Mis on epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa sisaldab tohutult palju pärilikke nahahaigusi, millel on ühine tunnus - erineva suurusega ja erineva arvuga villid. Need moodustuvad nahale või limaskestadele mis tahes, mõnikord minimaalse mõju tõttu. Kõik hõõrdumised, puudutused, temperatuuri ja õhuniiskuse muutused võivad protsessi süvendada.
Haigus võib avalduda erinevas vanuses. Laps haigestub juba üsas. Kõige sagedamini on ta kas juba sündinud haiguse tunnustega või ilmnevad need varsti pärast sündi. Kõigil juhtudel on õigem nimetada haigust kaasasündinud epidermolüüsiks bullosaks.
See on geneetiline haigus, see tähendab, et seda ei levita haige inimene mingil juhul ega mingil viisil. Laps saab selle eostamise ajal pärida ainult emalt ja isalt.
Kui paljudel inimestel on epidermolysis bullosa?
Kõige sagedamini registreeritakse seda haigust lastel vanuses 1 kuni 5 aastat. Ameerika Ühendriikides korraldatud riikliku epidermolüüsi bullosa registri andmed näitavad, et üks 50 000 vastsündinust kannatab selle haiguse all. Ameerika Ühendriikides on selle haiguse 16 aasta jooksul tuvastatud selle haigusega 3300 inimest.
Euroopas mõjutab epidermolysis bullosa ühte 30 000 vastsündinud last. Jaapanis on haigus kõige vähem levinud, seda esineb 7,8-l miljonist sündinud lapsest.
Kahjuks pole Venemaal selle haiguse kohta ametlikku statistikat. On teada, et meie riigis, Ukrainas, Valgevenes ja Kasahstanis on üle 150 epidermolüüsi bullosaga patsiendi.
Bullosa epidermolüüsi põhjused
Selle tõsise haiguse põhjuseks on mutatsioonid geenides, mis vastutavad naha struktuurvalkude sünteesi eest. Seetõttu kaotavad selle rakud üksteisega tugevad sidemed. Väikseim väliskülg mõjutab naha kahjustamist.
Inimese nahk koosneb mitmest kihist. Ülemine - epidermist esindavad keratinotsüüdirakud. Nad jagunevad pidevalt ja kasvades liiguvad aluskihtidest ülemisse sarvkihti, pakkudes naha uuenemist ja kaitset. Keratinotsüüdid on omavahel ühendatud spetsiaalsete sildade - desmosoomide abil, millest ulatuvad välja valgusniidid - tonofibrillid. Epidermise alumiste kihtide rakke ühendab ka valk laminiin.
Epidermisele järgneb kiht, mida nimetatakse pärisnahaks. See sisaldab kollageeni, elastseid ja retikulaarseid kiude, mida läbivad arvukad vere- ja lümfisooned, närvid, higi ja rasunäärmed, juuksefolliikulid. Pärisnahk sisaldab fibroblasti rakke. Need toodavad kõik kihis olevad kiud.
Pärisnahk ja epidermis on tihedalt ühendatud kihiga - basaalmembraaniga. See sisaldab ka kollageenvalke. Need on kinnitusniitide peamised komponendid. Need niidid kinnitavad basaalmembraani koos katva epidermisega tihedalt dermisesse.
Eri epidermolüüsi bullosa kliinilised vormid põhinevad naha struktuurilistel häiretel, kui mutatsiooni tagajärjel tekib kahjustatud keratinotsüütide kasv ja küpsemine, kinnihoidvate ja kinnituvate valgulõngade puudumine või vähenemine. Võimalik on ka naha struktuuris osalevate teatud valkude puudus: kollageenid, keratiinid, laminiin ja teised.
Selle tulemusel nõrgenevad ühendused naha kihtide ja selle rakkude vahel ning vähimalgi määral väljastpoolt saabub mullide moodustumisega kahjustus.
