Närvisüsteemi patoloogiaid on suur hulk, mille uurimist viisid samaaegselt läbi mitmed spetsialistid. Charcoti tõbi või õigemini Charcot-Marie-Toothi tõbi (mõnikord on sidekriipsuta kirjutamise variant - Charcot Marie Tooth) polnud erand. Kõik need arstid, kelle nimed olid haiguse nimetuses, andsid selle nosoloogia kirjeldamisel hindamatu panuse. Selle peamine ilming on jalgade peroneaalse lihase atroofia, vähenenud refleksid ja tundlikkus. Ja põhijoonte hulgas võib eristada sümptomite erineva raskusastmega isegi sama perekonna liikmetel, hoolimata sündroomi pärilikust olemusest.
Charcoti tõve kõige levinumad vormid Marie Tooth
Charcot Marie Tooth haigus kuulub kategooriasse pärilikud neuropaatiad, mida iseloomustab perifeerse närvisüsteemi kiudude kahjustus, nii sensoorne kui ka motoorne. Sageli leiate patoloogia kohta muid nimetusi. Näiteks peroneaalne või närviline Charcot-Marie amüotroofia.
Seda nosoloogiat peetakse üheks kõige levinumaks pärilike haiguste esindajaks, kuna seda esineb 25-30 inimesel 100 tuhande elaniku kohta.
Kaasaegses neuroloogias on 4 haiguse varianti... Kuid tõenäoliselt pole see lõplik number. Lõppude lõpuks ei ole geenide igasugused mutatsioonid, mis võivad põhjustada haigusi, endiselt teada.
Esimese (või demüeliniseeriva) tüübi Charcoti sündroom esineb 60% -l patsientidest. Ta debüteerib enne kahekümnendat eluaastat, sagedamini isegi lapse esimestel eluaastatel. Haigus levib domineerivalt autosomaalselt. Patoloogia teine variant, mida nimetatakse ka aksonaalseks ja esineb 20% juhtudeston päritud samamoodi. See tähendab, et kui üks vanematest on haige, saavad lapsed igal juhul selle geneetilise „lagunemise“ ja seejärel areneb see haiguseks. Kuid viimast tüüpi amüotroofia korral on sümptomite avaldumine mõnikord edasi lükatud 60-70 aastani.
Need kaks Charcot Marie Toothi tõve tüüpi erinevad selle poolest, et esimene hävitab närvi müeliinikesta ja teine kahjustab kõigepealt aksonit.
Kolmas patoloogia variant on valdavalt pärilik X-kromosoomi kaudu. Veelgi enam, meestel on sümptomid rohkem väljendunud kui naistel. Arsti sündroomi selle versiooni üle mõtlemine sunnib teavet selle kohta, et haiguse tunnuseid leidub meestel mitte igas perekonna põlvkonnas.
4. tüüpi neuraalset amüotroofiat peetakse demüeliniseerivaks ja see pärandub autosomaalselt retsessiivsel viisil.see tähendab, et on võimalus saada haigeid vanemaid terveid lapsi.
Mis põhjustab Charcoti tõve arengut
Mis tahes tüüpi Charcot-Marie-Toothi haiguse peamine ja ainus põhjus on punktmutatsioonid geenides.
Praegu teab teadus umbes tosinat geeni, milles toimuvad muutused, mis viivad hiljem amüotroofiana. Kõige sagedamini leitakse "jaotusi" 1., 8. kromosoomis paiknevates geenides, nimelt PMP22, MPZ, MFN2 jne. Ja see on ainult osa neist. Paljud jäävad kulisside taha, sest umbes 10–15% patsientidest ei tea isegi oma haigusest ega otsi arsti abi.
Demüeliniseerivat tüüpi patoloogiat seostatakse ka omandatud autoimmuunse agressiooniga, mille korral närvi väliskesta moodustavad rakud on keha võõrad ja hävivad.
Samuti on riskifaktoreid, mis aitavad kaasa Charcot-Marie-Toothi tõve sümptomite elavamale avaldumisele ja juba olemasoleva kliinilise pildi süvenemisele.
Haiguse käivitajate hulka kuuluvad:
- alkoholi tarbimine;
- potentsiaalselt neurotoksiliste ravimite kasutamine. Näiteks vinkristiin, liitiumisoolad, metronidasool, nitrofuraanid jne.
Anesteesia on vastunäidustatud päriliku peroneaalse amüotroofia all kannatavatele patsientidele, kus kasutatakse tiopentaali.
Kuidas Charcot-Marie-Toothi haigus avaldub?
Charcot-Marie-Toothi haigus ei ole isegi samas perekonnas alati sama. Ja see pole seotud selle funktsioonide mitmekesisusega. Fakt on see, et seda patoloogiat kodeerivad geenid on võimelised moodustama erineva raskusastmega sümptomeid. Lihtsamalt öeldes, kui kromosoomides on identne "purunemine", on isa ja poja haiguse tunnustel individuaalne värvus.
