Mõned haigused on lastel väga haruldased. Ainult vähesed on kuulnud sellisest haigusest nagu osteopetroos. Kuid mõnikord tuleb perekonda kohutav haigus ja noored vanemad ei tea, kuidas sel juhul käituda, kuidas last aidata. Et mõista, kui ohtlik see haigus on ja millistel juhtudel haigus õigustab oma teist nime "surmav marmor", peate välja selgitama haiguse põhjused, selle vormid ja kaasaegsed ravimeetodid.
Saame mõistetest aru
Osteopetroos - raske geneetiline haigus, mis väljendub torukujuliste luude (peamiselt vaagna, näo, selgroo) spetsiifilises kahjustuses. Luukoe muutub tihedaks ja selle mass suureneb märkimisväärselt, kuid samal ajal puruneb see kergesti, olles habras. Lisaks areneb haigusega luuüdi funktsioonide patoloogia, närvikiud pigistatakse, millega kaasneb lapse arengupeetus.
Termin osteopetroos tuleneb kreekakeelsetest sõnadest "osteo", mis tõlkes tähendab luu, ja "petros" - kivi. Samuti nimetatakse seda haigust "marmorhaiguseks" luukoe ebatavaliste omaduste ja struktuuri tõttu (selle haiguse luukoe muutuste röntgenipilt sarnaneb väliselt marmoriga).
Mõnikord nimetatakse seda haigust esmalt kirjeldanud Saksa arsti auks seda haigust kaasasündinud perekondlikuks osteoskleroosiks, hüperostooniliseks düsplaasiaks või Albers-Schoenbergi haiguseks (pealegi on arsti nimi just haiguse autosoomne domineeriv vorm).
Osteopetroosi mõiste hõlmab mitmesuguste seisundite rühma, millel on erinevad ülekandemehhanismid ja manifestatsioonide raskusaste. Haigus võib kulgeda praktiliselt ilma sümptomiteta, samal ajal on raskete, surmaga lõppevate tüsistustega vorme.
Haiguse levimus varieerub sõltuvalt haiguse tüübist. Niisiis, autosomaalse retsessiivse pärilikkuse tüübiga osteopetroosi peetakse äärmiselt haruldaseks haiguseks ja see ilmneb ühes beebis iga 200-300 tuhande vastsündinu kohta. Autosoomse domineeriva pärilikkusega Albers-Schoenbergi tõve juhtumid esinevad sagedusega 1: 20 000.
Haige lapse saamise oht sõltub haiguse pärimise mehhanismidest. Autosomaalse retsessiivse osteopetroosi korral avaldub see haigus juhul, kui mõlemal vanemal on mutantne geen ning emad ja isad on enamasti defekti terved kandjad.
Domineeriva pärimise korral on haigus perekonnas jälgitav ning haige lapse saamise risk on väga suur, kui üks vanematest on haige osteopetroosiga. Kui mutatsioon on seotud sooga, ilmnevad pooled selle emaga sündinud poistest haiguse tunnused.
Sel juhul saavad 50% tüdrukutest mutantse geeni omanikud, mis ei avaldu kuidagi, kuid mida võivad pärida teised põlvkonnad.
Miks haigus areneb?
Kõigil osteopetroosi vormidel on sarnased patoloogilised protsessid, mis esinevad luukoes. Geenidefekti tõttu on osteoklastide - luukoe hävitamiseks ja luu elementide moodustumise ja hävitamise tasakaalu säilitamiseks vajalike rakkude - funktsioon häiritud. Läbiviidud uuringutes tehti kindlaks spetsiifiliste ensüümide ja vesinikkloriidhappe puudus, mis toodavad osteoklaste.
Haigestunud luudel on osteoskleroosi tunnused, kompaktse aine tiheduse suurenemine, metafüüside deformatsioon ja kõhre lupjumine.
Geneetilise häire põhjustatud muutused luukoes muudavad luu tihedamaks, muutes selle habras. Haiguse kulgemisega kaasnevad sageli patoloogilised luumurrud, luustiku erinevad deformatsioonid.
Haiguse klassifikatsioon ja osteopetroosi kliinilised ilmingud
Luukoe muutuste raskusaste sõltub haiguse vormist. See sõltuvus on tihedalt seotud haiguse pärilikkuse mehhanismiga, mis oli aluseks haiguse klassifitseerimisel.
