Geneetilised kõrvalekalded lapse arengus toovad kaasa tugevad mutatsioonid. Sellised kõrvalekalded šokeerivad vanemaid ja sunnivad mõtlema, mis valesti läks. Räägime ühest sellisest kõrvalekaldest: selle etioloogiast, epidemioloogiast, märkidest ja diagnoosist.
Patau sündroom (trisoomia 13) on 13. kromosoomiga seotud geneetiline defekt. Enamikul inimestel on 23 kromosoomipaari. Kuid selle sündroomiga inimestel on 13. kromosoomi lisakoopia. Trisoomia 13 on tõsine geneetiline häire, mistõttu enamik lapsi sureb enne sündi või esimesel elunädalal.
13. kromosoomi trisoomia tüübid
Kaasaegses teaduses kirjeldatakse kolme trisoomia 13 tüüpi:
- Täielik trisoomia moodustab enamiku sündroomi juhtudest. Iga keharakk sisaldab 3 kromosoomi 3 koopiat.
- Osaline trisoomia. Nendel patsientidel pole 13. kromosoomi lisakoopiat. Pigem on nende rakkudes teise kromosoomi külge kinnitatud lisakromosoom.
- Mosaiiktrisoomia. Patsientidel on 13. kromosoomi lisakoopia, kuid ainult teatud keharakkudes.
Patau sündroomi arengu põhjused
Trisoomia 13 on tavaliselt põhjustatud rakkude jagunemise ebanormaalsusest.
Tavaliselt pole trisoomia 13 pärilik ja see on juhuslike sündmuste tulemus tervete vanemate munarakkude ja sperma moodustumisel. Viga rakkude jagunemises põhjustab munas või spermas ebanormaalset arvu kromosoome. Kui üks neist aitab kaasa lapse genotüübile, on tal igas keharakus täiendav 13. kromosoom.
Naisel, kellel pole kunagi rasedust olnud, või lapsel, kellel on kromosoomianomaalia, suureneb 13. trisoomiaga loote tekkimise oht koos ema vanusega. Naise puhul, kellel on varasem rasedus, mida see anomaalia on mõjutanud, või kellel on sündroomiga laps, on kordumise oht tavaliselt 1%.
Teiselt poolt võib osalise trisoomia 13 pärida. Mõjutamata vanemal võib olla geneetilise materjali ümberkorraldamine 13. ja teise kromosoomi vahel. Neid ümberkorraldusi nimetatakse tasakaalustatud translokatsioonideks, kuna 13. kromosoomist pole ühtegi täiendavat või puuduvat geneetilist materjali. 13. kromosoomi hõlmava tasakaalustatud translokatsiooniga inimesel on suurem võimalus sellest lisamaterjali oma lastele edasi anda.
Inimesed, kes on huvitatud kromosomaalsete kõrvalekalletega lapse saamise isiklikust riskist, peaksid rääkima oma arsti või geneetikuga. See aitab vanematel:
- analüüsida üksikasjalikult kromosoomitestide tulemusi;
- tuvastage tulevase raseduse diagnostilised võimalused.
Trisoomia 13. kromosoomi epidemioloogia
Patau sündroom ei ole eriti levinud, ainult 1 inimesel 16 000-st on see häire. 95% 13. trisoomiaga lastest sureb enne sündi.
Selliste laste keskmine ellujäämise vanus on 2,5 päeva, ainult 1 laps 20-st elab üle kuue kuu. Mõned lapsed kasvavad noorukieas ja neil näib olevat parem kui oodata perinataalsel perioodil surnute teadete põhjal. Mitmetasandilises uuringus leiti, et trisoomia 13 viie aasta elulemus on 9,7%, madalaim suremus on tüdrukute seas. Patau sündroomiga täiskasvanutest teatatakse harva.
Kuidas avaldub Patau sündroom?
Kuna lisakromosoom on kogu kehas, võib trisoomia 13 põhjustada probleeme paljudes kehasüsteemides.
Mõnda sündroomi sümptomit saab ravida ravimite või kirurgiaga, kuid teisi ei saa ravida. Märgid hõlmavad järgmist:
- Enneaegne sünnitus: paljud rasedused, kus lootel on trisoomia 13, lõpevad raseduse katkemise või surnultsündimisega. Elusalt sündinud lapsed sünnivad tavaliselt varakult, rasedus on keskmiselt 29 nädalat. Need lapsed peavad toime tulema paljude trisoomia 13 komplikatsioonide ja sümptomitega.
- Näohäired: Paljud 13. trisoomiaga lapsed sünnivad huulelõhega ja / või suulaelõhega. Silmad asuvad üksteise lähedal ja neid saab ühendada ühe silma moodustamiseks. Kõrvad võivad olla madalad ja peanaha aplaasia (naha puudumine) on tavaline.
- Südamehaigused. Võib leida auke südamekambrite vahel (vatsakese ja interatriumiaalse vaheseina defekt) ja patenteeritud arterioosjuha vahel.
