Geneetilised häired, näiteks maksahaigus, on muutunud väga tavaliseks. Gilberti sündroom on üks neist patoloogiatest. See haigus ei kahjusta oluliselt maksa funktsiooni ega too kaasa fibroosi, kuid suurendab oluliselt sapikivitõve tekkimise riski.
Gilberti sündroom (GS) on pärilik pigmenteerunud hepatoos, mille korral maks ei suuda bilirubiiniks nimetatud ühendit täielikult töödelda. Selles seisundis akumuleerub see vereringes, põhjustades hüperbilirubineemiat.
Paljudel juhtudel on kõrge bilirubiinisisaldus märk sellest, et maksafunktsiooniga on midagi valesti. Kuid SF korral jääb maks tavaliselt normaalseks.
See ei ole ohtlik seisund ja seda pole vaja ravida, kuigi see võib põhjustada mõningaid väiksemaid probleeme.
Gilberti tõbi mõjutab mehi sagedamini kui naisi. Diagnoos pannakse tavaliselt hilises noorukieas või kahekümnendate alguses. Kui FS-iga inimestel on hüperbilirubineemia episoodid, on need tavaliselt kerged ja ilmnevad siis, kui keha on stressis, näiteks dehüdratsioon, pikaajaline periood ilma toiduta (paast), haigus, jõuline treening või menstruatsioon. Ligikaudu 30% -l sündroomiga inimestest pole selle seisundi tunnuseid ega sümptomeid ning häire tuvastatakse alles siis, kui tavapärased vereanalüüsid näitavad kaudse bilirubiini taseme tõusu.
Muud Gilberti sündroomi nimed:
- põhiseaduslik maksa düsfunktsioon;
- perekondlik mittehemolüütiline kollatõbi;
- Gilberti tõbi;
- konjugeerimata healoomuline bilirubineemia.
Põhjused
UGT1A1 geeni häired põhjustavad Gilberti sündroomi. See geen annab juhiseid ensüümi glükuronosüültransferaasi tootmiseks, mida leidub peamiselt maksarakkudes, see on vajalik bilirubiini organismist väljutamiseks.
Bilirubiin on normaalne kõrvalprodukt, mis tekib pärast vanade punaste vereliblede lagunemist, mis sisaldab hemoglobiini - valku, mis kannab veres hapnikku.
Punased verelibled elavad tavaliselt umbes 120 päeva. Selle perioodi möödumisel jaotatakse hemoglobiin hemiks ja globiiniks. Globiin on valk, mis on organismis salvestatud hilisemaks kasutamiseks. Heem tuleb kehast eemaldada.
Heemi eemaldamist nimetatakse glükuroniseerimiseks. Heem jaguneb oranžikaskollaseks pigmendiks, "kaudseks" või konjugeerimata bilirubiiniks. See kaudne bilirubiin liigub maksa. See lahustub rasvas.
Maksa bilirubiini töödeldakse ensüümi nimega uroodifosfaatglükuronosüültransferaas ja see muudetakse vees lahustuvaks vormiks. See on "konjugeeritud" bilirubiin.
Konjugeeritud bilirubiin eritub sapiga, see bioloogiline vedelik soodustab seedimist. Seda hoitakse sapipõies, kust see lastakse peensoolde. Soolestikus muudavad bilirubiini bakterid pigmentaineteks - stercobiliiniks. Seejärel eritub see väljaheidete ja uriiniga.
FS-iga inimestel on ensüümi glükuronosüültransferaasi normaalne funktsioon umbes 30 protsenti. Seetõttu ei konjugeerimata bilirubiini glükuroniseeritud piisavalt. Seejärel koguneb see mürgine aine kehasse, põhjustades kerget hüperbilirubineemiat.
Kõigil Gilberti sündroomi põhjustavate geneetiliste muutustega inimestel ei teki hüperbilirubineemiat. See näitab, et haigusseisundi tekkeks võib olla vaja täiendavaid tegureid, näiteks glükuroniseerimisprotsessi veelgi keerulisemad seisundid. Näiteks võivad punased verelibled liiga kergesti laguneda, vabastades liigse bilirubiini ja purustatud ensüüm ei saa oma täielikku tööd teha. Ja vastupidi, bilirubiini liikumine maksa, kus see oleks glükuroniid, võib olla häiritud. Need tegurid on seotud muutustega teistes geenides.
Peale kahjustatud geeni pärimise pole FS-i arenguks riskitegureid. Häire ei ole seotud elustiili, harjumuste, keskkonnatingimuste ega tõsiste maksahaigustega, nagu tsirroos, B-hepatiit või C-hepatiit.
Pärandimehhanism
Gilberti sündroom on autosoomne retsessiivne häire.
Igal inimesel on kaks geenikomplekti, mis kanduvad edasi isalt ja emalt. Selle dubleerimise tõttu ilmnevad geneetilised häired, kui päritakse kaks ebanormaalset geeni (homosügootne variant).
Palju sagedamini on päriliku geenipaari puhul ebanormaalne ainult üks (heterosügootne variant). Sel juhul on olemas järgmised stsenaariumid:
Domineeriv pärimistüüp - kahjustatud geen domineerib normaalse üle. Haigus esineb isegi siis, kui paarist on ainult üks geen ebanormaalne.
