Paljud inimesed teavad Tourette'i tõvest kirjanduse ja mängufilmide põhjal. Neuroloogilise sündroomiga patsiendid on ärritunud, karjuvad välja mitmesuguseid fraase, sageli rõve sisu. Kuid kas haigus ilmneb ainult nendest ebatavalistest sümptomitest ja mida peaksid vanemad tegema, kui beebil on kahtlusi Tourette'i sündroomi suhtes?
Natuke ajalugu
Haiguse esmamainimist võib leida 15. sajandi kirjandusest, kui saksa munkade G. Krameri ja J. Sprengeri raamatus "Nõiahaamer" kirjeldati preestri "omamise" juhtumit. Võimetus kummalisi sümptomeid loogiliselt seletada peegeldus haiguse omistamises maagilistele mõjudele.
Alles 19. sajandil alustati haiguse põhjuste ja ilmingute uurimist, mille viisid läbi Prantsuse psühhiaater Jean Itard koos oma õpilase Gilles de la Tourette'iga. Arstid täheldasid 10-liikmelist sarnaste sümptomitega patsiendirühma. Kuigi enamik patsiente olid mehed, on Pariisi aristokraadis Marquise Dampierre'is ajaloos palju teavet Tourette'i sündroomi kohta. Seda naist kannatasid obsessiivsed liigutused, tõmblused, väärkohtlemised, mis oli vastuolus tema aruka loomusega.
See oli Gilles Tourette, kes kirjeldas haiguse klassikalisi ilminguid, soovitas haiguse pärilikke eeltingimusi, sidus haiguse närvisüsteemi patoloogiaga. Kuna arsti panus sündroomi uurimisse oli tohutu, soovitas Jean Icarus nimetada vaevused oma õpilase järgi.
Aja jooksul vaadati läbi haiguse klassifikatsioon ja selle diagnoosimise kriteeriumid. Haruldast, kasuistlikku vaevust on lapsepõlves hakatud pidama tiksi üheks levinumaks põhjuseks.
Haiguse kohta
Tourette'i sündroom (Tourette'i tõbi, Gilles de la Tourette'i sündroom) on kesknärvisüsteemi haigus, mis avaldub tiksi ilmnemisel lapsel. Tics on sundliigutused, žestid, lihaste kokkutõmbed, mis tekivad spontaanselt.
Tourette'i haigust iseloomustab mitme motoorse tiki kombinatsioon (näiteks pea, käe, jala tõmblemine, grimassimine, pilgutamine, huulte hammustamine) ja vähemalt üks vokaal. Neuroloogilises sündroomis on vokaalse tiku ilmingud varieeruvad: vilistamine, sõna või silbi korduv kordamine, pilkamine, nurrumine, köhimine, vandesõnade karjumine jt.
Kaasaegses ühiskonnas on neuroloogiline sündroom levinud, kuid selle diagnoosimine pole alati õige. Sageli väljenduvad haiguse sümptomid mõõdukalt, haigus on kerge ja õiget diagnoosi ei panda. Statistika järgi seisavad 10 lapsest 1000-st elus silmitsi tic-häiretega ja ainult 0,05% kõigist imikutest diagnoositakse Tourette'i sündroom. Neuroloogilise sündroomiga patsientide hulgas ületab poiste arv tüdrukuid 3 korda ja vanus, kus esimesed haigusnähud ilmnevad, on tavaliselt 2–5 aastat.
Patoloogia põhjused
Lapse haiguse täpne põhjus pole veel kindlaks tehtud. Kaasaegne meditsiin kaldub patoloogiate arengus päriliku teguri ülekaalule. 10% -l haigusjuhtudest on võimalik jälgida haiguse geneetilist olemust, tuvastada eelsoodumus hüperkineesiks, kuigi sündroomi ilmingud võivad isegi lähisugulastel oluliselt erineda.
Usutakse, et eelsoodumus sündroomi tekkeks seisneb geneetilises defektis, mis avaldub neurotransmitteri dopamiini taseme tõusus või selle retseptorite tundlikkuse suurenemises. Tourette'i sündroomiga tekib teiste bioloogiliselt aktiivsete ainete (serotoniini, norepinefriini, glutamiini) tasakaalustamatus, nende omavaheline suhtlus on häiritud.
Neurotransmitterid on spetsiifilised keemilist laadi ained, mille abil impulss edastatakse närvirakkude vahel. Need on olulised bioloogiliselt aktiivsed ained, mis aitavad ajul normaalselt töötada.
Kuid selleks, et geneetiline eelsoodumus areneks tõsiseks haiguseks, on vajalik päriliku defekti ja välise teguri kombinatsioon. Paljudel juhtudel muutuvad need keha stressirohked olukorrad haiguse arengu käivitusmehhanismiks.
