Downi sündroom on inimestel kõige levinum ja tuntum kromosoomihäire ning vaimse puude kõige levinum põhjus. Järgmisena räägime selle patoloogia etioloogiast, diagnoosimisest ja ravist.
Downi sündroom on geneetiliste häirete tüüp, mis pärsib nii füüsilist kasvu kui ka intellektuaalsete võimete arengut.
Inglismaalt pärit arst John Langdon Down kirjeldas seda patoloogiat esmakordselt 1866. aastal. Erilist huvi tundis ta vaimupuudega inimeste vastu. Ehkki ta tõstis esimesena esile selle anomaaliaga inimeste mõningaid eristavaid omadusi, avastas kromosoome uuriv dr Jerome Lejeune alles 1959. aastal sündroomi - lisakromosoomi 21 - põhjuse.
Miks sünnivad Downi sündroomiga lapsed?
Kõik inimkeha rakud sisaldavad tuuma, kus geneetiline materjal on geenides talletatud. Geenid kannavad kõigi meie pärilike tunnuste koode ja on rühmitatud piki vardasarnaseid struktuure, mida nimetatakse kromosoomideks. Tavaliselt on iga raku tuumas 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Üks kromosoom paarist kandub edasi isalt ja teine emalt.
Downi sündroom on geneetiline haigus, mille korral inimestel on rakkudes 46 kromosoomi asemel 47. Neil on lisakromosoom 21.
Tavaliselt pärib inimene selle häire korral emalt kaks 21. kromosoomi (ühe asemel) ja ühe 21. kromosoomi isalt, nii et iga rakk sisaldab 21 kromosoomi 3 koopiat, mitte 2 (seega on see geneetiline kõrvalekalle tuntud ka kui trisoomia 21). Selle häire korral põhjustab 21. kromosoomi lisakoopia sellel paiknevate geenide ekspressiooni suurenemist. Arvatakse, et nende täiendavate geenide aktiivsus viib paljude Downi sündroomi iseloomustavate ilminguteni.
Geneetiliste muutuste tüübid
Kolm geneetilist variatsiooni võivad põhjustada Downi sündroomi.
Täielik trisoomia 21
Umbes 92% juhtudest põhjustab Downi sündroom igas rakus lisakromosoom 21.
Sellistel juhtudel tekib kas munaraku või sperma tekkimisel lisakromosoom. Seega, kui munarakk ja sperma moodustavad viljastatud munaraku, on 21. kromosoom kolm, mitte kaks. Kui embrüo areneb, korratakse igas rakus täiendavat kromosoomi.
Robertsoni translokatsioon ja osaline trisoomia 21
Mõnel inimesel sulanduvad 21. kromosoomi osad teise kromosoomiga (tavaliselt 14. kromosoom). Seda nimetatakse Robertsoni ümberasumiseks. Inimesel on tavaline kromosoomikomplekt, üks neist sisaldab täiendavaid geene 21. kromosoomist. Laps pärib oma vanemalt Robertsoni translokatsiooniga 21. kromosoomist täiendava geneetilise materjali ja tal on Downism. Robertsoni translokatsioone esineb väikesel protsendil häirest.
On äärmiselt haruldane, et 21-nda kromosoomi väga väikesed fragmendid kuuluvad teistesse kromosoomidesse. Seda nähtust tuntakse kui osalist trisoomiat 21.
Mosaiiktrisoomia 21
Teine väike protsent sündroomi juhtudest on mosaiik. Mosaiikvormis on mõnel keharakul 21 kromosoomi 3 koopiat, ülejäänud aga ei mõjuta. Näiteks võib inimesel olla trisoomia 21 naharakud, samas kui kõik muud rakutüübid on normaalsed. Mosaiigi Downi sündroom võib mõnikord jääda märkamatuks, kuna selle geneetilise variatsiooniga inimesel ei ole tingimata kõiki füüsilisi omadusi ja ta on sageli vähem kognitiivselt häiritud kui täieliku trisoomiaga 21. See võib põhjustada valediagnoosi.
