Areng

Vastsündinute skriinimine - mis see on ja miks

Vastsündinute sõeluuring on mõeldud ohtlike pärilike haiguste ja arenguhäirete avastamiseks. Õigeaegse ja nõuetekohase ravi korral on imikutel võimalus vabaneda kohutavatest diagnoosidest ilma tõsiste kliiniliste tagajärgedeta. Uuringu käigus saab tuvastada lastehaigusi, millega on varajases staadiumis kergem toime tulla.

Vastsündinu

Mis on sõelumine

Sõeluuring on meetmete kogum, mille eesmärk on võimalike haiguste otsimine neile viitavate märkide puudumisel. Selgitatakse välja kõige ohtlikumad kõrvalekalded, mille varajane avastamine võimaldab võtta meetmeid ja leevendada tagajärgi. Esimene skriining tehakse raseduse ajal emale, see võimaldab diagnoosida loote defekte. Seejärel viiakse uuring läbi juba beebis pärast tema sündi.

Miks sõeluuringut tehakse

Sõeluuring on uuring, mis võimaldab teil õigeaegselt tuvastada imiku geneetiliste kõrvalekalletega seotud patoloogiaid. Tänu temale saab paljusid haigusi diagnoosida juba enne esimeste sümptomite ilmnemist. See võimaldab teil määrata ravi ja minimeerida negatiivseid tagajärgi.

Geneetiliste haiguste tuvastamine

Vastsündinute skriinimine toimub tavaliselt haiglas. Verd võetakse lapse kannalt mitte varem kui neljandal päeval pärast sündi. Analüüs võimaldab teil hinnata, kas lapsel on ohtlikke geneetilisi haigusi. Tavaliselt puudutab uuring viit neist, mis on kõige levinumad. Väljakutse on alustada ravi nii kiiresti kui võimalik, et vältida tüsistusi, vältida puuet ja muuta elu täisväärtuslikuks ja mugavaks.

Märge! Ohus on lapsed, kelle sugulased, isegi kauged, põdesid geneetilisi haigusi. Isegi terves peres võib lapsel olla kõrvalekaldeid. Seetõttu ei tohiks te uuringut ignoreerida.

Vastsündinute kannakontrolli abil määratakse kindlaks arenguvõimalus:

  • Tsüstiline fibroos. Mõjutatud on endokriinsed näärmed, sealhulgas neerupealised, ajuripats, kilpnääre. Seede- ja hingamiselundite töö on häiritud, maks kannatab. Haigust saab diagnoosida ka ilma testita, kui esineb mekooniumi obstruktsioon, originaalsed väljaheited. Seda sümptomit täheldatakse kolmandikul patsientidest. Haigus on ravitav, sellele aitab kaasa varajane tsüstilise fibroosi avastamine;
  • Hüpoterioos. Samal ajal ei tooda kilpnääre piisavalt hormoone, mis on vajalikud täielikuks kasvuks ja arenguks. Ainevahetus aeglustub. See on peamiselt tingitud joodi puudumisest, mida toodab türoksiin - hormoon, mille sünteesib nääre väikeses mahus. Ravimiteraapia abil saate selle puuduse korvata, reguleerides ainevahetusprotsesse;
  • Androgeense sündroom. Haigus tekib neerupealise koore talitlushäire tõttu. Kortisooli tase, mis osaleb süsivesikute ainevahetuses, väheneb. Samal ajal tõuseb teiste steroidhormoonide tase. Tasakaalustamatuse tõttu tekivad naistel meestele iseloomulikud jooned. Lisaks võib sündroom põhjustada südamehaigusi ja veresooni. Seda on võimatu täielikult ravida, ainult kursuse korrigeerimiseks, tuginedes hormonaalsele ravile;
  • Fenüülketonuuria. Haigust ravitakse edukalt ja õigeaegne diagnoosimine aitab. Sellega on aminohapete metabolism häiritud. Fenülaniini liigsel kogunemisel on kehale toksiline toime, mis mõjutab peamiselt kesknärvisüsteemi. Selle tulemusena täheldatakse vaimset alaarengut;
  • Galaktoseemia. Esineb ensüümipuudus, mis põhjustab probleeme ühe suhkru - galaktoosi - lagunemisega. Haigus mõjutab maksa, selle tekkega kaasneb naha kollasus, iiveldus, oksendamine. See võib mõjutada füüsilist ja vaimset arengut.

