Kuigi elusorganismi kromosoomide arv on tavaliselt otseselt proportsionaalne selle arengutasemega, võib inimestel lisakromosoom põhjustada mitmeid probleeme. 47 kromosoomiga vastsündinut peab ümbritsema eriline suhtumine, kuna tema keha, sealhulgas Downi sündroomiga patsientide tekkimise oht on väga tõenäoline. Ometi ei tähenda see, et selle diagnoosiga laps oleks ühiskonnale täielikult kadunud.
Õigem oleks öelda, et see ravimatu haigus on tõsine väljakutse vanematele ja lapsele endale, aga need, kes seisavad, saavad tasu
Diagnostika
Arstid peavad vajalikuks määrata Downi sündroomi olemasolu kindlaks ka raseduse staadiumis - see võimaldab emal vaimselt valmistuda selleks, et tema laps on ebatavaline või isegi keeldub sünnitamast. Loendamiseks saab kasutada mitmeid invasiivseid (läbitungivaid) tehnikaid kromosoomide arv lapse DNA-s isegi raseduse varajases staadiumis - selleks võtavad nad nabaväädi vedeliku analüüsi, viivad läbi biopsia, alternatiivina võib kasutada mitteinvasiivseid meetodeid - spetsiaalset ultraheli (sõeluuring) või lapse DNA eraldamist ema verest.
Invasiivsed tehnikad näitavad tulemuse suurt täpsust ja on kohustuslikud naistele, kellel on selle haiguse eelsoodumus, ning neid soovitatakse kasutada ka alla 30-aastastele rasedatele.
Mitteinvasiivsete diagnostikameetodite täpsus on küsitav, kuid üle 35-aastastele naistele pole muid meetodeid saadaval, kuna katse emakasse sekkuda võib raseduse jaoks surmaga lõppeda.
47. kromosoomi ilmnemise põhjused
See haigus on geenimutatsioon, kuid ka sellistel keerukatel nähtustel peavad olema oma põhjused. Erilise lapse sünni põhjuseid pole täpselt välja selgitatud - on tuvastatud ainult inimrühmad, kellele selliseid lapsi sagedamini sünnib. Seetõttu on isegi kõigi kirjeldatud põhjuste olemasolu mitte garantii, vaid ainult suurenenud risk puudega lapse saamisekssest geenimutatsiooni spetsiifilisusest pole veel täielikult aru saadud.
Üldiselt viitavad eksperdid sellistele teguritele, mis väidetavalt suurendavad sünnituse tõenäosust:
- Eostamise hiline vanus... Esiteks on emal keerulisem vanusega normaalseid järglasi anda - arvatakse, et pärast 35-aastast geenimutatsiooni muutub sünnitanud naine palju tõenäolisemaks. Kuid ka mehed ei tohiks lõõgastuda, lihtsalt nende jaoks on "künnis" veidi kõrgem - see on 45 aastat vana. Üldiselt viitavad eksperdid sellistele teguritele, mis väidetavalt suurendavad sündimise tõenäosust allapoole
- Pärilikkus... See hetk on veelgi segasem, sest isegi ideaalne pärilikkus ei taga midagi - allapoole võib sündida perekond, kus vanemad on noored ja täiesti terved ning keegi sündivatest pole seda sündroomi kunagi kannatanud. Pealegi on võimalik ka täiesti vastupidine olukord, kui kahel lastel võivad olla terved lapsed - mutatsiooni otsene edasikandumine puudub; siiski tuleb arvestada, et haige poiss on tavaliselt lapsepõlvest alates steriilne, kuigi mitte alati.
Sellegipoolest nõuavad arstid, et selliste haiguste varasema fikseerimise fakt samas perekonnas võib viidata üldisele kalduvusele geenimutatsioonile. See ei ole põhjus laste hülgamiseks, vaid ainult põhjuseks enne rasedust veel kord arstidega nõu pidada.
