Kuidas mitte raisata aega ja mida teha, kui haigus diagnoositakse?
Maks on inimese keha suurim siseorgan. See asub paremal rinnaosa all. Sellel elutähtsal organil on palju funktsioone, mis toetavad üldist tervist. Tegelikult on see organ nii oluline, et inimene saab ühe või kahe päeva jooksul ellu jääda vaid siis, kui ta töö lõpetab. Kahjuks on palju haigusi, mis võivad maksa tööd mõjutada.
Maksafibroos on difuusne haigus, mille korral on armekoe liigne kogunemine, mis ilmneb tervete elundirakkude jätkuva põletiku ja surma tagajärjel. See tekib siis, kui maks üritab kahjustatud rakke parandada ja asendada. Fibroos on elundi armistumise esimene etapp. Hiljem tekib maksatsirroos, kui suurem osa maksast on kaetud armekudedega.
Jämedakiuline kude asendab maksarakke, kuid sellel pole kasulikku funktsiooni. See võib häirida verevoolu selle sees, piirates elundi rakkude verevarustust.
Verevoolu puudumine viib maksarakkude surmani, mis põhjustab armikoe järkjärgulise kasvu korral "doominoefekti". Lisaks põhjustab vere voolamiseks vabade kohtade puudumine suurenenud rõhku veenis, mis kannab verd soolestikust maksa (portaalveen) - seda seisundit nimetatakse portaalseks hüpertensiooniks.
Põhjused
Maksafibroos areneb pärast elundi põletikku või vigastust. Selle rakud aktiveerivad vigastuste paranemist. Selle paranemise ajal koguneb maksa suures koguses valke, kollageeni ja glükoproteiini. Seetõttu ei saa maksarakud (hepatotsüüdid) pärast mitmeid korduvaid sündmusi enam uueneda. Liigne valk moodustab armekoe.
Maksahaigused, mis võivad põhjustada fibroosi, hõlmavad järgmist:
- autoimmuunne hepatiit;
- sapiteede obstruktsioon;
- raua ülekoormus;
- hepatiit B ja C;
- Alkoholivaba maksahaigus (kõige levinum põhjus)
- alkohoolne maksahaigus.
Lastel diagnoositakse kaasasündinud maksafibroos (CFT). See haigus esineb alates sünnist.
Kaasasündinud maksafibroosi iseloomustab portaali (portaali) elundisüsteemi sapiteede ja veresoonte defekt. Sapijuhad viivad sapi (rasvade seedimist soodustav vedelik) maksast sapipõie ja peensoolde. Maksa portaalisüsteem on hargnev veenide (portaalveenide) võrgustik, mis kannab verd seedetraktist maksa.
Selle häire korral ilmneb ka armkoe (fibroos) ülekasv portaaltraktides. Portaaltraktid on maksa struktuurid, mis ühendavad veresooni, lümfi ja sapi voolavaid anumaid. Fibroos portaaltraktides võib piirata vedelike normaalset liikumist nendes anumates.
Portaaliveenide kitsendamine portaaltrakti defekti ja fibroosi tõttu viib portaalisüsteemi suurenenud rõhuni. Portaali hüpertensioon häirib verevoolu seedetraktist, põhjustades rõhu suurenemist söögitoru, mao ja soolte veenides. Need veenid võivad oma seinu venitada ja õhendada, mis põhjustab patoloogilise verejooksu ohtu.
HFT-ga inimestel on suurenenud maks ja põrn (hepatosplenomegaalia). Samuti moodustub maks ebanormaalselt. Haigestunud inimestel on suurenenud sapiteede põletiku (kolangiit), sapipõie või sapiteede kõvade ladestuste ning maksa- või sapipõievähi oht.
WFT võib esineda iseseisvalt ja sel juhul nimetatakse seda isoleeritud kaasasündinud maksafibroosiks. Kõige sagedamini on haigus tingitud geneetiliste sündroomide tunnusest, mis mõjutab ka neere.
Erinevatel sündroomidel, mis hõlmavad kaasasündinud maksafibroosi, ei pruugi olla sama pärilikkuse muster. Enamik neist häiretest on pärilikud autosomaalselt retsessiivsel viisil, mis tähendab, et igas rakus on seotud geeni mõlemal koopial mutatsioonid. Autosomaalse retsessiivse seisundiga lapse vanematel on muteerunud geeni üks eksemplar, kuid neil tavaliselt selle haiguse sümptomeid ei esine. HFT-ga seotud haruldased sündroomid võivad olla päritud X-ga seotud retsessiivse mustriga, kus sündroomiga seotud geen asub X-kromosoomis, mis on üks kahest sugukromosoomist.
Isoleeritud kaasasündinud maksafibroosi korral pole pärilikkuse muster teada.
Sümptomid
Kaasasündinud maksafibroosi tunnuste intensiivsus varieerub sõltuvalt spektrist ja raskusastmest. Patsientidel tekivad tavaliselt mittespetsiifilised sümptomid, mis muudab esialgse diagnoosimise keeruliseks. Haigestumise vanus võib varieeruda varases lapsepõlves kuni viienda elukümnendini. Kuid enamasti diagnoositakse noorukieas ja varases noorukieas.
WFTU-l on 4 vormi:
- portaalhüpertensiooniga;
- koos kolangiidiga;
- segatud;
- varjatud.
Portaalhüpertensiooniga patsientidel on söögitoru verejooks tavaline. Kolangiidi vormis olevatel inimestel on iseloomulik kolestaas (vähenenud sapi vool kaksteistsõrmiksoole) ja korduv kolangiit.