Tegurid, mis suurendavad haiguse tekkimise riski
- perinataalse perioodi probleemid.
Raseduse ja sünnituse kulgemise patoloogia, alkoholi, ravimite, ravimite loote toksiline mõju mõjutab vastsündinu tervist oluliselt. Sellised patoloogilised seisundid nagu emakasisene hüpoksia, sünnitrauma, hemolüütiline haigus suurendavad lapsel ebameeldivate sümptomite tekkimise riski;
- ajukahjustus.
Rasked, generaliseerunud nakkushaigused, aju ja selle membraanide põletik võivad põhjustada tüsistuste arengut, häirida kesknärvisüsteemi toimimist. Traumaatilised ajukahjustused mõjutavad negatiivselt ka aju toimimist;
- autoimmuunsed seisundid.
Tourette'i sündroomi esinemise kohta on olemas nakkuslik-autoimmuunne teooria, mille kohaselt lapse enda antikehad on kahjulikud ained. Näiteks sarlakid võivad tekkida spetsiifilised antikehad vastusena beebi kehasse sisenevale A-rühma streptokokile. Need valgud suudavad tungida basaalganglionidesse, mille kahjustus põhjustab neurotransmitterite tasakaalustamatust.
Igal neurotransmitteril on oma funktsioon, näiteks vastutab dopamiin motivatsiooni, motoorsete oskuste ja naudingu tunde eest. Serotoniin on seotud meeleolu kontrollimisega, keskendumisvõimega ja on "õnnehormoon". Tervel inimesel on neurotransmitterite suhe tasakaalus, nende tasakaaluhäire, mitmesugused neuroloogilised haigused ja nende kombinatsioonid tekivad. See seletab Tourette'i sündroomi, obsessiiv-kompulsiivse häire, tähelepanuhäire, depressiooni, sotsiaalse foobia samaaegse ilmnemise juhtumeid lapsel.
- stressirohked olukorrad.
Suurenenud vaimne ja füüsiline stress, psühho-emotsionaalne stress võivad provotseerida Tourette'i sündroomi arengut. Liikumine, kooli või lasteaeda minek, perekonna ebasoodne kliima, pikad õppetunnid arvutis võivad lapse kehale stressi tekitada.
Haiguse sümptomid
Tourette'i sündroomi peamine ilming lastel on mitmesugused tikid. Mõiste "puuk" tuli meile prantsuse keelest ja tõlgib sõna otseses mõttes kui "tõmblemine". Neuroloogilise haiguse korral toimub nende tekkimine järk-järgult, lihtsamad liigutused asendatakse keerukatega, ilmnevad uued sümptomid.
Tourette'i sündroomi tikkide tüübid
- mootor.
Haigus algab tavaliselt lihtsa motoorse (motoorse) tiku tekkega. Kõige sagedamini hõlmab patoloogiline protsess näo ja kaela lihaseid, silmalau vilkumist, lihaste tõmblemist, nina kortsumist ja muid ilminguid. Aja jooksul liigub protsess käte lihastesse (painutamine, käte ümberpööramine), õlavöötmesse (pagasiruumi lihasspasmid), võõrkehade kasutamisel tekivad keerulised tikid (pastapliiatsiga osutamine, rõvedad žestid).
Kui patoloogia levib alajäsemetele, täheldatakse trampimist, hüppamist, kükitamist. Mõnikord on puukid lapse tervist ohustava iseloomuga - paugutavad pead vastu seina, hammustavad tugevalt huuli;
- vokaalne.
Pärast Tourette'i sündroomiga laste lihtsate motoorsete tikade tekkimist ilmub tavaliselt suulae, kõri ja keele lihaste hüperkinees. Laps hakkab tekitama artikuleerimata helisid, mis sarnanevad koera haukumisele, susisemisele, silpide kordamisele, lämbumisele, köhimisele ja teistele.
Sageli põhjustavad ebatavalised neuroloogilised ilmingud diagnostilisi vigu. Vokaalpüksid on põimitud kõnevoogu ja vanemad tajuvad seda kogelemisena ning obsessiivköha ravitakse pikka aega ja kõrva-nina-kurguarstide kasutult.
Komplekssed tikid avalduvad sõnade või lausete äkilises karjumises, mõnikord kuuldu kordamises (ehhoolia). Kõige kuulsam sümptom on rõve, vandesõnade (kopralaliate) kontrollimatu kasutamine, mis erinevate allikate andmetel esineb 10 - 30% haiguste juhtudest ja pole diagnoosi jaoks vajalik.
