Kogu inimese geneetiline teave sisaldub DNA molekulis (deoksüribonukleiinhape). Selles asetatud pärilik materjal määrab lapse välimuse, tema vaimsed võimed, temperamendi, samuti eelsoodumuse teatud haigustele. Asjaolu, et teadlased suutsid DNA-d uurida ja dešifreerida, tähistab meditsiinivaldkonnas üht kõige olulisemat ja olulisemat edasiminekut. Just tänu sellele sai võimalikuks sõeluuring vastsündinu kannast, mis omakorda võimaldas varases staadiumis ohtlikud pärilikud haigused tuvastada ja nende edasist arengut õigeaegselt takistada.
Vastsündinu kanna sõelumine
Vastsündinute kannalt analüüs, mida nad võtavad, mis on see protseduur, kuidas seda tehakse, milliseid patoloogiaid see võib paljastada?
Analüüs imiku kannalt
Peaaegu iga vastsündinu esimestel elupäevadel läbib selle protseduuri, olles endiselt haigla seinte vahel. Kannalt analüüs võetakse ebaõnnestumata. Uuringute läbiviimiseks on olemas kindlad reeglid ja tingimused. Samuti saavad kõik tutvuda haiguste loeteluga, mida saab sõeluuringute abil ennetada.
Mida tähendab sõelumine
Vastsündinute geenitestide ametlik meditsiiniline nimetus on vastsündinute vastsündinute sõeluuring. Seda võib nimetada ka kanna testiks. See protseduur kiideti heaks Venemaa Föderatsiooni tervise- ja sotsiaalarengu ministeeriumi 22. märtsi 2006. aasta korraldusega N 185 "Vastsündinud laste massilise uurimise kohta pärilike haiguste korral". Selle dokumendi kohaselt uuritakse Venemaal iga vastsündinud last kõige levinumate geneetiliste haiguste suhtes. Kuna igaüks neist kujutab tõsist ohtu beebi elule ja tervisele, on vajalik haiguse varajane avastamine, mis võimaldab teil ravi alustada õigeaegselt ja hõlpsamini patoloogiaga toime tulla.
Probleem on selles, et seda tüüpi haigusi ei saa raseduse ajal diagnoosida. Seetõttu on väga oluline teha kõik vajalikud uuringud võimalikult varakult ehk peaaegu kohe, kui laps sündis. Ravi edukaks toimimiseks tuleb analüüs läbi viia enne patoloogia kliiniliste tunnuste avaldumist. Kui haiguse sümptomid annavad endast tunda, väheneb lapse paranemisvõimalus oluliselt.
Vastsündinute sõeluuring põhineb vereanalüüsil, mis võetakse beebi kannalt.
Milliseid haigusi see paljastab
Pärilike patoloogiate ja kõrvalekallete loend, mille väljaselgitamine on suunatud vastsündinule, sisaldab viit kõige raskemat ja levinumat tüüpi haigust.
Huvitav. Geneetiliste haiguste oht on see, et nende arengut lapsel on väga raske ennustada - see võib juhtuda igas põlvkonnas. Seega, isegi kui beebi vanemad ja lähimad sugulased ei kannatanud pärilike patoloogiate all, võib haigus siiski lapsele edasi kanduda, kui tema kauged esivanemad olid sama haiguse kandjad. Sel põhjusel tehakse test kõigile haiglas viibivatele lastele, olenemata tõsiste geneetiliste kõrvalekallete olemasolust või puudumisest konkreetse lapse pereliikmetes.
Tsüstilise fibroosi ilmingud
Niisiis, mida võetakse vastsündinu kannalt verd? Kõigil juhtudel on protseduuri eesmärk tuvastada viis ohtlikku pärilikku haigust, mis hõlmavad järgmist:
- Fenüülketonuuria. Selle patoloogia esinemissagedus vene lastel on üks juhtum tuhande imiku kohta. Haiguse olemus seisneb selles, et laps ei tooda ensüümi, mis suudaks lagundada fenüülalaniini (aminohapet). Seda ainet leidub enamikus valgutoodetes. Selle tagajärjel akumuleerub aminohape lapse kehas ja hakkab toksiliselt mõjuma kesknärvisüsteemile, eelkõige beebi ajule. Ravi puudumisel on haigus kõigil juhtudel tagatud lapse vaimse alaarenguga. Varajane ravimiteraapia ja range dieet tagavad beebi normaalse arengu, kuid patsient jääb kogu elu patoloogia kandjaks.
