Haiguse kohta
Kassihüüde sündroom on geneetiline haigus, mis on seotud 5. kromosoomi patoloogiaga ja avaldub lapse suure hulga kaasasündinud väärarengute korral. Teise nime (Lejeune'i sündroom) sai haigus tänu Prantsuse geneetikule Jérôme Lejeunele. XX sajandi 60ndatel kirjeldas ta esimest korda haigust ja tõestas haiguse pärilikku olemust.
Kassi nutu sündroom on haruldane haigus, selle sagedus on 1 juht 45 tuhandest vastsündinust. Haigust esineb sagedamini tüdrukutel, eksperdid märgivad erinevast soost haigete laste suhet 1: 1,3.
Haigus sai oma ebatavalise nime lapse kõri kõhre spetsiifilise kahjustuse tõttu. Imiku nutt sarnaneb kassi mjäu, mis on esimene märk sellest, et lapsel on pärilik haigus.
Patoloogia arengu põhjused
Haigus põhineb geneetilisel defektil - viienda kromosoomi lühikese käe osa kaotamisel. Selle rikkumise tõttu on sellele kromosoomifragmendile salvestatud geneetiline teave moonutatud. Nende spetsiifiliste geenide muutuste ja kadumisega on seotud spetsiifilised väärarendid ja iseloomulik kliiniline pilt.
Uuringute andmete kohaselt on 90% haiguse juhtudest 5. kromosoomi patoloogia põhjus juhuslikud mutatsioonid. Ainult 10% -l patsientidest oli tõestatud haiguse pärilikkus, vanematel leiti geneetilise defekti kandmine.
Tuleb märkida, et kassi nutu sündroom ei ole seotud kromosoomide arvu muutumisega, näiteks niiditaoliste struktuuride olemasoluga nagu Downi tõve korral. Lejeune'i sündroomiga lapse genoom koosneb samuti 46 kromosoomist, nagu terve inimese puhul. Patoloogiline protsess paikneb ainult ühe autosoomi väikeses piirkonnas, kuid nendest muutustest piisab beebi tõsiste terviseprobleemide tekkeks.
Haiguse vormid
Kuigi kõiki haiguse variante nimetatakse tavaliselt "kassihüüde sündroomiks", on patoloogia kliinilises pildis endiselt variatsioone. Haiguse ilmingute tõsidus sõltub muutuse läbinud piirkonnast. Pealegi pole oluline mitte ainult kadunud kromosoomifragmendi suurus, vaid ka defekti lokaliseerimine.
Kirjanduses kirjeldatakse juhtumeid, kui patsiendil on kromosoomi niitkonstruktsioonil väike kahjustus, kuid just selle patoloogia kõiki sümptomeid kodeerivad langenud geenid. Mõnes haiguse variandis on võimalik, et lapsel on geneetilise sündroomi iseloomulikud ilmingud, välja arvatud kõri luude kahjustused, hääl muutub.
Lapse haiguse peamised mutatsioonid ja ilmingud
- 5. kromosoomi lühikese käe puudumine.
See anomaalia ilmneb kõige sagedamini ja seda iseloomustab haiguse kõige raskem kulg. Mutatsiooni tõttu visatakse ära kogu teave, mida kromosoomivarre kodeerib, mis on ligikaudu veerand autosoomis krüpteeritud materjalist. Sellisel juhul on lapsel arvukalt ja tõsiseid väärarenguid;
- kromosoomivarre lühenemine.
Sellisel juhul on osa lühikesest käest kadunud, seetõttu on selles kromosoomiosas krüpteeritud materjal osaliselt säilinud. Haiguse ilmingud lapsel on vähem väljendunud ja sõltuvad "kadunud" geenide arvust;
- ringkromosoom.
Kui kromosoomilõigu kadumisega kaasneb selle lühikeste ja pikkade käte ühendamine, võtab autosoom ringi kuju. Haiguse sümptomite raskusaste sõltub defekti suurusest ja kadunud geenide kvaliteedist;
- haiguse mosaiikvorm.
Seda tüüpi patoloogias on enamikul beebi keha rakkudest normaalne genoom, ainult väike osa neist erineb kassi nutusündroomile iseloomulike muutuste poolest. Seda nähtust seletatakse asjaoluga, et mutatsioon tekkis embrüo arengu ajal. Esialgu oli puru kromosoomide hulk normaalne, kuid ebasoodne tegur mõjutas arenevat organismi. Selle tulemusena toimus kromosoomifragmenti kadumine. Selle haigusvormiga lastel pole suuri defekte, kuid nende vaimne ja vaimne areng on häiritud.
Haiguse arengutegurid
- pärilikkus.
