Kui lastel diagnoositakse psüühikahäire, on see alati halb, kuid küsimus on selles, mis on hirmutavam: kas hirmutav, kuid tuttav määratlus (nagu skisofreenia või autism) või tundmatud mõisted, näiteks Retti sündroom. Vähestel mittespetsialistidel on selge ettekujutus, mis see on ja lõppude lõpuks on psüühikahäire all kannatava väikese patsiendi ravi (või vähemalt kannatuste leevendamine) võimalik ainult probleemi täieliku mõistmise korral.
Haiguse omadused
Kaasaegne teadus teab Retti sündroomist üsna vähe, sest pikka aega peeti seda tavaliseks dementsuseks ja seda ei uuritud kui midagi eraldi. Esimest korda tuli Austria lastearsti Andreas Retti mõte 1954. aastal ideele, et klassikalise dementsuse mõned ebatavalised tunnused võimaldavad erilist haigust eristada. Üle kümne aasta üritas ta iseseisvalt leida kinnitust oma teooriale, mis tal ka õnnestus, kuid maailma meditsiiniringkonnad tunnistasid avatud sündroomi olemasolu laialdaselt alles eelmise sajandi 80ndatel.
Tõsised uuringud selles valdkonnas algasid alles aastatuhande vahetusel, mis ei võimalda spetsialistidel omada piisavalt vajalike teadmiste pagasit.
Retti sündroomi kirjeldatakse tänapäeval kui kesknärvisüsteemi geneetiliselt määratud progresseeruvat lagunemist, mis mõjutab aju ja lihasluukonna kasvu ja funktsiooni. Selle sündroomiga lapsed on õpetamatud, nad ei saa isegi iseseisvalt liikuda. Haigus on haruldane, esineb ligikaudu üks kord 10-15 tuhande lapse kohta ja riskirühma absoluutne enamus on tüdrukud, kuid kogu aja jooksul on registreeritud ainult üksikuid sündroomi arengut poistel.
Haiguse uurimise lühikese kestuse tõttu ei saa keegi kindlalt öelda, mitu aastat sellised lapsed elavad, kuid teadlased on jõudnud järeldusele, et poisid, kes kannatavad sellise diagnoosi all tuhandeid kordi harvemini kui tüdrukud, ei ela sellega üle.
Haiguse selged tunnused on märgatavad kõige varasemates eluetappides - imikutel ilmnevad juba mõned sümptomid, mis aja jooksul süvenevad ja nelja-aastaselt peatub kogu keha areng täielikult.
Praegu peetakse seda haigust ravimatuks, kuid lapse kannatusi saab leevendada ja vahepeal püüavad kogu maailma teadlased jätkuvalt leida tõhusaid viise Retti sündroomi võitmiseks.
Esinemise põhjused
Retti sündroomi täpsed põhjused on endiselt vaidluse objekt, seega võib näiteks tuua mitu levinumat teooriat. Kõiki neid katsetatakse nüüd erinevate uuringute abil ja on hea, et arstid on vähemalt tuvastanud erinevuse dementsusest ja liiguvad nüüd õiges suunas.
Kõige sagedamini osutavad eksperdid sellele haiguse geneetiline päritolu: nad ütlevad, et haigus on põhjustatud geenimutatsioonist. See kõrvalekalle areneb patoloogia ulatuseni isegi raseduse staadiumis, seetõttu on tagajärjed nähtavad juba elu varases staadiumis.
On märgitud, et suurenenud vere sidemete arv tõuraamatus kindlasti mõjutab Retti sündroomi tekkimise tõenäosust ja selliste ühenduste protsent on normiga võrreldes ainult kõrge - 2,5% asemel 0,5%. Sellise teguri kui patoloogia tekke põhjuste kasuks on ka selgelt väljendunud haigestumiskolded - tavaliselt on need väikesed külad, üsna eraldatud maailmast, kus varem on üsna tõenäolised sugulussuhted sama perekonna liikmete vahel.
