Retti sündroomiga laste lood näivad olevat kopeeritud: rasedus, sünnitus mööduvad tüsistusteta, Apgari skaala järgi antakse lapsele kõrge skoor. Ootuspäraselt hakkavad imikud 3 kuu pärast pead hoidma. Mõnel lapsel õnnestub teha kõhklevaid samme, öelda esimesed sõnad, kuid tulevikus kaotatakse oskused katastroofiliselt. Mitu nädalat kaotab laps võime teistega suhelda.
Mis on Retti sündroom
Retti sündroom on progresseeruv neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab lapse aju arengut ja kognitiivseid võimeid. Aja jooksul võib see põhjustada tõsiseid probleeme kõne ja suhtlemisega, koordinatsiooni puudumist ja lihaskontrolli, tahtmatuid käeliigutusi ja kasvu pidurdumist.
Selle sündroomi avastas esmakordselt 1966. aastal Austria lasteneuroloog Andreas Rett. Retti sündroom on haruldane, kuid raske ajukahjustus, mis mõjutab ainult ühte 12 000 tüdrukust.
Retti sündroom mõjutab tüdrukuid peaaegu alati, kuigi poisid võivad seda saada väga harvadel juhtudel. Retti sündroomiga sündinud lapsed arenevad esimestel elukuudel nagu tavalised beebid. Need vastavad tüüpilistele arenguetappidele nagu silmside, vanematega suhtlemine ja objektide haaramine. Kuid Rett'i sündroomiga lapsed hakkavad 6–18 kuu jooksul kaotama varem omandatud oskusi, kaotama huvi mängu vastu ja muutuma sageli ärrituvamaks.
Kasvades hakkavad Retti sündroomiga lastel tekkima suhtlemis- ja lihaskontrolli probleemid, mis põhjustavad raskusi liikumisega, näiteks kõndimisega. Neil võib olla probleeme hingamise, toitmise ja neelamisega ning neil võivad olla krambid ja unehäired. Enim mõjutatud lastel diagnoositakse vaimupuude.
Kaasaegne lähenemine Retti sündroomi ravile keskendub sümptomaatilisele ravile, paremale liikumisele ja suhtlemisele ning patsientide ja nende perede toetamisele. Praegu ei saa selle haiguse vastu ravida. Teadlased üle kogu maailma uurivad selle haiguse patogeneesi, et leida väga hinnatud ravim.
Seoses levimusega maailmas on see haigus sarnaste sümptomitega haruldaste hulgas vahetult pärast Downi sündroomi. Venemaal on mõningatel andmetel Retti sündroomiga tüdrukuid veidi üle saja, teiste järgi - 25% laste koguarvust. Statistika on labane ja siin on veel üks põhjus: Retti sündroomi segatakse sageli ajuhalvatuse või autismiga.
Oluline on mõista, et kuigi Retti sündroomiga tüdrukutel ja naistel võib olla raskusi suhtlemisega, on neil kogu emotsioonide vahemik ja nad saavad aru rohkem kui suudavad väljendada.
Sündroomi põhjused
Sündroomi põhjustavad MECP2 geeni mutatsioonid X-kromosoomis, mis on üks kahest sugu määravast kromosoomist. Tüdrukutel on kaks X-kromosoomi, poistel aga üks X- ja Y-kromosoom. Retti sündroomi diagnoositakse kõige sagedamini tüdrukutel, kuna neil on MECP2 geeni teine eksemplar, mis võib korralikult toimida ja laps jääb ellu.
Kuna poistel puudub MECP2 geeni koopia ja selle mutatsioon ühes X-kromosoomis, surevad sellised lapsed kas emakas või on väga haiged. Enamasti ei ole Retti sündroom pärilik (kandub vanemalt lapsele). Järgmise lapse haigestumise tõenäosus vanematel, kellel on üks haige laps, on umbes 1%.
Praeguseks on tuvastatud üle 200 Retti sündroomiga seotud MECP2 geeni mutatsiooni. Inimese normaalse arengu ajal aitab MECP2 geen luua valku (metüül-CpG-d siduv valk 2), mis reguleerib teiste geenide aktiivsust organismis. Kui defektse geeni tõttu muutub valgu tase, põhjustab see keha teiste geenide muutumist, mis mõjutab lõpuks aju normaalset arengut.
Häirega lastel võivad ilmneda mitmesugused sümptomid. Seda võivad mõjutada ka geenimutatsiooni asukoht, tüüp ja raskusaste ning muud tegurid. MECP2 geeni ja selle erinevate keha funktsioonide paremaks mõistmiseks on vaja rohkem uuringuid.
Sümptomid
Sümptomid võivad olla väga erinevad. Kuigi geneetiline muutus, mis põhjustab Retti sündroomi, esineb enne sündi, kasvab enamikul juhtudel Retti sündroomiga laps enne sümptomite ilmnemist esimese 6–18 elukuu jooksul normaalselt.
Põhijooned
Retti sündroomi esialgsed sümptomid võivad hõlmata järgmisi ilminguid.
- Hilinenud areng.
- Silmside kaotus.
- Huvi puudumine mängude ja suhtlemise vastu.
- Pea kasvu aeglustumine, mis viib mikrotsefaaliani.
- Suurenenud ärrituvus.
- Lihastoonuse langus (hüpotensioon).
Haigete laste suureks saades võivad nad kaotada juba õpitud oskused, näiteks rääkimise, võime kasutada käsi selliste tegevuste jaoks nagu söömine. Retti sündroomiga lapsed võivad oma kasutatavate inimeste ja esemete vastu vähem huvi tunda. Enamikul häirega lastest ilmnevad Retti sündroomi klassikalised liigutused vanuses 1 kuni 4 aastat.
Need võivad hõlmata pigistamist, hõõrumist, keerutamist, plaksutamist ja korduvaid suust-suhu liikumisi. Häire progresseerumisel on lastel üha raskem kontrollida oma lihaseid koordineeritud motoorsete liikumiste sooritamiseks. Seda neuroloogilist seisundit nimetatakse ka apraksiaks või düspraksiaks.
Mõned Retti sündroomiga lapsed saavad seda võimet kõndida ja säilitada, teised võivad selle võime lõpuks kaotada, samas kui mõned ei pruugi kunagi ise käia.
Lisamärgid
Retti sündroomi täiendavad sümptomid võivad hõlmata järgmisi märke.
- Laste kõne apraksia, mille korral lapse aju on raskesti silpide ja sõnade moodustamiseks vajalike liigendaparaatide lihaste liikumise koordineerimine.
- Tahtmatud lihaste kokkutõmbed, mis põhjustavad korduvat liikumist.
- Lihasnõrkus, liigesekontraktuurid ja spastilisus.
- Skolioos.
- Parkinsoni tõve sümptomitega sarnased sümptomid, nagu värisemine, näoilmete vähenemine.
- Unehäired, sealhulgas uinumisraskused.
- Ebanormaalne hingamine, mis hõlmab liiga kiiret või aeglast hingamist, hingamist õhu neelamisega.
- Söömise ja neelamise probleemid.
- Seedetrakti probleemid, sealhulgas refluks ja kõhukinnisus.
- Ärevus või paanikahood.
- Autismitaolised häired.
- Kehv kasv ja raskused kaalus.
Pärast esialgset taandarengut kipub enamikul tüdrukutel areng stabiliseeruma. Mõned oskused (vähene huvi suhtlemise vastu) võivad paraneda, teised (motoorsed oskused) võivad jääda samaks või halveneda järk-järgult. Muud sümptomid, nagu hingamishäired või krambid, võivad aja jooksul tulla ja minna.
Vaatamata paljudele probleemidele on Retti sündroomiga lastel oma ainulaadne isiksus, kaastunde ja antipaatiaga nagu tavalistel lastel.
Haiguse etapid
- Esialgne etapp: 6 kuni 18 kuud. Selles etapis võivad ilmneda sündroomi esimesed sümptomid. Huvi mänguasjade vastu on puudulik. Motoorika arendamine võib edasi lükata. Pea ümbermõõdu kasv aeglustub.
- 2. etapp: vanuses 1 kuni 4 aastat. Selles etapis toimuvad kõige suuremad muutused, sageli kõige kiiremini, ehkki need võivad toimuda järk-järgult. Laps muutub väga ärritatavaks. Korduvad käeliigutused ilmnevad ja sihikindlad käeliigutused kaovad. Pea ümbermõõdu kasv aeglustub. Võib tekkida hingamisprobleeme.
- 3. etapp: 2–10 aastat. Selles etapis aeglustub teise etapi kiire taandareng ja võib täheldada käitumise paranemist, ärrituvus väheneb. Liikumiskontroll halveneb. Lihastoonuse kaotus muutub tõsiseks. Võib alata epilepsiahooge.
