Esimesed rasedusnädalad on nii tulevase ema kui ka tema lapse jaoks väga oluline aeg. Sel perioodil hakkab laps panema kõiki elutähtsaid organeid ja süsteeme. Selleks, et arstid ei jätaks ühte patoloogiat, viiakse läbi esimene skriining.
Uurimise olemus
Sünnituseelsed uuringud on väga olulised protseduurid, mis on Venemaal ilmnenud suhteliselt hiljuti. Selle töötasid välja tervishoiuministeeriumi spetsialistid, kes olid mures emade ja imikute kõrge suremuse pärast. Üsna sageli, erinevad "Vaigista" patoloogiadmis arenevad raseduse ajal või emal või tema lapsel.
Sõeluuringute arstid nimetavad konkreetset "sõelumist". Sellisel juhul tuvastatakse kõik raseduse patoloogiatega naised. Kuid patoloogilised seisundid ei ilmne alati kõige varasematel nädalatel. Üsna sageli juhtub, et sellised patoloogiad ilmnevad ainult raseduse 2. trimestril.
Termini määramiseks ei kasuta arstid mitte kuid, vaid sünnitusnädalaid. Nad jagavad kogu lapse kandmise perioodi mitmeks võrdseks perioodiks, mida nimetatakse trimestriks. Igaüks neist koosneb 12 sünnitusnädalast. Esimene skriining tehakse raseduse 1. trimestril.
Oluline on märkida, et sünnitusabi termin ei vasta rasedusajale, mille tulevased emad arvutavad.
Raseduse esimest kuupäeva arvestavad nad tavaliselt esimesest kalendrinädalast alates eostamise kuupäevast. Sellisel juhul vastab 12 sünnitusnädalat 14 kalendrinädalale.
Kogu raseduse perioodi jooksul peate kulutama 3 sellist uurimiskompleksi. Neid peetakse igal trimestril. Igal rasedusperioodil läbi viidud uuringute kompleks on erinev. Selle põhjuseks on rase naise igapäevane muutuv hormonaalne taust, samuti areneva loote füsioloogia.
Põhjalik sõeluuring hõlmab mõnede biokeemiliste testide edastamist ja ultraheliuuringu kohustuslikku läbimist. Kombineeritud meetodid annavad täpsemaid tulemusi. Saadud tulemuste hindamise viib läbi sünnitusarst-günekoloog. Kui arst ei saa pärast uuringut välistada tulevases emas geneetiliste haiguste esinemist, suunab ta ta geneetiku juurde konsultatsioonile.
Kuupäevad
Tavaliselt tehakse esimene skriinimine raseduse 11-13 rasedusnädalal. Diagnostikakompleksi ajastust saab meditsiinilistel põhjustel nihutada 7-10 päeva võrra. Esimese sõeluuringu täpne ajastus tuleb kindlaks määrata koos sünnitusabiarsti-günekoloogiga, kes jälgib rasedat kogu raseduse ajal.
Esimese sõeluuringu kestus võib olla erinev. Selline diagnostika võtab tavaliselt mitu päeva. Biokeemiliste testide edastamise ja ultraheliuuringu vahel võib mööduda paar nädalat. See on väga normaalne olukord ja on üsna tavaline. Kõik muudatused õppekuupäevades tuleb kokku leppida raviarstiga.
Seda perioodi ei valitud juhuslikult: algab uus raseduse staadium, mida nimetatakse looteks. Arstid nimetasid eelnevat aega embrüonaalseks. Kaheteistkümnenda rasedusnädala lõpus ei nimeta arstid enam last embrüoks, vaid looteks.
Kes ei võiks uuringust ilma jääda?
Praegu soovitavad arstid sellist uuringut eranditult absoluutselt kõigile rasedatele. See ennetav meditsiiniline protseduur võimaldab õigeaegselt tuvastada loote ohtlikke organogeneesi patoloogiaid.
Esimesed 12 sünnitusabi nädalat - lapse kõigi siseorganite aktiivse kasvu ja arengu aeg. Mis tahes välistegurite mõju võib põhjustada patoloogiate tekkimist. Ainult terviklik diagnostika võimaldab neid tuvastada. Ka sel ajal on võimalik tuvastada ema sisemiste suguelundite kaasuvaid haigusi.
Arstid soovitavad tulevasi emasid skriinida esimesel trimestril, kelle eostumine toimus pärast nende 35. sünnipäeva. Samuti on oluline läbi viia selline kompleks uuringuid kõigile rasedatele naistele, kellel on koormatud geneetiliste ja kromosoomihaiguste perekonna ajalugu.
Nende patoloogiate tekkeks on ka kõrge vanusega seotud risk. Sellisel juhul tuleks esimene skriinimine läbi viia naistel, kes rasestuvad 40 aasta pärast. Samuti ei tohiks sellisest diagnostikakompleksist ilma jääda tulevased emad, kellel on sageli spontaanne raseduse katkemine või kes on ootamatult katkestanud varasemad rasedused.
Arstid soovitavad rasedatel esimestel nädalatel skriinida tulevastel emadel, kellel on rasked kaasnevad siseorganite haigused.
Selline diagnostikakompleks on vajalik ka suhkurtõve all kannatavatele rasedatele naistele. Kõige ohtlikum on selle insuliinist sõltuv variant.
Kui tulevane ema võtab pidevalt hormonaalseid või glükokortikosteroidravimeid, on vajalik skriinimine. Need ained võivad avaldada kahjulikku mõju loote organogeneesile. Kui nende ravimite võtmist ei saa kogu lapse kandmise ajaks tühistada, on hädavajalik jälgida raseduse kulgu.
Esimene sõelumine on kohustuslik ka tulevastele emadele, kellel on juba geneetiliste või raskete somaatiliste haiguste all kannatavat last. Suurenenud geneetiline risk on sellise uurimiskompleksi kohustusliku läbimise põhjus.
Samuti on esimese trimestri skriining kohustuslik rasedatele naistele, kes kuritarvitavad alkoholi või jätkavad suitsetamist. Sellisel juhul suureneb oht oht emakasisene patoloogia tekkeks mitu korda. Samuti peaksite läbima sõeluuringu, kui tulevane ema ja loode erinev Rh-faktor.
Kuidas korralikult valmistuda?
Usaldusväärsete testitulemuste saamiseks on vajalik korralik ettevalmistus. Enne biokeemiliste testide tegemist määravad arstid tulevastele emadele lipiidide taset langetava dieedi järgimise. See välistab rasvaste ja praetud toitude kasutamise. Samuti on keelatud kõik kolesteroolirikkad toidud. Toiduga vereringesse sattunud küllastunud rasvad võivad põhjustada ebatäpseid tulemusi.
Enne esimest skriiningut 5–10 päeva enne uuringut tuleb jälgida lipiidide taset langetavat dieeti. Laborisse mineku eelõhtusöök peaks olema võimalikult kerge, kuid toitev ja kaloririkas. Parem on, kui toidu aluseks on valgutoidud. Saate neid täiendada mis tahes teravilja lisandiga.
2-3 päeva enne sõeluuringu ultraheli ei tohiks süüa palju köögivilju ja puuvilju. Need võivad põhjustada tugevat gaaside eraldumist. See raskendab uuringuid oluliselt. Gaasiga paistes sooled põhjustavad sageli kaja-negatiivseid nähtusi.
Kui lapseootel ema jätkab lapse kandmise ajal suitsetamist, siis enne laborisse minekut on parem seda mitte teha. Sigarettides sisalduv nikotiin võib tulemusi moonutada. Välistatud on ka kõik alkoholi sisaldavad joogid.
Peaksite minema laborisse paastumine... Arstid soovitavad testid teha hommikul, kohe pärast ärkamist. Õhtul tehtud biokeemilised testid on sageli ebausaldusväärsed. Ärge sööge hommikusööki enne laborisse minekut. Viimane söögikord on õhtusöök.
Enne laborikatsete läbimist lubavad arstid juua natuke vett. Enne ultraheliuuringut raseduse alguses ei tohiks te palju juua. See võib viia põie tõsise täitumiseni. Esialgne vedeliku tarbimine võib olla vajalik ainult transabdominaalse ultraheli läbiviimisel.
Enne esimest läbivaatust tuleks vältida tugevat füüsilist koormust. Tulevased emad peaksid meeles pidama, et isegi tavalised majapidamistoimingud raseduse ajal võivad tulemusi moonutada. Arstid märgivad, et korteri tavapärane koristamine laborireisi eelõhtul võib viia ebausaldusväärsete testitulemusteni.
Enne uuringut tuleks välistada ka tugev psühho-emotsionaalne stress. Tulevased emad ei tohiks olla närvis ega muretsenud mitte ainult enne esimest sõeluuringut, vaid kogu raseduse perioodi vältel.
Pikaajaline stress viib siseorganite töö katkemiseni, mis lõppkokkuvõttes põhjustab saadud tulemuste moonutamist.
Kuidas läheb?
Sõeluuring on jagatud mitmeks etapiks. Tavaliselt on esimene labori külastus. Teste saate teha nii tavalises naistekliinikus kui ka erakliinikus.
Esimesel juhul vajate uuringutele saatekirja, mille väljastab konsultatsiooniks sünnitusarst-günekoloog. See meditsiiniline vorm sisaldab patsiendi isiklikke andmeid ja hinnangulist rasedusaega.
Sõeluuringu järgmine etapp on ultraheli... Juba varakult saab seda uuringut teha mitmel viisil. Kui rasedal naisel pole meditsiinilisi vastunäidustusi, viiakse läbi transvaginaalne uuring. Selleks kasutatakse spetsiaalset ultraheliandurit, mis sisestatakse tuppe.
Transvaginaalse uuringu läbiviimisel on mitmeid meditsiinilisi vastunäidustusi:
- Nende hulka kuuluvad kõik ema sisemiste suguelundite ägedad haigused.
- Äge kolpiit või vaginiit on alternatiivse ultrahelimeetodi valimise põhjused.
Sel juhul juba transabdominaalne uuring. Selle teostamiseks kasutab arst spetsiaalset ultraheliandurit, mille ta juhatab üle tulevase ema kõhu. Sellisel juhul ilmub pilt spetsiaalsele ekraanile - monitorile. Uuringute käigus saab tulevane ema arsti juures oma tulevast last näha. Sellel uuringul võib viibida ka lapse isa.
Parema visualiseerimise saamiseks kasutavad ultraheli spetsialistid spetsiaalset diagnostilist geeli. Seda kantakse "rase" kõhu nahale vahetult enne protseduuri. Tulevased emad ei tohiks karta selle geeli agressiivset mõju. Selle koostis on täiesti hüpoallergeenne.
Ultraheliuuring viiakse läbi spetsiaalsel diivanil. Tulevane ema asetatakse selili. Raseduse varajastes staadiumides on selles asendis võimalik uuring läbi viia. Ainult nendes olukordades, kus tulevasel emal on emaka patoloogiline painutamine, võib osutuda vajalikuks pöörata vasakule või paremale küljele.
Kui uuring viiakse läbi tavakliinikus, peaks naine kindlasti rätiku kaasa võtma. See on vajalik diivanil lamamiseks.
Kaasa peaksid võtma ka spetsiaalsed paberist taskurätikud või salvrätikud. Neid on vaja diagnostilise geeli jääkide kõhupiirkonnast pühkimiseks.
Mida see näitab?
Esimese sõeluuringu käigus uurivad arstid mitmeid olulisi biokeemilisi markereid. Kõiki kõrvalekaldeid normist peab hindama sünnitusarst-günekoloog.
Kaksikute või kolmikutega mitmekordse raseduse korral võivad raseduse selles staadiumis biokeemilised näitajad olla veidi erinevad.
PAPP-A kohta
Seda spetsiifilist biokeemilist markerit kasutatakse geneetiliste ja kromosomaalsete kõrvalekallete riski hindamiseks. Rasedusega seotud plasmavalk A või PAPP-A võimaldab samuti tuvastada neid haigusi nende moodustumise üsna varases staadiumis. Seda ainet toodab platsenta loote arengus.
Selle analüüsi edastamine on kohustuslik tulevastele emadele, kes on lapse eostanud pärast 35 aastat... Samuti peaksid sellise uuringu läbi viima naised, kellel on diagnoositud HIV-nakkus või parenteraalne B- ja C-hepatiit.
Selle näitaja normväärtused sõltuvad oluliselt raseduse kestusest. 12 sünnitusnädala jooksul on see kriteerium 0,7-4,76 RÜ / ml. Järgmisel nädalal on selle näitaja määr 1,03–6 RÜ / ml.
Kui sel rasedusperioodil on väärtused tavapärasest oluliselt madalamad, võib see viidata geneetilise patoloogia olemasolule.
Selles olukorras saadab arst tulevase ema kindlasti täiendava diagnostika läbima.
