Juhtub, et laps sünnib väga ebatavalise välimusega. Tema blondid juuksed, nahk ja silmad köidavad teiste tähelepanu ja tekitavad palju küsimusi. Kuigi kaasaegses maailmas on peaaegu kõik kuulnud sellisest nähtusest nagu albinismi, on haiguse ümber palju müüte ja põhjendamatuid eelarvamusi. "Spetsiaalsete" beebide vanemad peavad teadma, millisteks ilminguteks lisaks välistele see haigus viib ja kuidas vältida haiguse ohtlike komplikatsioonide teket.
Haiguse kohta
Albinismi mõiste ühendab rühma pärilikke patoloogiaid, mille puhul nahas, juustes ja silma iirises on melaniinipigmendi puudus või puudumine.
Statistika kohaselt on eurooplaste seas see haigus 37 000 vastsündinust ühel lapsel; Negroidi rassi esindajate seas ulatub see näitaja 1: 3000-ni. Üldiselt varieeruvad maailma andmed haiguse esinemissageduse kohta vahemikus 1: 10 000 kuni 1: 200 000. Kuid kõige rohkem albinismi esineb Ameerika indiaanlaste seas.
Kuna indiaanlased on Panama ranniku põliselanikud, nende arv ei ületa 50 000 inimest. Hõim on siiani säilitanud vanu traditsioone ja kultuuri ning elab praktiliselt kogu maailmast eraldatuna. Igal 150. rahvuse esindajal on albinism, mis kinnitab haiguse pärilikku edasikandumismehhanismi.
Natuke ajalugu
Mõiste "albiino" pärineb ladinakeelsest sõnast albus, mis tähendab "valge". Selle termini tõi esmakordselt sisse Filipiinide luuletaja Francisco Baltasar, kutsudes nii "valgeid" aafriklasi. Kirjanik arvas ekslikult, et nende inimeste ebatavaline nahavärv tuleneb abielust eurooplastega.
Müstilisi inimesi võib mainida peaaegu iga riigi ajaloost, kuid suhtumine neisse oli väga erinev. Probleemi mittemõistmine viis elanikkonna erinevate reaktsioonideni albiinodele, ulatudes kummardamisest ja maagiliste omaduste omistamisest kuni täieliku tagasilükkamiseni, näidates patoloogiat rändtsirkustes.
Aafrika riikides on päriliku sündroomiga inimeste elu tänaseni keeruline. Mõned hõimud peavad albiini sündi needuseks, teised omistavad tema liha maagilistele, tervendavatele omadustele, seetõttu tapavad nad sageli süütuid inimesi.
Kaasaegses maailmas on albiinode suhtes rohkem lojaalsust. Televisiooni arenguga on ebatavaliste omadustega inimeste probleemid muutunud üldteada. Albiinode seas on palju kuulsaid ja andekaid inimesi: näitlejad, lauljad, modellid (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Miks haigus esineb?
Haigus on pärilik koos autosomaalse retsessiivse ülekandemehhanismiga. Kuigi haigus on haruldane, leidub albinismi geeni igal 70. planeedi elanikul, kuid see ei põhjusta väliseid ilminguid. Olukordades, kus mõlemal vanemal on see omadus, võib nende geneetilise teabe kombineerimine viia albinismi põdeva lapse sünnini. Haiguse areng ei ole seotud lapse sooga, see haigus on võrdselt levinud nii poistel kui ka tüdrukutel.
Juba nimetus "melaniin" pärineb kreekakeelsest sõnast melanos, mis tähendab musta. See aine on võimeline andma elusorganismi kudedele tumedat värvi, kuid selle omadused sellega ei lõpe. Tänu pigmendi olemasolule viiakse läbi kaitsefunktsioon, melaniin on omamoodi kaitsja, kaitseb kudesid ultraviolettkiirte, kantserogeensete ja mutageensete tegurite kahjulike mõjude eest.
Pärilik defekt põhjustab aminohappe türosiini metabolismi häireid, mis on seotud pigmendi melaniini moodustumise ja sadestumisega. Patoloogilised muutused võivad paikneda erinevates kromosoomides ja olla erineva raskusastmega, seetõttu on albinismi ilmingud mõnevõrra erinevad. See omadus on haiguse klassifitseerimise aluseks.