Kui vanemate peredes on olnud päriliku haigusega laste sündimise juhtumeid, suureneb kassihüüdesündroomiga lapse tõenäosus. Sellistes olukordades peaksid tulevased emad ja isad hoolikalt planeerima lapse sündi, uurima neid põhjalikult ja konsulteerima geneetikuga;
- ema vanus.
Kromosomaalsete kõrvalekallete risk sündimata lapsel suureneb vanemate vanusega märkimisväärselt. Pealegi on kassi nutu sündroomi puhul ema tervislik seisund ja vanus suurem kui isa oma;
- halvad harjumused.
Nikotiin ja narkomaania, vanemate alkoholitarbimine ei mõjuta oluliselt mitte ainult nende tervislikku seisundit üldiselt, vaid võib põhjustada ka sugurakkude muutusi. Saadud mutatsioonid kanduvad edasi lapsele, sel juhul on lapsel suurem kromosoomihaiguste oht.
Raseduse varajases staadiumis soovimatute ainetega kokkupuude võib põhjustada vigu, kromosomaalseid kõrvalekaldeid isegi embrüo normaalse genoomi korral. Sellisel juhul suureneb Lejeune'i sündroomi mosaiikse vormi tekkimise oht;
- nakkushaigused.
Mõned nakkused võivad negatiivselt mõjutada loote arengut, põhjustada mutatsioone rakkude jagunemisel ja põhjustada väärarenguid. Rasedale on eriti ohtlikud tsütomegaloviiruse ja herpesviiruse põhjustatud haigused, mis tekkisid esimesel trimestril;
- ravimite võtmine.
Enamikku tänapäevaseid ravimeid on raseduse alguses keelatud kasutada. Samal ajal võib nakkushaiguste ebaõige ravi või selle puudumine põhjustada emale ja lapsele tõsiste terviseprobleemide tekkimist. Seetõttu tuleb rase naise ravile läheneda kogu vastutusega, rangelt on keelatud iseseisvalt ravimeid võtta ilma spetsialistiga nõu pidamata. Tulevase ema jaoks ravimite väljakirjutamisel võtab arst alati arvesse võimalikke riske ja tagajärgi lapsele;
- keskkonnategurid.
Ökoloogiliselt ebasoodsates piirkondades elavad vanemad, kokkupuude ioniseeriva kiirgusega võib mõjutada reproduktiivse süsteemi seisundit. Kõik see mõjutab sugurakkude struktuuri ja jagunemist ning suurendab geneetiliste haiguste tekkimise riski.
Haiguse juhtumite analüüsimisel on peaaegu alati võimalik leida geneetilisele haigusele eelsoodumuslik tegur. Kuid on registreeritud olukordi, kus vaevused tekkisid lastel, kelle vanemad olid täiesti terved, ja nende tervisele kahjulikke mõjusid ei leitud.
Haiguse peamised sümptomid
Arst võib kahtlustada haiguse esinemist esimestel minutitel pärast sündi, arvestades iseloomulikke tunnuseid. Sümptomite ebapiisava tõsiduse korral võib õige diagnoosi määramine vajada pikemat aega, täiendavaid uurimismeetodeid.
Haiguse varajased ilmingud
1. Madal sünnikaal.
Kuigi geneetilise sündroomiga lapsed ilmuvad tavaliselt õigeaegselt, jäävad need lapsed füüsilises arengus eakaaslastest maha - vastsündinute mass ületab harva 2500 g. Haige lapse ema rasedus kulgeb tavaliselt normaalselt, spontaanse abordi ohte ei esine sagedamini kui teistel naistel.
2. Nutt beebi.
Üks peamisi märke, mille abil arst saab esialgse diagnoosi panna, on lapse hääle muutus. Karjumise kõrgusel reprodutseerib laps heli, mis meenutab kassi mjäu. Seda nähtust seletatakse kõri arengus kaasasündinud defektidega. Valendiku ebatavaline kitsus, täiendavad voldid limaskestal ja pehmed kõhrkoed loovad eeldused beebi tekitatud heli moonutamiseks.
Imiku hääle muutus on Lejeune'i sündroomile omane märk, teiste geneetiliste haigustega kaasnevad harva kõri kahjustused. Kuid umbes 10-15% selle sündroomiga lastest on normaalse häälega, mis on seletatav kromosoomi käsivarrefekti väiksema mahuga.
Kõrge hääletämber jääb enamikul patsientidest eluks ajaks. Kuid kolmandikul noortest patsientidest kaob "kassi nutt" kaheks eluaastaks.
3. Pea kuju.
Lejeune'i sündroomiga patsiente iseloomustab "piklik", dolichocephalic pea kuju. Samal ajal on lapse kolju ja aju väiksemad, mis on ülejäänud keha normaalse suuruse taustal silmatorkav. Mikrotsefaalia tuvastatakse 85% -l patsientidest ja sellega kaasneb vaimne alaareng.