Tavalised sümptomid
Haiguse kliiniline pilt praktiliselt ei sõltu selle tüübist ja hõlmab järgmist:
- distaalse, see tähendab kõige kaugemal kehast, jäsemete sektsioonide lihaste atroofia;
- kõõluse ja periostaalsete reflekside vähenemine;
- tundlikkuse muutus, mida iseloomustab selle kadumine, kuid millega ei kaasne kunagi kipitustunne ega "hiiliv";
- lihas-skeleti süsteemi deformatsioon - skolioos, jalavõlvi suurenemine jne.
Kuid siiski on mitmeid märke, mis mõnevõrra eristavad haiguse kulgu selle erinevates variantides.
Esimene tüüp
Esimest tüüpi Charcot-Marie-Toothi haigus esineb sageli äärmiselt kustutatud kujul, mille korral patsiendid ei tunne kehas muutusi ega otsi üldse arsti abi. Kui patoloogia avaldub, siis see juhtub elu esimesel, maksimaalselt teisel kümnendil.
Sel juhul täheldatakse järgmist:
- valulikud krambid sääre lihasmassi ja harva gastrocnemius lihases, sagedamini eesmises lihasrühmas. Sellised spasmid suurenevad pärast pikaajalist füüsilist koormust (kõndimine, sportimine, jalgrattasõit);
- muutused kõnnakusseotud lihasnõrkuse järkjärgulise suurenemisega. Lastel võib see aga käpuli astuda;
- jalgade deformatsioon viimase kõrge võlviku moodustumisega ja haamrilaadsete sõrmede olemasoluga, mis tekib paindjate ja sirutajate tooni tasakaalustamatuse tagajärjel;
- amüotroofiaalustades jalgadest ja tõustes sääreni. Siis mõjutab see protsess kätt - kätes tekivad värinad ja sõrmedes tugev nõrkus, eriti väikeste liikumiste proovimisel. Näiteks nööpide kinnitamine, tangude sorteerimine;
- kõõluse ja periostaalsete reflekside supressioon või täielik puudumine, nimelt Achilleus, lihalik, käte ja jalgade lähimast osast puutumata. See tähendab, et põlve ja refleksid koos bicepsi ja triitsepsi lihastega jäävad terveks;
- tundlikkuse häired kätes ja jalgades, väljendatuna selle järkjärgulises kaotuses. Veelgi enam, patoloogia algab vibratsiooni- ja puutetundlikust sfäärist, levides liigeslihasesse ja valuaistingutesse;
- skolioos ja kyphoscoliosis;
- närvitüvede paksenemine, kõige sagedamini pindmine peroneaalne ja suur kõrv.
Charcoti tõbe iseloomustab distaalsete jäsemete lihaste atroofia. Samal ajal, kui nahaalust rasva ei avaldata, on sääre ja reie maht silmatorkavalt erinev ning jalad omandavad toonekure välimuse või sarnanevad ümberpööratud šampanjapudeliga.
Charcot Marie esimest tüüpi närvilisel müotroofial on ebatüüpilised vormid. Üks nendest -Rusi-Levi sündroom, kus käte ühes asendis hoidmisel on väljendunud värisemine ja kõndimisel ebastabiilsus. See hõlmab ka haigust, mis avaldub lisaks standardsetele sümptomitele, parees, sääre lihaste hüpertroofia, terav tundlikkuse kaotus ja öised krambid vasika lihastes.
Teine tüüp
Teist tüüpi Charcot-Marie-Toothi haigust iseloomustavad lisaks hilisemale ilmnemisele:
- vähem väljendunud tundlikkuse muutused;
- harva esinevad jalgade ja varvaste deformatsioonid;
- rahutute jalgade sündroomi olemasolu (magamamineku ajal on jalgadel ebamugavustunne, mis sunnib patsienti liikuma, mis muudab selle seisundi lihtsamaks);
- sageli tugevus käes;
- närvitüvede paksenemise puudumine.
X-kromosoomi kaudu leviva Charcot-Marie-Toothi sündroomi korral võivad tekkida sensorineuraalne kuulmislangus (kuulmislangus) ja mööduv entsefalopaatia, mis tekib pärast treeningut kõrgusel. Viimast iseloomustab sümptomite ilmnemine 2-3 päeva pärast treeningut. Patoloogia tunnused on ebakindlus, kõne halvenemine, neelamine, nõrkus proksimaalsetes kätes ja jalgades. Tavaliselt kaob haiguse kliiniline pilt iseenesest paari nädala jooksul.
Mida on vaja diagnoosi kinnitamiseks
Tuleb meeles pidada, et esiteks saab arst kahtlustada koormatud perekonna ajalooga Charcot-Marie-Toothi haigust, see tähendab sarnaste sümptomite esinemist patsiendi ühes lähisugulasest.
Instrumentaalsetest uurimismeetoditest on kõige informatiivsem elektroneuromüograafia (ENMG). Sel juhul tuvastatakse impulsi kiiruse vähenemine mööda närve tavapärasest 38 m / s kätel 20 m / s ja jalgadel 16 m / s. Uuritakse ka sensoorseid esilekutsutud potentsiaale, mida üldse ei kutsuta esile või millel on oluliselt väiksem amplituud.
