Tsüstilise fibroosiga laste elu. Laste gastroenteroloogi näpunäited ja praktilised nõuanded

Laste tsüstiline fibroos on krooniline, progresseeruv ja sageli surmaga lõppev geneetiline (pärilik) haigus. Tsüstiline fibroos mõjutab peamiselt hingamis- ja seedesüsteemi. Mõjutatud on ka higinäärmed ja reproduktiivsüsteem.

Geneetilised põhjused

Laste tsüstiline fibroos on põhjustatud vigasest geenist, mis kontrollib keha soola imendumist. Haiguse ajal satub keharakkudesse liiga palju soola ja vähe vett.

See muudab vedelikud, mis meie organeid tavaliselt "määrivad", paksuks kleepuvaks lima. See lima blokeerib kopsude hingamisteed ja ummistab seedenäärmete valendikku.

Tsüstilise fibroosi tekkimise peamine riskitegur on perekonna ajalugu, eriti kui kumbki vanem on kandja. Tsüstilist fibroosi põhjustav geen on retsessiivne.

See tähendab, et selle haiguse saamiseks peavad lapsed pärima geeni kaks eksemplari, ühe emalt ja isalt. Kui laps pärib ainult ühe eksemplari, ei teki tal tsüstilist fibroosi. Kuid see laps jääb ikkagi kandjaks ja võib geeni oma järglastele edasi anda.

Tsüstilise fibroosi geeni kandvad vanemad on sageli terved ja asümptomaatilised, kuid annavad geeni edasi oma lastele.

Tegelikult võivad mitmesuguste hinnangute kohaselt kuni 10 miljonit inimest olla tsüstilise fibroosi geeni kandjad ega tea sellest midagi. Kui emal ja isal on tsüstilise fibroosi defektne geen, siis on neil tsüstilise fibroosiga lapse saamise tõenäosus 1: 4.

Sümptomid

Tsüstilise fibroosi tunnused on mitmekordsed ja need võivad aja jooksul muutuda. Tavaliselt ilmnevad laste sümptomid kõigepealt väga varajases eas, kuid mõnikord ilmnevad need veidi hiljem.

Kuigi see haigus põhjustab mitmeid tõsiseid terviseprobleeme, mõjutab see peamiselt kopse ja seedesüsteemi. Seetõttu eraldatakse haiguse kopsu- ja soolevorm.

Kaasaegsed diagnostikameetodid võivad vastsündinutel tuvastada tsüstilise fibroosi, kasutades spetsiaalseid skriiningteste enne sümptomite ilmnemist.

15 - 20% tsüstilise fibroosiga vastsündinutest on sündides mekooniumi obstruktsioon. See tähendab, et nende peensool on ummistunud algse väljaheitega mekooniumiga. Tavaliselt lahkub mekoonium probleemideta. Kuid tsüstilise fibroosiga imikutel on see nii tihe ja tihe, et sooled ei saa seda lihtsalt eemaldada. Selle tulemusena soolesilmused väänlevad või ei arene korralikult. Mekoonium võib blokeerida ka käärsoole ja sellises olukorras ei ole lapsel soolestikku üks või kaks päeva pärast sündi.
Vanemad võivad ise märgata vastsündinute mõningaid tsüstilise fibroosi tunnuseid. Näiteks kui ema ja isa suudlevad last, märkavad nad, et tema nahk on soolase maitsega.
Laps ei võta piisavalt kehakaalu.
Kollatõbi võib olla veel üks varajane tsüstilise fibroosi märk, kuid see sümptom ei ole usaldusväärne, kuna paljudel imikutel tekib see seisund kohe pärast sündi ja taandub tavaliselt mõne päeva pärast iseseisvalt või fototeraapia abil. Tõenäolisem on kollatõbi sel juhul seotud geneetiliste teguritega, mitte tsüstilise fibroosiga. Sõeluuring võimaldab arstidel täpse diagnoosi panna.
Selle haiguse tekitatud kleepuv lima võib tõsiselt kahjustada kopse. Tsüstilise fibroosiga lastel tekivad sageli rindkere infektsioonid, kuna see paks vedelik moodustab bakterite kasvuks soodsa pinnase. Iga selle haigusega laps kannatab rea tõsiste köha ja bronhiaalnakkuste käes. Tugev vilistav hingamine ja õhupuudus on lisaprobleemid, mille all imikud kannatavad.
Ehkki need terviseprobleemid pole omased ainult tsüstilise fibroosiga lastele ja neid saab ravida antibiootikumidega, on pikaajalised tagajärjed tõsised. Lõppude lõpuks võib tsüstiline fibroos põhjustada lapse kopsudele sellist kahjustust, et nad ei saa korralikult töötada.
Mõnedel tsüstilise fibroosiga lastel tekivad ninakäikudes polüübid. Imikutel võib olla raske äge või krooniline sinusiit.
Seedesüsteem on veel üks piirkond, kus tsüstiline fibroos muutub kahjustuste peamiseks põhjuseks. Nii nagu kleepuv lima blokeerib kopse, põhjustab see seedetrakti erinevates osades ka võrreldavaid probleeme. See häirib toidu sujuvat läbimist soolestikus ja süsteemi võimet seedida toitaineid. Selle tulemusena võivad vanemad märgata, et nende laps ei kaalus juurde ega kasva normaalselt. Imiku väljaheide lõhnab halva rasva seedimise tõttu halvasti ja paistab läikiv.Lapsed (tavaliselt üle nelja-aastased) kannatavad mõnikord intussussioonis. Kui see juhtub, sisestatakse üks soolestiku osa teise. Soolestik voldib teleskoopiliselt endasse, nagu televisiooni antenn.
Mõjutatud on ka kõhunääre. Sageli areneb selles põletik. Seda seisundit tuntakse pankreatiidina.
Sagedane köha või raske väljaheide põhjustab mõnikord pärasoole prolapsi. See tähendab, et osa pärasoolest ulatub pärakust välja või väljub sellest. Umbes 20% tsüstilise fibroosiga lastest kogeb seda seisundit. Mõnel juhul on rektaalne prolaps tsüstilise fibroosi esimene märgatav märk.