Sõltumata sündroomi põhjustavast geneetilisest variatsioonist on häirega inimestel mõnes või kõigis nende rakkudes 21. kromosoomi täiendav kriitiline osa. Lisageneetiline materjal häirib normaalset arengut, põhjustades 21. trisoomia sümptomeid.
Downi sündroomi levimus
Ligikaudu 1 800 lapsest sünnib trisoomia 21. Selle häirega sünnib igal aastal umbes 6000 last.
Enne eostamist ei ole võimalik teha testi, et teha kindlaks, kas tulevasel vastsündinul on sündroom. 21. trisoomiaga laps võib sündida igale paarile, kuid risk suureneb koos rase naise vanusega. Teiselt poolt sünnitavad noored naised enamiku kromosomaalsete kõrvalekalletega lapsi. Selle määrab asjaolu, et võrreldes täiskasvanute naistega sünnivad nooremad naised suurema tõenäosusega lapsi.
On läbi viidud suured uuringud, et uurida tõenäosust saada laps 21. trisoomiaga, mis on seotud ema vanusega. Saadud olid järgmised andmed:
- 20ndates eluaastates naisel on anomaaliaga lapse sünnitamise oht 1 1500-st;
- 30-aastasel - 1 800-st;
- 35-aastase naise puhul tõuseb tõenäosus 1-le 270-st;
- 40 juures - tõenäosus on 1 100-st;
- 45-aastasel naisel on 1 või 50 võimalus.
Kromosomaalsete kõrvalekalletega lapse eostamise oht on tegelikult suurem kui esitatud arvud. See on tingitud asjaolust, et umbes 3/4 geneetilise häirega embrüotest või arenevatest loodetest ei saavuta kunagi täielikku arengut ja seetõttu toimub raseduse katkemine.
Leiti, et aastatel 1989–2008 sagenesid trisoomia 21 avastamise juhtumid sünni- ja sünnitusjärgsel perioodil, hoolimata viljakuse väikesest erinevusest. Kuid selle geneetilise häirega sündinud imikute arv on sünnieelse sõeluuringu täiustamise ja laiema kasutamise tõttu veidi langenud. See on põhjustanud raseduse ajal häire avastamise sageduse suurenemist ja selle tagajärjel selle katkestamist. Ilma selle parema skriinimiseta arvatakse, et kuna naistel on lapsed enamasti vanemas eas, arvatakse, et muidu suureneb geneetilise kõrvalekaldega elusate vastsündinute arv peaaegu kahekordselt.
Kui naisel oli varem sellise patoloogiaga laps, siis suureneb risk 1% võrra, et ka teine laps kannatab selle kromosoomianomaalia all.
Kliinilised ilmingud
Kuigi kõigil selle häirega inimestel pole ühesuguseid füüsilisi omadusi, on selle geneetilise häire korral mõned omadused. Seetõttu on 21. trisoomiaga patsientidel sarnane välimus.
Kolm funktsiooni, mida leidub igal Downi sündroomiga inimesel:
- epikantoosivoltid (sisemise silmalau lisanahk, mis annab silmadele mandlikujulise kuju);
- silmaosa vastavalt mongoloidi tüübile;
- brachütsefaalia (suure põiki läbimõõduga pea);
Muud omadused, mis selle geneetilise häirega inimestel on (kuid mitte kõik):
- hõlmavad kergeid laike silmades (Brushfieldi laigud);
- väike, kergelt lame nina;
- väike avatud suu väljaulatuva keelega;
- madala asetusega väikesed kõrvad, mida saab kokku panna;
- ebanormaalselt moodustunud hambad;
- kitsas suulae;
- keel sügavate pragudega;
- lühikesed käed ja jalad;
- mitte pikk, võrreldes samaealiste tervete lastega;
- väikesed jalad pöidla ja teise varba vahel suurenenud vahega.
Ükski neist füüsilistest omadustest pole iseenesest ebanormaalne ning need ei põhjusta tõsiseid probleeme ega põhjusta patoloogiat. Kuid kui arst näeb neid ilminguid koos, kahtlustab ta tõenäoliselt, et lapsel on Downi sündroom.