Autosomaalne retsessiivne osteopetroos
Pole asjata, et seda vaevust nimetatakse ka "pahaloomuliseks osteopetroosiks", sest see on väga raske ja viib sageli surma. Tavaliselt annab see haigus tunda lapse esimestel kuudel, kuid mõnikord ilmnevad haiguse ilmingud isegi emakas, raseduse hilises staadiumis. Sellisel juhul sünnib laps luuüdi kahjustuse, aneemia, maksa ja põrna suurenemise tunnustega.
Päriliku haiguse kõige raskem komplikatsioon on luuüdi talitlushäire, mis tekib luuüdi kanalite kitsenemise tõttu.
See organ täidab paljusid olulisi funktsioone, millest peamine on hematopoeetiline. See on luuüdis vererakkude moodustumine ja hävitamine, tekib immunopoeesi. Selle funktsiooni olulise rikkumisega ilmnevad maksas, põrnas täiendavad vereloome kolded, mis viib nende struktuuri muutumiseni.
Luu struktuuri rikkumised põhjustavad nende kasvu hilinemist, spetsiifilist deformatsiooni, osteomüeliidi arengut. Tavaliselt on sellistel imikutel suurenenud pea suurus, väljaulatuvad otsmikuluud, muutused zigomaatilistes luudes koos Choanaalse stenoosi tekkega. Luukoe kitsenemine kohtades, kus närvid väljuvad, põhjustab nende patoloogiat, tekivad sellised sümptomid nagu nägemise ja kuulmise kaotus, näonärvide kahjustus.
Selle haigusega hambad tekivad hilinemisega, lapsel on kaariesest mõjutatud, deformeerunud hambad. Sageli ilmnevad haigetel lastel hüdrotsefaalia tunnused. Kaltsiumi vähenenud kontsentratsioon veres võib põhjustada krampe, kõrvalkilpnäärmete patoloogiat.
Lisaks klassikalisele autosomaalse retsessiivse osteopetroosi kulgemisele on mõnikord ka teisi variante. Näiteks neuropaatilist osteopetroosi iseloomustab arengupeetus, kuulmislangus ja krambid normaalse kaltsiumisisaldusega veres. Samuti on võimalik ühendada osteopetroos tubulaarse atsidoosiga. Need haigused ilmnevad imikueas, nagu klassikaline vorm, kuid nende prognoos on soodsam.
Vahepealne autosoomne retsessiivne osteopetroos.
Seda tüüpi haigusi iseloomustab healoomulisem kulg. Laps sünnib ilma haigusnähtudeta ja esimesed ilmingud ilmnevad lapsepõlves, tavaliselt umbes 10-aastaselt. Haiguse ilmingud sarnanevad autosoomse retsessiivse osteopetroosi klassikalise vormiga, kuid need on vähem väljendunud ja reageerivad paremini ravile.
Närvikoe kokkusurumisega seotud patoloogiad ei arene kõigil patsientidel. Tavaliselt on haigus kerge kuni mõõduka kuluga ja enamikul juhtudel on elu prognoos soodsam.
Autosoomne dominantne osteopetroos (Albers-Schoenbergi tõbi).
See haigusvorm on klassifitseeritud healoomuliseks ja haiguse esinemissagedus on märgatavalt suurem kui pahaloomulisel. Haiguse esimesed ilmingud ilmnevad tavaliselt noorukieas, vanuses 15 - 18 aastat, kuid täiskasvanute haigusnähtude areng pole välistatud.
Haiguse sümptomid piirduvad tavaliselt luusüsteemi, selgroo kahjustusega. Roentgenogrammil määratakse kindlaks iseloomulik tunnus - "selgroolülid võileibade kujul" (skleroosi triibud selgroolülide otsaplaatide piirkonnas). Seda haigust iseloomustavad luustiku erinevad kahjustused - paljud patoloogilised luumurrud, alalõualuu osteomüeliit, skolioos, puusaliigeste patoloogia.
Luukanalites närvide kokkusurumisega seotud neuroloogilisi häireid esineb harva ning pimeduse ja kurtide esinemissagedus ei ületa 5%. Muutused veres väljenduvad ka mõõdukalt, sageli esineb aneemia, kuid selle ilminguid saab parandada.
Spetsialistid eristavad 2 tüüpi autosomaalset domineerivat osteopetroosi, mis erinevad sõltuvalt patoloogilise protsessi lokaliseerimisest. Esimesel patsienditüübil mõjutavad peamiselt koljuvõlvi luud, teist tüüpi aga vaagna ja selgroo luude osalemine.