Seega, kui lapsel on tsüstiline fibroos, võivad tal olla järgmised ilmingud ja sümptomid, mis võivad olla nii kerged kui ka rasked:

köha või vilistav hingamine;
suures koguses lima olemasolu kopsudes;
sagedased kopsuinfektsioonid nagu kopsupõletik ja bronhiit;
õhupuudus;
soolane nahk;
kasvu aeglustumine isegi hea isuga;
mekooniumi obstruktsioon vastsündinutel;
Sagedased väljaheited, mis on lahtised, suured või rasvased
kõhuvalu või puhitus.

Diagnostika

Kui sümptomid hakkavad ilmnema, ei ole tsüstiline fibroos enamikul juhtudel arsti esimene diagnoos. Tsüstilise fibroosi sümptomeid on palju ja kõigil lastel pole kõiki sümptomeid.

Teine tegur on see, et haigus võib erinevatel lastel olla kerge kuni raske. Muutub ka sümptomite ilmnemise vanus. Mõnel diagnoositi tsüstiline fibroos imikueas, teisel aga hilisemas elus. Kui haigus on kerge, ei pruugi lapsel probleeme tekkida kuni noorukieani või isegi täiskasvanuks saamiseni.

Geneetiline uuring

Raseduse ajal geneetiliste testide läbimisega saavad vanemad nüüd teada, kas nende tulevastel lastel võib olla tsüstiline fibroos. Kuid isegi kui geneetilised testid kinnitavad tsüstilise fibroosi esinemist, ei saa ikkagi ette ennustada, kas konkreetse lapse sümptomid on rasked või kerged.

Geneetilisi teste saab teha ka pärast lapse sündi. Kuna tsüstiline fibroos on pärilik seisund, võib arst soovitada lapse õde-venda testida, isegi kui neil pole sümptomeid. Samuti tuleks testida teisi pereliikmeid, eriti nõbu.

Tavaliselt testitakse imikut tsüstilise fibroosi suhtes, kui laps on sündinud meconium iileusega.

Higi proov

Pärast sündi on tsüstilise fibroosi standardne diagnostiline test higitest. See on täpne, ohutu ja valutu diagnostiline meetod. Uuringus kasutatakse väikest elektrivoolu higistavate näärmete stimuleerimiseks pilokarpiiniga. See stimuleerib higi tootmist. 30–60 minuti jooksul kogutakse higi filtripaberile või marli ja kontrollitakse kloriidi taset.

Lapsel peab olema tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks kahel eraldi higiproovil üle 60 higihappekloriidi test. Imikute normaalsed higi väärtused on madalamad.

