Haiguse kohta
Termin brachydactyly tuli meile kreeka keelest ja tõlgitakse sõna otseses mõttes kui "lühike sõrm". See anomaalia avaldub alaarengus, digitaalsete falangide deformatsioonis ja käe või jala lühenemises.
Kui üks või mitu jala metatarsaalset luud on kahjustatud, kasutatakse terminit "brachymetatarsia". Selles haiguse variandis jääb sõrm ise normaalse suurusega, kuid see asub lähemal ja kõrgemal kui ülejäänud.
Statistilised andmed näitavad lühikeste varbade vähest esinemissagedust vastsündinute esinemissageduse üldises struktuuris. Ainult 3-le 200 tuhandest sündinud lapsest määratakse see diagnoos. Samal ajal peetakse geneetiliste haiguste hulgas lühikest varba sagedaseks defektiks ja see moodustab 24% käte ja jalgade anomaaliate koguarvust.
Põhjused
Haiguse arengu "süüdlane" on mutantgeen, mille kandis laps ühelt vanemalt. Haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, mis tähendab suurt riski selle probleemiga lapse saamiseks, kui emal või isal on anomaalia. Haiguse algust ei seostata lapse sooga, brachydactyly avaldub sama sagedusega nii tüdrukutel kui poistel.
Praegu on haiguse põhjuseks mutatsioon ühes kaheksast geenist. Sõltuvalt defekti tõsidusest on haiguse kliiniline pilt ja ilmingud samuti erinevad. Sageli avaldub DNA-saidi kahjustus mitte ainult lühikese sõrmega, vaid ka kombineerituna käte liigeste kahjustatud liikumisega (sümfalangism) ja sõrmede sulandumise erinevate variantidega (sündaktüülia), alaarenguga, küünte falangide lamenemisega.
Haiguse ilming
Tavaliselt märkas arst lühisõrmust isegi sünnitusmajas. Kuid on juhtumeid, kui sündides ei ole defekt eriti väljendunud, omistatakse patoloogiat lapse individuaalsele tunnusele. Vanusega muutub brachydactyly rohkem väljendunud ja võib põhjustada beebile nii füüsilist kui ka psühho-emotsionaalset ebamugavust.
Haigusel on mitu kliinilist varianti:
Tüüp A
Seda tüüpi brachydactyly't iseloomustavad keskmiste falangide kahjustused, küüneplaatide muutused ja sõrmede kumerus. Sõltuvalt patoloogia asukohast jaguneb tüüp A omakorda 6 alamtüübiks.
Tüüp B
Lisaks tüüpilistele A-tüüpi sõrmede keskmiste falangide kahjustustele iseloomustab B-tüüpi ka kõigi sõrmede ja varvaste küünte falangide alaareng või puudumine. Sageli täheldatakse sündaktüüliat - II ja III sõrme sulandumine.
Tüüp C
Seda haiguse varianti kombineeritakse sageli patsiendi kasvu ja vaimse arengu mahajäämusega. Luukoe küljel on II ja III sõrme keskmise ja proksimaalse falanga lühenemine, nende sulandumine, käte ja jalgade liikumisvõime halvenemine. Muutused on ka jalgadel - esimene varvas tundub lühenenud kämblaluu vähearenemise tõttu.
Tüüp D (brachymegalodactyly)
Üks kergemat tüüpi patoloogia avaldub distaalse falanxi ebanormaalse struktuuri tõttu esimeste sõrmede ja varvaste lühenemises.
Tüüp E
Seda tüüpi haigus on haruldane ja seda iseloomustab käte ja jalgade kämblaluude ja pöialuude luude alaareng.
Haiguse kõige tavalisemad variandid on tüübid D ja A3. Sageli ilmnevad need defektid eraldi ja ei too kaasa olulisi terviseprobleeme. Brachylactylyga inimestel on probleemid õigete kingade, kinnaste ja jäsemete piiratud liikuvuse valimisel. Väliste defektide tõttu võib inimene tunda end ebapiisava, häbelikuna. Jäsemete kuju ja liikuvuse muutmine piirab tulevikus erialavalikut.
Diagnostika
Haigust saab tuvastada isegi lapse tiinuse ajal, diagnoosi kinnitamine toimub pärast lapse sündi. Seetõttu koosneb patoloogia kindlakstegemine mitmest etapist:
- geneetiline nõustamine.
Perekondadest, kus on olnud luusüsteemi patoloogiaga lapse sünd, tuleb raseduse planeerimisel konsulteerida geneetikuga. Arst aitab arvutada selle anomaaliaga lapse saamise riski, soovitab uurida vanemate genotüüpi, et veenduda mutatsioonide puudumises;
- rase naise uurimine.
Ultraheli abil saab arst tuvastada ja hinnata patoloogiat isegi lapse tiinuse ajal. Lisaks hinnatakse uuringu käigus teiste elundite ja süsteemide seisundit ja toimimist, beebi arengut.