See juhtub, et hiline osteopetroos ei avaldu pikka aega, patsient kuuleb pärast röntgeni ootamatut diagnoosi. Ligikaudu 50% -l patsientidest on ainult luude suurenenud hapruse tunnused ilma neuroloogiliste häirete ja veresüsteemi patoloogiateta.
Soolega seotud osteopetroos
See marmorhaiguse vorm levib sugu X kaudu ja esineb tavaliselt poistel. Lisaks luukoe kahjustusele iseloomulikele tunnustele tekib sel juhul lapsel alajäsemete turse, mis on seotud lümfisoonte ummikute, naha, näärmete, juuste ja hammaste kahjustusega. Selle haigusvormiga lastel on probleeme immuunsusega, lapsed on nakkustele väga vastuvõtlikud.
Diagnostika
Esimesed osteopetroosi ilmingud võivad ilmneda igas vanuses, nende ilmnemise aeg ja raskusaste sõltub haiguse vormist. Üldiselt koosneb päriliku haiguse diagnoos mitmest etapist.
Ajaloo kogumine, füüsiline läbivaatus
Kui lapsel on mingeid haigusnähte, pöörab arst tähelepanu perekonna päriliku patoloogia esinemisele, kogub kaebusi ja uurib last põhjalikult. Arst märgib puru väljanägemise tunnuseid, luusüsteemi seisundit, määrab maksa ja põrna suuruse, saab teada varasemate patoloogiliste luumurdude olemasolust.
Tähelepanu tuleks pöörata iseloomulike sümptomite kombinatsioonile teiste sümptomitega (naha ja immuunsuse patoloogia, neerutuubuloosne atsidoos, närvikiudude kahjustus, vaimne alaareng jt), see aitab kindlaks teha osteopetroosi kliinilist vormi.
Laboridiagnostika
Haiguse esinemise selgitamiseks soovitatakse lapsel läbida terviklik uuring, sealhulgas laboriuuringute meetodid, millest kõige olulisemad on:
- kliiniline vereanalüüs.
Osteopetroosi rasked vormid esinevad raske aneemiaga, erütrotsüütide ja hemoglobiini arvu vähenemisega, mis näitab luuüdi funktsiooni pärssimist. Täiskasvanutele on see sümptom vähem tüüpiline; vere kliinilises analüüsis ei pruugi muutusi olla;
- biokeemilised uuringud.
Autosomaalse domineeriva haiguse esinemist võib näidata kreatiinkinaasi ja tartraadiresistentse aluselise fosfataasi suurenemine. See uuring on eriti oluline luukoe koostise muutuste ebapiisava raskuse, osteopetoroosi ilmsete tunnuste puudumise korral radiograafias. Kaltsiumi taseme langus veres kinnitab ebameeldivat diagnoosi;
- molekulaargeneetilised uuringud.
DNA otsese sekveneerimise meetod aitab haiguse esinemist täpsemalt kinnitada ja selle tüübi kindlaks määrata. Selle meetodi abil on võimalik kindlaks teha, millises geenis mutatsioon esines, soovitada haiguse edasist kulgu ja prognoosi.
Peredes, kus on suur risk haige lapse saamiseks, on raseduse ajal soovitatav kasutada invasiivseid uurimismeetodeid. Sel viisil kogutud materjali tuleks kontrollida erinevate geneetiliste haiguste, sealhulgas osteopetroosi esinemise suhtes.
Instrumentaalsed meetodid
- radiograafia.
Lihtsaim, lihtsamini teostatav, odav ja piisavalt informatiivne meetod on röntgenuuring. Selle meetodi abil on võimalik tuvastada osteopetroosi iseloomulikke tunnuseid: luukoe märkimisväärne tihendamine, eriti raske haiguse kulgemisega patsientidel, luuüdi kanalite kitsendamine, pikkade luude metafüüside kahjustus. Sageli täheldatakse selle haiguse spetsiifilisi sümptomeid - "ragbimängija" selgroolüli, "luu luudes" tüüpi kohalik koetihendus, lehtrikujulised muutused luudes "Erlenmeyeri kolb";
- luu biopsia.
Selle meetodi abil võetakse luuosa, hinnatakse osteoklastide arvu, nende struktuuri ja omadusi. See meetod on eriti efektiivne autosomaalse retsessiivse osteopetroosi tüübi sortide kindlakstegemiseks;
- arvutatud ja magnetresonantstomograafia.
