Sünnitusmajades kontrollivad töötajad hoolikalt kõiki vastsündinuid. Laste kuulmist testitakse, neonatoloog hindab nende psühho-emotsionaalset seisundit, 4. päeval võtab spetsialist kannalt verd. Just seda vastsündinutel testitakse galaktoosi suhtes.
Vastsündinu sünnitusmajas
Galaktoseemia määratlus
Galaktoseemia ohu hindamiseks peate mõistma, mis on galaktoos. Galaktoos on üks suhkrutest, mida leidub piimas ja mõnes muus toidus. Eelkõige laguneb piimasuhkur (laktoos) galaktoosiks ja glükoosiks. Galaktoosemia on organismi pärilik ainevahetushäire, mille tagajärjel seedeelundid ei tooda galaktoosi töötlemiseks vajalikke ensüüme.
Vastsündinute galaktoseemia on geneetiline haigus, seetõttu ei allu see ravile. Kui lapsel see diagnoositi, ei saa ema teda rinnaga toita, sest see toob kaasa tõsiseid häireid lapse kehas.
Tuleb märkida! Sellist last ei saa toita lehmapiima, kitsepiima ega kohandatud piimaseguga. Igasugune piim muutub lapsele saatuslikuks. See on tingitud asjaolust, et veres kogunev galaktoos hakkab sõna otseses mõttes keha mürgitama. See viib kesknärvisüsteemi tõsiste häireteni ning hävitab ka maksarakke ja silma läätse.
Lapsel võib tekkida galaktoosemia, kui veres on veidi ületatud galaktoosi taset. Kuna vastsündinute verd hakati massiliselt uurima mitte rohkem kui 20 aastat tagasi, pole haigust ennast ja selle tunnuseid veel täielikult uuritud, eriti väikeste kõrvalekalletega sündinud väikelaste puhul.
Täna ütlevad geneetikud, et muteerunud GALT-geen, mis rikub ainevahetust, ei avalda alati keha toimimisele negatiivset mõju. Sellistel vastsündinutel ei pruugi olla haiguse kliinilisi ilminguid ja nad elavad normaalset elu. Seega, kui esimesel sõeluuringul ilmnes vastsündinul suurenenud galaktoosi sisaldus, tähendab see seda, et last jälgitakse tähelepanelikult ja kolm korda vereannetuse saamiseks teatud intervalliga.
Diagnoosi tõenäosus
Põhjused
Galaktoosi lagundava ensüümi moodustumise eest vastutav geen on pärilik retsessiivsel viisil. See tähendab, et igal neljandal vanema lapsel, kes kannab mutatsioonidele alluvat geeni, diagnoositakse galaktoseemia.
Esimesed tunnused ja sümptomid
Kui on diagnoositud galaktoseemia, ei pruugi vastsündinu sümptomid veel ilmneda. Õigeaegsed laboratoorsed tulemused võivad lapse elu päästa, kui dieetravi määratakse õigeaegselt.
On tüüpilisi sümptomeid, mis näitavad, et vastsündinul võib diagnoosida galaktoosi:
- kollatõbi samaaegne ilmnemine näol ja verejooks või verejooks nahal;
- katarakti esinemine esimesel eluaastal;
- diagnoositud vastsündinu sepsis;
- alakaalulise maksa suurenemise ja lihastoonuse languse samaaegne tuvastamine.
Tähtis! Vastsündinute sõeluuringu tulemused on valedegatiivsed. Imiku esimese 2-3 nädala sümptomite kombinatsiooni õige tõlgendamise abil võib lastearst kahtlustada, et tegemist on vastsündinute galaktoseemia ilmingutega, selline pilt peaks olema vereanalüüsi suunamise põhjus.
Kerge galaktoseemia
Kerge haiguse kulg on äärmiselt haruldane. Seda iseloomustab galaktoosi lõhustumise eest vastutava ensüümi suurenenud koguse tuvastamine ainult perifeersetes vererakkudes. Samal ajal jääb maksas ja sapipõies see ensüüm normaalseks. Sellel haigusvormil ei ole kliinilisi ilminguid, kuid laps võib hiljem kaaslaste kõne arengus maha jääda.
Mõõdukas galaktoseemia
Klassikaline galaktoseemia avaldub beebi esimesel elunädalal. Haigus ei ole ette nähtud, haigus areneb kiiresti ja ohustab oluliselt lapse elu. Igasuguse piimaga toitmise taustal on sellised sümptomid nagu:
- oksendamine;
- kõhulahtisus;
- lihaste hüpotensioon;
- letargia;
- kehakaalu puudumine;
- passiivne imemine või söömisest keeldumine;
- silmamunade vabatahtlik liikumine.
Kahjuks sureb kuni 30% vastsündinutest tavalise komplikatsiooni - sepsise - tagajärjel. Ligikaudu 75% lastest, kes ei saa õigeaegset arstiabi, surevad imikueas. Ülejäänud 25% jääb puudega.
Rindade keeldumine on haiguse sümptom
Raske galaktoseemia
Haiguse rasketes vormides täheldatakse lisaks klassikalistele sümptomitele ka põrna järgnevat suurenemist. Isegi juhtudel, kui diagnoos viidi läbi tõhusalt ja õigeaegselt, ilmneb 2-3-aastaselt psühhomotoorse arengu hilinemine ja neurosensoorne kurtus.
Kuidas toimub diagnoosimine?
Esmane diagnoos viiakse läbi 4. päeval kõigil eranditult lastel. Sünnitusjärgses palatis külastab õde vastsündinuid. Igaühe jaoks on ta koostanud vormid, milles on vooderdatud 5 akent määrimiseks. Sparifikaatoriks nimetatud spetsiaalse seadme abil tehakse koheselt imiku kanna külgpinna punktsioon ja toorikule kantakse väljaulatuva verega määrdumisi.
Huvitav. Analüüsida ei saa värsket verd, vaid kuivatatud verd. Seetõttu ei võta meditsiiniõde proove klaasil, nagu teisedki testid, vaid paberil.
Geenmutatsioonide skriinimine vastsündinutel
Kui avastatakse suurenenud galaktoosisisaldus, võetakse imikult veri ensüümipuuduse analüüsimiseks, et teada saada ensüümi GALT aktiivsust.
Taastumisprognoos ja ennetusmeetmed
Enne vanemateks saamise otsustamist peaksid täiskasvanud teadma, millised toidud sisaldavad galaktoosi, mis see on vastsündinutel, ja kui oluline on uurimistöö, mida ei saa kõrvale heita, sest haiguse varajane avastamine võib päästa beebi elu.
Hilinenud diagnoositud galaktoseemia prognoos on pettumust valmistav ja kõige sagedamini surmav. Kui lapsele määrati esimestest päevadest piimavaba dieet, tuleb regulaarselt jälgida füüsilise arengu taset, nimelt:
- kõrgus;
- kehaline aktiivsus ja omandatud oskused;
- närvisüsteemi tunnused;
- tüdrukute emaka arengu tase pärast puberteeti.
Ennetamist võib pidada tulevaste vanemate vereanalüüsi edastamiseks muteerunud geenide sisalduse kohta nende DNA-s. Galaktoos, norm vastsündinute veres, mille tagab GALT-i geenimutatsiooni puudumine, ei ohusta elu, kui vanemad pole selle kandjad. Kontseptsioonieelse uuringu soovitus kehtib ka nende paaride kohta, kus keegi ei põe piimatoodete talumatust.
