Laste Hirschsprungi haigus ei ole nii sage, vaid väga tõsine ja seetõttu on sellist diagnoosi kuulvate vanemate segadus üsna mõistetav. Enamik emasid ja isasid ei kuule haiguse nime isegi ja seetõttu on selle haiguse kohta rohkem küsimusi kui vastuseid.
Mis see on?
Hirschsprungi tõbi on oma nime saanud lastearsti Harald Hirschsprungi perekonnanimelt, kes kirjeldas haigust esmakordselt pärast kahe oma raske kroonilise kõhukinnisuse saanud noore patsiendi surma. Sellel haigusel on ka teisi nimetusi - käärsoole või kaasasündinud megakooloni aganglioos.
Tuleb märkida, et haigus on jämesoole arengus kaasasündinud anomaalia, kus roojamine on äärmiselt keeruline tänu sellele, et innervatsioon on häiritud (närviühendused või närvistruktuur) jämesoole ühes sektsioonis, sagedamini alumises. Selle osakonna närvisüsteemi tegevuse häirimise tagajärjel tekib peristaltika vähenemine kuni selle täieliku puudumiseni ja kahjustatud tsooni kohal asetsevates soolestiku osades, suures koguses fekaalide ladestumine.
WHO andmetel esineb lapsepõlves Hirschsprungi haigus igal viiendal vastsündinul. On ka muid andmeid, mis viitavad sellele, et haigus esineb sagedusega 1: 2000 vastsündinut. Poisid on vastuvõtlikumad kaasasündinud haigustele - ühe haige tüdruku jaoks on neli väikest tugeva soo esindajat.
Statistika järgi leitakse 9-l 10-st lapsest kaasasündinud megakoolon enne 10. eluaastat. Peaaegu igal kolmandal juhul kaasnevad jämesoole arenguhäiretega mõned muud väärarendid ja igal kümnendal sellise anomaaliaga lapsel on Downi sündroom.
Miks see juhtub?
Defekt on alati kaasasündinud, kuid selle põhjustanud põhjuseid uurivad ikkagi arstid ja teadlased. Täna kipuvad eksperdid uskuma, et anomaalia teket mõjutavad korraga mitmed tegurid, millest peamine on mitme geeni kahjustus korraga, mis tegelikult vastutavad selle eest, kui õigesti ja õigeaegselt jämesoole seinte närvistruktuurid tekivad. Geneetikas on kõik väga keeruline ja vanematel võib olla raske mõista, miks neil tervena haige laps sündis. Kuid proovime selgitada.
Pärilik tegur. Ligikaudu igal viiendal kaasasündinud megakooloniga lapsel on perekonna geneetiline mõju. Kontseptsiooni käigus moodustub mutatsiooniprotsess geenides RET, GDNF, EDN3, ENDRB. 7–12 rasedusnädalal, kui lootel lõpeb närvirakkude moodustumine siseelundite seintes, ei saa loetletud mõjutatud geenid tagada sugurakkude-neuroblastide (millest moodustuvad neuronid) üleminekut soovitud kohta. Umbes 11-12% juhtudest leiab geneetika kromosoomides kõrvalekaldeid (seletamatuid vigu). Ja igal viiendal Hirschsprungi tõvega lapsel on anomaalia tihedalt seotud mingi päriliku sündroomiga.
Anomaaliad emakasisene arengu tasandil. Need tekivad lastel, kellel eostamise ajal olid eespool loetletud terved geenid, kuid probleem ja viga tekkisid embrüogeneesi protsessis. Põhjuseks võib olla viirusnakkus, gripp, mida ema raseduse alguses põdes, radioaktiivse kiirguse suurte annuste mõju raseduse kehale sel perioodil ning naise varajane kokkupuude ainetega, mis võivad põhjustada loote geneetilisi mutatsioone. Sel juhul oli sugurakkude-neuroblastide jaotumine häiritud.
Arstid jälgisid statistikat ja ütlevad enesekindlalt, et Hirschsprungi tõve tõenäosus lastel suureneb, kui rase naine põeb mitmesuguseid sünnituspatoloogiaid, günekoloogilisi haigusi, aga ka gestoosi, suhkurtõbe, hüpertensiooni, südamepuudulikkust või mõnda südamehaigust.
Loote jämesoole seinte närvistruktuuride moodustumise ebaõnnestumise tõenäosuse seisukohalt peetakse kriitiliseks perioodi 7–12 rasedusnädalat. Sel perioodil pandi nn Meissneri närvipõimikud, mida leidub tervetel inimestel limaskesta all jämesoole kihis. Samal perioodil toimub soolestiku lihaskihis paiknevate Auenbachi põimikuks nimetatud närvide sõlmede ja põimikute moodustumine.
