Lülisamba lihasatroofia on tõsine patoloogia, mis muudab lihtsad tegevused, näiteks kõndimise, istumise, lapsele kättesaamatuks. Laps võib ilma jääda isegi sellisest loomulikust võimalusest nagu spontaanne hingamine. Selle patoloogia kohta on väga raske ennustada, pole ju spetsiaalset ravi ega ennetamist ning kõik sõltub haiguse vormist ja teguritest, milline ravim seletust ei leia.
Mis see on?
Seljaaju lihase atroofiast rääkides ei tähenda need mitte ühte konkreetset haigust, vaid tervet haiguste rühma üldise lühendi SMA all. Kõik need on pärilikud ja on seotud seljaaju närvirakkude degeneratsiooniga, mis vastutavad motoorsete funktsioonide eest.
Laste geneetiliste patoloogiate seas on levimise sageduse poolest esikohal lülisamba lihasatroofiad. Ja umbes üks kuuest tuhandest lapsest sünnib sellise kohutava diagnoosiga. 50% juhtudest ei ela lapsed kaheaastast ja surevad. Ülejäänud elu on puue.
Geneetikute sõnul on probleem palju laiem, kui ülaltoodud statistika järgi võib tunduda.
Haigus areneb teatud geenide mutatsioonide tõttu ja üks neist on SMN1, mida peetakse patoloogia peamiseks "süüdlaseks", on modifitseeritud kujul retsessiivselt igal viiekümnendal planeedi elanikul. See tähendab, et tervetel vanematel, kes isegi ei tea, et nad on muteerunud geeni retsessiivsed kandjad, võib olla selgroolihase atroofiaga laps.
Haiguste rühma kirjeldas 19. sajandil esmakordselt Guido Verding, kelle järgi hiljem nimetati üht SMA lastesorti.
Klassifikatsioon
Laste kõige levinum SMA vorm on proksimaalne. Seda esindavad mitut tüüpi haigused, mis kõik ei ilmne kohe pärast lapse sündi.
- Werding-Hoffmanni tõbi - SMA tüüp 1, imiku raske haigus, mis avaldub lapse esimesel kuuel kuul. Prognoos temaga on kõige ebasoodsam, enamik patsiente sureb. 1. tüüpi SMA-ga laps ei saa iseseisvalt seista, istuda ega ümber istuda. Paljudel vastsündinutel on imemis- ja neelamisrefleksid häiritud. Sageli puudub spontaanne hingamine või hingamine on keeruline.
- Atroofia Dubovitsa - SMA tüüp 2, hiline imik. Tavaliselt ilmneb see vanuses kuus kuud kuni poolteist aastat ja hiljem. Laps ei saa kõndida, seista, kuid on võimeline istuma, toitu ei häirita, ta tuleb toime neelamise ja imemise ülesandega. Kui kaua laps elab, sõltub hingamislihaste seisundist.
- Kugelberg-Welanderi atroofia - 3. tüüpi SMA, infantiilne. Tavaliselt leitakse pooleteise aasta vanuselt, sagedamini kahe aasta vanuselt. Soodsam prognostiline vorm. Väikesed patsiendid saavad seista, istuda, liikuda, kuid neil on ülim nõrkus ja seetõttu vajavad nad enamasti ratastooli, ilma milleta on tavaelu nende jaoks keeruline.
- Kennedy atroofia - 4. tüüpi SMA, bulbospinaalne. Tavaliselt peetakse seda täiskasvanute vormiks, kuid lastel avastatakse seda 15 aasta pärast harva. See mõjutab eeldatavat eluiga harva, lihaste nõrgenemine toimub aeglaselt, järk-järgult, normaalse elu elanud ja ennast tervislikuks pidanud inimene jääb lõpuks puudega ja kaotab võime iseseisvalt liikuda.
Enam-vähem kuuldavasti Duchenne'i atroofia ja Vulpiani atroofia - SMA "täiskasvanud", esimene tuvastatakse tavaliselt 18 aasta pärast ja teine - 20 aasta pärast.
Lastel registreeritakse mitte ainult SMA isoleeritud vormid, kui peale lihaste düstroofia ei häiri midagi, vaid ka kombineeritud vormid, kui seljaaju atroofia pole ainus diagnoos ja lapsel on muid geneetilisi või kaasasündinud probleeme, näiteks südame- ja veresoonte defektid, oligofreenia.