Mõnikord esinevad puugid täiesti tervetel lastel. See juhtub tavaliselt vanuses 7 kuni 12 aastat ja see on seotud närvisüsteemi ebaküpsusega, psühholoogilise ja emotsionaalse stressi suurenemisega. Vanemad peaksid ilmingute intensiivistumise, mitme tiki väljanägemise, lapse elukvaliteedi rikkumise, sotsiaalse kohanemise korral kindlasti arstiga nõu pidama. Iga tic, mis ei kao iseenesest kauem kui 1 kuu, on märge lapse põhjalikuks uurimiseks.
Haiguse kulgu tunnusjoon
Tics võib esineda mitmesuguste neuroloogiliste haiguste korral, kuid Tourette'i sündroomi korral on selle sümptomi ilmingutel oma mustrid:
- ilmingute ilmnemine vanuses 2 - 5 aastat, meessoost patsientide ülekaal;
- motoorse ja vokaalse tiki kombinatsioon;
- tohutult palju ilminguid;
- ticside muutused ajas, uute, keerukamate sümptomite ilmnemine või noorukiea lõpuks eneseregressioon;
- manifestatsioonide intensiivistamine stressi ajal, emotsionaalne ülekoormus;
- remissiooniperioodid, tiksi kadumine, võivad kesta kuust mitme aastani;
- ootamatu tõmblemine pärast remissiooniperioodi, ilma nähtava põhjuseta;
- hüperkineesi (liigsete liigutuste) manifestatsioon väheneb tavaliselt une ajal ja varahommikul;
- mõne patsiendi võime kontrollida tiksi;
- Tourette'i haiguse kombinatsioon tähelepanuhäire, obsessiiv-kompulsiivse häirega.
Paljud lapsed räägivad teatud füüsilistest aistingutest enne tiki tekkimist, kurguvalu sümptomitest, sügelusest, silmade valulikkusest, võõrkeha tundest kurgus. Seega saavad kutid aru, et ebameeldiv sümptom on lähenemas, ja püüavad seda kontrollida. Pärast hüperkineesi pärssimist on sageli ebamugavustunne, sisemine pinge, soov sihikindlalt tiksi reprodutseerida.
Manifestatsioonide tõsidust saab hinnata Tourette'i sündroomi raskusastme (TSSS) abil:
- kerge kraad.
Laps kontrollib kergesti haiguse sümptomeid, see haigus pole teistele märgatav ega mõjuta beebi elukvaliteeti;
- mõõdukad ilmingud.
Tiki ei ole alati võimalik kontrollida, teised teavad lapse haigusest. Võimalikud probleemid õppimisel, suhted eakaaslastega;
- rasked ilmingud.
Kompleksne, vaheldusrikas motoorika ja vokaaltraktika raskendab lapse suhtlemist dramaatiliselt. Kontrolli puudumine toimuva üle halvendab oluliselt beebi elukvaliteeti.
Diagnostika
Reeglina pannakse Tourette'i sündroom diagnoosima väikese patsiendi ja tema vanemate kaebuste ning kliinilise läbivaatuse põhjal. Laboratoorsed ja instrumentaalsed meetodid aitavad ainult diagnoosi kinnitada ja veenduda, et tic ei ole seotud mõne muu närvisüsteemi patoloogiaga.
Imiku anamneesi kogumine ja kliiniline läbivaatus
Sageli üritavad hüperkineesi kontrolli all hoidvad lapsed obsessiivset seisundit enne haiglasse minekut alla suruda. Sellistes olukordades on arstil raske hinnata haiguse sümptomite olemust ja raskust. Mõnikord ei märka beebi ise oma tikse, seetõttu sõltub diagnoos suuresti vanemate tähelepanust ja vastutusest.
Puru uurimisel võib arst paluda emal või isal vastata paarile küsimusele, et tuvastada sellele vaevusele iseloomulikud tunnused. Tavaliselt täpsustab arst, millal hüperkinees esmakordselt ilmnes, kui sageli haigus avaldub, määrab sümptomite sageduse ja intensiivsuse, haiguse kulgu olemuse.
Tourette'i sündroomi diagnoosimiseks kasutatavad haiguse peamised sümptomid on:
- haiguse varajane algus (enne 18. eluaastat);
- motoorse ja vokaalse tiki olemasolu;
- haiguse kulgu kestus ületab 1 aasta ja remissiooniperioodid ei kesta kauem kui 2 kuud.
Laboridiagnostika
Tourette'i sündroomi kliiniliste ja biokeemiliste vere- ja uriinianalüüside tulemused on abidiagnostilised meetodid. Need uuringud aitavad arstil eristada vaevusi muudest haigustest ja tuvastada haiguse nakkuslikud põhjused. Dopamiini, norepinefriini, homovanilliinhappe eritumise taseme määramine uriiniga on diagnostiliselt oluline.
Instrumentaalsed uurimismeetodid
Elektroentsefalograafia, magnetresonantstomograafia, aju orgaaniliste kahjustuste abil on selle epileptiline aktiivsus välistatud. Elektroneurograafilistes ja elektromüograafilistes uuringutes on suurenenud närviimpulsside kiirus, lihaste elektrilise aktiivsuse suurenemine.