Recessiivne päranditüüp - tervislik geen kompenseerib defektse geeni alaväärsuse edukalt ja pärsib (süvendab) selle aktiivsust. Gilberti tõbi järgib täpselt seda pärandimehhanismi. Ainult homosügootse variandi korral tekib sündroom, kui kaks geeni on defektsed. Kuid selle võimaluse väljatöötamise oht on üsna suur, kuna Gilberti sündroomi heterosügootne geen on elanikkonna seas väga levinud. Need inimesed on defektse geeni kandjad, kuid haigus ei avaldu (kuigi kaudse bilirubiini väike tõus on võimalik).
Autosomaalne mehhanism tähendab, et haigus ei ole seotud sooga.
Seega viitab pärimine autosomaalselt retsessiivsel viisil järgmisele:
- haigestunud isikute vanemad pole tingimata ise haigestunud;
- sündroomiga patsientidel võivad sündida terved lapsed (sagedamini juhtub).
Hiljuti peeti Gilberti tõbe autosomaalselt domineerivaks häireks (haigus tekib siis, kui paarist on kahjustatud ainult üks geen). Kaasaegsed uuringud on selle arvamuse ümber lükanud. Teadlased leidsid ka, et peaaegu pooltel inimestel on ebanormaalne geen. Gilberti tõve tekkimise oht domineeriva tüübiga vanematelt suureneb märkimisväärselt.
Gilberti sündroomi sümptomid
Enamikul FS-iga inimestel on lühikesed kollatõve episoodid (silmavalgete ja naha kollasus) bilirubiini kogunemise tõttu veres.
Kuna haiguse tagajärjel suureneb tavaliselt bilirubiini sisaldus vaid vähesel määral, on kollasus sageli kerge (subterterus). Kõige sagedamini mõjutavad silmad.
Mõnel inimesel on kollatõve episoodidega ka muid probleeme:
- väsimustunne;
- pearinglus;
- kõhuvalu;
- isutus;
- ärritunud soole sündroom - tavaline seedehäire, mis põhjustab mao krampe, puhitus, kõhulahtisust ja kõhukinnisust;
- keskendumis- ja mõtlemisraskused (ajuudu);
- üldiselt halb enesetunne.
Mõnel patsiendil iseloomustavad haigust emotsionaalse sfääriga seotud sümptomid:
- põhjuseta hirmu tunne ja paanikahood;
- depressiivne meeleolu, mis mõnikord muutub pikaks depressiooniks;
- ärritus;
- on kalduvus asotsiaalsele käitumisele.
Need sümptomid ei ole alati tingitud bilirubiini taseme tõusust. Sageli mõjutab enesehüpnoosifaktor patsiendi seisundit.
Patsiendi psüühikat ei traumeeri mitte niivõrd häire avaldumine, kuivõrd noorukieas alanud pidev haiglakeskkond. Aastate jooksul toimuvad regulaarsed testid, kliinikute reisid toovad kaasa asjaolu, et mõned peavad ennast põhjendamatult raskelt haigeteks ja alaväärseteks, teised aga on sunnitud oma haigust trotslikult ignoreerima.
Neid probleeme ei peeta tingimata otseselt seotud bilirubiini suurenemisega, vaid need võivad viidata muule häirele kui FS.
Ligikaudu kolmandikul selle häirega inimestest pole mingeid sümptomeid. Seega ei pruugi vanemad aru saada, et lapsel on sündroom, kuni pole uuritud seotud probleemi.
Diagnostika
Diagnoosimisel võetakse arvesse haiguse pärilikku olemust, puberteedieas ilmnemise algust, lühikese ägenemisega kulgemise kroonilist olemust ja kaudse bilirubiini koguse kerget suurenemist.
Uurimistüübid teiste sarnaste tunnustega haiguste välistamiseks.
| Uuringu tüüp | Tulemused SJ-ga | Muude haiguste tulemused |
| Üldine vereanalüüs | Ebaküpsete punaliblede olemasolu (retikulotsütoos), hemoglobiin vähenes | hemolüütilise kollatõvega võivad ilmneda retikulotsüüdid ja madal hemoglobiinisisaldus |
| Uriini üldanalüüs | Ei ole muutust | Urobilinogeen ja bilirubiin näitavad hepatiidi esinemist |
| Vere biokeemiline analüüs | Glükoositase on normis või langenud, albumiin, ALAT, ASAT, gamma-glutamüültranspeptidaas (GGTP) normaalsetes piirides, tümoolitesti tulemus on negatiivne, kaudse bilirubiini sisaldus on tõusnud, otsese bilirubiini tase on normaalne või suureneb veidi | Madal albumiinisisaldus on tüüpiline maksa- ja neeruhaiguste korral; hepatiidiga, kõrge ALAT, ASAT tase ja positiivne tümooli test; leeliseline fosfataas suureneb järsult sapi väljavoolu mehaaniliste takistustega |
| Vere hüübimissüsteemi testimine | Protrombeeritud indeks ja protromboseeritud aeg on normaalsed | Muutused viitavad kroonilisele maksahaigusele |
| Autoimmuunsed maksanalüüsid | Autoantikehi pole | Autoimmuunse hepatiidi korral tuvastatakse maksa autoantikehad |
| Ultraheli | Maksa struktuuris muutusi pole. Ägenemise ajal on võimalik elundi väike tõus | Suurenenud põrn võib viidata teistele maksahaigustele. |
Samuti on soovitatav läbi viia kilpnäärme uuring (ultraheli, hormoonide taseme kontrollimine, autoantikehade tuvastamine), kuna selle haigused on tihedalt seotud maksapatoloogiaga.
