Iga rase naine soovib olla kindel, et tema laps on täiesti terve. Eriti vajavad sellist enesekindlust naised, kellel on põhjust selles kahelda. Tõe saate teada, nõustudes lootevee, koorionbiopsia ja kordotsenteesiga. Need protseduurid võivad aga olla lapse eluohtlikud. Täna on olemas ohutum alternatiiv, DOT-test.
Mis see on?
DOT-test on sünnieelse DNA diagnostika mitteinvasiivne meetod. Selle eesmärk on kindlaks määrata lapse sugu, samuti võimalikud kromosoomipatoloogiad, nagu Downi sündroom ja mitmed muud anomaaliad. Uuringu jaoks kasutatakse rase naise veenist võetud verd. Puuduvad loote põie punktsioonid ja sellega kaasnevad lapse kaotamise riskid.
Meetodi olemus põhineb tulevase ema kehas raseduse ajal toimuvate protsesside mõistmisel. Nii et platsenta mõne raku loomuliku surma tõttu satub osa loote vererakkudest ema verre. 10. rasedusnädalaks jõuab sellise vabalt ringleva beebi rakuvälise DNA hulk ema veres 10% -ni ema vere üldkogusest.
Sellest ajast alates saate teha DOT-testi. Naise veenist võetud vereproovis eraldatakse loote DNA. Tema uuringud annavad üksikasjaliku vastuse küsimusele, kas laps on tervislik. Katse näitab, kas ema üsas olevatel purudel on selliseid patoloogiaid nagu:
- Downi sündroom;
- Edwardsi sündroom;
- Patau sündroom;
- Klintfelteri sündroom;
- Turneri sündroom.
Kõiki neid kõrvalekaldeid peetakse totaalseks ja sageli beebile surmavaks, kuna need ei ühildu eluga. Erandiks on Downi sündroom: "päikeselised" beebid on elujõulised. Kuid mitte iga pere pole valmis sellist last vastu võtma ja kasvatama. Seetõttu on vaja DOT-testi.
Kas analüüs on täpne?
DOT-testi tõepärasus on üsna kõrge. Seega määratleb ta Edwardsi, Patau ja Downi sündroomi peaaegu eksimatult: 99,7%. Turneri ja Klinefelteri sündroom - tõenäosusega kuni 90%. Lapse sugu määratakse kindlaks juba 10–11 nädala jooksul tõenäosusega üle 99%. Sama täpsusega määratakse lapse veregrupp ja Rh-faktor, mis võimaldab hinnata Rh-konflikti tekkimise riske, kui naisel on Rh-negatiivne veri.
Viga on välistatud, kui uuringu materjal on korrektselt kogutud ja uuring ise toimub kõigi rangete kriteeriumide kohaselt.
Näidustused
Testi saab teha igale naisele, keda ta soovib. Eelduseks on üksikrasedus. Kui naine kannab kaksikuid või kolmikuid, siis ei saa garanteerida DNA-testi tulemuste õigsust. Kuid see on üldine teave ja DOT-testi otsesed näitajad on:
- ema vanus on üle 35 aasta vana (vanusega suureneb kromosomaalsete kõrvalekallete tõenäosus);
- raseduse esimesel ja teisel trimestril rasedatele läbiviidud universaalsete skriiningute tulemuste põhjal suurenenud või suured riskid;
- ebasoodsa pärilikkuse tõttu ebatervisliku lapse sünnitamise tõenäosus, kui peres on juba olnud selliseid lapsi sündinud;
- raseduse katkemised või vahelejäänud rasedused;
- sugulusest tingitud abielu või rasedus.
Testi saab läbi viia ka raseduse ajal abistava viljastamise tehnoloogiate (IVF) abil, samuti asendusemaduses.
Vastunäidustused
Testi ei tehta, kui naise üsas kasvab rohkem kui üks loode, samuti koos tulevase ema kaasuvate onkoloogiliste haigustega. Samuti ei anna test usaldusväärset tulemust, kui viimase kuue kuu jooksul sai tulevane ema vereülekande.
Kuidas testi tehakse
DOT-test tehakse kolmes lihtsas etapis. Määratud päeval peab naine tulema kliinikusse ja tegema rutiinse vereanalüüsi. Lisaks eraldatakse lapse DNA ja uuritakse sellest genoomse järjestuse meetodit. Viimaseks etapiks on kõigi määratud kromosoomihaiguste andmete dekodeerimine ja riskitõenäosuse kavandamine. Just see järeldus tehakse rasedale naisele.
Kui kaua uurimine aega võtab?