- Verepilastus. Inimese paljunemine, mis nõuab kahe inimese kohustuslikku osalemist, on korraldatud nii, et laps saaks erinevaid geene ja oleks kohandatud suurema hulga välise maailma teguritega. Lähisugulaste vahelise seksuaalvahekorra ajal on mõlemalt vanemalt saadud geenikomplektid väga sarnased, mistõttu aktiveerub mutatsioonimehhanism, püüdes "leiutada" kohanemist suurema hulga väliste stiimulitega. Enamasti on tulemuseks tõsised häired - eriti Downi sündroom.
- Suurenenud päikese aktiivsus. Arvatakse, et kosmiline põhjus võib mõjutada ka haiguse teket, millele saab vastu seista vaid ühel viisil - kontrollides ettevaatlikult päikese aktiivsuse prognoose kontseptsiooni kavandamisel. See teooria nõuab ulatuslikku ulatuslikku kinnitust ja ometi tunnistatakse seda teaduslikuks. Ta on üks põhjusi, miks Downsi nimetatakse "päikeselisteks" lasteks.
Patsiendi omadused
Downi sündroomiga lapsed on geenikoodi sarnasuse tõttu üksteisega väga sarnased, kuid nad ei tundu siiski ühesugused, sest kumbki sarnaneb ka nende vanematega. Samal ajal erinevad nad väikeste patsientide vanematest mõned märgid, mida täiskasvanutel ei pruugi üldse olla, näiteks:
- Väga lame nägu ja väga lamestatud nina.
- Silma sisenurga lähedal on veidi kaldus silmaosa ja väike nahavolt. Koos eelmise märgiga saadakse välimus, mis ebamääraselt meenutab mongoloidi.
- Kolju näib olevat lühike, kuklaluu on kaldus ja tasane. Väliskõrva struktuuris märgitakse sageli mitmesuguseid kõrvalekaldeid.
- Suu on keelega võrreldes tavaliselt üsna väike, nii et need lapsed pistavad sageli keele välja või, nagu tavaliselt, hoiavad nad peaaegu alati suu veidi lahti.
- Lihaseid iseloomustab nõrgenenud toon ning liigesed fikseerivad asendi vähem usaldusväärselt.
- Peopesa siseküljel võib olla põikivolt, sageli täheldatakse väikese sõrme ebanormaalsust ebaloomuliku kumeruse kujul.
Kui ebatavaline välimus mõjutab tavapärast elutegevust vähe, on teine probleem Downi sündroomiga regulaarselt kaasnevad sisemised patoloogiad. Kusagil pole täpsustatud, mitu aastat "päikeselisi" lapsi elab, sest nende eeldatav eluiga sõltub suuresti selliste kaasuvate patoloogiate arengutasemest.
Üldiselt on languste eluiga võrreldav diagnoositud sarnaste patoloogiatega tervete inimeste elueaga:
- Kaasasündinud südamehaigus (tüüpiline 2/5 languse korral).
- Sisemise sekretsiooni häired.
- Skeleti patoloogiad - nii tõsised (ühe ribi paari puudumine, rindkere või vaagna deformatsioon) kui ka lihtsalt märgatavad (lühike kasv).
- Hingamisteede patoloogiad, mis on põhjustatud ninaneelu ja teiste ülemiste hingamisteede häiritud struktuurist.
- Seedetrakti talitlushäired, fermentatsiooni rikkumine.
- Meelehäired - vähenenud kuulmisvõime, nägemispatoloogiad (glaukoom, straibism, katarakt).
Kuid kõik Downi sündroomiga laste omadused pole tingimata halvad. Näiteks kutsutakse neid "päikeselisteks" lasteks nii nende kaunite, erilisel viisil säravate silmade kui ka naeratuse hämmastava siiruse pärast.
Tuleb märkida, et sellist välimust ei saa nimetada petlikuks - mõõnad eristuvad tõesti nende lahkuse poolest, mis võiks olla väärikas eeskuju paljudele tervetele inimestele.
Üldised arenguomadused
Kuna Downi sündroom on geenipatoloogia, pole tänapäevane teadus selle parandamise õppimisest veel väga kaugel. Sellest hoolimata on välja töötatud meetodid, mis on välja töötatud haiguse erinevate ilmingute edukaks vastu pidamiseks, viies haige lapse seisundi tervisliku normini.
Kuna diagnoosi saab panna ka raseduse ajal, on imikueas oluline ülalkirjeldatud seotud häirete täielik diagnoosimine. Spetsialistide pideva järelevalve ja korralikult ehitatud ravikuuriga erinevused tervislikust lapsest ei ole enam nii ilmsed.
Oluline punkt on lapse aeglustunud areng - nii vaimne kui ka füüsiline. Normaalsetest lastest kuude kaupa mahajäämine on märgatav juba imikueas, sest allamäge saanud laps suudab pead hoida alles umbes kolme kuu vanuselt, aastaks on tema parimaks saavutuseks oskus ise istuda ja alles kaheaastaselt õpib ta ise kõndima.
Kuid need mõisted on mõeldud nende laste jaoks, kes sündroomist hoolimata kasvatati samamoodi nagu tavalised lapsed. Kui diagnoos tehti õigeaegselt, spetsiaalselt loodud programmid kiirendavad protsessi oluliselt.
Downi sündroomiga lapse korraliku arengutaseme saavutamise ülesanne ei tundu võimatu, tuleb vaid natuke rohkem pingutada. Muidugi tasub alustada harjutustest, mille eesmärk on peenmotoorika arendamine, sest see on edasiminek mitte ainult lihaste, vaid ka aju jaoks. Massaaži peetakse ka väga tõhusaks viisiks haige lapse füüsilise seisundi parandamiseks.
Sõna otseses mõttes kõige õppimine on veidi raskem kui teiste imikute jaoks, nii et vanemad peavad lapse rääkimiseks õpetama rohkem.
Selge ja õige kõne esitamiseks soovitavad eksperdid pöörata rohkem tähelepanu lauludele ja luuletustele.
Väga tähtis ületada psühholoogiline barjäärmis lapsel võib olla, kui ta saab aru, et erineb teistest lastest. Kõnepuude korral tuleb see võimalikult kiiresti kõrvaldada - see hõlbustab lasteaias normaalse suhtluse loomist. Põhilised enesehooldusoskused aitavad lapsel mitte sõltuda teiste abist, mis aitab suurendada ka enesekindlust.
Füüsilise arengu eripära
Downi sündroomiga lapsed on suurte sporditeede juurest praktiliselt ära lõigatud - nende kehaline areng on kehv ja üldiselt kaaluvad nad veidi. Kusjuures kehaline kasvatus on nende jaoks peaaegu olulisem kui tervete laste jaoks, sest see on ainus viis nõrgestatud keha tugevdamiseks.
Üldiselt on terviseprobleemidel väljendunud väline ilming, sest sündroomi populaarseteks sümptomiteks on naha äärmiselt nõrk pigmentatsioon, löövete rohkus, naha liigne kuivus ja karedus, kalduvus külmaga lõheneda.
Võib-olla on kõige levinumad arengupatoloogiad süda ja vereringesüsteem tervikuna. Südame defekti täheldatakse peaaegu pooltel kõigist Downi sündroomi all kannatavatest, südamerütmis on kuulda müra ja klapi funktsioon on häiritud.
Kopsud moodustuvad tavaliselt õigesti, kõrvalekalded on suhteliselt haruldased ja pealiskaudsed. Samal ajal registreeritakse naabersüdame patoloogiate tõttu languste kopsudes kõrge vererõhk. Teadlased usuvad ka, et haigus annab suurenenud eelsoodumus kopsupõletikule.
Nõrk lihastoonus on eriti märgatav kõhul - see punnib rinnaga võrreldes märgatavalt, mis võiks olla keskealiste ja vanemate inimeste normi variant, kuid tundub imikul üsna kummaline. Sageli täiendab seda funktsiooni ka nabaväädi, kuid te ei peaks selle pärast muretsema - see kaob aja jooksul iseenesest.
Ülejäänud siseorganid 47. kromosoomi toimel praktiliselt ei muutu, välja arvatud see, et suguelundid võivad suuruselt veidi erineda kui teistel sama vanuse ja ehituse lastel; poisid on tavaliselt steriilsed.
Jalad ja käed on veidi ebakorrapärased ning näivad olevat lühenenud ja laienenud. Kätel on ettepoole painutatud väikese sõrme patoloogia selgelt nähtav (kui käed õmblustega kokku panna), jalgadel on suur varvas veelgi isoleeritum kui tervetel lastel. Peopesadel on jooned joonistatud eriti selgelt, jalgadel on ka enamikule inimestele iseloomutu nahavolt.
Kõõluste passiivsuse tõttu on lamedate jalgade tõenäosus suurenenud, nii et peate ortopeediliste sisetaldadega harjuma lapsepõlvest
Liigutuste kooskõlastamise puudumine on langustele omane - jääb mulje, et nad ei oska oma keha kontrolli all hoida, aga see on muide nii. Kuna lihas-skeleti süsteem on nõrgenenud, vigastuse tõenäosus suureneb.
Kirjeldatud rikkumised on selle vaevusega laste hulgas väga levinud, kuid neil pole tingimata väljendunud iseloomu. Üksikud punktid ei pruugi üldse ilmneda või olla pealiskaudsed ega sega elu.
Psüühika kujunemine
Kuigi paljud tavalised inimesed kipuvad paralleele tõmbama Downi sündroomi ja vaimse alaarengu vahel, osutavad eksperdid nende nähtuste täiesti erinevale olemusele. Downsi probleemiks on suutmatus haarata laia perspektiivi ja keskendumist, kuid nad saavad pühendada märkimisväärseid jõupingutusi ühe väikese, kuid väga keerulise probleemi lahendamiseks.
Ehkki nende hajameelsuse ja eraldatuse pärast kritiseeritakse tavaliselt nende haridustaset, on juhtumeid, kui matemaatika valdkonna kuulsad teadlased kasvasid üles "päikeselisest" lapsest.
Sellise haigusega lapsed tunduvad nende ümber toimuva suhtes ükskõiksed. Imikueas, juba kolm kuud pärast sündi, hakkab terve laps oma ema ära tundma ja tunneb temast rõõmu, teiste hirmul, kuid näib, et allapoole pole vahet, kes talle helistab, teda puudutab või isegi peale võtab. Tulevikus ei näita laps suhtlemishuvi üles - ta kuuleb pöördumist ära, kuid ei saa keskenduda vastusele, mistõttu tavaliselt ei reageeri.
Kusjuures intellektuaalne areng peatub umbes seitsmeaastaseltm - kui te muidugi ei aita kaasa väikese patsiendi edasiarendamisele. Selleks hetkeks ta tavaliselt juba räägib, kuid ei tea paljusid sõnu. Patsient ei erine erilise tähelepanu poolest, tema mälu töötab üsna halvasti.
Iseloomulikud on pikaaegsed nutuhood, ehkki selleks pole ilmset põhjust.
Kuigi keskendumine ja tähelepanu on üldiselt nõrgenenud, on asju, mis sõna otseses mõttes köidavad Downi sündroomiga lapsi. Nende hulka kuuluvad eelkõige vabalt hüppavad pallid, ehkki haige laps, vastupidiselt tervislikule, ei näita mingit põnevust ega soovi ise mängida. Üldiselt selle diagnoosiga imikud kipuvad keskenduma oma tähelepanu millelegi, mis ei nõua neilt mingit reaktsiooni.
Psühhodiagnostika näitab, et haiguse põhiprobleemiks on isiksuse kujunemise puudumine. Kui laps tunneb end mugavalt, võib tema käitumist tajuda kui väga suurt veidrust, mis siiski ei sega normaalset suhtlemist ja muid inimeste suhtlemisvorme.
