Haiguse kohta
Kaasasündinud hüpotüreoidism on haigus, mis võib olla põhjustatud erinevatest põhjustest, kuid igal juhul põhjustab kilpnäärme (kilpnäärme) funktsiooni vähenemist või täielikku kadu. Statistika kohaselt pole vaevus haruldane, see esineb ühel lapsel 4–5 tuhandest vastsündinust ja on laste endokriinsüsteemi üks levinumaid haigusi.
Naiste esindajad on selle patoloogia suhtes vastuvõtlikumad, haiguse ilminguid täheldatakse neis 2 korda sagedamini kui poistel. Kilpnäärme alatalitluse korral ei suuda kilpnääre oma ülesandeid korralikult täita, mis mõjutab oluliselt lapse tervist ja arengut.
Milline on kilpnäärme roll kehas?
See sisemise sekretsiooni organ on kolme tüüpi hormoonide allikas: türoksiin (T4), trijodotüroniin (T3), kaltsitoniin. Esimesed kaks (T3, T4) sisaldavad joodi ja nende roll lapse kehas sõltub suuresti lapse vanusest.
Perinataalsel perioodil ja varases lapsepõlves on need bioloogiliselt aktiivsed ained vajalikud beebi, eriti tema luustiku ja kesknärvisüsteemi organite, nõuetekohaseks arenguks. Täiskasvanutel osalevad kilpnäärmehormoonid paljudes ainevahetusprotsessides, tagavad sellised vaimsed funktsioonid nagu mälu, refleksreaktsioonide kiirus ja teised.
Lisaks joodi sisaldavatele bioloogiliselt aktiivsetele ainetele toodab kilpnääre peptiidhormooni türokaltsitoniini. See aine osaleb aktiivselt mineraalide ainevahetuses, säilitab vajaliku kaltsiumi ja fosfori kontsentratsiooni, aitab kaasa luukoe ja hammaste normaalse koostise moodustumisele.
Kuidas sünnib kaasasündinud hüpotüreoidism lastel?
Loote elundite ja süsteemide moodustumine, selle kasv ja areng toimub peamiselt emahormoonide tõttu, mis tungivad puru kehasse platsenta kaudu. Seetõttu ei erine hüpotüreoidismiga vastsündinutel tavaliselt teistest lastest oluliselt, neil ei ole siseorganite olulise patoloogia tunnuseid.
Lapse probleemid tekivad pärast sündi, kui emalt saadud hormoonid hakkavad lagunema ja nende endi bioloogiliselt aktiivseid aineid ei sünteesita. Tervetel lastel tekivad tänu nendele ainetele ajurakud ja arenevad vaimsed funktsioonid.
Lapse kesknärvisüsteemi normaalseks arenguks on piisava koguse T3 ja T4 olemasolu organismis kohustuslik. Kui imikueas on lapsel kilpnäärmehormoonide puudus, siis moodustub vaimne alaareng (kretinism), mis on pöördumatu, luustiku normaalne moodustumine on häiritud ja tekivad teiste elundite patoloogiad.
Kaasasündinud hüpotüreoidismi klassifikatsioon ja põhjused
Sõltuvalt haiguse põhjustanud tegurist, haigusest jagunevad mitmeks tüübiks.
Primaarne hüpotüreoidism (türeogeenne)
Kõige sagedamini (umbes 90% kõigist haigusjuhtumitest) ilmnevad haiguse ilmingud emakasisese arengu ajal kilpnäärme enda moodustumise defektide tõttu. Ektoopia (selle vale asukoht) osakaal moodustab umbes 30–45% vaevustest. Agenees (elundiosa puudumine) kaasneb 35 - 45% patoloogia juhtudest ja hüpoplaasiaid (nääre kogu suuruse vähenemine) esineb vähem, umbes 5% haiguste koguarvust.
Esmase hüpotüreoidismi levinumaid põhjuseid peetakse ebasoodsateks keskkonnateguriteks - kokkupuude kiirgusega ja tulevase ema joodipuudus. Mõni emakasisene infektsioon võib negatiivselt mõjutada ka kilpnäärmekoe arengut.
Võimalik, et mõnede loote kehasse emakasse sattunud ravimite - türeostaatikumide, trankvilisaatorite ja muude ravimite - toksiline toime on võimalik. Mõnel juhul esines emal autoimmuunseid patoloogiaid, endeemilist struuma.
Arvatakse, et väike osa primaarsest hüpotüreoidismist on pärilik ja seotud geeni defektiga beebi kehas. Tavaliselt on sellistel juhtudel märke paljude elundite ja süsteemide kaasasündinud patoloogiatest (näiteks südamehaigused, suulae ja ülahuule struktuuri anomaaliad jt).
Sekundaarne (hüpofüüsi)
Seda haigust seostatakse aju patoloogiaga, täpsemalt adenohüpofüüsiga, kus sünteesitakse kilpnääret stimuleeriv hormoon. See aine reguleerib tavaliselt kilpnäärmehormoonide moodustumist, säilitab nende normaalse kontsentratsiooni kehas.
