Mis on päkapiku näo sündroom?
Williamsi sündroom (Williamsi sündroom, "päkapiku nägu", Williams-Boyren) on haruldane geneetiline vaevus, millega kaasnevad siseorganite spetsiifiline kahjustus, intellektuaalne alaareng ja patsiendi tüüpiline välimus. Kõik selle geneetilise sündroomiga lapsed on üksteisega sarnased. Nende ebatavalised näojooned muudavad beebi välimuseks nagu folkloristlik tegelane, päkapikk. Selle nähtuse tõttu sai haigus teise nime - päkapiku näo sündroom.
Esmakordselt kirjeldati seda haigust eelmise sajandi kuuekümnendatel aastatel. Uus-Meremaa kardioloog J. Williams avastas südame ja veresoonte patoloogia arengus ja patsientide ebatavalises välimuses mustri. Arst soovitas haiguse geneetilist olemust ja andis tõuke sündroomi edasiseks uurimiseks. Seejärel sai haigus oma nime Uus-Meremaa arsti auks.
Miks Williamsi sündroom areneb?
Erinevate kaasaegsete uurimismeetodite abil oli võimalik kindlaks teha patoloogia arengu põhjus. Lapse kehas toimuvad muutused 7. kromosoomi osa kaotamise tõttu, mis asub tema pikal õlal. "Kaotatud" tühimik koosneb umbes 25 geenist ja sisaldab olulist teavet, mis on vajalik lapse keha normaalseks moodustamiseks ja toimimiseks.
Just selles kromosoomi osas vastutavad geenid aju arengu eest, võime täita oma ülesandeid täielikult. Lisaks avaldub DNA molekuli defekt valgu elastiini, kilpnäärmehormooni - kaltsitoniini moodustumise ebapiisavuses, närvikoe troofiliste protsesside katkemises ja süsivesikute ainevahetuses.
Elastiin on üks sidekoe peamisi valke, mis annab selle olulised omadused - tugevuse, elastsuse, taastumisvõime. Tänu sellele ainele on tagatud venitamisele ja kokkusurumisele alluvate elundite (anumad, nahk, kõõlused jt) normaalne toimimine. Williamsi sündroomiga patsientidel on elastiini puuduse peamine sümptom kardiovaskulaarsüsteemi probleemid. Nendel imikutel tekivad veresoonte ja ventiilide seinte kahjustused, tekib arteriaalne hüpertensioon.
DNA molekuli defekt tekib enamasti spontaanselt. Geneetilise patoloogiaga laps sünnib täiesti tervetel vanematel. Tavaliselt pole haiguse arengu eeldusi võimalik leida (kahjulike tegurite mõju loote arenevale organismile, geneetilise sündroomi ilmnemine perekonnas).
Läbiviidud uuringutes ei olnud patoloogia esinemise vahel seost ei lapse soo ega rahvusega. Seetõttu on tulevases beebis väga raske ennustada haiguse arengut. Samal ajal on tõestatud mutatsiooni ülekande autosoomne domineeriv mehhanism. Päkapiku näo patsiendid annavad 50% juhtudest päriliku defekti edasi oma lastele.
Haiguse sümptomid
Varased ilmingud
Esimesi patoloogia tunnuseid ei saa alati kohe pärast lapse sündi märgata, kuigi laps sünnib sündroomile iseloomulike näojoonte abil. Aja jooksul muutub väikeste patsientide välimus üha tüüpilisemaks ja geneetilise haiguse esinemine on ilmne.
Need puru sünnib sageli küpsena, kuid nende mass ei saavuta normaalväärtusi, see jääb pikka aega alla normi. Siis on toitumisprobleemid "Erilised" lapsed, poisid keelduvad söömast. Sageli vastsündinu kaasasündinud refleksidneelamine ja imemine, diskoorne, on lapsel selle vanuse jaoks tavapäraseid liigutusi keeruline teha. Ja pidev regurgitatsioon ja oksendamine, kõhukinnisus süvendavad tekkinud olukorda, beebi ei võta pikka aega kaalus juurde, jääb kehalises arengus maha.