Eelkooli staadium
Kuigi paljud vanemad kardavad hetke, mil ebatavaline laps tuleb lasteaeda saata, on see samm vajalik, sest ainult siin saavad lapsed omandada ühiskonnas vajalikud suhtlemisoskused. Sotsialiseerimine on lubatud kõige tavalisemas koolieelses lasteasutuses, kuid tingimusel koolitajad on beebi omadustest teadlikud ja suudab teda koolitada vastavalt asjakohastele programmidele.
Eelkõige lihasluukonna tugevdamiseks vaja on aktiivseid mänge, mis stimuleerivad ka suhtlemist ja suurema närvilise aktiivsuse arengut. Samal ajal on laps ebamugavam kui terved lapsed ja on altid vigastustele, millega õpetajad peavad arvestama. Füüsiline teraapia võib aidata ka alternatiivina.
Kuuldustundlikkuse parandamiseks kasutage muusikamängud ja -tunnid, mis arendab ka isiksust ja kehalist aktiivsust.Kuna kõnehäired on levinud, on kvalifitseeritud logopeedi olemasolu eelkoolis kohustuslik.
Isiksuse täieõiguslik kasvatamine on võimatu ilma korralikult struktureeritud psühholoogiata. Downi sündroomiga lapsi julgustatakse teistega suhtlema sõna otseses mõttes - isegi siin on mänguasjad enamasti valdavalt ühiskasutuses, mitte üksikud.
Samas on vastuvõetamatu ka tinglikult korrektne, kuid liiga stereotüüpne spetsialistide käitumine - isiksust on võimalik paljastada ainult individuaalse lähenemisega igale lapsele.
Kooliaastad
Downi sündroomiga laps võib hästi õppida tavakoolis - selliste laste haridustase eeldab tavaliselt seda tüüpi haridusasutuse lõpetamist. Märgitakse, et lasteaia alusharidus aitab sellisel lapsel suuresti uute oludega harjuda, kuid siin on äärmiselt oluline näidata ka õpetajate ja klassikaaslaste maksimaalset mõistmist.
Samal ajal ka beebi tõenäoliselt õpib palju halveminikui enamik tema kaaslasi. Downu ei istu paigal, ta ei oska kiiresti reageerida ja tähelepanu suunata, ta ei mäleta teavet hästi.
Inimesed, kes loovad sellisele lapsele koolitusprogrammi, peavad lahendama mitmeid raskusi:
- Motoorika on alaarenenud, seetõttu tuleb keerukad, eriti väikesed ja täpsed liigutused täielikult kõrvaldada või vähemalt teha, et need hindeid ei mõjutaks.
- Downil on sageli teatud probleeme nägemise ja kuulmisega, nii et osa visuaalsest ja helilisest teabest võib talle isegi kogu soovi korral kättesaamatu olla. Sellegipoolest märgitakse visuaalsete õpetamismeetodite tohutut rolli - kui ta ei suuda hästi ette kujutada ja "lennult kinni haarata", tajub "päikeseline" laps seda, mida ta nägi.
- Kõneprobleemidel on sügav vaimne tähendus, see tähendab, et laps ei saa oma mõtet sõnastada mitte ainult valjusti, vaid isegi peas. Ta mõtleb küll mõelda, kuid teatud mõttes ei oska oma emakeelt hästi, mistõttu ei saa teda hinnata võime järgi väljendada mõtteid nii suuliselt kui ka kirjalikult. Seetõttu on tema teadmiste taset objektiivselt hinnata keeruline.
- Downi sündroomiga lastel on tõsine alaareng mõtlemisprotsessis - neil on üsna raske oma järeldusi teha. Sellisel lapsel on vaja sõna otseses mõttes kõike oma sõrmedel näidata, sest iseseisvalt saab ta ainult loendada või ümber kirjutada.