- Kaasasündinud hüpotüreoidism. Negatiivsed sümptomid ilmnevad teatud hormoonide ebapiisava tootmise tõttu. Kui te ei võta meetmeid nii vara kui võimalik, on helbed vaimse ja füüsilise arenguga hiljaks jäänud. Selle tagajärjel kannatab laps tõsiste defektide ja kõrvalekallete all. Kui diagnoos tehti enne haiguse sümptomite ilmnemist, määrab arst beebile hormonaalse ravikuuri. Tänu sellele on patoloogia areng täielikult välistatud. Venemaal on haiguse esinemissagedus üks vastsündinu 5 tuhandest.
- Galaktoseemia. See vaevus esineb umbes ühel imikul 20 tuhandest lapsest. Haiguse põhjus peitub geeni mutatsioonis, mis vastutab piimas sisalduva galaktoosi muundamise eest glükoosiks. Selle tagajärjel on organismis metaboolsete protsesside tõsine rikkumine. Kuna galaktoos ei ole omastatav, siis see akumuleerub. Teatud hetkel hakkab aine imiku kesknärvisüsteemi negatiivselt mõjutama. Lisaks närvisüsteemile on mürgine ka lapse maks ja nägemine. Piisava ja õigeaegse ravi puudumisel on purul krooniline maksakahjustus, pimedus ja vaimne alaareng. Teoreetiliselt võib haigus põhjustada lapse surma. Nõuetekohane ravi ja spetsiaalne dieet, mis jätab piima ja piimatooted täielikult lapse toidust välja, tagavad lapse täieliku kasvu ja arengu.
Märkmel. Selle patoloogia olemusel ja mehhanismil, samuti raviprotsessil on fenüülketonuuriaga mõningaid sarnasusi.
- Adrenogenitaalne sündroom. Haigus esineb ühel lapsel 5,5 tuhandest vastsündinust. Patoloogia olemus seisneb selles, et neerupealiste koorega hormoonide tootmine on häiritud. Selle tulemusena koguneb keha teatud hormoonide ülejääk. Selle tagajärjel on lapse kehas soola metabolism häiritud, suguelundite areng on vale (tüdrukutel moodustub reproduktiivne süsteem "vastavalt meessoost tüübile"), esineb kasvu hilinemist ja isegi peatumist (tavaliselt 12 aasta pärast). Adrenogenitaalse sündroomi negatiivsete ilmingute vältimiseks määratakse lastele hormonaalsete ravimite võtmise kursus.
- Tsüstiline fibroos. Muul viisil nimetatakse seda haigust tsüstiliseks fibroosiks. See on väga raske pärilik patoloogia, mis põhjustab hingamis- ja seedeelundite häireid. Kõrvalekallete põhjuseks on geenimutatsioonid. Õigeaegse ravi korral saab haiguse ilminguid oluliselt vähendada.
Millal kanna sõeluuring tehakse?
Kui laps sünnib täiskohaga, tehakse test neljandal päeval pärast sündi. Enneaegselt sündinud lapsi kontrollitakse seitsmendal päeval.
Neljandast päevast varem pole mõtet analüüsi teha, kuna sel ajal on suur oht saada ekslik tulemus. Viga võib seisneda nii olematu haiguse avastamises kui ka vastupidi (st olemasoleva avastamata jätmises).
Mis puutub enneaegsetesse imikutesse, siis seletatakse uuringut mitte varem kui seitsmendal päeval vajadusega normaliseerida lapse seisund.
Märkmel. Kui lapsega ema vabastati haiglast enne uuringu tegemist, antakse talle spetsiaalne dokument, mis annab talle õiguse teha test igas kohalikus haiglas.
Analüüs
Kuidas analüüs tehakse
Uuringu põhiolemus on võtta beebi kannalt väike kogus verd, tilgutada paar tilka spetsiaalsele filtritoorikule, uurida materjali edasi ja teha järeldus. Protseduur ise ei kesta kauem kui kaks minutit ja ei kujuta endast ohtu lapsele, välja arvatud väike ebamugavustunne. Ainult 2-3 tilka vastsündinu verd võib lõplikult rahustada lapse arste ja vanemaid tema tervise suhtes.