Varjatud HFT diagnoositakse vanemas eas või tuvastatakse juhuslikult.
Enamikul patsientidest ilmnevad esialgu portaalhüpertensiooni sümptomid. Nende hulka kuuluvad hematemees (vere oksendamine) ja melena (tumedalt kleepuv väljaheide, mis sisaldab täielikult seedimata verd).
Kui maksakahjustus domineerib haiguse kliinilises ilmingus, võib haigestunud laps olla paljude aastate jooksul asümptomaatiline, enne kui elundikahjustuse tunnused ilmnevad portaalhüpertensiooni tagajärgedena koos erineva raskusastmega seedetrakti verejooksude korduvate episoodidega.
Harva võivad patsientidel esineda kõhuvalu, mis paiknevad kõhu paremas ülemises kvadrandis.
Hepatomegaalia (maksa suurenemine) esineb peaaegu kõigil patsientidel, kellel on valdavalt vasakpoolne sagar.
Nefromegaalia (neerude suurenemine) leitakse sageli HAP-ga patsientide hindamisel.
Diagnostika
Laboratoorsed uuringud
Maksafunktsiooni testimine
Maksaensüümide tase jääb tavaliselt kontrollvahemikku, kui fibroosi ei komplitseeri portaalhüpertensioon ega kolangiit.
Leeliselise fosfataasi ja gamma-glutamüültranspeptidaasi tase veres võib olla suurenenud.
Kolangiidi korral võib bilirubiini, alaniinaminotransferaasi (ALT), aspartaataminotransferaasi (AST), leukotsüütide ja erütrotsüütide settimise määr (ESR) tõusta.
Neerufunktsiooni testimine
Neerude düsfunktsioon esineb umbes 20% patsientidest.
Neerupuudulikkuse korral suureneb karbamiidi ja kreatiniini sisaldus veres ning kreatiniini kliirens väheneb.
Instrumentaalsed uurimismeetodid
Ultraheli protseduur
See uuring aitab diagnoosi kinnitada, paljastades maksa intensiivse ehhogeensuse, portaalhüpertensiooni, splenomegaalia heterogeense pildi tunnused. See on esmatasandi meetod, mida kasutatakse diagnostilises protsessis tänu oma võimele tuvastada neeru- ja maksahäireid kiirguse puudumisel.
Ultraheliuuring peaks hõlmama Doppleri uuringut, et hinnata portaalisüsteemi veresoonte läbilaskvust.
Nefromegaalia ja suurenenud ehhogeensus koos polütsüstiliste muutustega kinnitavad veelgi HFT esinemist.
Kompuutertomograafia
Kasutatakse maksa- ja neerukahjustuste edasiseks hindamiseks HFT-s.
Kompuutertomograafia (CT) uuringud võivad näidata maksa ebanormaalset kuju ja suurust. See võib näidata ka periportaalsete traktide, veenilaiendite ja splenomegaalia paksenemist. Neerupuudulikkusega patsientidele kontrastaineid ei manustata, piirates seeläbi uuringut.
Magnetresonantstomograafia
MRI tuvastab portaalhüpertensiooni ja periportaalse fibroosi ning võib aidata HAP-kolangiidiga haigestunud laste operatsioonieelsel planeerimisel.
Ultraheli, MRI või kompuutertomograafia ei näita armekoe olemasolu maksas, kuid need võivad näidata muid probleeme.
GI ülemise osa endoskoopia
Seda uuringut on sageli vaja HAP-iga patsientide üldiseks hindamiseks, eriti aneemia esinemise korral ja / või anamneesis hematemeesi või melena korral. Endoskoopia on kasulik veenilaiendite, erosiooni või haavandite olemasolu kinnitamiseks või välistamiseks.
Maksa biopsia
Traditsiooniliselt peavad arstid maksabiopsiat maksafibroosi testimise kullastandardiks. See on kirurgiline protseduur, kus arst võtab proovi elundkoest. Seejärel uuritakse armistumise suhtes.
Ravi
Ravi hõlmab seedetrakti verejooksu ja ägeda kolangiidi ennetamist. Söögitoru veenide endoskoopiline skleroteraapia viiakse läbi harvaesineva väikese verejooksuga.
Kui portaalhüpertensioon on raske, on soovitatav venoosne möödaviik pookida. Portaal ja alumine õõnesveen, põrna- ja neeruveenid on sagedamini ühendatud. Need kirurgilised sekkumised viiakse läbi ägenemise vältimiseks juhul, kui esines raske verejooksu episoode.
Kolangiidi ägenemise ennetamise meetmed HFD korral seisnevad täieõiguslikus regulaarses toitumises, varases diagnoosimises ja seedetrakti haiguste ravis.
Kui sapiteedes on moodustunud suured kivid, eemaldatakse need kirurgiliselt.
Kaasasündinud maksafibroosi korral pole spetsiifilist ravimit saadaval. Lapse seisund on tavaliselt stabiilne, kui maksaensüümide tase jääb kontrollvahemikku.
Narkoteraapia keskendub tavaliselt selliste komplikatsioonide ravile nagu korduv kolangiit, sepsis või neerupuudulikkus.
Järeldus
WFT prognoos määratakse haiguse vormi ja läbiviidud ravi järgi. Portaali hüpertensioon võib olla latentne või minimaalsete sümptomitega pikka aega. Kui venoosne möödaviik pookitakse varakult, on tulemus soodne. Kolangiidiga HFT-l on vähem positiivne prognoos. Sageli tekivad haigestunud lastel sapiteede nakkushaigused, mis kipuvad taastekkima ja mida on raske ravida.