- Ajuprobleemid: mõnedel 13. trisoomiaga lastel pole esiosa korralikult jaotatud. See on seotud paljude häirega seotud näo probleemidega. Patau sündroomiga lastel on tõsine vaimne puue ja neil võivad olla krambid.
- 13. trisoomiaga laste seedetrakti probleemid hõlmavad naba- ja kubemesongasid.
- Skeletiprobleemid: sündroomiga lastel võivad olla lisavarbad, käed surutud või jalad moondunud.
- Hingamisprobleemid: võimalik hingamisraskus. On ka aegu, kui lapsed lakkavad hingamast (apnoe).
Diagnostika
Sünnieelne skriining Patau sündroomi suhtes
Esimesel trimestril teeb arst tavapäraseid sõeluuringuid, näiteks ultraheli ja ema vereanalüüse. Nende testide tulemused annavad spetsialistile teavet selle kohta, kuidas teie laps kasvab ja areneb. Näiteks ultraheliuuringu käigus võib arst märgata kõrvalekaldeid lapse füüsilises välimuses, mis võib viidata 13. trisoomiale.
Kui spetsialist usub, et lootel võib olla kromosoomihäire, võib ta soovitada emal teha mitteinvasiivse sünnieelse geneetilise sõeluuringu. See test annab arstile teavet loote trisoomia 13 või mõne muu kromosomaalse anomaalia riski kohta. Kui selle sõeluuringu tulemused näitavad suurt ohtu, palutakse rasedal diagnoosimiseks.
Sünnieelne diagnostiline test Patau sündroomi suhtes
Sünnituseelsed diagnostilised testid annavad spetsialistile kindla vastuse selle kohta, kas lapsel on spetsiifiline kromosoomide kõrvalekalle. Patau sündroomi sünnieelse diagnostika testimise võimalused hõlmavad protseduure:
- Koorioni villide uurimine. Uuring tehakse tavaliselt 10–13 rasedusnädala vahel. See protseduur hõlmab platsenta koorioni villide võtmist nõela abil läbi kõhu või emakakaela.
- Amniotsentees on veel üks test, mis tehakse pärast 15 rasedusnädalat. See protseduur hõlmab lootevee proovi võtmist, sisestades nõela läbi kõhu ultraheliuuringu abil.
Mõlemast diagnostilisest testist kogutud proovide kromosoome analüüsitakse kasvava loote kromosoomide kõrvalekallete tuvastamiseks.
Sünnieelne skriining ja diagnostiline testimine on valikulised. Kui otsustate end testimata jätta ja teie lapsel ilmnevad sünnituse ajal kromosoomide kõrvalekalded, teeb spetsialist diagnoosi määramiseks vastsündinule vereanalüüsi.
Kas Patau sündroomiga laste ravi on võimalik?
Patau sündroomiga sündinud beebidele ei ole standardset ravi. Selle asemel on see spetsialiseerunud ja keskendub iga patsiendi sümptomitele.
Mõned vanemad otsustavad raseduse katkestada, kui lootel diagnoositakse trisoomia 13 üldise halva prognoosi ja soovi tõttu kaotuse leina mitte pikendada. Teised otsustavad rasedaks jääda abordivastaste tõekspidamiste tõttu või seetõttu, et nad tahavad veeta mõnda aega beebiga, isegi kui see on lühike.
Sama kehtib ka väikelaste kohta, kellel diagnoositakse pärast sündi - mõned vanemad valivad ainult hooldusteenused, teised pooldavad intensiivset meditsiinilist sekkumist, isegi kui on vähe võimalusi, et laps jääb ellu imikuni.
Kuigi trisoomiat 13 peetakse surmavaks haiguseks, mis on eluga kokkusobimatu, on tänapäevane meditsiin suurendanud mõne Patau sündroomiga lapse elukestust ja kvaliteeti. Sõltuvalt teiste sümptomite raskusastmest võib operatsioon aidata südame- või seedetrakti defekte parandada või lõhustamist parandada. Asjakohane meditsiiniline ravi on aidanud paljudel 13. trisoomiaga lastel.
Peaaegu kõigil esimese aasta üle elanud lastel on areng ja arengupeetus. Varajase sekkumise programmid ja eriharidus on väga olulised suhteliselt väheste sündroomiga laste jaoks, kes elavad üle rasked varased kuud.
Järeldus
Kui teie lapsel on diagnoositud Patau sündroom, võite kogeda mis tahes arvu emotsioone, alates leinast kuni viha ja tuimuseni. Enne edasiliikumist ja otsuste langetamist või plaanide tegemist peaksite võtma aega ja mõtlema olukorrale. Nende diagnooside korral pole õiget tegutsemisviisi. Peate tegema kõike, mida peate vajalikuks, millele saate kõige paremini kaasa elada, ja vastus on kõigi jaoks erinev.
Artikli hinnang:
