Selline tõsine haigus nagu hemofiilia on pärilik ja avaldub sagedase verejooksu ja verevalumite ilmnemisel. Miks see lapsel ilmub, kuidas seda tuvastada ja kas seda saab ravida?
Mis see on?
Hemofiilia on haigus, mille korral inimesel on sageli verejooks pikka aega.
Põhjused
Haigus kandub geneetiliselt vanemalt lapsele. Haigus avaldub peamiselt meestel, kuna see on seotud X-kromosoomiga seotud geeni ülekandmisega. Selle geenisiirdega naised saavad kandjateks.
Tüdrukutel võib hemofiilia ilmneda äärmiselt harva - kui isa on haige ja emal on haiguse geen. Samuti ei tuvastata mõnel patsiendil sugulaste hemofiiliat. Teadlased selgitavad oma haigust geenimutatsioonide abil.
Hemofiilias mõjutatud geen vastutab vere hüübimise eest, eriti teatud koagulatsioonis osalevate ainete olemasolu eest lapse veres (neid nimetatakse hüübimisfaktoriteks).
Võttes arvesse puuduvat tegurit, eristatakse tüüpe:
- hemofiilia A - kõige tavalisem ja seotud VIII faktori puudumisega;
- hemofiilia B - seda tüüpi ei esine lapse kehas IX faktorit;
- hemofiilia C on kõige haruldasem tüüp, mida nüüd nimetatakse koagulopaatiaks.
Kõigi nende patoloogiate sümptomid on samad, kuid haiguse tüübi väljaselgitamine on ravi jaoks väga oluline.
Haiguste areng
Spetsiifilise hüübimisfaktori puudumise tõttu on verehüüvete moodustumise protsess anumate kahjustamisel häiritud. Samal ajal esindab hemofiilia verejooksu hematoomi tüüp, mis on edasi lükatud.
Kohe pärast anuma kahjustamist vastutavad trombotsüüdid vere hüübimise eest, moodustades primaarse trombi. Kuid see tromb ei saa verejooksu täielikult peatada ja kuna lõpliku trombi moodustumine on vajalike hüübimisfaktorite puudumise tõttu võimatu, taastub verejooks ja kestab kaua.
Sõltuvalt hemofiilia raskusastmest võib see olla:
- kerge - verejooks ilmneb ainult trauma ja meditsiiniliste manipulatsioonide korral);
- mõõdukas - ulatuslikud hematoomid, haigus avaldub lapsepõlves);
- raske - haigus avastatakse vastsündinute perioodil).
Sümptomid
Lapse hemofiilia peamised sümptomid on:
- Verejooks.
- Hematoomid.
- Hemartroos.
Haigus avaldub peamiselt liigse verejooksuna. Patsiendil on perioodiliselt erineva lokalisatsiooniga verejooks. Sellise verejooksu eripära on nende vastuolu kahjustava teguri raskusastmega, samuti välimus aja jooksul ja mitte kohe pärast vigastust. Sellise verejooksu tagajärjel hambaravi ja muude meditsiiniliste protseduuride ajal, samuti vigastuste tagajärjel kaotab laps palju verd. Kui algab igemest või ninast verejooks, on tavapäraseid meetodeid raske peatada.
Kerge trauma korral tekivad hemofiiliaga patsientidel suured hematoomid. Veri neis ei tihene pikka aega. Samuti võib lastel väga sageli tekkida hemartroos (verejooks liigeste sees), mille korral liiges paisub, valutab ja lakkab töötamast. Enamikul juhtudel mõjutavad põlve, küünarnuki ja hüppeliigese liigesed.
Selle haigusega kaasnevad sageli seedehäired. Hemofiiliaga inimeste uriinis ja väljaheites võib olla verd.
Esimeste elukuude lastel avaldub haigus sageli tsefalohematoomide kujul - hematoomid ilmuvad peas ja võivad hõivata suurt ala.
Teine vastsündinutel esinev sümptom on nabaväädi verejooks. Samal ajal ei pruugi enamikul imikutel hemofiilia üldse avalduda, kuna vere hüübimist esimestel elukuudel pakuvad rinnapiimas leiduvad purud.