Albinismi ilmingute klassifikatsioon ja tunnused
1. tüüpi okulokutaanne albinism (OCA)
See häire on seotud türosinaasi geeni mutatsiooniga 11. kromosoomis ja viib kas hariduse vähenemiseni või türosiini (pigmendi melaniini sünteesiks vajaliku aminohappe) täieliku puudumiseni. Sõltuvalt GCA defekti tõsidusest jagatud:
Silmakutaanne albinism 1A
See on kõige raskem HCA vorm, mis on tingitud türosinaasi ensüümi absoluutsest passiivsusest, mis viib melaniinipigmendi täieliku puudumiseni. Selle vormi märke võib leida kohe pärast lapse sündi, puru sünnib valgete juuste ja nahaga, helesinise iirisega. Iseloomulik välimus võimaldab kohe kahtlustada imiku pärilikku vaevust.
Kui laps kasvab, ei muutu haiguse iseloomulikud tunnused. Laps ei ole võimeline päevitama, õrn nahk on põletuste suhtes väga vastuvõtlik melaniini täieliku puudumise tõttu. Nahavähi tekkimise risk on väga suur, seetõttu peaksid lapsed vältima päikese käes viibimist ja kasutama spetsiaalseid kaitsevahendeid.
Selle haigusvormiga inimeste nahal puuduvad mutid, pigmentatsioonipiirkonnad, kuid pigmenteerunud nevi välimus, mis näeb välja nagu asümmeetriline ja selgete servadega valgus, on võimalik.
Imiku iiris on tavaliselt väga hele, sinist värvi, kuid võib eredas valguses tunduda punane. See on tingitud silmapõhja veresoonte poolläbipaistvusest silma läbipaistva meedia kaudu.
Sageli on beebil sellised nägemisprobleemid, astigmatism, kõõlus, nüstagm, mis ilmnevad kohe pärast sündi või elu jooksul. Ja fotofoobia nähtused on selle haiguse konkreetse vormi jaoks väga iseloomulikud.
Melaniini puudumine ilmneb nägemisfunktsiooni halvenemisega ning sõltub pigmendi kontsentratsioonist ja nägemisteravusest. Melaniini täieliku puudumise korral on visuaalsete patoloogiate raskusaste maksimaalne.
Silmakutaanne albinism 1B
Ensüüm türosinaas toimib haige lapse kehas, kuid selle aktiivsus on vähenenud, seetõttu moodustub lapsel väike kogus melaniini. Sõltuvalt geenidefekti tõsidusest muutub ka toodetud pigmendi kontsentratsioon. Haiguse ilmingud on erinevad ja nahal võib olla erinev värv, ulatudes peaaegu normaalsest nahavärvist, lõpetades märkamatu pigmentatsiooniga.
Imikud sünnivad kudedes ilma melaniini tunnusteta, kuid aja jooksul on naha mõningane tumenemine, pigmenteerunud ja pigmenteerimata nevus. Naha muutused on sageli põhjustatud päikesevalgusest, on päikesepõletuse märke, kuid nahavähi tekkimise oht on endiselt suur.
Imikute juuksed muutuvad aja jooksul kollakaks ja iirisele ilmuvad pruuni pigmentatsiooni piirkonnad. Nägemisorganite kahjustus esineb ka selle haigusvormiga lastel.
Temperatuuritundlik tüüp
See haigusvorm kuulub 1B tüüpi tüüpi, mille korral türosinaasi aktiivsus on muutunud. Ensüüm omandab temperatuuritundlikkuse ja hakkab aktiivselt töötama madalama temperatuuriga kehapiirkondades. Selle haigusvormiga patsiendid sünnivad valge nahaga, vikerkesta ja juuste pigmentatsiooni puudumisega.
Aja jooksul on kätel ja jalgadel karvade tumenemist märke, kuid kaenlaalustel ja peas jäävad need heledaks. Silmamunade kõrgema temperatuuri tõttu, võrreldes nahaga, on seda tüüpi haigustega lastel nägemisorganite patoloogiad märkimisväärselt väljendunud.
2. tüüpi okulokutaanne albinism
Seda tüüpi haigused on maailmas kõige levinumad. Erinevalt 1. tüüpi HCA-st paikneb mutatsioon kromosoomil 15 ja indutseeritud defekt ei häiri türosinaasi aktiivsust. Albinismi areng 2. tüüpi HCA-s on tingitud β-valgu patoloogiast, häiritud türosiini transpordist.