4. Silma sümptomid.
Vastsündinu uurimisel märgib spetsialist imiku silma pilude ebatavalist kuju. Selle haiguse ilminguid iseloomustab: silmade lai sobivus, silma pilude antimongoloidne sisselõige (silmade välimised nurgad paiknevad sisemiste allpool), spetsiaalse voldi olemasolu - epikant silma sisenurgas. Lapse põhjalik uurimine näitab sageli kaasasündinud katarakti, lühinägelikkust, straibismi, nägemisnärvi atroofiat.
5. Madalad kõrvad.
Aurikulaarset ptoosi kombineeritakse sageli erinevate patoloogiatega ja kõhre alaarenguga. Kõrvad võivad kuju poolest erineda ja kuulmislihad on sageli kitsenenud, kõrvaõõne piirkonnas on võimalikud täiendavad moodustised.
6. Alalõua hüpoplaasia.
Alalõua ebanormaalse arenguga täheldatakse mikrognaatiat, selle suuruse vähenemist. Lisaks esteetilistele probleemidele põhjustab see patoloogia maloklusiooni, hammaste ebanormaalset kasvu, suu sisemise lõualuu süvenemist. Vastsündinud lastel on imemisega sageli raskusi, väike alumine lõualuu ei suuda imemisaktsioonist korralikult osa võtta, suuõõnes vajalikku survet ei teki. Sageli on lõualuu patoloogia kombineeritud suulae ja ülahuule, keele lõhega.
7. Osteoartikulaarse süsteemi kahjustus.
Imiku käsi uurides võib leida liigestesse painutatud sõrmi - klindaktülia. Sõrmede deformatsioon avaldub nende positsiooni muutumises, falangid näivad jäseme telje suhtes "kaldus".
Sageli ilmnevad sõrmede anomaaliad sulandumise teel - sündaktilisel viisil, mis on seotud nende ebapiisava eraldamisega embrüonaalsel perioodil. Sõrmi ühendav vahesein võib olla kas pehme kude, naha struktuur või luu moodustis.
Alajäsemete osteoartikulaarse süsteemi lüüasaamine võib ilmneda lampjalgsusega. Sellisel juhul suunatakse lapse jalg sääre pikiteljelt sissepoole ja katsed viia see oma tavapärasesse asendisse ei õnnestu. Pole välistatud teiste anomaaliate ilmnemine - lamedad jalad, puusa kaasasündinud nihestus, skolioos.
Kõigil ülaltoodud märkidel pole eraldi diagnoosiväärtust Lejeune'i sündroomi diagnoosimisel. Paljusid neist võib täheldada erinevate geneetiliste haigustega. Haiguse kindlakstegemisel on suur tähtsus mitme sümptomi kombinatsioonil, millest peamised on lapse iseloomulik nutt ja silma defektid.
8. Kaasasündinud väärarendid.
See geneetiline sündroom ei piirdu ainult haiguse väliste ilmingutega, palju suurem tähtsus on siseorganite patoloogiatel. Sageli sünnivad lapsed tõsiste südame- ja neerupuudulikkustega. Nende elundite järk-järgult suurenev rike viib sageli imiku surma esimesel eluaastal.
Karjumissündroomiga laste eeldatav eluiga sõltub kromosomaalse mutatsiooni raskusastmest ja arenguvigade kombinatsioonist. Statistika järgi elab noorukieani ainult 10% patsientidest. Harvadel juhtudel võib haiguse kerge vormi korral oodata eluiga kuni 50 aastat.
Haiguse ilmingud vanemas eas
- vaimne alaareng.
Karjumissündroomiga täiskasvanud lapsed erinevad oluliselt eakaaslastest. Mikrotsefaalia olemasolu tõttu on lapse intellektuaalne areng häiritud. Beebil on raske rääkima õppida, raskusi lihtsate mõistete meeldejätmisega. Vaimne alaareng võib ulatuda ebasobivusest idiootsuseni;
- viivitatud füüsiline areng.
Geneetilise sündroomiga lastel arenevad motoorika hilja. Seoses aju alaarenguga kannatavad ka liikumiste koordineerimise eest vastutavad keskused. Beebil on raske säilitada tasakaalu, mis väljendub sagedastes kukkumistes, häiritud kõnnakus. Sellele haigusele iseloomulik vähenenud lihastoonus halvendab lapse arengut;
- käitumise tunnused.
Selliseid lapsi iseloomustab väljendunud emotsionaalne labiilsus. Sagedased meeleolumuutused ilmnevad järsult üleminekul naerust pisarateni, raevuhoogudesse. Lapsed on altid hüperaktiivsusele ja meeskonnas näitavad nad sageli agressiooni;
- somaatilised haigused.