Kuna embrüonaalsed neuroblastid ei jõua õigel ajal või ebapiisavas koguses õigesse kohta, moodustuvad sealsed närvilõpmed vigadega - kas nende üksikud fragmendid või arenemata nõrk ja vale võrk. See piirkond, kus puudub normaalne närvivarustus, ei suuda toime tulla jämesoole põhiülesandega - sisu eemaldamisega väljaspool. Seetõttu tekib pidev kõhukinnisus ja seejärel hakkavad kõrgemad soolesektsioonid laienema.
Patoloogia klassifikatsioon ja tüübid
Arstid räägivad vastsündinud, imiku või vanema lapse haiguse tüübist ja tüübist, lähtudes konkreetse lapse anomaalia anatoomilistest ja kliinilistest tunnustest.
Peamine kriteerium on kahjustatud soolestiku pikkus.
Kõige tavalisem juhtum on rektosigmoidne vorm. Seda leitakse 65-75% patsientidest. Igal neljandal juhul esineb haiguse rektaalne vorm. Ainult 3% juhtudest leitakse vahesumma vorm, 1,5% juhtudest on kahjustus segmentaalne. Kogu vorm, kus kogu jämesool on mõjutatud ja närvitoest ilma jäetud, esineb 0,5% juhtudest.
Nagu juba mainitud, laienevad ülemised sektsioonid fekaalimasside pideva kuhjumise tõttu ja sõltuvalt patoloogilise paisumise täpsest kohast lisatakse spetsiifilisele diagnoosile sellised laienemiskoha tähised nagu megarectum, megasigma, subototal ja total megacolon jne.
Sümptomite ja arenguhäirete ilmingute kombinatsioon võimaldab arstidel tuvastada mitut tüüpi vaevusi.
- Tüüpiline laps - esineb 90-95% juhtudest. See areneb kiiresti, sellega kaasneb väga sage kõhukinnisus, kui ilma kõrvalise abita ei suuda laps praktiliselt soolestikku tühjendada, ilmnevad kiiresti esimesed soole obstruktsiooni sümptomid.
- Püsiv laps - ilmub esmakordselt pärast imikut. Tavaliselt on see tingitud asjaolust, et see mõjutab väikest soolestiku piirkonda ja seetõttu areneb kliiniline pilt aeglaselt, pikenenud.
- Varjatud - esimest korda muutub valulik kõhukinnisus probleemiks, mis on lähemal lapse arengu noorukieale. Soole obstruktsioon suureneb kiiresti.
Samuti eristatakse haiguse kompenseeritud, alakompenseerimata ja dekompenseerimata vorme. Kui keha suudab probleemi osaliselt kompenseerida, võib laps aastate jooksul ennast tühjendada, kuid järk-järgult on tal kalduvus kõhukinnisusele, mille kestus võib ulatuda 3 päevast nädalani. Alamkompenseeritud Hirschsprungi tõve korral on laps võimeline väljaheites, kuid ainult klistiiri või lahtistite kasutamisel. Ilma nendeta kõhukinnisus.
Dekompenseeritud olekus ei kaka laps ennast ega tunne isegi tungi selle loodusliku puhastusprotsessi järele. Väljaheite paksenemine soolestikus muutub kivitaoliseks ning lahtistid ja klistiirid ei aita.
Sümptomid ja tunnused
Millal on võimalik kindlaks teha jämesool, kui lapsel on võimalik kindlaks teha patoloogia esimesed sümptomid. Valdavas enamuses juhtudest tuvastatakse anomaalia pärast sündi, kuid on võimalik ka väikeste sümptomitega varjatud kulg, mis võimaldab Hirschsprungi tõbe diagnoosida ainult koolis, noorukieas või hiljem.
Ilmneb jämesoole innervatsioon krooniline kõhukinnisus. Kui lapsel on tung soolte tühjendamiseks, kuid ta ei saa seda teha, ei räägi me kaasasündinud anomaaliast. Kaasasündinud megakooloniga laps tavaliselt ei tunne soovi soolestikku tühjendada. Peaaegu pooled selle diagnoosiga lastest kannatavad väljaheidete kogunemise ja ülemiste soolte laienemisega seotud puhitus ja kõhuvalu.
Pika anomaalia olemasolu moodustab kõhu nähtava asümmeetria. Veenil on sinised veenid palja silmaga nähtavad. Haiguse pikk kulg põhjustab lapsel aneemiat, tema nahk on kahvatu, teda vaevab sagedane pearinglus ja ta väsib kiiresti. Väljaheidete kuhjumise tõttu võivad esineda mürgistuse sümptomid, mis avalduvad peavalu, iivelduse ja mõnikord oksendamise korral.
Erinevatel etappidel on erinevad omadused.
- Kompenseeritud - vastsündinute kõhukinnisus, mis süveneb täiendavate toitude kasutuselevõtuga. Kui vanemad jälgivad roojamise sagedust, annavad nad klistiiri õigeaegselt, siis lapse üldist seisundit ei häirita. Teises astmes hakkab lapse isu kannatama.