Kaasaegsed diagnostikameetodid, nagu CT, MRI, aitavad täpsemalt määrata iga luukihi struktuuri, tuvastada sklerootilisi muutusi, tuvastada hüdrotsefaalia märke, luuüdi kahjustusi.
Ravi
Spetsiifilist ravi, mis võib mõjutada haiguse põhjust ja probleemiga kiiresti toime tulla, pole veel välja töötatud. Kogu teraapia on suunatud beebi tervise hoolikale jälgimisele, võitlusele haiguse sümptomite ja selle komplikatsioonide vastu.
Luuüdi siirdamine
See ravimeetod jääb kõige tõhusamaks haiguse tõsise variandi korral, millel on halvenenud vereloomet. Luuüdi siirdamise abil toimub omaenda osteoklastide omamoodi "asendamine" doonoritega. Lisaks paranevad pärast siirdamist kliinilised vereparameetrid, lapse kasv ja areng normaliseeruvad, neuroloogiliste patoloogiate tunnused vähenevad, nägemine ja kuulmine paranevad, kuid täielikku taastumist ei toimu.
Uuringud on näidanud, et mida varem seda manipuleerimist teostatakse, seda parem on lapse elu prognoos. Sageli leitakse probleeme lähisugulastelt lapsele sobiva doonori valimisel, sest võõrkudede siirdamine võib põhjustada nende tagasilükkamist, tüsistuste tekkimist.
Sümptomaatiline ravi
Tehakse luukoe kahjustusega kaasnevate ilmingute korrigeerimine. Last jälgivad paljud spetsialistid: hambaarst, neuropatoloog, traumatoloog, silmaarst, hematoloog jt. Normaalse kaltsiumikontsentratsiooni säilitamiseks veres kasutatakse spetsiaalseid vitamiin-mineraalseid komplekse, kaltsiumi ja D-vitamiini preparaate.
Mõnikord vajab laps vere või trombotsüütide ülekannet, ravimeid aneemia raviks. Interferoonide kasutamine on näidanud häid tulemusi immuunsüsteemi funktsiooni taastamisel, luu resorptsiooni suurendamisel ja luuüdi ruumi laiendamisel.
Lapse elustiil
Päriliku haigusega lapsed vajavad vanemate suuremat tähelepanu, haige lapse eluks sobivate tingimuste korraldamist. Vanemad peaksid hoolikalt jälgima lapse toitumist, püüdma tagada, et laps saaks kõrge kalorsusega toitu, mis oleks rikas valkude, vitamiinide ja kaltsiumi poolest.
Vältige lapsel vaimset ja füüsilist stressi. Spetsiaalselt loodud harjutusravi harjutused, massaaž, füsioteraapia aitavad säilitada luu- ja lihaskonna seisundit. Kui puru olukord võimaldab, võite kõndida värskes õhus, harjutada basseinis.
Prognoos ja ennetamine
Haiguse käik on sõltuvalt haiguse vormist väga erinev. Marmorhaiguse rasked variandid põhjustavad hematoloogiliste sümptomite suurenemist, närvisüsteemi ja siseorganite talitlushäireid. Sellistel juhtudel on prognoos halb ja ilma luuüdi siirdamiseta viib haigus peagi patsiendi surma.
Autosoomne domineeriv haiguse tüüp kulgeb palju kergemini kui retsessiivne ja selle prognoos on soodsam, patsiendid elavad pikka elu.Luude suurenenud haprus, mis põhjustab sagedaste luumurdude tekkimist, ohustab selliste patsientide tervist.
Haiguse ennetamine seisneb nende perede meditsiinilises ja geneetilises nõustamises, kus esines pärilikke haigusi. Kui patoloogilise lapse saamise oht on suur, viiakse läbi sünnieelne diagnoos ja otsustatakse raseduse katkestamise vajaduse küsimus.
Järeldused
Osteopetroos on tõsine pärilik haigus, mis võib põhjustada lapse surma. Samal ajal on healoomulise kulgemise ja soodsa prognoosiga vaevuste sorte.
Marmorhaigusega laste elu erineb oluliselt nende eakaaslastest: nad vajavad paljude spetsialistide suuremat tähelepanu, regulaarset uurimist ja ravi. Eriliste laste emad ja isad peavad sellest aru saama ja püüdma luua tingimused haiguse sümptomite leevendamiseks ja beebi elukvaliteedi parandamiseks.