Trüpsinogeeni määramine

Test ei pruugi vastsündinutel olla informatiivne, kuna need ei tekita piisavalt higi. Sellisel juhul võib kasutada teist tüüpi katseid, näiteks immunoreaktiivse trüpsinogeeni määramist. Selles testis analüüsitakse 2–3 päeva pärast sündi võetud verd spetsiifilise valgu, mida nimetatakse trüpsinogeeniks. Positiivseid tulemusi peaks kinnitama higikatse ja muud testid. Lisaks on väikesel protsendil tsüstilise fibroosiga lastel normaalne higikloriidi tase. Neid saab diagnoosida ainult muteerunud geeni olemasolu keemiliste testide abil.

Muud tüüpi uuringud

Mõned muud testid, mis võivad aidata diagnoosida tsüstilist fibroosi, on rindkere röntgenpildid, kopsufunktsiooni testid ja röga analüüs. Need näitavad, kui hästi kopsud, kõhunääre ja maks toimivad. See aitab kindlaks teha tsüstilise fibroosi ulatust ja raskust pärast selle diagnoosimist.

Need testid hõlmavad järgmist:

rindkere röntgen;
vereanalüüsid kehasse sisenevate toitainete hulga hindamiseks;
bakteriuuringud, mis kinnitavad Pseudomonas aeruginosa ja Staphylococcus aureuse või muude hemofiilsete bakterite kasvu kopsudes. Need bakterid on tsüstilise fibroosi korral laialt levinud, kuid ei pruugi mõjutada terveid inimesi;
kopsufunktsiooni testid, et mõõta tsüstilise fibroosi mõju hingamisele.
Kopsufunktsiooni testid viiakse läbi siis, kui laps on piisavalt vana, et testimisprotsessis koostööd teha;
väljaheidete analüüs. See aitab tuvastada seedetrakti kõrvalekaldeid, mis on iseloomulikud tsüstilisele fibroosile.

Laste tsüstilise fibroosi ravi

Kuna tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, on ainus viis selle ärahoidmiseks või raviks geenitehnoloogia kasutamine varases eas. Ideaalis suudab geeniteraapia defektiga geeni parandada või asendada. Teaduse arengu praeguses etapis jääb see meetod ebareaalseks.
Teine ravivõimalus on anda tsüstilise fibroosiga lapsele valguprodukti aktiivne vorm, mis on kehas kas ebapiisav või puudub. Kahjuks pole see ka teostatav.

Nii et praegu pole meditsiin ei teada geeniteraapiat ega muud tsüstilise fibroosi radikaalset ravi, kuigi nüüd uuritakse ravimipõhiseid lähenemisviise.

Seni on arstide poolt parim teha lapse elukvaliteedi parandamiseks tsüstilise fibroosi sümptomite leevendamine või haiguse progresseerumise aeglustamine. See saavutatakse antibiootikumravi abil koos protseduuridega paksu lima eemaldamiseks kopsudest.

Teraapia on kohandatud iga lapse vajadustele. Laste puhul, kelle haigus on väga progresseeruv, võib kopsude siirdamine olla alternatiiv.

Varem oli tsüstiline fibroos surmaga lõppev haigus. Viimase 20 aasta jooksul välja töötatud paremad ravimeetodid on suurendanud tsüstilise fibroosiga inimeste keskmist eluiga 30 aastani.

Kopsuhaiguse ravi

Tsüstilise fibroosi kõige olulisem ravivaldkond on võitlus õhupuuduse vastu, mis põhjustab sagedasi kopsuinfektsioone. Füsioteraapiat, võimlemist ja ravimeid kasutatakse limaskestade ummistuste leevendamiseks kopsu hingamisteedes.

bronhide (posturaalse) drenaaž. See viiakse läbi patsiendi asetamisega asendisse, mis võimaldab lima kopsudest välja voolata, see tähendab, et õlgade tase jääb alaselja tasemest madalamale. Protseduuri ajal plaksutatakse ja vibreeritakse rindkere või selga, et aktiveerida lima ja aidata hingamisteedest välja. Seda protsessi korratakse rindkere erinevates piirkondades, et vähendada lima hulka iga kopsu erinevates piirkondades. Seda protseduuri tuleks teha iga päev. Ja selle tehnika õpetamine pereliikmetele on väga oluline;
Harjutus aitab loputada lima ja stimuleerida köha kopsude puhastamiseks. See võib parandada ka lapse üldist füüsilist seisundit;
ravimitest kasutatakse aerosoolravimeid hingamise hõlbustamiseks.