Inimese kooriongonadotropiini kohta
Uuringu käigus määratakse selle aine eriline b-fraktsioon. Seda hormooni nimetatakse ka hCG-ks. Kogu raseduse perioodil muutub selle aine kontsentratsioon. Esimestel nädalatel on see maksimaalne. Gonadotropiini sisaldus väheneb vahetult enne sünnitust oluliselt.
Gonadotropiin tõuseb pärast rasestumist üsna tugevalt, kui munarakk ja sperma on ühinenud. Sellisel juhul hakkab koorion hCG esimesi osi tootma praktiliselt esimestel tundidel pärast rasedust.
Selle aine kontsentratsioon veres suureneb märkimisväärselt mitme raseduse korral, samuti mõnes patoloogilises olukorras.
Teisel trimestril see näitaja stabiliseerub ja praktiliselt ei suurene. Selline olukord püsib kuni sünnituseni. HCG kontsentratsiooni langus raseduse viimasel trimestril on füsioloogiline. See on vajalik loomuliku sünnituse jaoks.
Kasutamise hõlbustamiseks on arstid loonud spetsiaalse tabeli, kuhu nad sisestasid normaalsed hCG väärtused. Seda kasutavad oma igapäevatöös sünnitusarstid-günekoloogid. Allpool on tabel, kuhu esimese sõeluuringu käigus sisestatakse gonadotropiini normaalsed näitajad:
Ultraheli kohta
Esimest sõeluuringut on võimatu ette kujutada ilma ultraheliuuringuta. Emakasisese arengu hindamiseks on arstid välja töötanud mitu kriteeriumi. Raseduse igal trimestril on need erinevad.
Esimesed rasedusnädalad on üsna vara. Tehniliste vigade ja vigade esinemissagedus on sel ajal üsna kõrge.
Esimese sõeluuringu käigus saab kogenud ultrahelispetsialist määrata isegi lapse soo. Kui tulevane poiss või tüdruk ei kaldu ultraheliandurist kõrvale, siis on nad üsna selgelt näha.
Määrake tulevase beebi sugu kuni 12 nädalat peaaegu võimatu... Vigade oht on sel juhul väga suur.
Umbes kuklaluu-parietaalse suuruse kohta
Koksü-parietaalne suurus (CTE) on loote emakasisese arengu hindamisel väga oluline. Seda kriteeriumi võrreldakse tingimata beebi kaalu ja rasedusaega. On olemas kindel muster - mida vanem on loode, seda suurem ja kuklaluu-parietaalne suurus.
Esimese sõeluuringu ajal on CTE normaalsed väärtused järgmised:
- 10. nädalal - 24-38 mm;
- 11. nädalal - 34-50 mm;
- 12. nädalal - 42-59 mm;
- 13. nädalal - 51-75 mm.
Tulevased emad hakkavad tugevalt muretsema, kui see näitaja normist kõrvale kaldub. Ära paanitse. Selle indikaatori väikesed kõrvalekalded ei pruugi olla tingitud mõne patoloogia olemasolust. Väike CTE võib olla miniatuurne laps. See sümptom avaldub eriti sageli imikutel, kelle vanemad on samuti lühikesed.
Umbes biparietaalne suurus
Selle näitaja arvutamiseks mõõdetakse kahe parietaalse luu lineaarne kaugus. Samuti nimetavad arstid seda parameetrit lihtsalt - "Pea suurus". Selle ultraheli normist kõrvalekallete hindamine võimaldab teil tuvastada loote ohtlikke patoloogiaid, millest mõned võivad viia isegi spontaanse abordini.
11. nädala emakasisese loote arengu korral on see näitaja 13–21 mm. 12. nädalaks muutub see väärtuseks 18–24 mm. Nädala pärast on see näitaja juba 20–28 mm. Kõik kõrvalekalded normist võivad saada tekkivate patoloogiate ilminguks.
Keisrilõike näidustuseks võib olla liiga suur loote pea kitsa ema vaagnaga. Kuid kirurgilise ravi vajadus tuvastatakse alles raseduse 3. trimestril.
Sellises olukorras soovitavad arstid läbida veel kaks diagnostika komplekti.
Umbes krae ruumi paksus
Samuti nimetavad arstid seda näitajat emakakaela voldi suuruseks. Välimuselt on see ümardatud moodustis. See asub kaela ja loote nahavoldi ülemise pinna vahel. See kogub vedelikku. See uuring viiakse läbi täpselt raseduse esimesel trimestril, kuna emakakaelavolt on hästi visualiseeritud.