- Oma loogiliste, isegi lihtsate ahelate või abstraktse mõtlemise loomine on selliste laste jaoks liiga keeruline. Lisaks on probleemi lahendus nende jaoks rangelt seotud konkreetsete tingimustega, kuid nad ei saa enam paralleele tõmmata ja uuesti üles ehitada, lahendades sarnase, kuid siiski mitte sellise probleemi.
- Mälu on väga piiratud, "päikeseline" laps vajab teabe põhjalikuks meeldejätmiseks palju rohkem aega.
- Spetsiaalne õpilane häirib kõrvalisi nähtusi väga ja isegi väsib väga kiiresti, seetõttu peate ideaalis haridusprotsessi üles ehitama nii, et ükski ülesanne ei oleks liiga pikk ja kurnav.
- Teabe tajumine on killustatud, üksikuid fakte või nähtuse tunnuseid peetakse üksteisega mitteseotud, mis häirib mustrite tajumist.
- Isegi kaebus ja heatahtlikkus võivad häirida Downi sündroomiga laste normaalset õppimist! Ehkki nad on väga sõnakuulelikud ja valmis täitma määratud ülesandeid ning käituvad ka mitte konfrontatsiooniliselt, ei ole sellised lapsed sugugi kalduvad oma tegematajätmiste pärast pahandama. See mõjutab positiivselt nende meeleolu, kuid see tapab täielikult igasuguse stiimuli, sest ilma pahandamata ja kartmata ei näe laps lihtsalt mõtet paremini proovida ja paremini hakkama saada.
Õige lähenemine teeb aga imet. Eksperdid toovad välja, et lapse käitumise iseärasused ei tohiks õpetajat ärritada - laps pole selles süüdi, et ta selline on.
Samal ajal suudab kiitus ikkagi motiveerida iga õpilast ja üldine positiivne suhtumine, hoolimata kõigist vigadest, aitab lapsel mitte sulgeda ja seejärel, ehkki aeglaselt, siiski lõppeesmärgi poole liikuda.
Taastusravi
Alates sellest, kui ühiskond lõpetas Downi sündroomiga laste heidetuks pidamise, on inimesed suutnud selgelt näha ülalnimetatud teesi tegevust, et hea suhtumine võib lubada ka sellisel lapsel saavutada teatud kõrgused. Vähehaaval hakkasid ilmnema isegi sellise diagnoosiga kuulsused - neil pole nii suuri nimesid, kuid nad paistavad tugevalt silma paljude tervete inimestega võrreldes.
Mõnikord märgatakse edu isegi nendes tegevusvaldkondades, kus see tundus võimatu - mõõnad on kunstnikud ja isegi sportlased (aga kuidas on liikumiste kohmakusega ja üldise nõrkusega?), Näitlejad ja mudelid (kuhu kadus suhtluse puudumine?), Juristid ja ärimehed (väidetavalt ei suuda nad õppida) ja vaata kogu pilti).
Ehkki Downi hulgas pole ülikuulsaid isiksusi, tasub esile tõsta vähemalt Pablo Pinedat - ta suutis omandada kõrghariduse ja osales sensatsioonilises mängufilmis “Ka mina” (temaga sarnastest probleemidest) ning valis lõpuks õpetaja ja avaliku elu tegelase tegevuse.
Peate lihtsalt kohtlema last hästi, mitte varjama, et ta on ebatavaline, vaid ka keskendumata sellele kui probleemile... Toetus ja õige patsiendi kasvatamine, õpetamine, kuidas ühiskonnas käituda ja kuidas ennast privaatselt hõivata - see on kõik, mida vaja on.
Ühiskond hakkab järk-järgult muutma suhtumist sellistesse lastesse tasakaalukamasse, nii et diagnoos ei ole lause, vaid ainult suurenenud vajadus sõbraliku keskkonna järele.
Muude huvitavate faktide kohta Downi sündroomiga laste kohta vaadake järgmist videot.