Vanemad võivad kaebuste korral pöörduda neuroloogi poole imikute hiline oskus, ärrituvus ja pisaravool. Uurimisel märkab arst lapse lihastoonuse vähenemist, kuigi kõõluste refleksid on tavaliselt suurenenud. Sidekoe patoloogia avaldub naba-, kubemesongade esinemises, mis sageli korduvad.
Kaasasündinud südamerikke või puusaliigese nihestuse korral pööratakse erilist tähelepanu nende sündroomi ilmingute ravile. Kirurgilised sekkumised pole välistatud, kui tekkinud patoloogiad on beebile eluohtlikud.
Lapse suurenedes kaovad seedimise ja kehakaalu tõusuga seotud probleemid tagaplaanile. Füüsilise, vaimse ja vaimse arengu mahajäämuse märgid on üha selgemini nähtavad.
Klassikalised haiguse sümptomid
Arst võib kahtlustada Williamsi sündroomi diagnoosi, märkades haiguse iseloomulike ilmingute kombinatsiooni:
- lapse välimuse tunnused.
Mitte asjata nimetatakse seda haigust "päkapiku näo" sündroomiks, geneetilise sündroomiga beebid näevad tõesti välja nagu muinasjututegelased. Tähelepanuväärsed on täis põsed, suur suu paistes huultega, eriti alumine. Lapse otsmik on lai ja kulmeharjad lähevad mööda keskjoont laiali.
Erksinised silmad on laiale asetatud, raamitud punnis silmalaugudega. Väikese patsiendi nina on pööratud ülespoole, nüri otsaga ja lõug on mõnevõrra terav. Lisaks leitakse imikute uurimisel sageli madalal asetsevad kõrvad, väljaulatuv pea tagaosa ja silmad.
Kõik need omadused annavad beebi näole erilise ilme, mida võib täheldada kõigil Williamsi sündroomiga lastel, eriti naeratades. Kõigi "päkapiku näo" väliste tunnuste olemasolu ühes lapses ei ole vajalik, nende kombinatsiooniks on erinevaid võimalusi, kuid laste välimus on endiselt tüüpiline. Aja jooksul muutuvad puru näojooned ja patsientide sarnasused muutuvad märgatavamaks;
- füüsilise arengu mahajäämus.
Esimestel eluaastatel Williamsi sündroomiga puru kaal ei tõuse hästi, nad saavad hiljem lihaste hüpotensiooni tõttu vajalikud oskused omandada. Geneetilise sündroomiga patsientidel teatavad arstid koordinatsiooni ja motoorika halvenemisest. Sellised purud vaevalt õpivad iseenda eest hoolitsema, teistele lastele lihtsaid liigutusi tegema. Hambad puhkevad hilja, sageli ebaregulaarse kujuga, mõjutatud kaariesest, võimalik on vale sulgus.
3. eluaastaks jõuavad lapsed tavaliselt eakaaslastele järele füüsilises arengus. Olukord muutub noorukieas, kui paljud "erilised" lapsed hakkavad kaalus juurde võtma, muutuvad täis ja habras, mis on seotud endokriinsüsteemi häiretega.
Teised patsiendid omandavad välimuselt uusi funktsioone - pikk kael, selgroo kõverus, lamedad jalad, rindkere deformatsioon. Need patoloogiad on seotud lihaste hüpotooniaga, mis on laialt levinud kogu kehas. Nõrgad lihased ei suuda luua vajalikku raami, hoida pagasiruumi õiges asendis.
Kõigil Williamsi sündroomiga patsientidel on iseloomulik, kärisev ja madalam hääl. See funktsioon ilmneb varases lapsepõlves ja on seotud elastiini puudumisega häälepaeltes;
- vaimne alaareng.
Vanemad märkavad esimesi arengupeetuse märke, kui beebi ei hakka tähtajaks sõnu hääldama, kannatab laste kõne areng. Lühikeste sõnade hääldamise oskus tekib umbes 2-aastaselt, lihtsad fraasid - 4-5-aastaselt. See aspekt valmistab emadele ja issidele suurt muret, sest beebil on sõbralik iseloom ja ta on õnnelik teiste lastega "suhelda". Aja jooksul jõuavad kutid õige väljaõppega sellele oskusele järele;
Hoolimata raskustest lihtsate oskuste omandamisel, eristavad neid lapsi suurepärased muusika- ja muusikainstrumentide mängimise võimed. Suureks saades areneb lapse intellekt järk-järgult, laps hakkab rääkima, on võimeline luuletama, mängima muusikat, kuid lõplikud IQ näitajad ei ületa 80 isegi täiskasvanul. Lapsel on raske õppida motoorseid oskusi, täppisteadusi, matemaatikat, kirjutamist, lugemist.
Spetsiifilise gravitatsioonilise ebakindluse tõttu on beebil tasakaalu säilitamine väga keeruline. Erilised raskused tekivad ebatasasel pinnal kõndimisel, trepist ronimisel ja kiikumisel.
Aju toimimise tõttu on Williamsi sündroomiga lastel väga spetsiifiline arengupeetus. Nad mängivad mõnuga muusikariistu, neil on suurepärane kuulmine ja võime improviseerida, kuid ainult mõned neist valdavad noodikirja. Ja nende laste hästiarenenud, poeetiline suuline kõne tundub ebatavaline lugemis- ja kirjutamisõppe raskuste, üldise arengu mahajäämuse taustal;
- temperamendi tunnused.
Päkapikkude nägudega beebid on tavaliselt heasüdamlikud ja väga seltsivad. Neil on hea meel suhelda eakaaslaste ja täiskasvanutega, keda nad hästi tunnevad. Laste suurenenud ärevuse tõttu võivad tekkida raskused võõrastega suheldes.
Puru eristab emotsionaalne inkontinents, kiire meeleolu kõikumine, hüsteeria ja hüperaktiivsus on võimalik. Kõik need tunnused koos intellektuaalsete funktsioonide alaarenguga moodustavad täiskasvanud Williamsi sündroomiga patsiendi iseloomuomadused: sõbralikkus, spontaansus, infantilism, rumalus ja samal ajal andekus;
- vereringesüsteemi patoloogia.
Enamikul Williamsi sündroomiga patsientidest täheldatakse kardiovaskulaarsüsteemi kahjustusi. Seda sümptomit seletatakse sidekoe valgu puudumisega veresoontes, elastiini arteriopaatia arenguga.
Haigus avaldub arterite kitsendamisena - aordi supravalvulaarne stenoos, kopsutüvi, neeruarterite stenoos, aju veresooned, süda. Lapsel on arütmia, kõrge vererõhk. Sellised patsiendid on pikka aega registreeritud kardioloogi juures, regulaarselt läbivad uuringud rikkumiste dünaamika tuvastamiseks.
Eriti raske on vastsündinute kardiovaskulaarsüsteemi kahjustamine. Kaasasündinud südamerikkega lapse sünd nõuab õigeaegset piisavat ravi, sageli kirurgiliste meetodite abil;
- teiste organite patoloogia.
“Päkapiku näo” sündroomiga lapsed on pikka aega registreeritud paljude spetsialistide juures, nad vajavad hambaarsti abi, sest häiritud hammustus, hambarengu patoloogiad ja kaaries annavad endast tunda juba varases lapsepõlves. Samuti on haigetel lastel lihasnõrkus, luu- ja lihaskonna patoloogia, herniaalsed väljaulatuvad osad, nägemisprobleemid, kissitamine.
Hüperkaltseemiat, kaltsiumi suurenenud kontsentratsiooni veres, seletatakse endokriinsete häiretega ja see avaldub seedehäiretes (mis on kõige rohkem väljendunud väikelastel), psühheemootilistes muutustes ja neuromuskulaarse juhtivuse häiretes.
Hüperkaltseemia kõige ohtlikum sümptom on veresoonte ja südameklappide lupjumine. Kaltsiumi suurenenud kontsentratsioon veres viib selle "settimiseni" kudedesse ja vereringesüsteemi häireteni. Mõjutatud veresoonte seinad muutuvad õhemaks, kaotavad elastsuse, mis viib südame-veresoonkonna puudulikkuse arenguni.