Teine uurijate rühm osutab sellele kõrvalekalded X-kromosoomis - tema lühikese õla ühe sektsiooni habras.
On tõestatud, et mõnikord sellist anomaaliat tegelikult täheldatakse, kuid teadlased ei ole veel suutnud leida täpset patoloogia arengu eest vastutavat kohta, samuti luua teatud muster, mis võimaldab väita 100% seost põhjuse ja tagajärje vahel.
On kolmas (vähem tuntud) teooria, mille kohaselt Retti sündroom võib olla ainevahetushäirete tagajärg - mitokondrite düsfunktsioonist tingitud ainevahetuse häired.
Märgitakse, et kõigil selle haigusega patsientidel on kahe happe - püroviin- ja piimhappe - sisalduse suurenemine veres, ilmnevad ka lümfotsüütide ja müotsüütide patoloogiad. Kuid see on seni vaid tähelepanek ja eksperdid ei saa nüüd öelda, kas see on Retti sündroomi põhjus või selle tagajärg.
Märgid ja sündroomid
Lapse Retti sündroomi kindlakstegemiseks võib kasutada mitmeid märke - neid kasutavad arstid, kuid tähelepanu võivad juhtida ka lapse vanemad, kelle käitumine tundub kahtlane.
Kuigi on üldtunnustatud, et lapsed sünnivad juba haigena, esimestel elukuudel ei saa seda vaevalt kuidagi märgata. Vastsündinu näeb välja täiesti terve, valulike tunnuste korral võib eristada vaid kerget lihaskoe letargiat, madalat kehatemperatuuri ja üldist kahvatust, kuid need sümptomid võivad olla peened ja nende olemasolu võib viidata nii Retti sündroomile kui ka tavalisele kopsule külmetus.
Kuna Retti sündroom on arengu aeglustumine ja sellele järgnev peatumine, võib murettekitavaid sümptomeid märgata juba 4–6 kuu vanuselt, kui beebi hakkab eakaaslastest maha jääma selliste oluliste arengunäitajate osas nagu võime roomata ja selili veereda. Jällegi võivad sellise mahajäämuse põhjustada paljud tegurid, kuid see nõuab alati arstide suuremat tähelepanu. Pea aeglane kasv ilmneb järk-järgult (võrreldes ülejäänud kehaga).
On ka märke, mis on iseloomulikud ainult sellele vaevusele - või ei ole selle konkreetse kombinatsiooni puhul tüüpilised teiste haiguste puhul:
- Spetsiaalne kätega manipuleerimine. Retti sündroomi lagunemine on üsna sügav - selle all kannataval tüdrukul kaob järk-järgult võime hoida esemeid käes, isegi kui ta seda varem enesekindlalt tegi. Kuid käte liikumine ei kao täielikult - need muutuvad ebatavaliseks.
Seda vaevust iseloomustavad korduvad käte pesemist meenutavad liigutused, samuti käte ja keha plaksutamine, sõrmede löömine.
- Huvi puudumine õppimise vastu. Tervislik beebi on väga uudishimulik ja püüab maailma teada saada kõigi võimalike vahenditega, Retti sündroomiga tüdrukut aga eristavad ükskõiksus välismaailma suhtes ja raske vaimne alaareng. Mõnikord õnnestub lapsel hakata täiskasvanuid eristama ja isegi rääkima, kuid need edud kaovad peagi.
- Väga märgatav pea ebaproportsionaalsus (ülejäänud keha suhtes).
- Krambid, millega sageli kaasneb käte väänamine - järsu üleminekuga irdumiselt ja emotsioonidelt valjule karjumisele; võimalikud on ka epileptilised krambid.
- Kiiresti progresseeruv skolioos... Kuna närvisüsteemi lagunemine mõjutab lihastoonust äärmiselt negatiivselt, halveneb haige tüdruku poos väga kiiresti ja omandab selgelt patoloogilised vormid.
Arengu kronoloogia
Igal väikesel patsiendil tekib Retti sündroom individuaalselt, kuid sellegipoolest võimaldab see spetsialistidel kindlaks teha selle arengu teatud etapid:
- Esimene aste. See algab esimeste märkidega, mis on märgitud umbes 4 kuu vanuselt ja kestavad kuni 1-2 aastat, ilmnevad järk-järgult arengu stagnatsioonina. Tundub, et pea ja jäsemed kasvavad aeglasemalt kui keha tervikuna, ka lihased on ebaloomulikult lõdvestunud. Alguses ei tunne laps keskkonnast eriti aktiivset huvi ja siis ei reageeri isegi proovile teda huvitava mänguga köita.
- Teine etapp. Ajakava - vanus 1 kuni 2 aastat. Kui laps on juba hakanud natuke kõndima ja rääkima õppima, kaovad need oskused järk-järgult, kuid ilmnevad eespool nimetatud iseloomulikud liikumised. Just selles etapis diagnoositakse Retti sündroom tavaliselt lõplikult, seetõttu viitavad enamik haigusele iseloomulikke tunnuseid just teisele etapile. Haige laps näitab põhjendamatut ärevust ja ei maga hästi, on probleeme hingamisega. Tõenäoliselt on meeleheitliku karjumise perioodilised rünnakud, võimalikud epilepsiahoogud. Selles etapis ei ole sümptomite kõrvaldamisele suunatud ravil mingit mõju.
Kuna keeldutakse ümbritseva maailma tajumisest, pannakse Retti sündroomiga patsientidele sageli ekslikult muud diagnoosid - tavaliselt autism või entsefaliit.
- Kolmas etapp. See kestab kuni kümmekond aastat, seda iseloomustab stabiilsem seisund, paranemisnähte on isegi minimaalselt - neiu magab nüüd paremini, nutab vähem ja tundub üldiselt palju rahulikum, mõnikord on võimalik isegi emotsionaalne kontakt vanematega. Motoorne aktiivsus väheneb aga veelgi ja asendub tuimusega, mida lahjendatakse ainult sagedaste krampidega. Vaimset alaarengut hinnatakse sügavaks.
- Neljas etapp. Kümne aasta pärast toimub motoorse tegevuse oskuste peaaegu täielik hävitamine - patsient osutub tavaliselt täielikult või peaaegu täielikult liikumatuks. Võimetust iseseisvalt liikuda süvendavad veelgi skolioosi äärmuslikud vormid ja jäsemete kehv verevarustus. Samal ajal väheneb krampide arv, patsient tervikuna suudab säilitada emotsionaalset kontakti täiskasvanutega. Puberteedieas pole olulisi kõrvalekaldeid. Samuti pole seost oodatava elueaga - on killustatud teavet selle kohta, et inimene võib selles seisundis elada kümneid aastaid.
Diagnostika eripära
Retti sündroomi diagnoosimise esimene etapp on patsiendi jälgimine eespool kirjeldatud haiguse iseloomulike tunnuste avaldumise suhtes. Kui need on vähemalt osaliselt kinnitatud, saab lapse suunata riistvara sügavamale uuringule: tehakse aju kompuutertomograafia, elektroentsefalogramm ja ultraheliuuring.
Eriline probleem on see Retti sündroomi segatakse sageli autismiga - selle põhjuseks on nii sümptomite mõningane sarnasus arengu varases staadiumis kui ka selle haiguse mitte liiga suur populaarsus, mida praegu kaalume. Probleemi uurijad juhivad tähelepanu asjaolule, et esimesed autismi tunnused ilmnevad juba esimestel elunädalatel, Retti sündroomiga patsiendid näevad esimestel kuudel aga täiesti terved välja.
Autistid manipuleerivad ümbritsevate esemetega, nende liigutused ei tundu eriti ebamugavad, kuid Retti sündroomi all kannatavad lapsed on liigutustes väga piiratud, hingavad halvemini, neil on väike pea ja kalduvus epilepsiahoogudele.
Oluline on Retti sündroom õigesti eristada autismist, et selle ilmingutega tõhusamalt toime tulla ja väikese patsiendi seisundit veelgi mitte halvendada.