Üksikut brachydactyly't ei peeta tõsiseks defektiks ja see ei nõua raseduse katkestamist, kuid see on põhjus kahtlustada, et lapsel on pärilik sündroom. Paljud neist (Downi sündroom, Poola, Beymond jt), lisaks peamistele ilmingutele, kaasnevad väärarengutega ka sõrmede ja varvaste lühenemine.
Lapse ohtliku haiguse kahtlustamiseks hinnatakse ultraheli tulemusi koos biokeemilise skriininguga. Vajadusel viiakse läbi invasiivsed uurimismeetodid, mis võimaldavad 99% täpsusega tuvastada päriliku sündroomi esinemist imikul;
- beebi uurimine pärast sündi.
Lapse uurimine koosneb haiguse anamneesi kogumisest, lapse osteoartikulaarse süsteemi põhjalikust uurimisest, instrumentaalsetest diagnostikameetoditest. Lihtsaim ja usaldusväärsem viis patoloogia kindlakstegemiseks on röntgenuuring. Vajadusel võib arst soovitada kompuutertomograafiat.
Kahtlase diagnoosi korral tehakse beebi päriliku sündroomi välistamiseks karüotüpiseerimine. Selle meetodi abil määratakse kindlaks lapse genoomi, kromosoomide struktuuri ja arvu rikkumised.
Kas brachydactyly't tuleks ravida?
Kuigi haigust on võimalik kahtlustada ka raseduse ajal, pole geenidefekti mõjutamise meetodeid veel välja töötatud. Pärast lapse sündi on kohustuslik konsulteerida lapsega laste ortopeedilise traumatoloogi juures. Ravi vajaduse ja ulatuse küsimus otsustatakse igal juhul individuaalselt.
Levinud võimalused, näiteks tüüp D, ei avalda avaldatavat negatiivset mõju beebi tervisele. Sõrme ja käe funktsioon ei ole oluliselt kahjustatud ning anomaalia on kosmeetiline defekt. Samal ajal nõuab kombineeritud patoloogia koos käe struktuuri rikkumisega ja luustruktuuride sulandamisega kirurgilist sekkumist, kuna see on ainus efektiivne meetod brahüdaktülia raviks.
Luustiku patoloogia teraapia peamised meetodid:
- konservatiivne ravi.
Käte ja jalgade funktsiooni taastamiseks kasutatakse massaaži, füsioteraapiat, füsioteraapiat. Nende meetodite abil on võimatu patoloogiast täielikult vabaneda, kuid konservatiivne ravi aitab tugevdada sidemete aparaati, parandada jäsemete motoorset aktiivsust;
- kirurgilised meetodid.
Operatsioon on võimalik, kui laps saab kolmeaastaseks. Ravimeetodi valiku viib läbi arst, võttes arvesse puru luusüsteemi seisundit. Peamised ülesanded, mille ortopeediarst endale seab, on korrigeerimine, jäseme ebanormaalse osa pikendamine, selle funktsiooni taastamine ja käe või jala välimuse parandamine.
Soovitud tulemuse saamiseks tehakse mikrokirurgilised operatsioonid: tolmlemine, sõrmede autotransplantatsioon. Ilizarovi aparaati on võimalik kasutada deformeerunud falangide pikendamiseks, jäsemete pikkuse taastamiseks.
Prognoos ja ennetamine
Kuna see haigus on pärilik, on võimatu takistada brachydactyly arengut lapsel, kelle vanemad on mutantgeeni kandjad. Geneetik aitab arvutada patoloogilise lapse saamise riski, kuid kahjustatud DNA raviks pole veel meetodeid. Ennetamine seisneb tihedalt seotud abielude ennetamises, pärilike haiguste juhtumitega perede meditsiinilises ja geneetilises nõustamises.
Haiguse prognoos sõltub haiguse sümptomite vormist ja raskusastmest. Enamasti paraneb laps pärast operatsiooni täielikult. Konservatiivsetel meetoditel on kaudne terapeutiline toime ja need täiendavad peamist kirurgilist ravimeetodit.
Järeldused
Brachydactyly on haigus, mille põhjustab geneetiline defekt ja mis avaldub sõrmede ja käte suuruse muutuses. Selle patoloogia ilmsed juhtumid määratakse kohe pärast lapse sündi ja nende diagnoosimine pole keeruline. Kuid mõnel juhul peetakse kaasasündinud defekti lapse individuaalseks tunnuseks ja see ei too talle märkimisväärseid ebamugavusi.
Selle vaevuse ravivajaduse kindlakstegemiseks on hädavajalik pöörduda ortopeedilise traumatoloogi poole, kes ütleb teile haiguse edasise kulgu ja vajaliku ravi hulga. Tänapäeval on ainus meetod, kuidas last ravida, on operatsioon.