Epidermolysis bullosa klassifikatsioon
Alates selliste tehnoloogiate väljatöötamisest, mis võimaldavad määrata naha struktuuri mikroskoopilistel tasemetel ja määrata selle väikseimad struktuurid, on epidermolysis bullosa jagatud 3 rühma. Hiljem tehti kindlaks teine haigusrühm.
Kaasaegses meditsiinikogukonnas koosneb haiguse klassifikatsioon 4 põhirühmast ja 6 alarühmast. Alarühmades kogutakse haiguse erinevaid kliinilisi vorme. Need erinevad pärilikkuse tüübi, naha mikroskoopiliste muutuste, kliiniliste ilmingute, raskusastme, prognoosi poolest.
Niisiis, epidermolysis bullosa võib olla lihtne, piiripealne, düstroofne. Kindleri sündroom on eraldi rühm. Lihtne epidermolüüs bullosa hõlmab suprabasaalset ja basaalset. Piiri epidermolysis bullosa vorme saab lokaliseerida ja üldistada. Düstroofne epidermolüüs bullosa on domineeriv ja korduv. Kindleri sündroomi ei jagata alarühmadesse.
Klassifikatsioonis võetakse arvesse naha kihti, kus põis tekib, samuti muutusi valkudes, millest see koosneb.
Epidermolysis bullosa ilmingud
Villid, erineva suurusega erosioonid nahal ja limaskestadel on bullosa epidermolüüsi peamine märk. Need ilmnevad naha vastupanuvõime vähenemise tõttu väliskeskkonna erinevatele mõjudele. Sageli juhtub see siis, kui ümbritsev temperatuur muutub, rõhu ja hõõrdumise mõju. Tulenevalt asjaolust, et nahal on ebatavaline struktuur, ilmuvad mullid, seejärel erosioon. Nende paranemine teatud tüüpi epidermolüüsi bullosaga võib toimuda karedate armide moodustumisega.
Muud epidermolysis bullosa ilmingud hõlmavad sageli naha värvi muutusi, peopesade ja taldade keratoosi, käte väikeste liigeste kontraktuure ja sõrmede sulandumist. Vähem levinud on kiilaspäisus või osaline juuste väljalangemine, suurenenud higistamine või vastupidi selle puudumine, hammaste kahjustused, neelamisraskused, oksendamine, kõhukinnisus, kõhulahtisus.
Lihtne epidermolüüs bullosa
Lihtsa epidermolüüsi bullosaga lapsed sünnivad nahal villidega või ilmuvad nad esimestel elukuudel. Villid on nähtavad kätele, jalgadele, küünarnukkidele, põlvedele, jalgadele, peanahale. Suuõõnes on neid vähe või pole neid üldse. Villid ja erosioonid on valutu ja paranevad kiiresti.
Küüned ei muutu. Kui nende irdumine toimub, tuleb nad taastada. Selliste laste hambad on terved. Villid paranevad jälgi jätmata. Lapse kasvades moodustub neid üha vähem.
Käte ja jalgade lokaliseeritud epidermolysis bullosa simplex viitab basaal epidermolysis bullosa simplexile. See avaldub iseseisva kõndimise algusega. Haigus võib alata ka noorukitel, kui kitsaste kingade kandmine algab ja jalad on vigastatud. Kõige sagedamini mõjutab see neid. Teiste kehaosade lüüasaamine on vähem levinud. Nende arv on erinev, alates väiksematest löövetest kuni tohutute, tavalist elu piiravateni.
Üldine epidermolüüs bullosa on ka basaalse epidermolüüsi kliiniline vorm. Imikutel on kahjustatud pea tagaosa, selg, küünarnukid. Lapse kasvades ja küpsedes ilmuvad kätele, jalgadele ja hõõrdumisele alluvatesse kohtadesse mullid.
Mulle on palju. Need on paigutatud rühmadesse, mis moodustavad erinevate veidrate piirjoontega keskused. Mõjutatud on limaskestad, küüned tulevad kergesti lahti. Naha pigmentatsioon muutub sageli, ilmneb peopesade ja taldade hüperhidroos ning hüperkeratoos. Tähtis - pärast nahakahjustusi ei jää armid.
Tavaliselt, kui ümbritseva õhu temperatuur tõuseb, halveneb bullosa epidermolüüsiga patsientide seisund. Kuid epidermolüüsi bullosa üldistatud vormiga imikutel mõjutab temperatuuri tõus naha seisundit positiivselt.
Piiripealne epidermolüüs bullosa
Piiripealse epidermolysis bullosa korral mõjutavad muutused epidermise basaalmembraani. See jaguneb üldistatud ja lokaliseeritud. Ühine tunnus on villide ilmumine mis tahes kehaosas, millel on ulatuslikud kahjustused. Iseloomulikud on ka hambaemaili muutused, see muutub õhemaks, hamba pinnale ilmuvad punktdepressid. Sageli puutuvad nad kokku kaariesega. Piiripealne epidermolüüs bullosa on raskem kui lihtne.
Üldist rasket piiri epidermolüüsi bullosa nimetatakse ka "surmavaks". See on surmaga lõppev haigus, mille tagajärjed on ränk moondumine ja puue. Laps sünnib mullidega või nende avaldumise vanus on vastsündinute periood. Villid paiknevad sageli perioraalses piirkonnas.
Need katavad lapse peanaha, jalad, perineumi, rindkere. Need ilmuvad kätele ja jalgadele harva, erinevalt teistest epidermolysis bullosa tüüpidest. Erandiks on sõrmede terminali falangid, millel asuvad küüned. Plaadid ise varisevad, kooruvad maha ja kaovad igaveseks. Lööve mõjutab sageli kõiki limaskesti.
Erosioonid paranevad väga aeglaselt. Nende asemel nahk atroofeerub, tekivad karedad armid. Tekkinud tüsistuste tõttu peatub imikute kasv. Nad ei kaalu juurde. Sellised lapsed surevad nakkuste, kurnatuse ja vereringehäirete tõttu sageli isegi enne kolme aastat.
Üldine mõõdukas - raske piiripealne epidermolüüs bullosa erineb eelmisest variandist kergema kulgemise korral. Mulle võib leida ka vastsündinud beebilt, kuid nende paranemisel ei teki arme. Selle kliinilise variandi eripära on fokaalne juuste väljalangemine ja peanaha tugev atroofia. Sellised beebid kasvavad ja arenevad vastavalt vanusele. Haigus ei mõjuta seda mingil viisil.
Düstroofne epidermolüüs bullosa
See epidermolüüsi bullosa rühm klassifitseeritakse sõltuvalt pärilikkuse tüübist kahte alarühma: autosoomne dominantne või autosoomne retsessiivne. See tähendab, et geneetiline mutatsioon on selgelt pärilik. Esimesel juhul piisab haiguse arenguks ainult ühest mutantsest geenist, mis on lapse isal või emal. Teisel juhul peavad mõlemad vanemad olema defektse geeni kandjad, kuid nad ise on terved. Kuid laps sünnib raske haigusega.
Domineerivat düstroofset epidermolüüsi bullosa iseloomustab villide moodustumine kõigist kehaosadest ja limaskestadest alates sünnist. Mõnel kliinilisel juhul tekivad villid veelgi hiljem. Nad on altid korduma, kuid paranevad kiiresti armide ja hüpopigmentatsiooniga. See epidermolysis bullosa vorm ei mõjuta lapse kasvu ja arengut.
Recessiivne düstroofne epidermolüüs bullosa põhjustab sagedamini kui muud haiguse vormid raske puude, kuigi selle raskusaste ei pruugi olla nii raske. Villid võivad paikneda kätel, jalgadel, küünarnukkidel ja põlvedel või levida kogu kehas. Sarnased muutused ilmnevad limaskestadel. Karedate armide moodustumise tõttu muutub laps puudega.
Kindleri sündroom
Kindleri sündroomiga lapsed sünnivad naha ja limaskestade villidega. Vanemas eas ilmneb valgustundlikkus, naha pigmentatsioon, moodustub armkude ja küüned kooruvad. Iseloomustab seedetrakti ja kuseteede kahjustus.