Kaelarihma paksus järk-järgult väheneb... Juba 16. rasedusnädalaks seda moodustumist praktiliselt ei visualiseerita. Emakasisese arengu 12 sünnitusnädalal on normväärtused 0,8–2,2 mm. Nädala pärast on see väärtus juba võrdne 0,7-2,5 mm.
Selle näitaja muutus on tavaliselt trisoomiate ilming. Need ohtlikud patoloogiad ilmnevad erinevate geneetiliste patoloogiate abil.
Nii võivad avalduda Edwardsi ja Patau sündroom, Downi tõbi ja Shereshevsky-Turneri sündroom. Trisoomia on patoloogia, kui binaarse kromosoomikomplekti asemel ilmub geneetilisse komplekti veel üks "ekstra" kolmas kromosoom.
Nina luu kohta
See luukoe moodustumine on esimese sõeluuringu ultraheli diagnoosimisel väga oluline kriteerium. Nina luu on piklik, sellel on piklik nelinurkne kuju. See on paariharidus. Uuringu ajal mõõdab arst tingimata selle luuelemendi pikkust. Emakasisese arengu 12-13 nädala jooksul on ninaluu suurus 3,1-4,2 mm.
Kui see luuelement puudub lapsel, võib see rääkida geneetilise või kromosomaalse patoloogia olemasolu kohta. Nina luu pikkuse vähenemine on ka tekkivate haiguste tagajärg.
10-11 nädala pärast saab kogenud ultraheli spetsialist kindlaks teha ainult selle luuelemendi olemasolu või puudumise.
Südame löögisageduse kohta
See oluline parameeter määratakse esimese sõeluuringu põhjal ja kõigil teistel rasedusnädalatel. Kui pulss erineb normist, näitab see loote probleemi. Selle näitaja olulised kõrvalekalded võivad ilmneda ka väga ohtliku patoloogia korral - platsenta puudulikkus.
Teadlased on leidnud, et loote südamelihas hakkab kokku tõmbuma kolmandal nädalal pärast viljastumist. Selle märgi saate kindlaks teha juba alates 6. sünnitusnädalast. Selle näitaja õigeks hindamiseks on vajalik korrelatsioon loote ja tema ema pulsisageduse vahel.
10. rasedusnädalal on selle näitaja määr 160-179 lööki minutis. 11. nädalal - 153-178. Raseduse 12. nädalaks muutub see näitaja 150-174 löögini minutis.
Emakasisese loote arengu esimese 4-6 nädala jooksul Pulss tõuseb 3 löögi võrra päevas. Ülitäpse ultraheliseadme abil on see näitaja täiuslikult määratud. Uuringu jaoks kasutavad ultraheli spetsialistid spetsiaalset südameuuringu režiimi, mida nimetatakse neljakambriliseks. See võimaldab teil näha kodasid ja vatsakesi.
Kui sõeluuringu käigus tuvastati mitmesuguseid kõrvalekaldeid, võib vaja minna Doppleri sonograafiat. See aitab tuvastada ebanormaalset verevoolu südameklappides.
Selline regurgitatsioon võib viidata ohtliku südamerikke tekkele. Sel juhul ilmnenud rikkumiste kõrvaldamiseks võib osutuda vajalikuks teha südame operatsioon kohe pärast lapse sündi.
Aju suurus on uuritav väga oluline parameeter. Selles emakasisese arengu etapis ei saa arstid endiselt hinnata kõiki intratserebraalseid struktuure. Nende struktuuri sümmeetria näitab aju normaalset arengut.
Kogenud ultraheli spetsialistid määravad ka koorioni asukoha ja struktuuri tunnused.
Emakakaela struktuuri hindamine on väga oluline näitaja. Ultraheliuuringu käigus hindavad arstid ka tulevase ema sisemiste suguelundite suurust ja struktuuri.
Emaka verevoolu hindamine on väga oluline näitaja, mida uuritakse esimese sõeluuringu käigus. Kõik selles etapis tuvastatud patoloogiad on raseduse arengu edasises prognoosis väga olulised. Emaka verevoolu vähenemine võib põhjustada tõsiseid tüsistusi - loote hüpoksia arengut.
Emaka suurenenud toon on äärmiselt ebasoodne seisund. Kui arstid leiavad selle sümptomi raseduse ajal, pakuvad nad reeglina tulevasele emale haiglasse "säilitamiseks" hospitaliseerimist. Seal osutatakse talle vajalikku ravi, mis aitab kõrvaldada hüpertoonia ja normaliseerida platsenta verevoolu.