Tavaliselt esinevad sellised rikkumised hüpofüüsi eesmise näärme sekreteeritud paljude hormoonide kombineeritud patoloogiate korral (STH, ACTH, FSH ja teised) ja neid täheldatakse sagedamini orgaaniliste ajukahjustuste korral. Näiteks anomaaliatega kesknärvisüsteemi arengus, raske sünnitrauma või asfüksia, kasvaja moodustumine.
Tertsiaarne hüpotüreoidism (hüpotalamuse)
Patoloogia põhjus peitub sel juhul ka aju töös, kuid erinevalt sekundaarsetest vormidest asub see hüpotalamuses. Need struktuurid reguleerivad tavaliselt hüpofüüsi tööd ja moodustavad koos sellega hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi.
Seetõttu nimetavad spetsialistid haiguse teisipäevaseid ja kolmanda taseme vorme kui tsentraalset hüpotüreoidismi (mis on seotud kesknärvisüsteemi ebanormaalse toimimisega).
Perifeerne vorm (transport, kude)
Haigus võib areneda mitte ainult vajalike hormoonide vabanemisega seotud patoloogia tõttu. See juhtub, et esialgu moodustub kehas piisav kogus bioloogiliselt aktiivseid aineid, kahjustub kudede vastuvõtlikkus neile (tavaliselt on see tingitud teatud retseptorite patoloogiast).
Mõnikord on lapsel kilpnäärmehormoonide tekke või ainevahetuse patoloogia. Enamasti on sellised olukorrad pärilikud.
Kuidas haigus avaldub?
Haiguse ilmingud sõltuvad suuresti haiguse vormist ja raskusastmest. Hormoonide väljendunud puudumise korral võib haigust kahtlustada kohe pärast lapse sündi. Kuid selliseid olukordi esineb harva, umbes 5% juhtudest, enamasti kaasasündinud vaevustega lapsed, ei erine oluliselt teistest imikutest.
Haiguse sümptomid arenevad tavaliselt järk-järgult, alates lapse 7. elupäevast. Kuid see vahe võib suureneda, kui laps saab väikese koguse vajalikke hormoone rinnapiimas. Mõned haiguse ilmingud, kuigi need pole spetsiifilised, kuid nende kombinatsioon võib viidata juba lapse esimestel elunädalatel kaasasündinud hüpotüreoidismi korral.
Vastsündinute sümptomid, mille tõttu haigust võib kahtlustada:
- perioodiline rasedus;
- beebi kehakaal sündides on umbes 4 kg;
- lapse näo turse;
- avatud väike fontanelle;
- toonuse languse tunnused;
- laienenud keel;
- nabaväädi esinemine;
- kahvatus, kuiv nahk või vastsündinu ikteruse areng, mis kestab üle 3 nädala.
Haiguse iseloomulikud ilmingud arenevad järk-järgult ja hüpotüreoidismi sümptomid ilma piisava ravita muutuvad üha selgemaks. Juba 3 - 6 kuuks on purul haiguse tüüpilised tunnused.
Imik näeb välja ödeemiline, sest hormoonide puudumise tõttu jääb vedelik kudedes kergesti kinni. Lapse nägu tundub jäme, silmade pilud on kitsad ja kanduvad laiad, näo luustiku areng on hilinenud. Tähelepanu pööratakse laienenud keelele, mis muutub pidevalt lahutatud suu tõttu selgelt nähtavaks.
Haiguse arengu korral muutub ka nahavärv, ilmub ikteriline või hallikas varjund. Puru juuksed muutuvad habras ja kuivaks ning küüneplaadid atroofeeruvad. Lapse hääl omandab madala tämbi, tundub kähe ja kare. Sageli on beebi huulte ümbruses tsüanoos, hingamisrütm on häiritud.
Arengupeetus muutub märgatavaks, beebi ei valda antud vanuseks vajalikke oskusi, ilmneb apaatia, beebi ei näita huvi ümbritseva maailma vastu. Mida vanemaks laps saab, seda rohkem väljenduvad intellektuaalse ja vaimse arengu mahajäämuse tunnused.
Kaasasündinud hüpotüreoidismiga laste vaimne alaareng on pöördumatu. Seetõttu on õigeaegselt alustatud hormoonravi tüsistuste ennetamisel väga oluline.
Need lapsed on altid kehatemperatuuri langusele, külmale, nende jäsemed on sageli külmad. Lapsed ajavad hiljem hambad lahti ja fontanellid ei sulgu pikka aega. Kilpnäärme alatalitlusega imikutel võib olla aeglane pulss ja madal vererõhk, suurenenud süda.
Lapse kasvades need sümptomid progresseeruvad ning luure ja vaimse arengu viivitused tekivad. Luustiku luustumise kiirus, sekundaarsete seksuaalomaduste moodustumine on aeglustunud, mis on tingitud olulistest endokriinsetest probleemidest.
Haiguse diagnoosimine
Vastsündinute skriinimine
Tähtis! Pärast sündi ei pruugi beebil olla selgeid haigusnähte ja kliiniline pilt areneb järk-järgult, häirides pöördumatult lapse arengut. Seetõttu on diagnoosimise ajal suur tähtsus ravi efektiivsuses ja haiguse prognoosis.