- 4. etapp: 10+ aastat. Seda etappi iseloomustab liikumise kaotus. Võime kõndida on kadunud. Võib areneda skolioos. Suhtlus ja intelligentsus jäävad samaks. Korduvad käeliigutused võivad muutuda väiksemaks.
Retti sündroomi diagnoosimine
Varajase diagnoosimisega on probleeme, sest mitte kõik lastearstid ei tunne selle haiguse esimesi sümptomeid. Väga sageli pannakse diagnoos hiljaks. Diagnoos algab tavaliselt haiguse iseloomulike sümptomite väljaselgitamisega, samuti haigusloo ja füüsilise läbivaatuse kogumisega.
Diagnostika võib hõlmata järgmisi protseduure.
- Geneetiline test MECP2 geenimutatsioonide tuvastamiseks kliinilise diagnoosi kinnitamiseks
- Neuroloogilised uuringud, näiteks elektroentsefalogramm (EEG), mis mõõdab aju elektrilist aktiivsust ja suudab tuvastada krampide olemasolu.
- Kopsufunktsiooni testid ja südamefunktsiooni testid, sealhulgas elektrokardiograafia (EKG), et teha kindlaks, kui hästi lapse kopsud ja süda töötavad.
Sõltuvalt lapse sümptomitest võib söömise ja neelamise probleemide, seedetrakti probleemide või muude tekkida võivate meditsiiniliste probleemide tuvastamiseks vaja minna rohkem katseid.
Retti sündroomi ravi
Praegu ei ole Retti sündroomi jaoks spetsiifilist ravi. Häirega laste ravi on keeruline ja mitmekesine ning tuleb kohandada vastavalt lapse konkreetsetele vajadustele.
Retti sündroomiga laste ravi hõlmab sageli järgmisi protseduure.
- Füsioteraapia.
- Kõneteraapia.
- Taastusravi ja käitumisteraapia.
- Spetsiaalne haridustugi.
- Psühhosotsiaalne tugi lapsele ja perele.
- Toidulisand toidulisandite, eridieetide kujul. Piisava kaalu säilitamiseks on ette nähtud kõrge kalorsusega dieet, kasutades vajadusel söötmistoru ja muid söötmisabivahendeid.
Teatud sümptomite, näiteks krampide raviks kasutatakse epilepsiavastast ravi.
Retti sündroomiga lastel on ka suurem skolioosi ja südame rütmihäirete tekke oht, mis mõlemad võivad vajada täiendavat ravi. Pulsisageduse kontrollimiseks antakse beetablokaatoreid või südamestimulaatorit.
Kui skolioos muutub raskeks, kasutatakse selgrookõveruse edasise arengu vältimiseks breketit ja lülisamba operatsiooni
Leiti, et terapeutiline ratsutamine, ujumine, delfiiniteraapia, vesiravi ja muusikateraapia avaldavad haiguse kulule soodsat mõju.
Tähtis on pidevalt läbi viia kehalisi tegevusi, tunde logopeedi, psühholoogi, defektoloogi juures. Kui te ei tee lapsega füüsilisi harjutusi, ärge tegelege massaaži, harjutusraviga, siis ta lamab ja kaotab kiiresti kõik omandatud oskused.
Prognoos
Retti sündroomiga laste väljavaated on erinevad ja sõltuvad suuresti sümptomite progresseerumisest ja raskusastmest. Ehkki Retti sündroomiga lapsed vajavad enamikus oma igapäevastes tegevustes abi, võivad paljud omandada mõned iseseisvad oskused, näiteks söömine või vannitoas käimine. Kuigi suhtlemine on üldiselt piiratud, saavad paljud tüdrukud õppida suhtlema muul viisil, näiteks kasutades täiendavaid sidevahendeid.
Toetusel saavad Retti sündroomiga inimesed elada keskeas. Kuid selle haigusega seotud seisundite ja tervisega seotud komplikatsioonide tõttu on Retti sündroomiga inimeste keskmine eluiga keskmisest elanikkonnast lühem. Mõned inimesed surevad üsna noorelt selliste komplikatsioonide tagajärjel nagu südame rütmihäired, kopsupõletik ja epilepsia.
Keskmine eluiga sõltub suuresti rehabilitatsioonist. Varajane rehabilitatsioon võib seisundit parandada.