Epidermolysis bullosa tüsistused
Tüsistuste areng areneb sageli piiripealse ja düstroofse epidermolüüsi bullosa all kannatavatel lastel. Nende rühmade haigused esinevad kõige agressiivsemal kujul.
Naha ulatuslikud haavandid ja erosioonid aja jooksul põhjustavad asjaolu, et see asendatakse kareda armekudega. Seda iseloomustab halb tundlikkus, nõrk venitatavus, rasvade ja higinäärmete puudumine. Naha funktsioonid on kadunud, lisaks on armid ka kosmeetiline defekt, mis moonutab välimust.
Silmalau naha cicatricial asendamine viib nende liikumise piiramiseni. Laps ei saa silma täielikult avada ega sulgeda, mistõttu võib nägemisorgan jääda kaitseta. Samuti muutub silma kuju, kuni see on täielikult suletud. Selle tulemusena liituvad konjunktiviit, blefariit ja muud silma põletikulised haigused. Laps võib nägemise üldse kaotada.
Suus olevad armid põhjustavad mikrostoomi moodustumist. Suu pilu tõmmatakse kokku, kitsendatakse. Seetõttu ei saa beebi suud täielikult avada. Neelamisprotsess ja kõne on häiritud.
Jäme armekude liigeste piirkonnas viib nende piiratud liikumiseni. Laps ei saa liigest täielikult painutada ja sirgendada, kuna arm ei saa täielikult venitada nagu tavaline nahk. Liiges jääb sageli samasse asendisse, selle kontraktuur areneb - jäikus.
Erosioon ja märgus sõrmede piirkonnas toovad kaasa asjaolu, et armkude moodustub koos sõrmede sulandumisega. Sellisel juhul kaotavad lapse käed igaveseks haardefunktsiooni.
Limaskestade erosioonid võivad paraneda ka armekoe moodustumisel, mis viib kitsenemiseni - söögitoru, hingamisteede ja kuseteede, soolte ahenemised. Laps ei saa toitu täielikult alla neelata, rääkida, hingata, urineerida, seetõttu langeb kaal kuni kahheksiani, haigestub sageli kopsude ja neerude põletikuliste haigustega. Toidu imendumine soolestikus on häiritud. See halvendab lapse seisundit veelgi.
Naha haavandid ja erosioonid on väravaks erinevatele nakkusetekitajatele. Seega, kui riietumisreegleid ei järgita, võib tekkida mädane nahapõletik ja mõnikord süsteemne veremürgitus - sepsis.
Bullosa epidermolüüsiga inimestel on suur risk lamerakk-nahavähi tekkeks.
Eeldatav eluiga epidermolysis bullosa korral
Liblikabeebide eluiga sõltub haiguse vormist. Kõige soodsam prognoos lihtsa epidermolüüsi bullosa all kannatavate imikute jaoks. Nad saavad isegi täielikult elada ja õppida. On võimalus, et vanusega haigus tavaliselt taandub.
Üldist piiriülest epidermolüüsi bullosa iseloomustab kõige raskem kulg. Selle haigusvormiga lapsed ei ela mõnikord kuni kolm aastat vanad, sest eluga kokkusobimatud komplikatsioonid tekivad.
Haiguse muude vormide korral tekib enamikul juhtudel raske puue. Kuid imikutel on siiski võimalus elada pikka elu korraliku järelevalve ja hooldusega.
Epidermolysis bullosa diagnoos
Epidermolysis bullosa diagnoosi ei saa alati panna ainult kaebuste põhjal. Selle kinnitamiseks või ümberlükkamiseks on suurtes kliinikutes vaja kompleksset laboridiagnostikat. Vaja on ka geneetilist analüüsi.