Downi sündroomi levinud patoloogiad
Lisaks füüsilisele välimusele on suurenenud mitmete meditsiiniliste probleemide oht:
Hüpotensioon
Peaaegu kõigil mõjutatud imikutel on nõrk lihastoonus (hüpotensioon), mis tähendab, et nende lihased on nõrgenenud ja tunduvad mõnevõrra paindlikud. Selle patoloogiaga on lapsel raske õppida veerema, istuma, seisma ja rääkima. Vastsündinutel võib hüpotensioon põhjustada ka toitumisprobleeme.
Hüpotensiooni tõttu on paljudel lastel motoorset arengut edasi lükatud ja neil võivad tekkida ortopeedilised probleemid. Seda ei saa ravida, kuid füsioteraapia aitab lihastoonust parandada.
Nägemispuue
Nägemisprobleemid on sündroomis tavalised ja tõenäoliselt suurenevad vanusega. Selliste nägemishäirete näideteks on lühinägelikkus, hüperoopia, straibism, nüstagm (tahtmatud silma liikumised suure sagedusega).
Trisoomia 21 lastel tuleks silmaeksam teha võimalikult varakult, sest ülaltoodud probleeme saab parandada.
Südame defektid
Ligikaudu 50 protsenti imikutest on sündinud südamehaigustega.
Mõned neist südameriketest on kerged ja neid saab iseseisvalt ilma meditsiinilise sekkumiseta parandada. Muud südamehaigused on raskemad ja vajavad operatsiooni või ravimeid.
Kuulmise kaotus
Downi sündroomiga seotud kuulmisprobleemid pole haruldased. Keskkõrvapõletik mõjutab umbes 50–70 protsenti lastest ja on kuulmislanguse sagedane põhjus. Sünnil esinevat kurtust esineb umbes 15 protsendil selle geneetilise häirega lastest.
Seedetrakti häired
Ligikaudu 5 protsendil haigetest imikutest on seedetrakti probleeme, näiteks soolte ahenemine või blokeerimine või päraku blokeerimine. Enamikku neist patoloogiatest saab kirurgiliselt parandada.
Närvipuudus jämesooles (Hirschsprungi tõbi) on sündroomiga inimestel tavalisem kui üldises populatsioonis, kuid on siiski üsna haruldane. Tsöliaakia ja trisoomia 21 vahel on ka tugev seos, mis tähendab, et seda esineb sagedamini häirega inimestel kui tervetel inimestel.
Endokriinsed kõrvalekalded
Downi sündroomiga tekib sageli hüpotüreoidism (kilpnäärmehormoonide ebapiisav tootmine). See võib olla kaasasündinud või omandatud, sekundaarne Hashimoto türeoidiidi (autoimmuunhaigus) tagajärjel.
Hüpotüreoidismi põhjustav türeoidiit Hashimoto on kahjustatud patsientide kõige levinum kilpnäärmehaigus. Haigus algab tavaliselt koolieas. Harva põhjustab Hashimoto türeoidiit hüpertüreoidismi (hormoonide ületootmine).
Sündroomiga inimestel on suurem risk I tüüpi diabeedi tekkeks.
Leukeemia
Väga harva, umbes 1 protsendil juhtudest, võib isikul tekkida leukeemia. Leukeemia on vähiliik, mis mõjutab luuüdi vererakke. Leukeemia sümptomiteks on kerged verevalumid, väsimus, kahvatu jume ja seletamatu palavik. Kuigi leukeemia on väga tõsine haigus, on elulemus kõrge. Tavaliselt ravitakse seda kemoteraapia, kiirituse või luuüdi siirdamisega.
Intellektuaalsed probleemid
Kõigil sündroomiga inimestel on teatud vaimne puue. Lapsed kipuvad õppima aeglasemalt ning neil on raskusi keeruka arutlemise ja otsustamisega. On võimatu ennustada, milline vaimse alaarengu tase kellelgi geneetilise häirega sündinud on, ehkki see saab vanusega selgemaks.