- Alamkompenseeritud - kõhukinnisus sageneb, ilma klistiirita muutub soolte tühjendamine peaaegu võimatuks, kuid piisava ravi korral on patoloogial kõik võimalused minna kompenseeritud vormi. Hirschsprungi haiguse sümptomid suurenevad aeglaselt ja järk-järgult.
- Dekompenseeritud - sümptomid ilmnevad väga kiiresti. Esimesel astmel on märgatav äge kulg - lapsel on häiritud gaaside eraldumine, roojamist ei toimu, kõht on paistes nagu "konn". Teises astmes muutub haigus krooniliseks.
Huvitav detail: sageli leitakse kaasasündinud megakoolon lastel, kellel on sünnist alates heterokroomia - nägemisorganite iirise erinev värv.
Mis on oht?
Jämesoole aganglioos on ohtlik, kuna haige beebi seedeprotsessid on häiritud, toitaineid imendub vähem kui vaja ja kuna see kõik toimub isu vähenemise taustal, on võimalik, et laps muutub hüpotroofseks või hakkab teda vaevama äärmine kurnatus - kahheksia.
Sellise kaasasündinud väärarenguga lapsed kasvavad aeglaselt, jäävad pikkuse ja kaalu poolest eakaaslastest maha ning kannatavad sageli düsbioosi, soole limaskestade põletiku all.
Kõige ohtlikum komplikatsioon on soole obstruktsiooni tekkimine, samuti sooleseinte rõhuhaavandite moodustumine roojakividega, rikkudes soolestiku enda terviklikkust. Peritoniidi ja sepsisega on see ohtlik.
Diagnostika
Vanemate kaebuste põhjal võib sagedane puhitus, defekatsiooni raskused ja kõhukinnisus arvata, et lapsel on soole aganglioos. Kui tervishoiutöötaja puudutab sõrmedega kõhtu, tehakse kaks testi - "kasvaja" ja "savi sümptomite" test. Esimesel juhul avastab arst kõhu digitaalsel uurimisel pitsatid ja teisel jämesoole kokkusurumise tunnused. Sellisel juhul saadetakse laps uuringule, mis on mõeldud diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks. See sisaldab:
- Kontrastainega täidetud jämesoole röntgen;
- pärasoole ja sigmoidaalse jämesoole endoskoopia;
- tsütomorfoloogia vastavalt Swensonile - pärasoole ja käärsoole koeproovide histoloogiline uurimine;
- gabariidikatsed.
Hirschsprungi tõvega lapse vere analüüsimisel leitakse tavaliselt leukotsüütide taseme tõus, ESR ja toksilised muutused neutrofiilides.
Uurimine ja diagnoos viiakse läbi proktoloogid, kirurgid, nakkushaiguste spetsialistid, lastearstid.
Ravi ja prognoos
Selle diagnoosiga lapsele soovitatakse tavaliselt operatsiooni. Ja vanemad peaksid mõistma, et kui arstid soovitavad seda teha, on parem mitte keelduda, sest Hirschsprungi tõbe ei ravita konservatiivselt ja rahvapäraste meetoditega. Operatsiooni käigus on võimalik taastada soole läbitavus, samuti eemaldada kahjustatud piirkond, mis tekitab kogu soolestiku töös nii palju raskusi.
Toiminguid on kahte tüüpi - üheastmeline ja kaheastmeline. Et mõista, millist soovitada, arst võtab arvesse lapse vanust, soolekahjustuse astet, innerveeritud ala pikkust.
Üheastmeline operatsioon viiakse tavaliselt läbi kompenseeritud haiguse ja väikeste soolekahjustustega. Lihtsalt eemaldage kahjustatud piirkond, moodustage anastomoos. See meetod on vähem traumaatiline, otsustades arstide ja patsientide arvustuste põhjal.
Alamkompensatsiooni ja dekompensatsiooni staadiumis vaevustega lastele tehakse jämesoole kahjustatud suurte piirkondadega kaheastmeline operatsioon. Esimene etapp hõlmab kahjustatud ala eemaldamist ja ajutise kolostoomia loomist. Teises etapis moodustub sellest anastomoos.
Lapse jaoks võib teha erakorralise operatsiooni soole obstruktsiooni, seinte lamatiste, sooleseinte terviklikkuse rikkumise korral.
Midagi on üsna raske ennustada kõik sõltub ju sellest, kui vara diagnoositi lapsel kaasasündinud arenguhäire, millisesse tüüpi see kuulub, kas kõiki kliinilisi soovitusi järgiti õigeaegselt. Varajase operatsiooni korral on prognoosid soodsad. Kui last ei ravita, on lapse surma tõenäosus hinnanguliselt 80%.
Operatsioonist loobumisel ja järgnevate obstruktsioonide tekkimisel on võimalik, et pärast operatsiooni saab laps puude, kuid isegi siin on kõik individuaalne ja sõltub kirurgilise sekkumise mahust.
Lisateavet haiguse kohta leiate järgmisest videost.