Naha biopsia on kohustuslik, alati värskest põiest. Tükk nahka tuleks kohe külmutada vedelas lämmastikus või leotada soolalahuses. Pikaajaliseks säilitamiseks asetatakse nahatükk spetsiaalsesse transpordikeskkonda. Biosproovi uuritakse spetsiaalsete võimsate mikroskoopide all koos kontrastaine töötlemisega. On võimalik kindlaks teha naha struktuuri kõrvalekalded ja tuvastada teatud valgukomponentide puudumine.
Enne lapse sündi on oluline roll geneetilisel analüüsil. See ei mõjuta ravi, kuid see on vajalik perele, kus epidermolysis bullosa last juba kasvatatakse ja kus plaanitakse teist rasedust.
Bullosa epidermolüüsi raviprintsiibid
Kaasaegses maailmas peetakse bullosa epidermolüüsi ravimatu haiguseks. Ravi- ja ennetusmeetmed peaksid vältima naha trauma tekkimist.Selleks vajab "liblikalaste" nahk õiget hooldust. Noorte patsientide mugavuse huvides on oluline kõrvaldada sügelus ja valu.
Eluohtlike tüsistuste vältimiseks on vaja nahainfektsioonidega õigeaegselt toime tulla. Kui seedetraktist ja liigestest tekivad tüsistused, peate need õigeaegselt parandama. Liblika beebide vanemaid tuleks koolitada nende eest võimalikult kiiresti hoolitsema. Tema jaoks kasutatakse spetsiaalseid pehmeid plaastreid, sidemeid, salve hõbedaga, antiseptikume.
Suured mullid lõhkevad tavaliselt õrnalt. Saadud erosioonile kantakse vajalik vahend. Seejärel suletakse haav sidemega. Nad kasutavad spetsiaalseid atraumaatilisi sidemeid, mis sisaldavad sorbenti, antiseptilisi, regenereerivaid ja antimikroobseid aineid.
Samuti on välja töötatud spetsiaalsed hüdrogeeli- ja hüdrokolloidkiled. Need katavad erosiooni ja haavandeid, takistades seeläbi kuivamist. Võite kasutada poorset kollageeni käsna. Nad võivad haava külge tihedalt kinni hoida ja iseseisvalt eralduda, kui see muutub väga märjaks või paraneb täielikult.
Peal pannakse teine side. Tänu teda saab meditsiiniline side hästi fikseeritud ja istub tihedalt oma kohale. Fikseeriv side ei tohiks nahka tugevalt suruda ja olla seotud tiheda sõlmega, et mitte nahka veelgi vigastada. Tüsistuste vältimiseks on vaja lapse iga sõrme jaoks eraldi sidemeid. Sidemega jäsem ei tohiks olla painutatud ega painutatud. Epidermolüüsi bullosa raskete kliiniliste variantidega lapse riietamine võib kesta 1–2 tundi.
Epidermolüüsi bullosa all kannatavat last peaksid jälgima paljud spetsialistid ja regulaarselt uurima dermatoloog, lastearst, gastroenteroloog, otolarüngoloog, kirurg. Vajadusel on vaja rinna- ja ilukirurgi konsultatsioone.
Mõnel juhul on vaja antibiootikumi manustada süstidena. Laps peaks saama kõik vajalikud toitained ja vitamiinid koos toiduga. Lastele määratakse spetsiaalsed kõrge valgusisaldusega segud. Kui tüsistuste tõttu ei saa laps toitu normaalselt alla neelata, võib paigaldada gastrostoomia.
Spetsiaalsete beebide emade ja isade abistamiseks on loodud fond “liblikalapsed”. Ta aitab epidermolysis bullosa all kannatavate laste ravimisel ja rehabilitatsioonis, ostab neile ravimeid. Kui vajatakse psühholoogilist ja õigusabi, osutatakse seda ka tänu fondile. Selle spetsialistid aitavad ka arste, kes seisavad silmitsi haigusega.
Järeldus
Epidermolysis bullosa on tõsine ja kahjuks ravimatu haigus. Kõik ravitegevused on ainult palliatiivsed. Kuid õige ja õigeaegselt alustatud teraapia abil saate märkimisväärselt leevendada lapse kannatusi ja anda talle pika elu võimaluse.