Nende ravimite hulka kuuluvad:

bronhodilataatorid, mis laiendavad hingamisteid;
mukolüütikumid, mis vedeldavad lima;
dekongestandid, mis vähendavad hingamisteede turset
antibiootikumid kopsuinfektsioonide vastu võitlemiseks. Neid võib manustada suu kaudu, aerosooli kujul või süstida veeni.

Seedeprobleemide ravimine

Tsüstilise fibroosi seedeprobleemid on vähem tõsised ja neid on kergem kontrollida kui kopsuprobleeme.

Sageli määratakse tasakaalustatud ja kõrge kalorsusega dieet, mis sisaldab vähe rasva ja sisaldab palju seedimist soodustavaid valke ja pankrease ensüüme.

Hea toitumise jaoks on näidustatud A-, D-, E- ja K-vitamiini toidulisandid. Soole obstruktsiooni raviks kasutatakse klistiire ja mukolüütikuid.

Tsüstilise fibroosiga imiku hooldamine

Kui teile öeldakse, et teie lapsel on tsüstiline fibroos, peate astuma täiendavaid samme veendumaks, et vastsündinu saab vajalikke toitaineid ja hingamisteed jäävad puhtaks ja terveks.

Söötmine

Õige seedimise hõlbustamiseks peate iga sööda alguses andma oma lapsele arsti määratud ensüümilisandeid.

Kuna väikesed lapsed söövad sageli, peaksite alati kaasas olema ensüüme ja imikutoitu.

Märgid selle kohta, et teie laps võib vajada ensüüme või ensüümi annuse kohandamist, on järgmised:

võimetus kaalus juurde võtta hoolimata tugevast isust;
sage, õline, ebameeldiva lõhnaga väljaheide;
puhitus või gaas.

Tsüstilise fibroosiga lapsed vajavad rohkem kaloreid kui teised oma vanuserühma lapsed. Vajalike lisakalorite hulk erineb sõltuvalt iga imiku kopsufunktsioonist, kehalise aktiivsuse tasemest ja haiguse tõsidusest.

Lapse kalorivajadus võib haiguse ajal olla veelgi suurem. Isegi kerge infektsioon võib oluliselt suurendada kalorite tarbimist.

Tsüstiline fibroos häirib ka naha higinäärmete moodustavate rakkude normaalset toimet. Seetõttu kaotavad beebid higistades palju soola, mis toob kaasa suure dehüdratsiooniriski. Mis tahes täiendavat soola tarbimist tuleks doseerida vastavalt spetsialisti soovitustele.

Haridus ja areng

Võib eeldada, et laps areneb vastavalt normile. Kui väikelaps läheb lasteaeda või kooli, saab ta puuetega inimeste haridusseaduse alusel saada individuaalse hariduskava.

Individuaalne kava tagab, et teie laps saab haigestumise või haiglasse mineku korral jätkata haridusteed, ning sisaldab ka vajalikke korraldusi haridusasutuse külastamiseks (näiteks lisaaegade pakkumine suupistete jaoks).

Paljud tsüstilise fibroosiga lapsed naudivad jätkuvalt lapsepõlve ja kasvavad täisväärtuslikku elu elades. Lapse suureks saades võib ta vajada palju meditsiinilisi protseduure ja minna aeg-ajalt haiglasse.

Last tuleks julgustada olema võimalikult aktiivne. Teie väike võib vajada vanemalt täiendavat abi kooli ja igapäevaeluga kohanemiseks.Üleminek lapsepõlvest täiskasvanuks võib olla ka keeruline, kuna laps peab õppima iseseisvalt tsüstilist fibroosi juhtima.

Eelkõige peavad tsüstilise fibroosiga lapsed ja nende perekonnad säilitama positiivse hoiaku. Teadlased teevad jätkuvalt märkimisväärseid edusamme tsüstilise fibroosi geneetiliste ja füsioloogiliste kõrvalekallete mõistmisel ning selliste uute ravimeetodite nagu geeniteraapia väljatöötamisel. On väljavaade tsüstilise fibroosiga patsientide ravi veelgi paremaks muutmiseks ja isegi ravi avastamiseks!