Ravi tunnused
Kuna haiguse põhjustavad ebanormaalsused geneetilisel ja molekulaarsel tasandil, ei saa tänapäevane meditsiin Retti sündroomi all kannatajaid täielikult ravida. Siiski on olemas meetmete ja vahendite kogum, mille eesmärk on patsiendi seisundi vähemalt osaline parandamine.
Peamine (ja varajases staadiumis - ainus) viis haigusega toime tulla on uimastiravi.
To blokeerida epilepsiahooge, sellistele lastele määratakse "karbamaseliin" või mõni muu tugev krambivastane ravim. Stabiilse unerežiimi kindlakstegemiseks kasutatakse ravimit "Melatoniin".
Nad kirjutavad ka välja ravimid, mis parandavad vereringet ja stimuleerivad ajutegevust - nad ei päästa degradeerumisest täielikult, kuid aitavad seda aeglustada ja muuta selle vähem väljendunud. Mõnikord soovitavad arstid ka uut ravimit Lamotrigine, mis piirab naatriumsoola tungimist tserebrospinaalvedelikku.
Teadlased märkisid, et Retti sündroomiga patsientidel on selline läbitungimine suurenenud, kuid nad ei saa veel kindlalt öelda, kas see on haiguse põhjus või tagajärg (ja kas selline ravimi toime mõjutab kuidagi patsiendi seisundit).
Kuid mitte ainult ravimid võivad Reti sündroomi arengut aeglustada. Arstid väidavad seda õige toitumine annab ka positiivse tulemuse; selle saavutamiseks tuleks suurendada dieeti sisaldavate kiudainete, vitamiinide ja kõrge kalorsusega toitude sisaldust, kuna kõik need elemendid on olulised iga inimese keha arenguks. Haiget last on soovitatav toita sagedamini - võib-olla läheb vähemalt osa suurenenud toiduportsjonitest ettenähtud viisil ja aitab kaasa lapse arengule.
Lihas-skeleti süsteemi heas korras hoidmiseks on see väga oluline spetsiaalne massaaž ja võimlemine. Kui tervislikul inimesel põhjustaksid sellised harjutused lihaskoe selget arengut, siis patsiendil on see pigem vastupanu lagunemisele, kuid sellise probleemiga pole ka selline saavutus juba halb.
Kuna Retti sündroomiga patsiente iseloomustab ka ebastabiilne emotsionaalne seisund, on soovitatav muusika, millel on rahustav toime. Mõned eksperdid usuvad, et see aitab kaasa ka huvi suurenemisele ümbritseva maailma vastu, sest selle teadvustamiseks pole vaja teadlikku tegevust.
Kõigi nende meetmete kompleks ei muuda last terveks, vaid aeglustab tema degradeerumist, võib-olla - säilitada mõned psühho-emotsionaalsed ja motoorsed võimed, mida peetakse terve inimese jaoks normaalseks. Suurtes linnades on raskete psüühikahäiretega patsientide kohanemiskeskused, mis tegelevad ka Retti sündroomiga lastega.
Jääb vaid loota, et lähitulevikus tutvustavad teadlased selle haiguse täieõiguslikku ravi - või vähemalt ühe sammu lähemale patsientide seisundi leevendamisele. Juhtivad eksperdid usuvad, et haiguse arengule on võimalik edukalt vastu seista, kunstlikult kasvatatud tüvirakke kehasse implanteerides.
Täna arendatakse sellist tehnoloogiat aktiivselt, saadakse killustatud teavet selle kohta, et prototüüpe on laborihiirtel juba testitud ja need andsid positiivse tulemuse. Sellised uudised tekitavad vaoshoitud optimismi, kuid pole vaja rääkida inimkonna Retti sündroomi võidu täpsest ajast.
Järgmises videos saate vaadata sarja Rett sündroomi direktori juhitud sarja "Diagnoos ei muuda last, see muudab teid" 1. osa.