Põhjused
Nagu juba mainitud, räägime geneetilisest haigusest ja seetõttu on selle esinemise põhjused geneetikute otsimise piirkond. Laps pärib ühe viiendas kromosoomis asuvast retsessiivsest geenist (need võivad olla SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
Kandjal on suur tõenäosus, et ta kannab sellist geeni järglastele - 25%. Kui nii ema kui ka isa on muteerunud geeni varjatud kandjad, siis on SMA tõenäosus lapsel 50%. Mõjutatud ebanormaalne geen takistab SMN-valgu tootmist normaalselt ja seljaaju lihaste motoorsete funktsioonide eest vastutavad närvirakud hakkavad järk-järgult surema. Nende surma protsess jätkub ka pärast lapse sündi.
Manifestatsioonid
Sümptomid sõltuvad haiguse tüübist. Kuna kaalume ainult nelja tüüpi lapsi, tuleb märkida, et kõiki neid iseloomustab lihasnõrkus, lihaste atroofia. Vastasel juhul on igal tüübil oma kliiniline pilt ja eripära.
- 1. tüüpi SMA (Werding-Hoffmanni atroofia) saadaval raseduse ajal tuvastamiseks. Arst võib loote haigust kahtlustada väga aeglaste liikumistega. Kuid diagnoosi on raske kinnitada lapseootuse staadiumis, see juhtub tavaliselt pärast sünnitust. Sellise atroofiaga laps ei saa ise pead kinni hoida, visata ja pöörata küljelt küljele, ei istu. Ta lamab peaaegu pidevalt selili, rüht on lõdvestunud, ta ei tõsta jalgu, ei vii neid kokku, ei voldi peopesasid kokku. Lapse toitmiseks võib juba varajases staadiumis olla tohutuid probleeme, sest ta on neelamisel väga halb või ei saa hakkama. Enamik lapsi sureb enne kaheaastaseks saamist. Mõnel õnnestub elada kuni seitse kuni kaheksa aastat, kuid atroofia ainult süveneb. Tavaliselt toimub surm südame, kopsude, seedeelundite rikke tõttu.
- SMA tüüp 2 (Dubovitsa atroofia) sündides seda tavaliselt ei tuvastata, sest laps suudab hingata, toitu neelata ja alles kuue kuu pärast ilmneb lihaste atroofia areng. Kui esimesed sümptomid ilmnevad vanuses, kui laps on juba võrevoodi seista õppinud, võib selge märk olla jalgade lonkamine, puru põhjusetu langemine. Järk-järgult on tal raske neelata. Aja jooksul hakkab laps ratastooli vajama.
- 3. tüüpi SMA (Kugelberg-Welanderi amüotroofia) võib ilmuda igas vanuses pärast 2-aastast. Normaalselt kasvav ja arenev laps hakkab järk-järgult kaebama nõrkuse üle, tavaliselt õlgade, käsivarte piirkonnas. Tema edenedes on tal raske joosta, trepist üles ronida ja kükitada. Kõik sõltub hooldusest - mõnel säilib võime iseseisvalt liikuda aastaid.
- 4. tüüpi SMA (Kennedy atroofia) esineb ainult meespatsientidel, kuna seda peetakse seotuks sugukromosoomiga X. Esimesed märgid on reielihaste nõrkus, järk-järgult mõjutatakse kraniaalnärve. Haigus areneb aeglaselt.
Ravi
Kahjuks ei saa täna arstiteadus pakkuda SMA raviks meetodeid ja ravimeid. Selliseid meetodeid pole. Keha funktsioonide säilitamiseks ja perioodi maksimeerimiseks, kui laps saab ise liikuda, näiteks ravimid "Proserin", "Oksazil". Nad vähendavad ensüümi, mis on võimeline lõhustama atsetüülkoliini, aktiivsust, mis edastab ergutusimpulsi mööda närvisüsteemi kiude.
Samuti soovitatav rakkude tasandil energia ainevahetust soodustavate vahendite, B-vitamiinide, nootroopikumide, samuti kaaliumi- ja nikotiinhappepreparaatide süstemaatiline tarbimine.
SMA-ga laps näitab kõrge valgusisaldusega dieedi järgimist, kuid hiljutised uuringud on näidanud, et dieedi roll on mõnevõrra liialdatud - pole tõendeid selle kohta, et kõrge valgusisaldus toidus mõjutaks kuidagi haiguse progresseerumise kiirust.
Kuid kalorite puhul peaksite olema ettevaatlikum - vähenenud lihasaktiivsuse tõttu võib laps kiiresti juurde võtta kilo.
Aitab enam-vähem täisväärtusliku elu perioodi pikendamisest terapeutiline massaaž, UHF, elektroforees, hingamisteede võimlemise programmid hingamislihaste säilitamiseks, ujumine. Soovitav on kanda selgroo ja rinna ortopeedilisi abivahendeid.
Spetsialist räägib haigusest lähemalt allolevas videos.