2. tüüpi HCA arengu korral sünnivad Euroopa rassi beebid albiinodele omaste väliste tunnustega - valge nahk, juuksed, helesinine iiris. Seetõttu on mõnikord raske eristada, millist tüüpi haigus kuulub lapse patoloogiasse. Vanusega tekib juuste mõningane tumenemine, silmade värv muutub. Nahk jääb reeglina valgeks, võimetuks päikesepõletuseks, kuid päikesevalguse mõjul tekivad sellele pigmentatsioonilaigud ja fremikud.
2. tüüpi HCA ilmingud on Negroidi rassi esindajatel erinevad. Need lapsed on sündinud kollaka karva, kahvatu naha ja sinise iirisega. Aja jooksul tekib melaniini kogunemine, nevi moodustumine, vanuse laigud.
Juhtub, et albinismi kombineeritakse teiste pärilike haigustega, näiteks Prader-Willi, Angelmani, Kallmani jt sündroomidega. Sellistel juhtudel tulevad esile mitmesuguste elundite haiguste tunnused ja melaniini puudumine on samaaegne patoloogia.
3. tüüpi okulokutaanne albinism
Sellisel juhul areneb mutatsioon TRP-1 geenis, mida leidub ainult Aafrika patsientidel. Haige lapse keha on võimeline tootma pruuni, mitte musta melaniinipigmenti, seetõttu nimetatakse seda haigust ka "punaseks" või "punaseks" HCA-ks. Samal ajal jääb albiino naha ja juuste värv kogu eluks pruuniks ning visuaalse funktsiooni kahjustus väljendub mõõdukalt.
Silmaalbinism, mis on seotud X-kromosoomi mutatsiooniga
Mõnikord leitakse pigmendi puudumise ilminguid peamiselt nägemisorganis, nagu juhtub silma tüüpi albinismi korral. X-kromosoomis paikneva GPR143-geeni mutatsioon põhjustab nägemisfunktsiooni halvenemist, murdumisvigu, straibismi, nüstagmi ja iirise läbipaistvust.
Samal ajal on patsiendi nahk praktiliselt muutumatu, võrreldes kaaslaste naha värviga on võimalik teatav kahvatus.
Kuna mutatsioon on seotud X-kromosoomiga, avaldub see haigus ainult poistel. Tüdrukud on selle mutatsiooni asümptomaatilised kandjad ja neil on ainult väikesed kõrvalekalded iirise ja silmapõhja täppide suurema läbipaistvuse näol.
Autosomaalne retsessiivne silma albinism (ARGA)
Selle vaevuse ilmingud on võrdselt levinud nii poistel kui tüdrukutel ning kliinilises pildis domineerivad silmade ilmingud. Kuid praegu pole ARGA suutnud seostuda mõne konkreetse mutatsiooniga, erinevatel patsientidel leitakse erinevaid kromosoomidefekte. On olemas teooria, et see haigus on 1. ja 2. tüüpi HCA silma vorm.
Pigmentatsioonihäired ei ole alati kogu kehas ühtlaselt jaotunud. Mõnikord on lastel osaline albinism ("piebaldism"). Seda tüüpi patoloogia avaldub juba sündides, lapsel on pagasiruumi ja jäsemete nahal depigmenteeritud alad, valged juuksekarvad. Haigus on vanematelt päritud autosoomselt domineerival viisil ja tavaliselt ei too see kaasa terviseprobleeme, siseorganite kahjustusi.
Diagnostika
Haiguse esimesi tunnuseid saab tuvastada pärast lapse sündi, kuna selliste laste välimusel on iseloomulikke jooni. Diagnoosi selgitamiseks küsitleb arst väikese patsiendi vanemaid, et avastada pärilikud riskitegurid albinismi tekkeks.
Konsultatsioonid silmaarsti, dermatoloogi ja geneetikuga annavad aluse esialgse diagnoosi seadmiseks, määrates albinismi tüübi. Patoloogiat on võimalik täpselt kindlaks teha geneetiliste diagnostiliste testide, DNA-uuringute abil.
Türosiini aktiivsuse määramine kudedes on tõhus meetod albinismi tüübi ja haiguse prognoosi kindlakstegemiseks, kuid selle kasutamine on piiratud uurimistööde kõrge hinna tõttu.
Albinismi ravi ja prognoos
Haiguse jaoks pole spetsiifilist ravi, eriliste laste vanemad peaksid lapse selle tunnusega nõustuma ja aitama tal haiguse tüsistusi ennetada. Ebapiisav kogus melaniini kudedes muudab lapse päikesevalgusele liiga vastuvõtlikuks, suurendab nahavähi ja võrkkesta irdumise riski.