Teist tüüpi Charcoti sündroomi korral ENMG-s muutusi ei toimu. Patoloogiat täheldatakse ainult esilekutsutud sensoorsete potentsiaalide uurimisel.
Närvimüotroofia olemasolu lõplik kinnitus võimaldab närvibiopsiat saadud materjalide histoloogilise analüüsiga.
Pealegi iseloomustab haiguse esimest varianti:
- kiudude demüeliniseerimine ja remüelinisatsioon koos "sibulakujuliste peade" moodustumisega;
- suurte müeliseeritud kiudude osakaalu vähenemine;
- aksonite atroofia nende läbimõõdu vähenemisega.
Ja teist tüüpi Charcoti tõbi Marie Toothiga ei kaasne demüeliniseerumist ja "sibulakujuliste peade" moodustumist, vastasel juhul on sümptomid samad.
Lähenemised Charcoti tõve ravile
Praegu puudub Charcoti tõve jaoks spetsiifiline ravi, välja on töötatud ainult sümptomaatiline. Pealegi on suuremal määral rõhk treeningravil ja füsioteraapial. Korralikku jalgade hügieeni ja ortopeediliste kingade kandmist peetakse võrdselt oluliseks.
Kirurgia
Charcoti sündroomi kirurgilistest sekkumistest kasutatakse kõige sagedamini hüppeliigeste artrodeesi: kõhrepindade eemaldamine ning talus ja sääreluu sulandumine. Sellega kaasneb jala fikseerimine ühes asendis ja jala liikuvuse kaotus, kuid see võimaldab teil säilitada liikumisvõime.
Füsioteraapia meetodid
Patoloogia tunnuste avastamisel pöörduvad nad kohe patsiendi harjutusravi harjutuste õpetamise poole, mis võimaldab säilitada lihaste ja kõõluste elastsust nii kaua kui võimalik. Samuti mõjutavad massaaž ja aeroobsed treeningud, näiteks ujumine, kõndimine, patsiendi seisundit soodsalt.
Peamised uimastirühmad
Ravimite kasutamine Charcot-Marie-Toothi tõve jaoks on nende vähese efektiivsuse tõttu äärmiselt piiratud. Näiteks vitamiinide, koensüümi Q, neuroprotektorite ja metaboliitide kasutamine ei too kaasa patoloogiliste protsesside raskuse vähenemist.
Juhtudel, kui sümptomid ilmnevad järsult ja jalgade nõrkus suureneb, on ette nähtud kortikosteroidid (deksametasoon, metüülprednisoloon), immunoglobuliinipreparaadid (Bioven mono) või plasmaferees. Kuna kõige sagedamini on selle halvenemise põhjus autoimmuunprotsessi kinnitumine.
Mitmete katsete käigus on tõestatud, et C-vitamiini suurtel annustel on positiivne mõju esimese tüübi Charcoti tõve demüeliniseerimisprotsesside aeglustamisele.
Kui patsient kaebab tugevat valu jalgades, saavad antidepressandid (amitriptüliin) ja krambivastased ravimid (Gabapentiin, Lamotrigiin, Topiramaat) valitud ravimid.
Prognoos
Charcot-Marie-Toothi haigus kulgeb krooniliselt progresseeruvalt, kuid samal ajal arenevad patoloogia sümptomid äärmiselt aeglaselt - aastaid või isegi aastakümneid. Patsiendid saavad ilma abita peaaegu elu lõpuni kõndida ja ennast hooldada. Muidugi on see võimalik ainult õigeaegse ravi tingimusel ja arsti täiendavate soovituste järgimisel.
Charcoti sündroom ei ole surmav. Patsientide eeldatav eluiga pole selle haiguse esinemisega midagi pistmist.
Rasedus, samuti selle patoloogia jaoks keelatud ravimite kasutamine: tiopentaal, vinkristiin jne võivad patsiendi seisundit raskendada. omaenda närvide kest.
Tuleb meeles pidada, et Charcot-Marie-Toothi tõve all kannatavad patsiendid vajavad pädevat karjäärinõustamist, võttes arvesse tulevikus tekkivat käte peenmotoorika probleeme.
Charcoti tõve tüsistused
Charcot-Marie-Toothi haigus ei ole komplikatsioonide poolest rikas. Lisaks kõndimise ja käte liikumise häiretele võib täheldada ka jalgade troofilisi haavandeid. Kuid isegi pika ajalooga võimaldab patoloogia enamikul patsientidel säilitada iseseisvuse ja liikuda iseseisvalt.
Järeldus
Kuigi täna pole ühtegi ravimit, mis suudaks täielikult peatada Charcot-Marie-Toothi haiguse arengut, ei tähenda see, et need lähiajal ei ilmuks. Vaatamata kroonilisele, pidevalt progresseeruvale kulule on sündroomi prognoos endiselt soodne. Välja on töötatud mitmesugused sümptomaatilised sekkumised, mis võimaldavad patsiendil säilitada liikumist ning täita oma koduseid ja ametialaseid kohustusi.