Enamiku imikute peamisteks probleemideks on halb nägemine, kõhukinnisus, kardiovaskulaarse, osteoartikulaarse ja kuseteede haigused. Kliiniliste ilmingute raskusaste sõltub haiguse vormist.
Haiguse diagnoosimine
Haiguse avastamine koosneb mitmest etapist ja algab tulevaste vanemate uurimisega. Siis tuleb esile vastsündinud lapse patoloogia diagnoosimine.
Geneetiline nõustamine
Raseduse planeerimise etapis peaks paar, kui tulevaste vanemate perekondades ilmnesid kromosoomihaigused, pöörduma geneetiku poole. Spetsialist aitab teil arvutada päriliku patoloogiaga lapse saamise ohtu ja soovitab teil teha karüotüübi. Selle meetodi abil saate määrata vanemate rakkude genoomi ja kromosoomide struktuuri kõrvalekaldeid.
Sõeluuringud
Paljude geneetiliste haiguste, sealhulgas kassihüüde sündroomi tuvastamine on võimalik juba enne lapse sündi. Sel eesmärgil tuleb sünnituseelses kliinikus kõiki naisi õigeaegselt uurida. Pärast tulevase ema uurimist ja küsitlemist soovitab günekoloog ultraheliuuringut ja annetab verd konkreetsete markerite jaoks.
Nende meetodite abil on võimatu täpselt kindlaks teha kassi nutu sündroomi. Muutused uurimistulemustes võivad olla mittespetsiifilised ja viidata paljudele geneetilistele haigustele, nagu Downi sündroom, Patau sündroom, Edwards ja teised. Saadud andmete põhjal saab arst soovitada täpsemat diagnoosi.
Invasiivsed uurimismeetodid
Need protseduurid hõlmavad amniotsenteesi, kordotsentesi ja koorionbiopsiat. Nende uuringute abil on võimalik saada materjali lapse genoomi analüüsimiseks. Meetodite täpsus ulatub 99% -ni, mis on aluseks raseduse varajase katkestamise vajaduse lahendamisel.
Kuigi sellised uuringud pakuvad olulist teavet, on need üsna traumaatilised. Spontaanse abordi oht pärast protseduuri on umbes 1%.
Sündinud lapse uurimine
Esialgse diagnoosi paneb beebi haiglas viibides neonatoloog.Patsiendi patoloogia kinnitamiseks pöördub beebi poole geneetik, kromosoomide arvu ja struktuuri analüüsimiseks viiakse läbi tsütogeneetilised uuringud.
Kassihüüde sündroomi diagnoosiga laps vajab põhjalikku uurimist (kliinilised ja biokeemilised vere- ja uriinianalüüsid, EKG, ultraheli, radiograafia), paljude spetsialistide konsultatsioone, kuna patoloogilised muutused võivad ilmneda erinevates elundites.
Ravi
Geneetilise haiguse jaoks pole spetsiaalset ravi, praegu ei leia see võimalust kromosoomide struktuuri mõjutada. Imiku ravi peaks olema suunatud kahjustatud elundite funktsiooni taastamisele, nägemisteravuse, neuroloogiliste häirete korrigeerimisele ning motoorika ja kõneoskuse arendamisele. Sageli antakse lastele ravimeid ja füsioteraapiat, massaažikursusi, harjutusravi. Erilise lapsega peredele peab pöörduma psühholoog.
Haiguste ennetamine
Lapse geneetiliste haiguste esinemise vältimiseks peaksid tulevased vanemad raseduse planeerimisel vastutustundlikult suhtuma. Oluline on ammu enne rasestumist välistada haigusele eelsoodumusega tegurid, elada tervislikke eluviise.
Pärilike haigustega pered peavad olema eriti ettevaatlikud. Sellises olukorras on geneetiline nõustamine hädavajalik. Raseduse ajal peab naine läbima kõik kavandatud uuringud õigeaegselt, mis võimaldab arstil kahtlustada kõrvalekaldeid lapse arengus.
Järeldused
Kuigi geneetilisi haigusi esineb suhteliselt harva, iseloomustavad neid rasked, raskesti parandatavad kõrvalekalded. Erilise lapse sünd perekonnas on vanematele tohutu šokk ja proovikivi. Olles kuulnud diagnoosi "kassihüüde sündroom", peaksid emad ja isad välja selgitama, kuidas haigus areneb ja milliseid muutusi lapse tervises võib oodata.
Tulevased lapsevanemad peaksid meeles pidama raseduse planeerimise, eostamiseelsete ettevalmistuste tähtsust ja pöörduma õigeaegselt spetsialisti poole. Järgides arsti soovitusi ja hoolitsedes oma tervise eest, saate märkimisväärselt vähendada lapse tõsise patoloogia riski.