Normaalse intelligentsuse IQ vahemik on 70 kuni 130. Arvatakse, et inimesel on kerge intellektipuue, kui tema IQ on 55 kuni 70. Mõõdukalt vaimse alaarenguga inimese IQ on 40 kuni 55. Enamikul mõjutatud inimestel on IQ. IQ ulatub kerge kuni mõõduka intellektipuudeni.
Vaatamata IQ-le saavad sündroomiga inimesed õppida ja areneda kogu elu. Seda potentsiaali saab maksimeerida varajase sekkumise, kvaliteetse hariduse, preemiate ja kõrgete ootustega.
Käitumise ja psühhiaatrilise seisundi tunnused
Üldiselt on iseloomulik loomulik spontaansus, tõeline lahkus, rõõmsameelsus, leebus, kannatlikkus ja sallivus. Mõned patsiendid näitavad ärevust ja kangekaelsust.
Enamikul mõjutatud lastel ei ole seotud psühhiaatrilisi ega käitumishäireid. Kuni 38% -l lastest võivad olla nendega seotud vaimse tervise probleemid. Need sisaldavad:
- Hüperaktiivsus tähelepanu puudulikkusega;
- opositsiooniline trotslik häire;
- autismispektri häire;
- obsessiiv-kompulsiivne häire;
- depressioon.
Diagnostika
Downi sündroomi kahtlustatakse tavaliselt pärast lapse sündi ainulaadsete omaduste tõttu. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse aga karüotüübi test (kromosoomiuuring). See test hõlmab lapse vereproovi võtmist rakkudes leiduvate kromosoomide vaatlemiseks. Kariotüpiseerimine on oluline, et kindlaks teha kordumise oht. Downi sündroomi ümberpaigutamisel on korrektseks geneetiliseks nõustamiseks vajalik vanemate ja teiste sugulaste karüotüüpimine.
On teste, mida arstid saavad teha enne lapse sündi:
Sõeluuringud
Sõeluuringud määravad loote Downi sündroomi või muude haiguste tõenäosuse, kuid need ei diagnoosi lõplikult geneetilist häiret.
Erinevat tüüpi uuringud hõlmavad järgmist:
- vereanalüüsid, mida kasutatakse rasedate valkude ja hormoonide taseme mõõtmiseks. Ebanormaalselt suurenenud või vähenenud tase võib viidata geneetilisele häirele;
- ultraheliuuringuga saab tuvastada kaasasündinud südamerikke ja muid struktuurimuutusi, nagu näiteks täiendav nahk kaela põhjas, mis võib viidata sündroomi olemasolule.
Loote Downi sündroomi tõenäosuse hindamiseks kasutatakse vereanalüüsi ja ultraheli tulemuste kombinatsiooni.
Kui nende skriiningtestide tõenäosus on suur või kui ema vanuse tõttu on suurem tõenäosus, võivad uuemad mitteinvasiivsed testid anda lootele väga suure (> 99%) või väga väikese (<1%) tõenäosuse. Downi sündroom. Need testid pole siiski diagnostilised.
Diagnostilised testid
Kui skriiningtestid on näidanud loote geneetilise häire suurt tõenäosust, tehakse täiendavad diagnostilised testid. Nad saavad peaaegu 100-protsendilise täpsusega kindlaks teha, kas lootel on Downi sündroom. Kuna need testid nõuavad emaka seest proovi saamiseks nõela kasutamist, on neil raseduse katkemise ja muude tüsistuste oht suurenenud.
Erinevad diagnostilised testid hõlmavad järgmist:
- Koorionivillaproovide võtmine, mille käigus võetakse spetsiifiliseks geenitestiks väike platsenta proov. Koorionbiopsiat kasutatakse mis tahes seisundi tuvastamiseks, mis on seotud teatud kromosomaalsete kõrvalekalletega. See test viiakse tavaliselt läbi esimesel trimestril vahemikus 10-14 rasedusnädalat.
- Amniotsentees, sünnituseelne diagnostiline meetod, mille käigus sisestatakse nõel last ümbritsevasse lootekotti. Amniotsenteesi kasutatakse kõige sagedamini Downi sündroomi ja muude kromosoomide kõrvalekallete tuvastamiseks. See test tehakse tavaliselt teisel trimestril 15 nädala pärast.