Fotofoobia on selle haiguse puhul väga levinud, seetõttu vajavad beebid spetsiaalseid kvaliteetseid päikeseprille. Enne tänavale minekut peab laps naha kaitsmiseks kasutama päikesekaitsekreeme, kandma mütse.
Laps peaks olema registreeritud silmaarsti, dermatoloogi juures, läbima regulaarsed uuringud ja järgima kõiki meditsiinilisi soovitusi. Sageli vajavad lapsed nägemise korrigeerimist spetsiaalsete prillide ja kontaktläätsede abil. Nende reeglite kohaselt elab päriliku haigusega patsient pikka ja täisväärtuslikku elu.
Aafrika riike peetakse albiinode elamiseks kõige ebasobivamaks kohaks. Kõrvetav päike ja kvalifitseeritud arstiabi puudumine viib nägemise kaotuse ja nahavähi tekkeni 70% haigetest inimestest.
Albinismi müüdid
Ebatavalisel haigusel on pikk ajalugu. Kuigi inimeste teadlikkus haigusest kasvab, jäävad väärarusaamad püsima. stereotüübid selle vaevuse kohta.
1. Kõigil albiinodel on silmad punased.
Mõned vanemad usuvad, et albinismi diagnoosimiseks peab beebi silmades olema punane varjund. Kuid see on eksiarvamus, iirise värv võib olla erinev: helesinisest halli ja isegi lillani. See sümptom sõltub haiguse vormist. Kui silmapõhja anumad muutuvad läbipaistva keskkonna kaudu nähtavaks, omandavad silmad teatud valgustuse korral punase tooni.
2. Albiinodes pole melaniini, nad ei saa päevitada.
Mõnel juhul on spetsiaalsete laste kudedes väike kogus melaniini ja ultraviolettkiirtega kokkupuutel võib ilmneda päikesepõletus. Kuid sellised katsed on beebi tervisele ohtlikud, sest nahavähi tekkimise oht on igal juhul kõrge. Haige laps peab pidevalt kasutama spetsiaalseid päikesekreeme.
3. Valged juuksed on albinismi pidev märk.
Päriliku patoloogiaga laste juuste värv võib olla erinev: valge, õlgkollane, helepruun. Sageli muutuvad beebi kasvades välised ilmingud, tekib kudede mõõdukas pigmentatsioon.
Sellegipoolest erinevad albinismiga lapsed oma välimuselt märkimisväärselt oma eakaaslastest.
4. Kõik albiinod muutuvad lõpuks pimedaks.
Kuigi nägemisorganite patoloogia on sellele geneetilisele häirele väga iseloomulik, põhjustavad oftalmoloogilised probleemid harva pimedaksjäämist. Tõepoolest, albinismiga lapsed vajavad peaaegu alati nägemise korrigeerimist prillide ja kontaktläätsede abil, kuid vajalike meetmete võtmise korral ei kao nägemisfunktsioon.
5. Päriliku haigusega lapsed jäävad arengus maha.
Melaniini puudumine või puudumine ei mõjuta kuidagi lapse vaimset arengut. Mõnikord on albinismi kombinatsioon teiste geneetiliste sündroomidega, millega kaasnevad siseorganite kahjustused, intellektuaalse ja vaimse arengu vähenemine.
Kuid melaniini sünteesi patoloogia on sellistel juhtudel teisejärguline.
6. Albiinod ei näe pimedas.
Vikerkesta kaitsva pigmendi puudumise tõttu on albiinodel õues viibimine keeruline, neil tekib fotofoobia. Pimedates ruumides või pilves ilmaga on lastel lihtsam ümbritsevat maailma näha.Kuid ärge unustage, et erilised lapsed kannatavad peaaegu alati nägemishäirete all, mille ilmingud ei sõltu ruumi valgustusest.
Järeldused
Albinism on pärilik patoloogia, millest peaaegu kõik on kuulnud. Kuid vaatamata teabe suurele kättesaadavusele on selle haiguse kohta palju müüte ja "eriliste" inimeste elu ei saa nimetada lihtsaks. Ebatavaliste imikute vanemad peavad mõistma, et tulevikus sõltub tervis ja elukvaliteet lapse õigest hooldusest.
Te ei tohiks võtta beebi sündi testina, sest need lapsed võivad elada pikka ja täisväärtuslikku elu ning eriti vajavad nad vanemate abi ja tuge.
