Põhjused
Vanematelt päritud 23 paari kromosoome on tavaliselt igas inimkeha rakus. Kui sperma ja munarakk ühinevad embrüoks, siis nende kromosoomid ühinevad. Laps saab isa spermast 23 ja ema munarakust 23 kromosoomi - kokku 46.
Mõnikord on munarakul või seemnerakul vale arv kromosoome. Kuna isa ja ema rakud on ühendatud, kandub see moonutus lapsele edasi.
Trisoomia tähendab, et lapsel on kõigis või mõnes rakus lisakromosoom. Trisoomia 18 korral on lapsel kolm kromosoomi 18. See viib lapse paljude elundite ebanormaalse arenguni.
Trisoomia 18 põhjustab tavaliselt igas rakus olev lisakromosoom 18. Ligikaudu 5% -l mõjutatud inimestest on mõnes rakus täiendav 18. kromosoom, mitte kõigis. See on mosaiiktrisoomia. See võib olla väga raske või vaevumärgatav, olenevalt lisakromosoomiga rakkude arvust.
Harvadel juhtudel puudub täiendav kromosoom; osa 18. kromosoomi pikast harust ühendub sperma ja munarakkude tootmise või embrüo varase arengu ajal teise kromosoomiga. Sellisel juhul on isendil 2 kromosoomi 18 ja lisamaterjal kromosoomist 18, mis on kinnitatud teise kromosoomi külge. Seda nähtust nimetatakse translokatsiooniks.
Lisageneetiline materjal põhjustab arenguhäireid samamoodi nagu kogu lisakromosoom. Selle trisoomiavormi tunnused ja sümptomid sõltuvad kromosoomimaterjali hulgast, mis on viidud teise kromosoomi.
Pärimismehhanismi kohta
Enamik sündroomi juhtumeid pole pärilikud. See toimub juhuslike sündmuste tõttu muna ja sperma tootmisel. Jagumisvea tagajärjel ilmneb vale kromosoomide arvuga paljunemisrakk. Näiteks võib spermal või munarakul olla kromosoomi 18 lisakoopia. Kui üks neist ebatüüpilistest paljunemisrakkudest aitab kaasa lapse geneetilisele ülesehitusele, on lapsel kõigis rakkudes lisakromosoom 18.
Samuti pole pärilik mosaiiktrisoomia 18. Selle põhjustavad juhuslikud sündmused rakkude jagunemisel embrüonaalse arengu alguses. Selle tulemusena sisaldavad üksikud rakud 18. kromosoomi kahte koopiat, teised aga selle kromosoomi kolme koopiat.
Translokatsiooni trisoomia võib olla pärilik. Mõjutamata inimene viib geneetilise materjali ümberkorralduse 18. ja teise kromosoomi vahel. Ehkki tal ei ole 18. trisoomia tunnuseid, on seda tüüpi translokatsiooniga inimesel suurem oht saada seda geneetilist häiret.
Epidemioloogia
Edwardsi sündroom on elavate laste seas teine levinum autosoomne trisoomia pärast Downi sündroomi.
Trisoomia 18 toimub keskmiselt 1 inimesel igast 5000 lapsest. Igal naisel võib olla trisoomiaga 18 laps, kuid risk suureneb ema vanusega.
Edwardsi sündroomi tunnused
18. trisoomiaga sündinud lastel võivad olla mõned või kõik neist omadustest:
- neerude väärarendid;
- sünnijärgsed südame struktuursed defektid (ventrikulaarse ja kodade vaheseina defekt, arterioosjuha ductus);
- väljaspool keha väljaulatuvad sooled (omphalocele);
- söögitoru atresia (söögitoru obstruktsioon);
- vaimne alaareng;
- arengupeetus;
- kasvu puudujääk;
- toitumisraskused;
- hingamisraskused;
- artrogrüpoos (liigese jäikus).
Mõned Edwardsi sündroomiga seotud füüsilised väärarendid hõlmavad järgmist:
- väike pea (mikrotsefaalia);
- madala asetusega, väärarenguga kõrvad;
- ebanormaalselt väike lõualuu (mikrognaatia);
- huulelõhe / suulaelõhe;
- tagurpidi nina;
- kitsad, laia asetusega silmad (silma hüpertelorism);
- ülemiste silmalaugude rippumine (ptoos);
- lühike rinnak;
- surutud käed;
- vähearenenud pöidlad ja / või küüned;
- teise ja kolmanda varba sulandumine;
- lampjalg;
- poistel on laskumata munandid.