Ravi
Kuna see on kromosomaalne anomaalia, ei saa Downi sündroomi ravida. Seetõttu keskendub haigusseisundi ravi sümptomite, intellektuaalsete probleemide ja inimeste tervisliku seisundi kontrollimisele, mida inimesed kogu elu jooksul kogevad.
Ravi võib hõlmata järgmist:
- ravimite kasutamine selliste tavaliste häirete nagu hüpotüreoidism raviks;
- operatsioon südame defekti või soolestiku blokeerimise kõrvaldamiseks;
- prillide ja / või kuuldeaparaatide valik, kuna halb nägemine ja kuulmislangus on võimalikud.
Enamik lapsi vajab lihaste toniseerimiseks füsioteraapiat, kuna olemasolev hüpotensioon pärsib motoorika arengut. Ja varajane sekkumine, mis algab imikueas, on kriitilise tähtsusega laste täieliku intellektuaalse potentsiaali saavutamiseks, et nad saaksid täiskasvanuks saades võimalikult iseseisvad.
Kirurgia
Operatsioon südamepuudulikkuse korral
Teatud sünnidefekte leitakse sündroomiga lastel. Üks neist on atrioventrikulaarse vaheseina defekt, mille korral auk südames takistab normaalset verevoolu. See defekt kõrvaldatakse operatsiooniga, nimelt auku parandades ja vajadusel taastades kõik südameklapid, mis ei pruugi täielikult sulgeda.
Selle defektiga sündinud inimesi peab kardioloog kogu elu jooksul jälgima.
Seedetrakti haiguste operatsioon
Mõned lapsed sünnivad kaksteistsõrmiksoole deformatsiooniga, mida nimetatakse kaksteistsõrmiksoole atresiaks. Defekt vajab parandamiseks operatsiooni, kuid seda ei peeta hädaolukorraks, kui on muid pakilisemaid meditsiinilisi probleeme.
Varajase sekkumise süsteem
Mida varem saavad Downi sündroomiga lapsed personaalset hooldust ja tähelepanu konkreetsete tervise- ja arenguprobleemide lahendamiseks, seda suurem on tõenäosus, et nad kasutavad oma täielikku potentsiaali.
Varajase sekkumise süsteem on teraapia-, liikumis- ja sekkumisprogramm, et lahendada arengupeetused, mida Downi sündroomi või muude häiretega lapsed võivad kogeda.
Elukestva varajase sekkumise programmides saab kasutada erinevaid ravimeetodeid, et edendada võimalikult suurt arengut, iseseisvust ja produktiivsust. Mõned neist ravimeetoditest on loetletud allpool.
Füsioteraapia hõlmab tegevusi ja harjutusi, mis aitavad motoorset oskust, lihasjõudu ning rühti ja tasakaalu parandada.
Füsioteraapia on eriti oluline varases lapsepõlves, sest teiste oskuste keskmes on füüsiline võimekus. Võimalus ümber minna, roomata ja püsti tõusta aitab imikutel õppida ümbritsevat maailma ja sellega suhtlemist.
Füsioterapeut aitab lapsel kompenseerida ka selliseid füüsilisi probleeme nagu madal lihastoonus, et pikaajalisi probleeme vältida. Näiteks võib füsioterapeut aidata lapsel luua tõhusam jalutuskäik, mitte see, mis põhjustab jalavalu.
Logopeedia aitab Downi sündroomiga lastel parandada suhtlemisoskust ja kasutada keelt tõhusamalt.
Trisoomiaga lapsed õpivad sageli rääkima hiljem kui kaaslased. Logopeed aitab neil arendada varajast suhtlemisoskust, näiteks heli jäljendamist.
Paljudel juhtudel mõistavad mõjutatud lapsed keelt ja tahavad enne rääkimist suhelda. Logopeed näitab teie lapsele, kuidas alternatiivseid sidevahendeid kasutada, kuni ta õpib rääkima.