Ravi
Haigusteraapia on suunatud eelkõige sellele, et aidata lapsel õppida sümptomeid juhtima. Enamikul lastest on see haigus kerge ega vaja ravimeid.
Puudub ravimiravi, mis mõjutaks haiguse patogeneesi ja oleks sobilik kõigile imikutele. Paljudel ravimitel on tõsised kõrvaltoimed ja nende kasutamine lastel võib olla piiratud.
Laste haiguse ravi valimisel eelistatakse mitte-ravimeetodeid: massaaž, laserrefleksoloogia, nõelravi, muusika- ja kunstiteraapia. Kuid peamine ravi jääb psühhoteraapiaks, mis on psühholoogide, arstide, õpetajate ja vanemate ühine töö.
Viimasel ajal on botuliinitoksiini abil muutunud väga oluliseks haiguse sümptomi kõrvaldamine. Botoxi süstid aitavad eemaldada näo ja kaela tõmblusi, vabaneda vokaalsetest tikidest.
Raske haiguse korral on soovitatav kasutada antipsühhootikumide rühma ravimeid (haloperidool, risperidoon), bensodiasepiini (diasepaam, fenasepaam), adrenomimeetikume. Ehkki need ravimid aitavad haiguse sümptomeid ajutiselt leevendada, kasutatakse neid suure hulga kõrvaltoimete tõttu harva.
Nõuanded vanematele
Kuna Tourette'i sündroomi ravi on keskendunud rohkem beebi õpetamisele puukide juhtimisele, mängib vanemlik hoolitsus olulist rolli. Moms ja isad peavad looma tingimused, mis soodustavad beebi närvisüsteemi seisundi normaliseerumist, järgima mõningaid soovitusi:
- haiguse põhjuse mõiste.
Mõistes, et laps on haige ja tema käitumine ei ole halva kasvatuse märk, peaksid vanemad sellest rääkima õpetajale, lapse lähedasele. Ähvardused ja karistused ei aita probleemi lahendada, vaid suurendavad ainult puru emotsionaalset pinget, provotseerivad haiguse uute sümptomite ilmnemist;
- päästikute tuvastamine.
Jälgige, millised sündmused suurendavad ebameeldivat sümptomit, kas on tegureid, mis provotseerivad hüperkineesi. Pidage puukide väljanägemise päevikut, sest olles kindlaks teinud, mis puugi "alguse" põhjustas, saate aidata oma lapsel ebameeldivas olukorras toime tulla. Kuid pidage meeles, et mõnikord tekivad soovimatud liigutused iseenesest, ilma väliste põhjusteta;
- igapäevane režiim.
Peate hoolitsema beebi tervise eest, vältima vaimset ja vaimset ülekoormust, valima lapsele mugava rutiini;
- oskuste taastamine.
Mõned lapsed saavad efektiivselt kontrollida tiksi ilminguid, "korraks neid välja lülitades". Pädev spetsialist aitab beebil muuta hüperkineesi ilminguid, hõlbustada seda;
- lastetoetus.
Ärge näidake oma ärritust, kui laps ei tule haigusega toime, siis rõõmustage teda. Kiitke ja julgustage last edukuse korral; sarnaste probleemidega lapsel on väga oluline tunda lähedaste tuge.
Prognoos
Enamikul patsientidest on vananedes sümptomite vähenemine või nende täielik kadumine. Kui tõsised sümptomid püsivad pärast puberteeti, võib laps vajada pikaajalist ravimravi. Tourette tõbi ei mõjuta eluiga, need patsiendid elavad pikka elu, kuid selle kvaliteet kannatab oluliselt. Oluline on meeles pidada, et sündroomi ilmingud on sageli ühendatud teiste neuroloogiliste ja vaimsete haigustega, mis mõjutab ka inimese tervislikku seisundit.
Järeldused
Neuroloogilisi haigusi on palju, kuid Tourette'i sündroomi eristab see ebatavaliste ilmingutega, millega kaasnevad sageli teiste arusaamatused. Mõnikord mõjutavad isegi väiksemad tikid lapse sotsialiseerumist negatiivselt ja võivad põhjustada sügavaid psühholoogilisi probleeme.
Haiguse ravi on suunatud peamiselt lapse psühholoogilisele abistamisele. Seetõttu peaksid vanemad olema teadlikud beebi „vale käitumise” olemusest ja selgitama seda teistele, õpetajatele, sugulastele. Lõppude lõpuks on erilise lapse lähenemine oluliselt erinev ning õige enesehinnangu ja sotsiaalse kohanemise kujunemisel on tugi ja kiitus väga olulised.