Kurtide tuvastamine

Kuulmis sõeluuring tehakse tavaliselt sünnitusmajas. Oluline on tuvastada kurtus võimalikult varakult. Võimetus kuulda, mis ümber toimub, peegeldub lapse arengus, tema vaimsetes võimetes ja kõneoskuses.

Märge! Isegi kui laps pole täiesti kurt, ei suuda ta mõnda heli tabada, eessõnu tajuda. Tal on kõne valdamine palju raskem.

Tulevaste probleemide vältimiseks on oluline vastsündinute kuulmist testida.

Kurtuse diagnostika

Patoloogiate kindlakstegemine

Patoloogiad tehakse kindlaks vastsündinu uurimise ja analüüside põhjal. Kohe pärast sündi hinnatakse beebi seisundit Apgari skaala abil ja kontrollitakse põhireflekse. Hiljem, kui beebi pisut kohaneb maailmaga ja saab oma emaga tuttavaks, tehakse põhjalikum uuring. Arstid uurivad:

  • nahk;
  • kõht, maksa ja põrna hindamine;
  • pea, määrates fontanellide suuruse ja kas kolju luud on kahjustatud;
  • kaela, et rangluu oleks terve.

Samuti kontrollib neonatoloog lihastoonust, painutades ja lahti painutades lapse jalgu ja käsi ning vaatab, kas tuharavoldid klapivad.

Vastsündinu uurimine

Kuu aega hiljem saadetakse laps ultraheliuuringule. Vajadusel viiakse uuringud läbi varem.

Vastsündinute skriinimise tüübid

Vastsündinute sõeluuring on ulatuslik uuring, mis mõjutab kõiki lapsi. Vanemate soovil saavad nad tasulisi uuringuid läbi viia.

Vastsündinud

Vastsündinute skriinimine võimaldab varakult tuvastada kaasasündinud haigusi, mis sageli viivad puudeni. Raskete tagajärgede vältimiseks tuleb ravi alustada võimalikult varakult. Geneetiliste kõrvalekallete täielik loetelu sisaldab üle 500 üksuse. Skriinimiseks valitud haigused on tänapäeva maailmas kõige levinumad haigused ja võivad oluliselt mõjutada elukvaliteeti. Diagnostilised meetodid on lapse jaoks lihtsad ja ohutud. Pärast vereproovide võtmist ei teki ohtu tema elule ja tervisele.

Lisaks ravitakse diagnoositud haigusi või leidub ravimeid, mis aitavad tervist säilitada, et laps tunneks end mugavalt ja areneks täielikult.

Audioloogiline

Audioloogilise skriinimisega saate:

  • Tehke kindlaks kuulmiskahjustus ja kuulmislanguse olemasolu;
  • Kandke kuuldeaparaate. Kui lapsel diagnoositakse kuulmislangus, määratakse elektroodid;
  • Tehke täheldatud kõrvalekallete korral terapeutilisi meetmeid;
  • Lapse kohanemise parandamiseks alustage koostööd audioloogiga, mida soovitatakse juba esimestest eluaastatest. Klassid on vajalikud mitte ainult beebile, vaid ka vanematele.

Märge! Kui vastsündinul on probleeme kuulmisega, tuleb kohe tegutseda. On tõestatud, et kõige tõhusam ravi viiakse läbi beebi esimese kuue kuu jooksul.

Ultraheli

Vastsündinute ultraheli hõlmab mitmeid uuringuid. Menetluse käigus uurib spetsialist:

  • Aju. Protseduuri saab teha siis, kui fontanelle pole üle kasvanud. Siis ei saa ultrahelilaineid diagnoosimiseks kasutada. Hinnatakse aju seisundit, selle osi, vatsakesi, nende suurust ja toimimist. Samuti võimaldab protseduur määrata hematoomide, tsüstide ja muude koosseisude olemasolu, uurida veresoonte tööd;
  • Puusaliigesed. Uuring on vajalik düsplaasia varajase diagnoosimise jaoks. Haigusega toimub puusa- või puusaliigese nihestus. Mida varem kõrvalekallet ravitakse, seda vähem tagajärgi see kaasa toob. Lisaks võib rehabilitatsiooniprotseduuride puudumine varases eas põhjustada komplikatsioone täiskasvanueas;
  • Süda. Uuringu tulemusena hinnatakse elundi struktuuri tunnuseid, verevoolu kiirust ja rõhku. Protseduur on eriti vajalik diagnoositud defektiga laste jaoks, et jälgida dünaamika muutusi, ja lastel, kellel on süda müristamas lastearsti vastuvõtul;
  • Kõhuõõnes ja neerudes. Arst uurib maksa, põrna, kõhunääret, sapipõit. Hinnatakse elundite suurust, limaskesta seisundit.

Ultraheliuuring on valutu protseduur, mis ei kesta kaua.

Ultraheli

Vastsündinu skriinimisskeem

Vastsündinu skriinimine - test kõrvalekallete või patoloogiate olemasolu kohta arengus. Mida varem need avastatakse, seda rohkem võimalusi tüsistuste vältimiseks.

Analüüsib

Vere võtmisel beebi kannalt ravitakse seda kohta alkoholiga ja tehakse väike punktsioon. Vanemaid teavitatakse protseduurist ette, see tuleb läbi viia tühja kõhuga, vähemalt kaks tundi pärast puru söötmist tuleb säilitada. Esimene veretilk kustutatakse jalast ja seejärel kustutatakse spetsiaalne vorm. See sisaldab lapse ja ema andmeid. Pärast lehe kuivamist saadetakse see laborisse.

Märge! Kui geneetilisi haigusi ei avastata ja kõik näitajad on normaalsed, ei saadeta tulemusi sünnitushaiglasse ega kliinikusse.

Testid

Audioloogiline test tehakse, kui laps on kolmepäevane. Spetsiaalse seadme abil saadetakse kõrva signaal. Seade hindab saadud vastust ja teeb kindlaks, kas vastsündinul on probleeme või on ta normaalne kuulmine.

Linastuste ajastus

Imikut kontrollitakse peaaegu kohe pärast sündi, esimesel elukuul. Enamik protseduure on kavandatud ajaks, mil laps on veel haiglas.

Kannalt on soovitatav verd võtta pärast kolme päeva möödumist lapse haiglas viibimisest. Kui laps sündis enneaegselt, viiakse analüüs üle ja viiakse läbi nädala jooksul.

Vereproovide võtmine

Kui tulemus selgub

Calcaneali sõeluuringu tulemused on tavaliselt saadaval 10-15 päeva pärast. Vanemate poole pöördutakse ainult probleemide ilmnemisel. See juhtub siis, kui tulemus on positiivne või seda saab kahtluse alla seada. Igal juhul saadetakse need esmalt uuesti analüüsimiseks, kui see ei muutu, määratakse vajaliku ravi saamiseks täiendavad uuringud.

Audioloogilise sõeluuringu tulemus tehakse teatavaks kohe. Pärast protseduuri saavad vanemad teada vajadusest konsulteerida spetsialistiga ja teha täiendavaid uuringuid. Kui vastsündinu kohtuotsus „ei läinud läbi“, saadetakse ta kuu aja pärast uuesti kuulmisele, kuid seekord ringkonnakliinikusse. Sellise tulemuse kordumise korral peab laps külastama audioloogiakeskust, et välja kirjutada meditsiinilised protseduurid ja määrata toimimissuund.

Pärast ultraheli on ekraanil ka pilt kohe selge, kas lapsel on patoloogia või mitte. Kui probleeme märgatakse, on vaja külastada kitsa spetsialisti, näiteks neuroloogi, gastroenteroloogi või ortopeedi.

Vastsündinute sõeluuring on test, mille soovitamine Maailma Terviseorganisatsiooni poolt on kohustuslik. See ei kahjusta last, kõik protseduurid on ohutud, see kehtib ka biomaterjalide võtmise ja kuulmise testimise kohta. Ultraheliuuring ei mõjuta ka lapse kasvu ja arengut. Ükskõik, mis diagnoos on, sellest on lihtsam vabaneda kuni aastani. Peamine on õigeaegne diagnoosimine.

Vaata videot: Best Speech You Will Ever Hear - Gary Yourofsky (Juuli 2024).