Diagnostika
Tavaliselt ei ole sündroomi tuvastamine haiguse iseloomuliku kliinilise pildi tõttu keeruline ja see koosneb mitmest etapist:
- väliste märkide määramine.
Patsiendi uurimisel pööratakse tähelepanu iseloomulikule välimusele, vaimse ja füüsilise arengu hilinemisele. Sageli märgib arst lapsel kähedat, kähedat häält, lihasnõrkust, silmi, naba- ja kubemesonga;
- laboratoorsed uuringud.
Vere uurimisel biokeemiliste meetoditega leiate kaltsiumi, kolesterooli, kilpnääret stimuleeriva hormooni suurenenud kontsentratsiooni.
Tänu molekulaargeneetilisele analüüsile määratakse 7. kromosoomi mutatsioon, mis aitab välja selgitada haiguse geneetilist olemust, määrata patoloogia raskusastet;
- instrumentaalsed meetodid.
Õigeaegse tervikliku uuringu abil on võimalik tuvastada rikkumiste tunnused erinevates elundites, määrata õigeaegselt sobiv ravi. Selliste meetodite abil nagu EchoS, EKG, määratakse kindlaks vereringesüsteemi patoloogiad, määratakse südame rütmihäired. Kõhuõõneelundite ultraheliuuring on vajalik siseorganite, peamiselt neerude töö düsfunktsioonide välistamiseks.
Röntgenuuring aitab välja selgitada ja valida luu- ja lihaskonna haiguste (selgroo, rinnaku, jala deformatsioonid) õige ravi. Magnetresonantstomograafia abil on võimalik kindlaks teha aju hüpoplaasia tunnused, kollaskeha tagumise osa vähenemine ja aju valge aine maht;
- ekspertide nõuanded.
Beebi patoloogiate kinnitamiseks pöördutakse kardioloogi, silmaarsti, traumatoloogi, ortopeedi, hambaarsti, neuropatoloogi ja teiste spetsialistide poole.
Haiguste ravi
Selle patoloogia jaoks pole spetsiifilist ravi. Siiani pole välja töötatud vahendeid, mis suudaksid toime tulla lapse geneetilise defektiga, parandada kromosoomi mutatsiooni. Seetõttu on sündroomi ravi suunatud haiguse sümptomite kõrvaldamisele, patsiendi elukvaliteedi parandamisele.
Hüperkaltseemia vastu võitlemine
Haiguse ohtlike komplikatsioonide vältimiseks on oluline säilitada kaltsiumi õige kontsentratsioon veres. Vastsündinute ja imikute perioodil otsustatakse vajadust toita beebi spetsiaalsete madala elemendisisaldusega segudega. Lapse kasvades laieneb tema toitumine järk-järgult, võetakse kasutusele uued toidud, kuid kaltsiumi taset tuleb pidevalt jälgida.
Üldiselt peaks süstitud vedeliku ja toitainete maht olema piisav, et tagada keha normaalne töö ilma kaltsiumi sisaldavate toodete ülekoormamiseta. Imiku vere kaltsiumi märkimisväärse suurenemisega võib osutuda vajalikuks ravimid, infusioonravi ja kaaliumpreparaatide kasutuselevõtt.
Williamsi sündroomiga beebid on vastunäidustatud vitamiin-mineraalide komplekside kasutamisel, mis sisaldavad kaltsiumi ja D-vitamiini.
Kardiovaskulaarse patoloogia ravi
Sõltuvalt manifestatsioonide tõsidusest muutub ka südame ja veresoonte patoloogia ravimise taktika. Väiksemaid probleeme ravitakse konservatiivselt, vererõhku alandavad AKE inhibiitorite, kaltsiumi antagonistide, diureetikumide, beetablokaatorite rühma kuuluvad ravimid. Rasketel juhtudel on vajalik operatsioon.
Sümptomaatiline ravi
“Päkapiku näo” sündroomiga lapsed on registreeritud paljude spetsialistide juures. Nad teostavad nägemisteravuse korrigeerimist, hambadefektide kõrvaldamist, lamedate jalgade ja selgroo patoloogiate ravi, hernide eemaldamist.