Kõigi ülaltoodud uuringute läbiviimine välistab muud patoloogiad ja kinnitab seeläbi Gilberti sündroomi.
Praegu on Gilberti sündroomi diagnoosi kinnitamiseks 100% tõenäosusega kaks meetodit:
- molekulaarne geneetiline analüüs - PCR-i abil tuvastatakse DNA ebanormaalsus, mis vastutab haiguse alguse eest;
- punktsioon maksa biopsia - analüüsiks võetakse spetsiaalse nõelaga väike maksatükk, seejärel uuritakse materjali mikroskoobi all. See protseduur tehakse vähi, maksatsirroosi või hepatiidi välistamiseks.
Gilberti sündroomi ravi - kas see on võimalik?
Reeglina ei vaja SJ meditsiinilist ravi. Ägenemise peatamiseks piisab selle põhjustanud tegurite kõrvaldamisest. Seejärel väheneb bilirubiini kogus tavaliselt kiiresti.
Tuleb arvestada maksa piiratud mahuga.
Mõned patsiendid vajavad siiski ravimeid. Neid ei määra alati spetsialist, sageli valivad patsiendid endale iseseisvalt tõhusad ravimid:
- Fenobarbitaal. See on kõige populaarsem sündroomiga inimeste seas. Rahustav ravim vähendab isegi väikestes annustes tõhusalt kaudse bilirubiini hulka. Kuid see pole kõige ideaalsem variant järgmistel põhjustel: ravim on sõltuvust tekitav; pärast tarbimise peatamist peatub ravimi toime, pikaajaline kasutamine põhjustab maksa tüsistusi; kerge sedatsioon häirib suuremat kontsentratsiooni nõudvaid tegevusi.
- Flumetsinool. Ravim aktiveerib selektiivselt maksa mikrosomaalseid ensüüme, sealhulgas glükoronüültransferaasi. Erinevalt fenobarbitaalist on mõju fliretsinooli bilirubiini kogusele vähem väljendunud, kuid toime on püsivam, kestes 20-25 päeva pärast tarbimise lõpetamist. Peale allergiate ei esine kõrvaltoimeid.
- Peristaltika stimulandid (domperidoon, metoklopramiid). Ravimeid kasutatakse antiemeetikumidena. Stimuleerides seedetrakti motoorikat ja sapi sekretsiooni, kõrvaldab ravim hästi ebameeldivad seedehäired.
- Seedeensüümid. Ravimid leevendavad seedetrakti sümptomeid ägenemiste ajal oluliselt.
Dieet
Tervislik toitumine on SF-s määrava tähtsusega.
Söögid peaksid olema regulaarsed ja sagedased, mitte suurtes osades, ilma pikkade vaheaegadeta ja vähemalt 4 korda päevas.
Sellel dieedil on mao motoorikat stimuleeriv toime ja see soodustab toidu kiiret transportimist maost soolestikku ning see avaldab positiivset mõju sapiteede protsessile ja maksa toimimisele üldiselt.
Sündroomi dieet peaks sisaldama piisavas koguses valku, vähem maiustusi, süsivesikuid, rohkem puu- ja köögivilju. Soovitatav on lillkapsas ja rooskapsas, peet, spinat, brokoli, greip, õun. On vaja süüa kiudainerikkaid teravilju (tatar, kaerahelbed jne) ja parem on piirata kartuli tarbimist. Täisvalkude vajaduse rahuldamiseks sobivad mahedad kalaroad, mereannid, munad ja piimatooted. Liha ei ole soovitatav dieedist absoluutselt välja jätta. Parem on vahetada kohv tee vastu.
Ühtegi konkreetset toodet pole rangelt piiratud. On lubatud süüa kõike, kuid mõõdukalt.
Range taimetoitlus on vastuvõetamatu, kuna see ei anna maksale asendamatuid aminohappeid, mida ei saa asendada. Suures koguses soja avaldab kehale ka negatiivset mõju.
Järeldus
Gilberti sündroom on eluaegne haigus. Kuid patoloogia ei vaja ravi, kuna see ei kujuta endast ohtu tervisele ega põhjusta komplikatsioone ega maksahaiguse suurenenud riski.
Kollatõbi ja kõik sellega seotud ilmingud on tavaliselt lühiajalised ja lõpuks kaovad.
Sellel tingimusel ei ole põhjust dieeti või treeningut muuta, kuid tuleks rakendada soovitusi tervisliku, tasakaalustatud toitumise ja kehalise aktiivsuse juhiste kohta.