MoM-i kohta
Mediaani või MoMi kordne arv on spetsiifiline näitaja, mida arstid kasutavad loote geneetiliste kõrvalekallete tuvastamiseks. Selle arvutamiseks kasutatakse spetsiaalset arvutiprogrammi.
Arvutamine nõuab tulevase ema esialgsete näitajate tutvustamist, samuti ultraheliuuringu saadud tulemuste tulemusi.
Arstid peavad näitajat normiks 0,5 kuni 2,5. Saadud näitaja õigeks tõlgendamiseks võtavad arstid arvesse ka mitmeid rase naise kaasuvaid haigusi, tema rassi, samuti muid vajalikke parameetreid. Normist kõrvalekalded on geneetiliste või kromosomaalsete kõrvalekallete ilmingud.
Geneetiline skriining
Kui arstid tuvastavad pärast sõeluuringut imiku geneetiliste haiguste nähud, tuleb tulevane ema saata geneetiku juurde konsultatsioonile.
Samuti ei ole üleliigne selle arsti külastamine naistel, kelle lähisugulastel on kromosoomihaigusi. Erinevate kaasasündinud patoloogiate koormatud ajalugu on oluline põhjus perekonna geneetikaga konsultatsiooni saamiseks pöördumiseks.
Näiteks sõnastus "Downi tõve tekkimise oht beebil on 1: 380" ütleb, et 380 tervest lapsest on seda kaasasündinud haigust ainult ühel lapsel.
Sünnitusarstid ja günekoloogid eristavad mitut kõrge riskiga rühma. Naised, kes sellesse kategooriasse kuuluvad, tuleks kindlasti pöörduda geneetiku poole konsultatsioonile. Eksperdid peavad suhet 1: 250-1: 380 suureks patoloogia tekkimise riskiks.
Arstid tuvastavad mitu kõige tavalisemat kromosoomipatoloogiat, mis arenevad sageli raseduse esimesel trimestril:
- Patau sündroom on üks sellistest haigustest. Seda iseloomustab trisoomia 13 paari kromosoome.
- Veel 3 kromosoomi 21 paaris viib Downi tõve arenguni. Sellisel juhul ilmub beebi geneetilises komplektis 46 kromosoomi asemel 47.
- Imiku karüotüübi ühe kromosoomi kadumine viib väga ohtliku geneetilise haiguse - Šereshevski-Turneri sündroomi - tekkimiseni. See patoloogia avaldub haige lapse füüsilise ja vaimse arengu väljendunud mahajäämuses nende tervete eakaaslastega.
- Täiendava kolmanda kromosoomi olemasolu paaril 18 on märk Edwardsi sündroomist. See patoloogia on äärmiselt ebasoodne. Tavaliselt on see ühendatud paljude erinevate kaasasündinud häirete ja väärarengute moodustumisega. Mõnel juhul võib selline kaasasündinud haigus olla eluohtlik.
Imikud, kellel tekivad Edwardsi või Patau sündroomid, elavad kuni aasta harva. Downi tõvega beebid elavad palju kauem. Kuid nende beebide elukvaliteet kannatab oluliselt.
Sellised "erilised" lapsed vajavad kindlasti vanemate hoolikat hoolitsust ja pidevat tähelepanu.
Teostatakse geneetiline skriining Kõigis riikides. Samal ajal erineb ainult uuringusse lisatud biokeemiliste analüüside loetelu. Kohe tuleb märkida, et raseduse katkestamise näidustused on erinevates riikides erinevad. See olukord on suuresti tingitud geneetiliste sündroomidega inimeste paremast sotsialiseerumisest välismaal.
Geneetilised haigused on üsna ohtlikud patoloogiad. Sellise diagnoosi panemist ainult skriiningu tulemuste põhjal ei tehta. Kromosoomipatoloogiate selgitamiseks võib geneetik määrata rasedale täiendavaid uuringuid. Mõned neist on invasiivsed.
Loote genoomse komplekti saamiseks koorionbiopsia. Mõnes olukorras on vajalik lootepõie punktsioon. Seda testi nimetatakse ka lootevee uuringuks. Samuti võtavad spetsialistid selle diagnostilise protseduuri käigus lootevett analüüsiks.