Märkmel. Analüüsi käigus uuritakse kuiva verd. Sellel meditsiiniuuringute meetodil on ametlik nimi - tandem-massispektromeetria meetod.
Miks just kannast
Vastsündinutel kannast analüüsi võtmine tundub üsna ebatavaline - tavalisest vereproovi võtmine sõrmest või veenist on palju tuttavam, nagu seda teevad täiskasvanud. Miks võetakse vastsündinu kannalt verd? Põhjus on väga lihtne - beebi sõrmed on selliste manipulatsioonide jaoks endiselt liiga väikesed.
Menetluse kirjeldus
Uurimistulemuste usaldusväärsuse tagamiseks on vaja beebi protseduuriks ette valmistada ja edaspidi järgida mitmeid kindlaid reegleid:
- Tavaliselt tehakse test imikutele, kes söövad rinnapiima esimestel päevadel pärast sündi.
- Protseduuri saab läbi viia vähemalt kolm tundi pärast sööki.
- Vahetult enne vereproovide võtmist desinfitseeritakse lapse jalg: pestakse seebiga ja töödeldakse alkoholiga, seejärel pühitakse kuivaks.
- Järgmisena toimub protseduur ise, mis on järgmine: tervishoiutöötaja pigistab veidi kanna ja läbistab selle naha steriilse nõelaga (punktsioonisügavus ei ületa 2 mm). Esimesed veretilgad eemaldatakse puhta salvrätikuga, paar järgmist peaksid asuma spetsiaalsele vormile joonistatud ringide piires. Sellisel juhul on oluline, et need alad oleksid kogutud materjalist täielikult küllastunud. Vastasel juhul ei ole analüüsi jaoks piisavalt verd. Testvormil on kokku 5 sellist kohta (iga ringi kontrollitakse ühe võimaliku päriliku haiguse suhtes). Protseduuri lõpus peate ootama, kuni paber kuivab (see võtab aega umbes 2-3 tundi). Edasi sisestatakse vormi tagaküljele vastavatesse veergudesse vajalik teave vastsündinu, tema vanemate ja kontaktandmete kohta. Seejärel tuleb dokument pitseerida ja geneetikute uurimiseks laborile üle anda.
Analüüsi tulemuste tõlgendamine
Materjali töötlemine võtab aega umbes 1,5–2 nädalat. Lapsevanemaid teavitatakse tulemustest ainult siis, kui leitakse, et laps on ebanormaalne. Kui test on negatiivne, siis teavet ei esitata.
Kui tulemus on positiivne, peaksid vanemad viivitamatult ühendust võtma vastava spetsialistiga. Kui diagnoos kinnitatakse, on vaja kiiret ravi. Mõnel juhul võib patoloogia areng täielikult välistada, teistel (kui haigus on ravimatu) - halvenemise ja tüsistuste vältimiseks.
Tähtis! Kui testi tulemus on positiivne, on teine uuring kohustuslik. Ainult siis, kui tulemus on teist korda kinnitanud haiguse esinemist, määratakse lapsele piisav ravi.
Katsetulemuste tõlgendamise peaks täiendavate analüüside põhjal läbi viima kvalifitseeritud tehnik. Iseenesest pole uuringu tulemused spetsiifiline diagnoos.
Sõelkatse on tühi
Kas tulemusi saab usaldada
Harvadel juhtudel võib tulemus osutuda valepositiivseks või valenegatiivseks, mis on sageli seotud materjali võtmise reeglite rikkumisega. Sellepärast on positiivse testi saamisel vaja läbida teine uuring.
Kas on võimalik sõeluuringust keelduda
Menetlus ei ole kohustuslik, nii et vanemad võivad soovi korral selle teostamisest keelduda. Kuid see on ebasoovitav, sest vereproovid võetakse lapse jaoks peaaegu valutult (beebil tekib vaid lühiajaline ebamugavustunne) ning vaevalt saab sündmuse olulisust üle hinnata. Mitte mingil juhul ei saa keelduda uuesti läbivaatamisest.
Vastsündinute kannakontroll on meditsiiniliste uuringute kõige olulisem meetod, mis võimaldab varakult tuvastada imikute tõsiste geneetiliste haiguste olemasolu või puudumist. Selle analüüsi olulisuse mõistmiseks peate teadma, kui palju, miks ja mille eest võetakse vastsündinute kannast verd. Sel juhul ei jäta vanemad tõenäoliselt seda uuringut tähelepanuta.