Emakas on kõige levinumaks tunnuseks südame ja kesknärvisüsteemi häired. Kõige tavalisem koljusisene patoloogia on koroidpõimiku tsüstide olemasolu, mis on aju vedeliku taskud. Mõnikord ilmub lootevee liig.
Diagnostika
Vastsündinutel saab sünnidefektide täpse põhjuse kindlakstegemiseks teha kromosoomianalüüsi.
Trisoomia 18 võimalikud sünnituseelsed uuringud:
- Alfa-fetoproteiini taseme mõõtmine. Test viiakse läbi 15–17 rasedusnädalal. Positiivne testi tulemus ei tähenda, et lapsel oleks 18. trisoomia või mõni kromosomaalne anomaalia. Tegelikult on ainult umbes 11% nendest naistest, kellel on selle testi trisoomi 18 tulemus positiivne, tegelikult mõjutatud loodet.
- Ultraheli on veel üks laialt kasutatav skriiningtest. Nagu ülaltoodud uuringu puhul, ei saa trisoomia 18 diagnoosimiseks kasutada lihtsat ultraheliuuringut. Anomaalia iseloomulike tunnuste otsimiseks saab ultrahelilainete abil teha üksikasjalikuma uuringu, kuid see meetod ei saa sündroomi olemasolu kinnitada.
- Amniotsenteesist või koorionivillaproovide võtmisel saadud embrüonaalse kromosoomimaterjali analüüs on vajalik, et tõendada, et kromosoomist 18 on olemas täiendav koopia. Amniotsentees viiakse tavaliselt läbi 15-18 rasedusnädalal ja see on trisoomia sünnieelse diagnoosi kõige sagedamini kasutatav test. Läbi kõhuseina sisestatakse õhuke nõel ja võetakse väike lootevee proov. Koorionivillaproovide võtmine on teist tüüpi uuring, mis võimaldab teil uurida loote geneetilist materjali. Test viiakse läbi 10–12 nädalat pärast viimast menstruaaltsüklit ja selle eeliseks on varasema diagnoosi võimaldamine. See protseduur seisneb koorionivillide proovi kogumises platsentast kõhu seina punktsiooniga või kateetri abil läbi tupe.
Ravi
Praegu pole meditsiiniteadus leidnud Edwardi sündroomile ravi. Sündroomiga imikutel on tavaliselt rasked füüsilised puuded ja arstidel on raskusi ravi osas valikute tegemisel. Operatsioon aitab ravida mõningaid sündroomiga seotud probleeme. Tänapäeval koosneb ravi peamiselt palliatiivsest ravist (mõjutatud patsientide elukvaliteedi säilitamine ja parandamine).
Ligikaudu 5–10% Edwardi sündroomiga lastest elab pärast esimest eluaastat tänu sündroomiga seotud erinevate krooniliste patoloogiate ravile. Närvisüsteemi kõrvalekallete ja lihastoonusega seotud probleemid mõjutavad imiku motoorsete oskuste arengut, mis võib põhjustada skolioosi ja straibismi. Kirurgiliste meetodite kasutamine on olemasoleva südamehaiguse tõttu piiratud.
Edwardi sündroomiga lastel võib kõhukinnisuse halva toonuse tõttu olla kõhukinnisus. See võib põhjustada ebamugavust, ärrituvust ja söömisprobleeme. Piim, gaasiravimid, lahtistid, väljaheite pehmendajad ja ravimküünlad on potentsiaalsed ravimeetodid, mida arst võib soovitada.
Klistiiri ei soovitata, kuna see võib elektrolüüte tühjendada ja kehavedelikke muuta.
Mõjutatud lastel on arengupeetus tõsine, ehkki ravi ja spetsiaalsete haridusprogrammide kaudu varajase sekkumisega võivad nad jõuda teatud arengueesmärkideni. Nendel patsientidel on suurem risk Wilmsi kasvaja - neeruvähi vormi tekkeks, mis mõjutab peamiselt lapsi. Soovitatav on regulaarselt teha kõhuõõne organite ultraheli.
Järeldus
Poolte selle sündroomiga sündinud laste keskmine eluiga on vähem kui kaks kuud; umbes 90–95% neist lastest sureb enne esimest sünnipäeva. 5-10% esimese aasta üle elanud patsientidest on raske arengupuudega.
Aastased lapsed vajavad kõndimisel tuge ja nende õppimisvõime on piiratud. Samuti on piiratud suuline suhtlemisoskus, ehkki nad suudavad reageerida mugavusele ja saavad õppida naeratama, vanemaid ja teisi inimesi ära tundma ning nendega suhtlema.
Artikli hinnang:
