Erinevate kromosoomipatoloogiate kindlaksmääramine lapse kandmise varases staadiumis on väga oluline ülesanne. Selleks määravad arstid tulevastele emadele terve rea erinevaid uuringuid ja laboriuuringuid. Üks neist on PAPP-A.
Mis see on?
PAPP-A on väga oluline laborinäitaja, mis määratakse tulevastele emadele. See on hõlmatud esimese sünnieelse skriininguga. See uurimisspekter on vajalik selleks erinevate geneetiliste patoloogiate kindlakstegemiseks nende moodustumise varases staadiumis.
See aine ilmub raseduse ajal rase naise vereringesse. See on väga spetsiifiline. Keemilise ja loodusliku struktuuri järgi on see vereplasma valk.
Selle aine nimetuse neli esimest tähte on lühendid. Ingliskeelsed eksperdid nimetavad seda rasedusega seotud plasmavalk A-ks. Vene keelde tõlgituna tähendab see rasedusega seotud plasmavalk A.
Teadlased usuvad, et see aine ilmub ema vereringesse, kui väike embrüo "implanteeritakse" (implanteeritakse) emaka siseseina. See toob kaasa asjaolu, et PAPP-A osad eralduvad verre.
Eksperdid usuvad, et seotud valgu määratlused ja hCG suhe on olulised näitajad mitmesugustest patoloogilistest seisunditest, mis tekivad beebi väga varases arenguperioodis. See kliiniline näitaja on väga oluline loote erinevate kaasasündinud väärarengute tuvastamise test.
Kromosoomide kõrvalekalded on üsna ohtlikud. Pikka aega ei suutnud arstid neid õigeaegselt tuvastada.
Praegu on ohtlikud kromosoomi- ja geenihaigused välistada ka lapse emakasisese arengu perioodil. Selleks pakuvad ja analüüsivad spetsialistid erinevate uuringute ja analüüside tulemusi.
Täitmise kord
PAPP-A määramiseks peate võtma veidi venoosset verd. Parem on võtta selline biokeemiline analüüs hommikul, rangelt tühja kõhuga.
Ainult mõnel juhul on lubatud mitmeid erandeid, kui rase naine ei tule laborisse "tühja" kõhuga. Reeglina kehtivad sellised erandid ainult suhkruhaiguse, eriti insuliinsõltuva diabeedi all kannatavate naiste suhtes. Sel juhul peavad nad hommikusööki sööma.
Labori külastamise eelõhtul peaksite piirama rasvade ja praetud toitude kasutamist. Need võivad viia analüüsi tulemuse ebausaldusväärsusele. Sellisel juhul võib arst paluda teil testi uuesti teha ja määrata alternatiivne test. Õhtusöök enne testi peaks olema kerge ja kergesti seeditav.
Enne biokeemiliste testide läbimist, eriti esimese sõeluuringu ajal, arstid soovitavad tungivalt tulevastel emadel piirata igasugust füüsilist aktiivsust... Kui rase naine käib raseduse ajal joogatundides või töötab jõusaalis, siis tuleks selliseid treeninguid piirata 3-5 päeva enne uuringut.
Millal see määratakse?
See laboriuuring viiakse enamasti läbi 12-13 nädalal. Mõnes olukorras saab seda teha nädal varem. Ajastuse määrab arst, kes jälgib lapseootel ema sünnituseelses kliinikus.
Lisaks PAPP-A-le määratakse ka muud laboriparameetrid. Üks neist on hCG. Selle kontsentratsioon suureneb raseduse ajal. Raseduse esimesel poolel on selle veresisaldus üsna kõrge. Ainult sünniga hakkab see järk-järgult vähenema.
Spetsialistid tuvastavad mitu erirühma naisi, kes peaksid kindlasti läbima sõeluuringud. Nende hulka kuuluvad tulevased emad, kes jäävad rasedaks 35 aasta pärast.
Naised, kellel on seotud kromosomaalsete ja geneetiliste haiguste juhtumid, peavad samuti annetama verd analüüsimiseks ja läbima ultraheliuuringu.
Samuti ei tohiks te vältida selle uuringute kompleksi läbimist naistele, kelle varasemad rasedused lõppesid spontaanse raseduse katkemise või varases staadiumis katkestamisega. Paljud eksperdid soovitavad sõeluda ka tulevasi emasid, kellel on enne 10–12 rasedusnädalat olnud mingisugune viirushaigus või külm haigus.
Paljud tulevased emad arvavad ekslikult, et patoloogiate tuvastamiseks piisab ainult ultraheliuuringust esimese sünnieelse skriinimise ajal. See pole üldse selline.
Raseduse selles staadiumis ultraheliuuringu käigus hinnatakse ainult loote põhinäitajaid ja mõõtmeid. Kui uuringu viib läbi mitte päris kogenud spetsialist, siis võivad saadud tulemuste väärtused olla valed. Sellisel juhul aitavad biokeemilised analüüsid, sealhulgas hCG ja PAPP-A määramine, arstidel tuvastada ohtlikud patoloogiad juba beebi arengu varases staadiumis.
Kooriongonadotropiin on väga oluline, kuid täiesti mittespetsiifiline kriteerium. Normi ületav kontsentratsiooni muutus toimub erinevates tingimustes. Kõik need pole patoloogiad.
Mitmikraseduse korral suureneb hCG kontsentratsioon veres märkimisväärselt.
Standardid
Enne analüüsi tulemuste hindamist võtab arst kindlasti arvesse kõiki naisel esinevaid siseorganite kaasnevaid patoloogiaid. Samuti on väga oluline kaaluda, kas tulevane ema võtab mingeid ravimeid. Kui PAPP-A on normist madalam või kõrgem, nõuab see naisele hoolikat tähelepanu, et välistada ohtlikud patoloogiad.
Sünnitusarstid-günekoloogid kasutavad oma igapäevases praktikas sageli spetsiaalset lauda. See sisaldab selle aine normi väärtusi.
See on väga lihtne ja selle abil on üsna lihtne kindlaks teha, millal PAPP-A-d suurendatakse või vähendatakse. Selle kliinilise näitaja normväärtused on toodud allpool:
Muudatuste ilmnemise põhjused
Normist kõrvalekaldumine peaks alati olema geneetiliste ja kromosoomihaiguste riski sihipärase arvestamise põhjus. Sellised rikkumised võivad viidata Downi tõve võimalikule arengule.
Selle näitaja suurenemine veres võib olla ka juhul, kui loote emakasisene arenguperiood määrati valesti. See seisund võib olla ka ema raske neeruhaigusega, millega kaasneb neerupuudulikkuse areng.
Määratud rasedusperioodil alandatud PAPP-A tase võib olla märk raseduse "külmumisest" (peatamisest). See seisund on äärmiselt ebasoodne, kuna see võib viia spontaanse raseduse katkemiseni.
Selle aine kontsentratsiooni muutus veres võib olla tõend üsna ohtlikest patoloogiatest. Üks neist on Cornelia de Lange'i sündroom. Seda patoloogiat iseloomustab geenimutatsiooni areng. See haigus ilmneb lapse psühhomotoorse aktiivsuse häirega.
Oluline on märkida, et mitmekordne rasedus on erijuhtum. Sellises olukorras suudab arst 13. rasedusnädalaks avastada mõlemad imikud emakas. Selles olukorras võib PAPP-A tase veres olla veidi erinev.
Selleks, et testi dekodeerimine oleks õige, soovitavad arstid selle aine määramiseks verd annetada 3-4-päevase intervalliga pärast teostatud ultraheliuuringut. Sellisel juhul on arstidel palju lihtsam kindlaks teha võimalik patoloogia. Paljude juba emaks saanud naiste ülevaated näitavad, et nad läbisid ultraheliuuringu ja läbisid biokeemilised testid vaid ühe nädalaga.
Oluline on meeles pidada, et ainult üks analüüsi tulemus ei võimalda mingil juhul diagnoosi panna. See nõuab ultraheli kohustuslikku läbiviimist ja muid biokeemilisi laboratoorseid uuringuid.
Mõnel juhul tuleb määrata ka alternatiivsed uurimismeetodid. Need on ette nähtud juhtudel, kui on vaja välistada kromosomaalsete või geneetiliste kõrvalekalletega lapse saamise oht.
Sellised uuringud võivad olla nii invasiivsed kui ka mitteinvasiivsed. Need aitavad arstidel õige diagnoosi kindlaks teha ja tulevased emad ei muretse eelseisva sünnituse pärast lapse kromosoomipatoloogia tekkimise võimaluse pärast.
Mitteinvasiivne sünnieelne DNA test
Parandatakse praegu kasutatavaid sünnieelse diagnostika meetodeid. Nende abil on lootel võimalik tuvastada mitmesuguseid raskeid kromosomaalseid ja geneetilisi haigusi ka emakasisese arengu etapis.
Paljusid tulevasi emasid hirmutavad invasiivsed testid. Põnevus on antud juhul üsna õigustatud. Võimalike komplikatsioonide oht pärast invasiivseid sünnieelseid diagnostilisi meetodeid on üsna kõrge.
Üks alternatiivsetest ja kättesaadavamatest meetoditest, mida tulevased emad aktiivselt rakendavad, et välistada kromosoomihaiguste kahtlus, on sünnieelne mitteinvasiivne DNA-test. Selle tehnika seisneb selles, et arstid uurivad loote geneetilist materjali.
Sellise uuringu läbiviimisega on võimalik välistada paljude geneetiliste haiguste esinemine lapsel - nagu Downi tõbi, Edwardsi sündroom, Patau, Turneri sündroom ja paljud teised.
Selle uuringu läbi viinud arstid saavad spetsiaalsete seadmete abil tuvastada lapse geneetilises aparaadis mikrodeletsiooni piirkonnad. Need piirkonnad on geenide jaotused, mis on iseloomulikud geneetilistele ja kromosoomipatoloogiatele.
Seda testi saab näidata kõigile rasedatele, kes kahtlustavad beebi kromosoomihaiguste arengut, olenemata nende vanusest.
Paljud tulevased emad arvavad, et seda testi peaksid tegema ainult “vanasündinud”. See on suur eksiarvamus. Mõnel juhul on see uuring näidustatud ka naistele vanuses 20-25 aastat ja isegi esimese raseduse ajal.
Selle testi saate teha mitmes meditsiinikeskuses, kus selliseid uuringuid korraldatakse. Tulemuste saamiseks "käsikäes" on reeglina 12 päeva. Oluline on märkida, et Ameerika teadlaste sõnul on selle analüüsi täpsus 99,9%. Sellise uuringu saate läbi viia juba 9. rasedusnädalal.
Selle testi eelised on arvukad. Seda testi on lihtne teha. See ei ole invasiivne. See tähendab, et ema kõhtu, kus laps asub, ei torgata. Laboratoorsete uuringute läbiviimiseks on vaja ainult mõni venoosne veri. Seda tüüpi uuringutega tegelevad meditsiinikeskused saavad saadud tulemused saata e-posti teel. Uuringute puuduseks on kõrge hind.
Lisateavet selle kohta, mis on PAPP-A raseduse ajal ja millised on selle normaalsed väärtused, leiate järgmisest videost.