Nagu kõiki mitteinvasiivseid sünnieelseid teste (NIPT), ei tehta ka DOT-testi kiiresti. Tavaliselt kulub tulemuste saavutamiseks 10–12 päeva. Mõnel juhul võivad spetsialistid vajada veidi rohkem aega. Kõik sõltub labori töökoormusest ja uuringute järjestusest antud raviasutuses.
Mõnikord ei suuda spetsialistid ettenähtud aja jooksul loote DNA-d isoleerida. Naine kutsutakse uue uuringu jaoks uuesti verd loovutama.
Plussid ja miinused
DOT-testi vaieldamatu eelis on see, et tulemuse saab palju varem kui muude diagnostiliste meetoditega. Kui teete testi 11. rasedusnädalal, siis kümne päeva pärast on tulemus teada. Esimene sõelumine viiakse läbi võrdluseks vaid 11. ja 13. nädala vahel ning ka selle tulemusi tuleb oodata. Lisaks on DOT-testi täpsus võrreldamatult suurem, sest sõeluuringudiagnostika on kõige tavalisem tõenäosuse arvutamine ja ei midagi muud.
Varajane teave jätab rase naisele valiku: raseduse katkestamiseks on aega, kui ta sellise otsuse langetab (seda saab teha omal soovil enne kaheteistkümnendat rasedusnädalat). Kui test tehakse hiljem, peab naine saama invasiivse diagnoosi tulemuse kinnituse invasiivse läbimise kaudu, sest sellised testid pole veel arstide aluseks raseduse katkestamiseks meditsiinilistel põhjustel.
Selle saatekirja saamiseks peate ikkagi tegema koorionbiopsia või looteveeuuringu. See on just meetodi suhteline puudus.
Teisalt ei kahtle naine. Kui DOT-test näitas Downi sündroomi lapsel ja naine ei soovi sellist last sünnitada, siis läheb ta invasiivsele diagnostikale ilma tarbetute hirmudeta. Testi täpsus on kõrge, kuid negatiivne DOT-test tähendab, et invasiivset diagnostikat pole vaja, on beebiga kõik korras, isegi kui sõeluuringu tulemused valmistasid pettumuse. DOT-testi tulemusi on raske tõlgendada kahel viisil või ebaselgusena. Kokkuvõttes on näidatud haiguse nimi ja tegelik selle esinemise oht protsentides. Tavaliselt peaksid tulemused olema negatiivsed ja riskid madalad.
Kellelgi pole õigust sundida naist rasedust katkestama, kui laps on haige. Ta võib otsustada lapse jätta, ja siis jätkavad arstid raseduse juhtimist, pakuvad kõiki vajalikke ravimeid ja nõustamist.
DOT-testi teine märkimisväärne puudus on see, et sellist diagnostikat ei kasutata veel laialdaselt. Selliseid analüüse tehakse ainult meditsiinigeneetilistes keskustes, spetsialiseeritud kliinikutes. Neid pole igas väikelinnas ja seetõttu peab naine leidma lähima kliiniku ja minema sinna analüüsi tegema.
DOT-testiga tuvastatud haiguste arv on oluliselt väiksem kui invasiivse diagnostika käigus tuvastatavate patoloogiate arv. Seetõttu näidatakse naisega lepingus kliinikuga tingimata klauslit, mille kohaselt head tulemused ei taga terve lapse sündi.
Kui palju see maksab?
Venemaa erinevates piirkondades võib hind erineda. Kõik sõltub raviasutusest. Keskmiselt on DOT-testi läbiviimise hind 2018. aasta alguse seisuga 29 tuhat rubla. Kõige soodsamaid hindu pakuvad Genoanalytica ja UltraMed võrgukliinikud.
Rasedate ülevaated
Hoolimata asjaolust, et testi on Venemaal kasutatud umbes 5 aastat, pole paljudel raseduse ajal naistel selle diagnostilise meetodi kohta aimugi. Mõjutatud usaldusväärse ja üksikasjaliku teabe puudumisest, sest arstid ei kiirusta uuest tootest rääkima eelkõige seetõttu, et neid võib kahtlustada tasuliste meditsiiniteenuste kehtestamises. Teine sünnitusarstide ja günekoloogide vaikuse põhjus on vajadus invasiivse diagnostika teostamise järele niikuinii, kui lapsel on patoloogiad.
Nendel põhjustel on DOT-testi kohta tehtud arvustuste arv väga-väga väike. Olemasolevad ülevaated võimaldavad siiski otsustada, et uuring on tõesti täpne, ehkki üsna kallis. Naised, kes leidsid teavet, vahendeid ja tegid sellise testi, olid väga rahul: olenemata tõest, on see parem kui teadmatus.
DOT-testi võimaluste kohta raseduse ajal vaadake järgmist videot.