Tüsistused
Haigus on eriti ohtlik verejooksu äkilise ilmnemise korral aju või seljaaju kudedes, samuti verejooksudes teistes olulistes elundites. Haiguse raske vormi korral on 10% vastsündinutest ajuverejooks, mis ohustab nende elu.
Samuti hõlmavad haiguse tüsistused kroonilise valu, artropaatia, kontraktuuride, aneemia ja pseudotuumorite ilmnemist. Hematoomid võivad artereid, närve ja soolte kokku suruda, põhjustades nekroosi, sensoorseid häireid, obstruktsioone ja muid probleeme. Retrofarüngeaalse verejooksu korral võib laps lämbuda.
Lisaks on hemofiiliaga patsiendil pidevalt oht nakatuda vere kaudu levivatesse haigustesse, sest ta on sunnitud annetatud verest ravimeid saama.
Diagnostika
- Anomaaliat saab diagnoosida juba enne lapse sündi.
- Vastsündinul võib hemofiilia mõtte ajendada pikenenud verejooks lõigatud nabanöörist ja hematoomide ilmnemine.
- Vanematel lastel võivad kahtlused põhjustada sagedast ninaverejooksu, kukkumisel ulatuslikke verevalumeid, pikaajalisi mitteimenduvaid verevalumeid, hemartroosi ilmnemist suurtes liigestes.
Hemofiilia tuvastamiseks küsitakse täiskasvanutelt perekonna geneetiliste haiguste kohta, samuti laboratoorsete uuringute kohta, millest peamised on vere hüübimistestid.
Esimesed uuringud näitavad vere hüübimisaja pikenemist normaalsete protrombiini ja trombiini testidega. Pärast neid tehakse täpsustavad analüüsid, milles määratakse hüübimisfaktorite tase.
Ravi
Hemofiilia raviks kasutatakse puuduvate hüübimisfaktorite asendamist. Süstimise teel süstitakse patsiendi verre tegureid, mis temas ei teki. Ravimid on valmistatud annetatud verest. A-tüüpi haiguse korral võib värsket verd üle kanda, kuna VIII faktor hävitatakse pikaajalisel säilitamisel. B-tüüpi raviks võib kasutada konserveeritud verd, kuna doonormaterjali säilitamisel ei hävitata üheksandat faktorit.
Kui lapsel tekib hemartroos, määratakse puhkus ja immobilisatsioon, hematoomi punktsioon või kirurgiline ravi, sõltuvalt selle raskusastmest.
Pärimise tõenäosus
Kui ema on terve ja isal on hemofiilia, siis on sellises peres kõik poisilapsed terved ja kõik naislapsed saavad haigusgeeni kandjateks.
Kui isa on terve ja emal on hemofiiliageen, siis võivad pojad olla nii terved (kui poeg saab terve X-kromosoomi) kui ka haiged (kui pojal on haiguse geeniga X-kromosoom). Sellises perekonnas olevad tütred võivad olla nii täiesti terved kui ka haigust põhjustava geeni kandjad.
Hooldusnõuanded
Kuigi haigust ei saa ravida, saab õige ravi korral hemofiiliaga inimeste tervis rahuldaval tasemel säilitada. Kõik lapsed, kellel on diagnoositud hemofiilia, registreeritakse ambulatooriumis. Nende vanematele räägitakse patsiendi ravi eripäradest ning õpetatakse ka verejooksuga lapsele esmaabi andmist.
Oluline on luua kõik tingimused lapse normaalseks arenguks, samuti vältida verejooksu. Selle haigusega lapsed ei saa füüsiliselt töötada, seetõttu tuleks rõhku panna intellektuaalsele tööle.
Ärge segage hemofiiliat hemofiilse infektsiooniga, mis antakse lastele varases eas. Need on erinevad haigused ja hemofiilia vastast vaktsiini pole olemas. Mis puutub hemofiilia vaktsineerimisse, siis seda ei tühistata, vaid vastupidi, see on soovitatav. Kuid haige lapse süste saab teha ainult subkutaanselt.