Suhtlemise õppimine on pidev protsess, nii et sündroomiga inimesel võib kõne- ja keeleteraapiast kasu olla ka koolis ja hilisemas elus. Spetsialist peaks aitama arendada vestlus-, hääldamis-, lugemisoskuse oskusi, samuti hõlbustada sõnade uurimist ja meeldejätmist.
Tööks ettevalmistumine hõlmab õppimist, kuidas leida viise igapäevaste ülesannete ja tingimuste kohandamiseks vastavalt inimese vajadustele ja võimetele.
Seda tüüpi teraapia õpetab enesehooldusoskusi, nagu söömine, riietumine, kirjutamine ja arvuti kasutamine.
Professionaal võib igapäevase toimimise parandamiseks soovitada spetsiaalseid tööriistu, näiteks hõlpsamini haaratavat pliiatsit.
Keskkooli tasandil aitab spetsialist noorukitel välja selgitada nende huvidele ja tugevustele sobiv elukutse või amet.
Immuniseerimine
Korralik immuniseerimine on äärmiselt oluline, kuna struktuursed kõrvalekalded muudavad sündroomiga lapsed vastuvõtlikumaks ülemiste hingamisteede, kõrva, nina ja kurgu infektsioonidele. Kõik mõjutatud lapsed peaksid saama standardset soovitatud vaktsiinide seeriat: DPT, poliomüeliidi, Haemophilus influenzae, leetrite, punetiste ja mumpsivastased vaktsiinid.
B-hepatiidi vaktsiinide seeria peab algama sündides.
Teiseks vahendiks keskkõrvapõletiku esinemissageduse vähendamiseks on välja pakutud iga-aastane gripivaktsineerimine.
Pneumokoki infektsiooni vastast vaktsiini soovitatakse kasutada ka lastele alates kahest eluaastast.
Imikute toitmise tunnused
Downi sündroomiga last saab imetada. Rinnapiima on üldiselt kergem seedida kui igat tüüpi piimasegu. Lisaks kannatavad imetatud haiged lapsed vähem hingamissüsteemi haiguste, samuti keskkõrvapõletiku, hingamisteede allergiate esinemissageduse vähenemise tõttu. Imetamine soodustab ka suu motoorikat, mis on kõne alus.
Hüpotensiooni või südamepuudulikkusega seotud imemisprobleemid võivad raskendada imetamist, eriti enneaegsete laste puhul. Sellises olukorras võite oma last pudelist sööta piimaga. Sageli paraneb mõne nädala pärast imiku imemisvõime.
Kui imik ei saa imetamise ajal piisavalt kehakaalu, tuleks valem osaliselt lisada.
Paljud Downi sündroomiga beebid on esimestel nädalatel enamasti unised. Järelikult võib ainult nõudmise järgi toitmine olla ebaefektiivne nii kalorite kui ka lapse vitamiini- ja toitainevajaduse rahuldamisel. Sellises olukorras tuleks imik äratada toitmiseks vähemalt iga kolme või kahe tunni järel, kui kasutatakse ainult imetamist.
Piimasegude toitmisel peaksite oma lapse vähemalt iga kolme tunni tagant äratama, et tagada piisav kalorite ja toitainete tarbimine.
Kui kaalutõus ei ole probleem või kui Downi sündroomiga imikul on praegu konkreetne meditsiiniline häire, pole konkreetset valemit soovitatav kasutada.
Imiku toitumist tuleks laiendada vastavalt tavapärasele ajakavale. Hilinenud hammaste saamine võib aga tahke toidu manustamist edasi lükata. Vanemad peaksid meeles pidama, et lapse tassist lusikaks ja joomiseks õpetamine nõuab palju kannatlikkust.
Järeldus
Viimastel aastakümnetel on selle kromosomaalse kõrvalekaldega inimeste eluiga märgatavalt pikenenud. Veel 1960. aastal ei elanud geneetilise häirega laps sageli kümmet. Nüüd ulatub selliste inimeste eeldatav eluiga 50–60 aastani.
Downi sündroomi ei saa ravida, kuid isegi selle seisundi korral võib teie laps olla õnnelik seni, kuni pakute vajalikku armastust, hooldust ja ravi.