Ohtliku vaevuse õigeaegseks tuvastamiseks isegi sünnitusmajas läbivad kõik vastsündinud spetsiaalse uuringu - pärilike haiguste sõeluuringud. See on täiesti tasuta protseduur, mille käigus võetakse 5 tilka verd lapse kannalt filtripaberile pärilike haiguste, sealhulgas kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimiseks.
Venemaal vastsündinute sõeluuringu käigus määratakse 5 geneetilist vaevust - fenüülketonuuria, kaasasündinud hüpotüreoidism, adrenogenitaalne sündroom, tsüstiline fibroos ja galaktoseemia. Neil haigustel ei pruugi vastsündinul olla mingeid ilminguid, kuid ilma nõuetekohase ravita võivad need põhjustada vaimse ja füüsilise arengu pöördumatut hilinemist.
Hüpotüreoidismi kuiva veretilga uuringu käigus määratakse hüpofüüsi kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) tase, mis suurendab kilpnäärme kilpnäärmehormoonide vähenemisega kompenseerivat taset. Selle haiguse positiivne skriiningtulemus võib õigustada hormoonasendusravi määramist.
Mõnikord võib TSH suurenemine näidata vastsündinute mööduvat hüpotüreoidismi - seisundit, mille põhjuseks võib olla joodipuudus, enneaegsus, vastsündinu haigused (emakasisene infektsioon, sepsis, alatoitumus), raseduse ajal naise kilpnäärmehaigused. See haigusvorm reageerib hästi ravile ja on ajutine.
Füüsiline läbivaatus
Juhtudel, kui vastsündinute perioodil haiguse tunnuseid ei tuvastatud, tekivad lapsel haiguse tüüpilised ilmingud. Puru välimus muutub, tähelepanu juhitakse apaatiale, arengupeetusele, hüpotensioonile, lapse kehatemperatuurile.
Laboratoorsed uuringud
Haiguse vormi selgitamiseks ja vajaliku ravi määramiseks on soovitatav uurida lapse hormoonide taset. Kõige informatiivsem on TSH ja T4 (türoksiini) korduv muutus vereplasmas.
Kaudselt võib kaasasündinud hüpotüreoidismi näidata normokroomse aneemiaga kliinilises vereanalüüsis, lipoproteiinide ja kolesterooli koguse suurenemises biokeemilise uuringu käigus.
Instrumentaalsed meetodid
Need meetodid muutuvad informatiivseks, kui beebil tekib haiguse ergas kliiniline pilt. Radiograafia abil on võimalik tuvastada luustumise, epifüüsi düsgeneesi hilinemist. EKG näitab südame löögisageduse aeglustumist, pinge langust.
Selliste väikelaste vererõhk on tavaliselt alla normaalse taseme ja kilpnäärme ultraheli tuvastab sageli elundi struktuuri rikkumise tunnuseid. Arvutatud ja magnetresonantstomograafia käigus leitud muutused võivad viidata aju, hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi kahjustustele.
Haiguse ravi
Asendusravi määramine toimub kohe pärast diagnoosi. Ravi võib alustada juba beebi 8. - 9. elupäeval, kui selle efektiivsus on maksimaalne. See haigus on absoluutne näidustus hormoonravi kasutamisel levotüroksiiniga.
Ravi alustamise viivitamine üle ühe kuu võib põhjustada häireid lapse vaimses ja füüsilises arengus.
Haiguse ravi viiakse läbi vere hormoonide taseme kontrolli all (TSH, T4), beebi regulaarne laboriuuring. Võib-olla sümptomaatilise ravi, vitamiinide ja mineraalide preparaatide määramine hüpotüreoidismi kompleksravis.
Prognoos ja ennetamine
Haiguse kulg sõltub suuresti ravi õigeaegsusest ja kvaliteedist. Kui asendusravi määratakse õigeaegselt, areneb laps vastavalt vanusenormidele. Tavaliselt peavad beebid võtma hormoone kogu elu.
Juhtudel, kui ravi määramine viibis (eriti kui intervall oli 3-6 kuud), tekivad lapsel pöördumatud intellektuaalsed düsfunktsioonid kuni oligofreeniani, luustiku kahjustus ja ainevahetuse aeglustumine.
Haiguse ennetamine seisneb rasedate kilpnäärmehaiguste õigeaegses ravis, raseduse ajal toiduga piisavas koguses joodi tarbimises ja vastsündinute sõeluuringutes.
Järeldused
Kaasasündinud hüpotüreoidism on lapsepõlves üks levinumaid sisesekretsioonihaigusi. See vaev võib tuua tõsiseid terviseprobleeme puruks, viia pöördumatute tagajärgedeni. Samal ajal tagab haiguse õigeaegne avastamine ja ravi lapse normaalse arengu ja haiguse minimaalse ilmingute arvu.
Vanemate jaoks on oluline mõista haiguse varajase diagnoosimise ja piisava ravi olulisust ning mitte loobuda vastsündinute sõeluuringust, sest sellest sõltub tulevikus lapse tervis.
