Mõnikord on väga vaja teada saada, kas laps on ema kõhus terve. Sünnieelse sõeluuringu mitterahuldavad tulemused, pärilikud haigused perekonnas - see pole selliste olukordade kõige täielikum loetelu. Selleks, et mitte puutuda iseenda ja lapsega kokku ema invasiivse diagnostikaga seotud riskidega, pöörduvad nad uusimate mitteinvasiivsete DNA-testide poole.
Mis see on?
Kui naisel on suurem risk saada kromosomaalsete kõrvalekalletega laps, siis soovitavad geneetikud sageli invasiivseid protseduure. Nende hulka kuuluvad kordotsentees, amniotsentees, koorionbiopsia ja mõned teised. Kõik need on väga informatiivsed, kuid neid seostatakse raseduse edasiseks jätkamiseks teatud väga reaalsete riskidega.
Torkimine läbi tupe seina või kõhu seina, millele järgneb lootevee, nabaväädi eemaldamine nabanöörist või koorionrakkudest, on täis tõsiasja, et see võib esile kutsuda raseduse katkemise, nakatada membraane ja isegi mehaaniliselt vigastada loodet.
Naist hoiatatakse nende riskide eest ja alles pärast seda saab ta teha otsuse: nõustuda sellise diagnoosiga või mitte. Kui meditsiin ei suutnud alternatiive pakkuda, oli kaks võimalust: teha test või mitte ja viia laps edasi, hoolimata võimalikest kromosoomianomaaliatest selle arengus. Kaasaegsed edusammud meditsiinis pakuvad mitte vähem täpset kui invasiivset, kuid turvalisemat diagnostikat - sünnieelne DNA test.
Panoraam on üks neist testidest. Täna peetakse seda üheks kõige täpsemaks. Katse töötati välja ühes Ameerika teaduskeskuses ja alates 2013. aastast on see ilmunud Venemaal. Nüüd saab seda teha meditsiiniliste geneetiliste keskuste ja kliinikute põhjal. See võimaldab teil turvaliselt vastata põhiküsimusele - kas laps on tervislik, samas kui selle täpsus on 96-98%.
Kuidas seda tehakse?
Katse jaoks pole vaja spetsiaalset ettevalmistust. Naine peab tulema meditsiinigeneetika keskuse või kliiniku laborisse ja annetama veenist 20 ml verd. Ülejäänud teevad spetsialistid. Samal ajal ei erine vereproovide võtmine tavalisest vereanalüüsist, mille naine annetab regulaarselt lapse sünnituseelses kliinikus lapse kandmise perioodil.
Saadud proov asetatakse tsentrifuugi, kus ema veri eraldatakse ema ja loote vereks. Järjestuse abil on võimalik arvutada kaks genoomi: üks kuulub emale ja teine beebile. Seejärel rakendatakse Panorama testi, mis kasutab ainulaadseid algoritme beebi DNA analüüsimiseks.
Saadud tulemused vastavad küsimusele, kas lapsel on kromosoomianomaalia või mitu neist. Tulemust peate ootama 10 päevast 14 päevani... Kohe tuleb märkida, et Panorama testi, nagu ka teisi mitteinvasiivseid sünnieelseid teste, ei peeta 100% täpseks. Ametlikult kuuluvad need sõeluuringute kategooriasse.
Seega, kui patoloogia avastatakse vastavalt "panoraami" tulemustele, peab naine ikkagi läbima invasiivsed protseduurid, sest ilma geneetikute järelduste ja kinnitusteta ei saa ta rasedust pikka aega katkestada.
Mitteinvasiivsed testid (NIPT) ei ole piisavad selleks, et naisel lubataks meditsiinilistel põhjustel rasedus katkestada, kui naine pole veel valmis haiget last sünnitama.
Näidustused kasutamiseks
Rasedatele võib Panorama testi soovitada alates 9. rasedusnädalast. Just sel ajal ilmuvad beebi erütrotsüüdid ema veres ja diagnoosimine on võimalik.
Järgmistes olukordades tasub kaaluda sellise testi tegemist:
- kõikidele rasedatele naistele kohustuslik sõelumine näitas kõrvalekallete ja patoloogiatega lapse saamise suurt riski;
- naise varasem rasedus lõppes geneetilise patoloogiaga lapse sünniga või raseduse katkestamisega sellise lapse arengust emakas;
- lapseootel ema vanus on üle 35 aasta vana;
- raseduse katkemise oht, millega seoses on invasiivse diagnostika teostamine tehniliselt keeruline;
- perekonna abielu, rasedus intsesti tagajärjel;
- naiste esinemine sünnitusabiajaloos varases staadiumis mitmel raseduse katkemisel või mitte areneval rasedusel.