Platsenta biopsia on invasiivne uuring, mis on vajalik mitmete membraanide kombineeritud patoloogiate välistamiseks. Selle uuringu jaoks kasutavad arstid spetsiaalseid torkenõelu, mis läbistavad rase naise naha. Sellise protseduuri ajal on sekundaarse infektsiooni oht. Selle uuringu tasub läbi viia ainult rangetel meditsiinilistel põhjustel, et välistada lootele eluohtlikud seisundid.
Kordotsentesi abil saavad arstid tuvastada ka imiku erinevaid patoloogiaid. Selle jaoks on nabaväädi veri. Sellise protseduuri aeg võib olla erinev. Sageli nõustutakse sellise invasiivse uuringu vajadusega ühiselt.
Paljud arstid usuvad, et geneetiliste patoloogiate tekkimise oht on otseselt seotud vanusega.
Naised, kes otsustavad beebi eostada 40 aasta pärast, peaksid sellise otsuse üle väga tõsiselt mõtlema. Arstid soovitavad üsna sageli ühendust võtta geneetiku konsultatsiooniks isegi raseduse planeerimise etapis.
Kui arst tuvastas sõeluuringu käigus ohtlike geneetiliste haiguste tunnused, siis peab ta tulevast ema kindlasti sellest hoiatama. Eluga kokkusobimatud patoloogiad on raseduse katkestamise absoluutsed näidustused. Lõplik otsus selles küsimuses jääb naisele.
Tulemuste dekodeerimine
Ainult ühte analüüsi või ultraheli on võimatu tõlgendada. Diagnoosi kindlakstegemiseks on vajalik kõigi saadud analüüside kohustuslik põhjalik hindamine ja ultraheli järeldus. Tulemuste tõlgendamise viib läbi rasedat naist jälgiv sünnitusabiarst-günekoloog. Keeruliste kliiniliste juhtumite korral võib osutuda vajalikuks isegi meditsiinilise konsultatsiooni läbiviimine.
Edwardsi sündroomiga kaasneb ka PAPP-A kontsentratsiooni langus veres. Samuti iseloomustab seda patoloogiat kõrvalekalle kooriongonadotropiini normist. See haigus esineb imikutel sagedusega 1: 8000. Esimesel sõeluuringul on siseorganite kombineeritud kaasasündinud anomaaliate tuvastamine üsna keeruline. Need avastatakse lootel juba 2. ja 3. skriiningu käigus.
Ultraheliuuringu peamised näitajad aitavad arstidel tuvastada loote mitmesuguseid patoloogilisi seisundeid nende moodustumise varases staadiumis. Seega võib biparietaalse suuruse suurenemine olla märk ajukoe tekkivast hernist või kasvavast neoplasmist. Reeglina peetakse selliseid patoloogiaid eluga kokkusobimatuks ja need näitavad raseduse katkestamist.
Loote aju hüdrotsefaal avaldub ka biparietaalse suuruse suurenemises. Selle patoloogilise seisundi hindamiseks hinnatakse tingimata dünaamikat. Selleks määravad arstid mitu korduvat ultraheli, mis on vajalik raseduse järgmistel trimestritel. Selle seisundi arengu negatiivne dünaamika võib põhjustada vajadust raseduse katkestamine ja uimastiravi kiire määramine.
Kogenud spetsialistid saavad esimese sõeluuringu käigus tuvastada ka mitmesuguseid defekte närvitoru struktuuris. Arstid nimetavad seda patoloogilist seisundit meningoencephalocele'iks. Cornet de Lange'i sündroom on väga haruldane geneetiline häire, mis ei ühildu eluga.
Naba song on veel üks ohtlik kaasasündinud väärareng, millega kaasnevad siseorganite mitmekordsed häired. Selles seisundis langevad nad loote eesmise kõhuseina piirkonda. See patoloogia on äärmiselt ebasoodne.
Biokeemiliste analüüside kõrvalekalded normaalväärtustest on väga olulised märgid geneetiliste haiguste arengust. PAPP-A vähenemine avaldub üsna sageli Downi tõves. See loote emakasisese arengu ajal ilmnenud patoloogia võib saada selgeks märgiks spontaansest raseduse katkemisest või spontaansest abordist.
Smith-Opitzi sündroom on üks ohtlikest geneetilistest haigustest, mida võib kahtlustada juba esimese sõeluuringu käigus. Selle põhjuseks on geneetilise aparatuuri tugevad mutatsioonid. Seda patoloogiat iseloomustavad kolesterooli sünteesi kombineeritud häired, närvisüsteemi patoloogiad, samuti ortopeedilised häired. Seda haigust ei esine nii tihti - tõenäosusega 1: 25 000.
.
Gonadotropiini tõus on ka loote tekkivate patoloogiate tagajärg. Kõrgenenud hCG-d võib leida ka mõnest haigusest, mis ilmneb rasedale rasedale emale. Tavaliselt põhjustavad suhkurtõve rasked vormid, samuti tõsine toksikoos, gonadotropiini suurenemist.
HCG vähenemine on üsna sageli raseduse patoloogilise kulgu märk. See seisund võib areneda ka platsenta puudulikkuse korral. See patoloogia võib põhjustada loote tõsist hüpoksiat. Erinevate haiguste tekke riski hindamiseks kasutavad arstid spetsiaalset programmi PRISCA.
Pärast sellise arvutidiagnostika läbiviimist annab selle uuringu läbi viinud arst tulevasele emale järelduse. See näitab kõiki tuvastatud patoloogiaid, samuti geneetiliste haiguste tekkimise ohtu.
Mis võib tulemusi mõjutada?
Kui rasedus tekkis kehavälise viljastamise tulemusena, võivad biokeemiliste testide näitajad olla erinevad. Sel juhul tuleb tulemusi tõlgendada väga hoolikalt:
- Diagnostika viiakse läbi iga lapse jaoks. Sellisel juhul võib kooriongonadotropiin normväärtusi ületada 20% ja PAPP-A reeglina väheneb.
- Tulevase ema liigne ülekaal on veel üks tegur, mis võib viia saavutatud tulemuste moonutamiseni. Selles seisundis suurenevad kõik uuritud hormoonid. Kui tulevasel emal on kehakaalupuuduse tunnuseid, siis sel juhul on vastupidi bioloogiliselt aktiivsete ainete kontsentratsioon märkimisväärselt vähenenud.
- Mitmikrasedus on tulemuste põhjalikuma tõlgendamise põhjus. Sellisel juhul tõuseb hCG märkimisväärselt. Samal ajal saab PAPP-A taset hoida normi piires. Kunagi ei tohiks kaksikute või kolmikutega raseduse ajal ultrahelita biokeemilisi markereid eraldi hinnata.
- Suhkurtõve kontrollimatu kulg põhjustab ainevahetushäireid. Lõppkokkuvõttes võib see biokeemilistes analüüsides põhjustada kõrvalekaldeid normaalväärtustest.
Kui palju uuringud maksavad?
Esimese sõeluuringu saate läbida tavakliinikus. Kõigil meditsiiniasutustel pole siiski head materiaalset ja tehnilist baasi ning seadmeid. Sageli juhtub, et paljusid biokeemilisi uuringuid ei saa teha tavalises sünnituseelses kliinikus. See probleem on eriti terav asulates, kus elab vähe elanikke.
Ultraheliuuring on ka esimese sõeluuringu kohustuslik komponent... Mõnel juhul on parem selline uuring läbi viia ekspertide tasemel seadmetega. Kahjuks pole kõik meditsiiniasutused selliste seadmetega varustatud. Tõsiste raseduspatoloogiatega rasedate jaoks on vajalik ultraheliuuring, kasutades ekspertklassi seadmeid.
Siseorganite raskete haiguste all kannatavaid tulevasi emasid saab suunata perinataalsesse keskusesse. Tavaliselt saadetakse sinna rasedad, kellel on erinevad südamerikked.
Selles olukorras suureneb tulevaste imikute emakasisese arengu erinevate defektide tekkimise oht mitu korda.
Esimese sõeluuringu saab teha ka tegevusloaga erakliinikus. Sellisel juhul on uurimiskompleksi läbimine tavaliselt väga mugav. Kõik kulumaterjalid on juba skriinimise hinna sees.
Sellise diagnostikakompleksi maksumus võib olla erinev. Samuti on see linniti erinev. Tulevane ema peab maksma biokeemiliste testide eest 1200 kuni 3000 rubla. Kompleksi laiendamisega võivad kulud tõusta 1,5–2 korda.
Skriiniva ultraheliuuringu hind on tavaliselt 2000-5000 rubla. Protseduuri maksumus sõltub suuresti uuringu läbi viiva spetsialisti kvalifikatsioonist.
Järgnev videoülevaade annab teile teada, mida näete esimesel vaatamisel.