Neuropatoloog määrab keerulises ravis sageli ravimeid, mis parandavad aju vereringet ja stimuleerivad lapse vaimset arengut - "Piratsetaam", "Vinpotsetiin", "Tserebrolüsiin". Füüsilise arengu stimuleerimiseks on hea kasutada füsioteraapia meetodeid - massaaži, harjutusravi, magnet- ja ultraheliravi ning teisi.
Lapse sotsiaalne kohanemine
Lapse intellektuaalse arengu parandamiseks ja pere toetamiseks on vajalik psühhoteraapia, töö psühholoogide, logopeedidega. Pädevad spetsialistid selgitavad vanematele, millised harjutused aitavad kaasa kõne-, kirjutamis-, lugemis- ja mitteverbaalsete oskuste arengule. Perekonnad, kus sündis ebatavaline laps, vajavad psühholoogi abi, kes aitab aktsepteerida beebi ainuõigust, õpetab last kohanema ümbritsevate inimestega.
"Päkapiku näoga" laste eripära on väljendunud erinevus verbaalse ja mitteverbaalse IQ taseme vahel. Intellektuaalne areng toimub kõne valdamise arvelt, samas kui ruumilised kujutised ei arene. Nendel lastel on raske täita selliseid ülesandeid nagu püramiidi kokkupanek, pildi joonistamine, matemaatika valdamine ja füüsiliste harjutuste sooritamine.
Mis on Williams-Campbelli sündroom?
Nimede kooskõla tõttu ajavad vanemad mõnikord päkapiku näo sündroomi segamini Williams-Campbelli sündroomiga. Seda haigust iseloomustab bronhide kõhreliste rõngaste väärareng ja see avaldub bronhide obstruktsiooni ja bronho-kopsuinfektsioonide tekkega. Ehkki Williams-Campbelli sündroom on samuti klassifitseeritud geneetiliseks häireks, pole haiguse ja päkapiku sündroomi vahel mingit seost.
Prognoos ja ennetamine
Williamsi sündroomiga patsientide eeldatav eluiga on veidi madalam kui teistel inimestel. Terviseprobleemid seisnevad peamiselt südame ja veresoonte patoloogias ning ainevahetushäiretes.
“Eriliste” laste vanemad peaksid olema teadlikud Williamsi sündroomiga laste äkksurmadest, mida esineb sagedamini enne 6. eluaastat. Surma põhjuseks on äge müokardi isheemia ja ventrikulaarne arütmia. Seetõttu on beebi tervise säilitamiseks väga oluline regulaarne kardiovaskulaarsüsteemi uurimine ja patoloogiate õigeaegne ravi.
Geneetilise sündroomiga lapsed jäävad arengus eakaaslastest maha, kuid nende elav iseloom ja kuulekas käitumine võimaldavad lapsel suhelda. Suhtlemine teiste lastega on ebahariliku lapse arengu jaoks väga oluline ja vanemad peaksid tegema kõik endast oleneva, et aidata lapsel ühiskonnas kohaneda. Täiskasvanud patsiendid ei saa haiguse tõttu töötada ja vajavad kogu elu jooksul sugulaste järelevalvet ja järelevalvet.
Sündroomi ennetamiseks ei ole ennetavaid meetmeid, kuna enamikul juhtudel on patoloogia põhjus spontaanne mutatsioon. Kui geneetilise sündroomiga inimene otsustab lapse saada, ulatub patoloogilise lapse saamise oht 50% -ni. Sellisel juhul on vajalik perekonna meditsiiniline geneetiline nõustamine.
Järeldused
Päkapiku sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille vastu pole ükski pere immuunne. Geneetilise häirega laps erineb oma eakaaslastest ja nõuab vanematelt erilist tähelepanu. Need ebatavalised lapsed on väga seltsivad, sõbralikud ja sageli andekad, ehkki nende intelligentsus on oluliselt vähenenud. Eriliste laste emad ja isad peaksid proovima mõista nende haigusi ja proovima luua tingimused imikute elukvaliteedi ja sotsiaalse kohanemise parandamiseks.