Vastunäidustused
Rasedatele ei tehta Panorama testi, kui esinevad järgmised tegurid:
- rasedus on vähem kui 9 nädalat;
- kolme või nelja lapsega rasedus;
- asendusemadus;
- mitmikrasedus, mis on tingitud in vitro viljastamisest doonormunade abil;
- seal tehti luuüdi siirdamisega seotud operatsioon.
Mida diagnostika määratleb?
Panorama mitteinvasiivse testi abil tuvastatavate patoloogiate loetelu on üsna suur. Veelgi enam, sellist testi kasutatakse isegi siis, kui naine on kaksikutest rase, samas kui enamik teisi mitmekordse raseduse võimalusi ei ole informatiivsed.
Kui naine kannab ühte last, vastab test küsimustele, kas lapsel on Downi, Turneri, Patau, Edwardsi, Klinefelteri sündroomid, samuti sugukromosoomi trisoomia ja disoomia, triploidia.
Kui naine kannab kakssügootseid kaksikuid, jääb Panorama tuvastatud vaevuste loend samaks, välja arvatud triploidia. Düsügootiliste kaksikutega on võimalik hinnata, kas on olemas oht, et Downi, Edwardsi ja Patau sündroomiga lapsi saab.
Ühekordsel rasedusel, mis on toimunud IVF-i abil doonormuna kasutamisel, määratakse Downi, Patau, Edwardsi ja Turneri sündroomid.
Eelised ja puudused
Võrreldes invasiivsete protseduuridega on Panorama test ohutum ning annab rasedatele vähem stressi ja ärevust. Mitteinvasiivse testi saab teha varem kui invasiivse testi. Tõepoolest, 9-10 rasedusnädalal ei kasutata koorionbiopsiat ega amniotsenteesi. Kui tulevasel emal on põhjust muretseda, saab ta tõe teada juba enne registreeritud plaanilist sõeluuringu kavandamist konsultatsioonis, kus ta on registreeritud.
See meetod suure täpsusega juba 9. rasedusnädalal võimaldab teil kindlaks teha lapse soo. Ja see on kindel pluss, eriti juhtudel, kui on tõenäoline haiguste pärimine soo järgi, näiteks hemofiilia.
Puuduseks on testi kõrge hind ja madal kättesaadavus. See ei tööta üheski linnas. Tuleb leida need geneetilise meditsiini keskused, kes on akrediteeritud ja kellel on luba sünnituseelseks diagnostikaks, taotleda, oodata kõnet ja siis võib-olla minna mõnda teise linna, kus keskus asub, vereanalüüsiks.
Ooteaeg põhjustab sageli ka patsientide kaebusi, sest 14 päeva naisele, kes ootab vastust nii olulisele küsimusele, võtab lõputult kaua aega.
Geneetilisi patoloogiaid on palju rohkem, kui testid tuvastavad ja Panorama pole erand. Seetõttu ei saa keegi tagada, et laps sünnib täiesti terve ka pärast edukat positiivset geenitesti tulemust. Kui tema DNA-s ei leita trisoomia 21 (Downi sündroom) märke, ei tähenda see, et lapsel poleks teist kromosoomipatoloogiat, mida põhimõtteliselt ei määra ükski praegu olemasolev test.
Kui palju on?
Sõltuvalt kliinikust ja selle asukohapiirkonnast algab sellise analüüsi riiklik keskmine maksumus 34 tuhandest rublast ja võib ületada 55 tuhat. Kõik sõltub ka uuringu täielikkusest, sest testi saab läbi viia lihtsustatud skeemi järgi või soovitada laiendatud uurimisplatvormi. Need hinnad kehtivad 2018. aasta alguses selliste piirkondade jaoks nagu Kaasan, Moskva, Samara. Hinna sees on ka dekrüpteerimine.
Arvustused
Venemaal pole nii palju naisi, kes raseduse ajal Panorama testi tegid. See on tingitud asjaolust, et tema kohta on vähe teada ja mitte kõik günekoloogid ei pea vajalikuks tulevast ema teavitada tänapäevastest arengutest ja meetoditest. Paljusid peatab suutmatus maksta nii palju kui vaja, sest see on märkimisväärne summa.
Need, kellel on selline uuring tehtud, ütlevad aga, et "panoraamkatse", nagu tulevased emad seda nimetavad, on suurepärane väljapääs raskest ja hirmutavast olukorrast, kuhu naine satub, kui talle räägitakse haige lapse saamise suurest riskist.
Naised väidavad, et analüüsiks kulutatud rahast pole kahju, sest tulemus andis vastuse põhiküsimusele, mis on rahast kallim.
Panorama testi kohta saate lisateavet järgmisest videost.
